癌症相关的基因突变类型及临床解释ADAMTS5
该基因编码ADAMTS（一种具有血小板反应蛋白基序的去整合素和金属蛋白酶）蛋白家族的成员。家族成员共享几个不同的蛋白质模块，包括一个预肽区、一个金属蛋白酶结构域、一个类去整合素结构域和一个血栓反应蛋白1型（TS）基序这个家族的个别成员在c-末端ts基序的数目上不同，有些成员具有独特的c-末端结构域。编码的前蛋白经蛋白质水解处理生成成熟酶。这种酶含有两个C-末端TS基序，作为一种aggrecan酶，可切割软骨的主要蛋白聚糖aggrecan，并可能介导骨关节炎中的软骨破坏。......阅读全文
癌症相关的基因突变类型及临床解释－BMPR1A
骨形态发生蛋白（bmp）受体是一个跨膜丝氨酸/苏氨酸激酶家族，包括Ⅰ型受体bmpr1a和bmpr1b和Ⅱ型受体bmpr2。这些受体还与激活素受体acvr1和acvr2密切相关。这些受体的配体是tgf-β超家族的成员。转化生长因子β和激活素通过与两种不同类型的丝氨酸（苏氨酸）激酶受体形成异聚物复合物来
癌症相关的基因突变类型及临床解释－ARHGAP6
该基因编码rhoGAP蛋白家族的一个成员，该家族在一些细胞过程中调节肌动蛋白在质膜上的聚合这种蛋白被认为有两种独立的功能，一种是对RhoA有特异性的GTPase激活蛋白，另一种是促进肌动蛋白重塑的细胞骨架蛋白已经发现该基因的多个交替剪接的转录变体编码不同的亚型。
癌症相关的基因突变类型及临床解释－BRIP1
该基因编码的蛋白质是recq-deah螺旋酶家族的成员，与乳腺癌1型（brca1）的brct重复序列相互作用。结合复合体在1型乳腺癌（brca1）正常双链断裂修复功能中起重要作用。这个基因可能是生殖系癌症诱发突变的靶点。
癌症相关的基因突变类型及临床解释－ARHGAP35
人糖皮质激素受体dna结合因子是糖皮质激素受体转录的抑制因子，与糖皮质激素受体基因（hgr）启动子区相关。从cdna序列推导出的氨基酸序列显示了锌指特征的三个序列基序和一个暗示亮氨酸拉链的基序，其中1个半胱氨酸被发现，而不是所有亮氨酸。GRLF1增强了野生型hGR基因表达的同源下调生化分析表明grl
癌症相关的基因突变类型及临床解释BIRC2
该基因编码的蛋白是一个蛋白家族的成员，通过与肿瘤坏死因子受体相关因子traf1和traf2结合抑制细胞凋亡，可能通过干扰类冰蛋白酶的激活。这种编码蛋白抑制由血清剥夺和甲萘醌（一种有效的自由基诱导剂）诱导的细胞凋亡另一种编码不同的异构体的剪接转录变体已被发现用于该基因。
癌症相关的基因突变类型及临床解释－BRCA1
该基因编码一种在维持基因组稳定性中起作用的核磷蛋白，并作为肿瘤抑制因子发挥作用。编码蛋白与其他肿瘤抑制因子、DNA损伤传感器和信号转导子结合形成一个大的多亚单位蛋白复合物，称为BRCA1相关基因组监测复合物（BASC）。该基因产物与RNA聚合酶Ⅱ结合，并通过C端域与组蛋白脱乙酰基酶复合物相互作用。因
癌症相关的基因突变类型及临床解释－ANKRD11
该位点编码一个包含ankryin重复结构域的蛋白质。编码的蛋白质抑制配体依赖的转录激活。该基因突变与大骨节综合征有关，其特征是长牙、独特的颅面特征、身材矮小、骨骼异常、整体发育迟缓、癫痫发作和智力残疾。已经描述了选择性剪接转录变体。相关假基因存在于染色体2和X上。
癌症相关的基因突变类型及临床解释－BABAM2
该基因编码一种与肿瘤坏死因子受体1相互作用的抗凋亡、死亡受体相关蛋白。编码的蛋白质在几种蛋白质复合物中起着适配器的作用，包括brca1-a复合物和brisc复合物。BRCA1-A复合物具有泛素酶活性和双链DNA断裂的靶位点，而BRISC复合物则具有双肽酶活性，参与有丝分裂纺锤体的组装这种基因在几种癌
癌症相关的基因突变类型及临床解释－ABCB4
该基因编码的膜相关蛋白是ATP结合盒（ABC）转运蛋白超家族的成员abc蛋白通过细胞外和细胞内的膜运输各种分子。abc基因分为七个不同的亚家族（abc1，mdr/tap，mrp，ald，oabp，gcn20，white）。这种蛋白质是mdr/tap亚家族的一员。mdr/tap亚家族成员参与多药耐药和
癌症相关的基因突变类型及临床解释ACTG2
肌动蛋白是高度保守的蛋白质，参与各种类型的细胞运动和维持细胞骨架。脊椎动物中有三种肌动蛋白，α，β和γ。α-肌动蛋白存在于肌肉组织中，是收缩装置的主要组成部分β和γ-肌动蛋白在大多数细胞类型中共存，作为细胞骨架的组成部分，并作为细胞内运动的调节剂。这个基因编码肌动蛋白γ2；在肠组织中发现的一种平滑肌
癌症相关的基因突变类型及临床解释－BARD1
这个基因编码一种与BRCA1的N端区域相互作用的蛋白质。除了在体内和体外结合BRCA1的能力外，它还与BRCA1最保守的2个区域具有同源性：N端环基序和C端BRCT域。环基序是一个富含半胱氨酸的序列，存在于多种调节细胞生长的蛋白质中，包括肿瘤抑制基因和显性原癌基因的产物。该蛋白还含有3个串联锚蛋白重
癌症相关的基因突变类型及临床解释AFF1
该基因编码与脆性X E综合征（FRAXE）家族相关的AF4/淋巴样核蛋白的成员，其与人类儿童淋巴母细胞白血病、脆性X染色体智力残疾和共济失调有关。它是与自发性急性淋巴细胞白血病相关的流行性混合系白血病融合基因这个家族的成员有三个保守的结构域：n端同源结构域、af4/淋巴核蛋白结构域和c端同源结构域。
癌症相关的基因突变类型及临床解释ARID1A
该基因编码Swi/Snf家族的一个成员，其成员具有螺旋酶和ATP酶活性，并被认为通过改变这些基因周围的染色质结构来调节某些基因的转录。编码蛋白是大型ATP依赖染色质重塑复合物snf/swi的一部分，这是染色质抑制的基因转录激活所必需的。它至少有两个保守域，对其功能可能很重要。首先，它有一个DNA结合
癌症相关的基因突变类型及临床解释BRS3
该基因编码的蛋白质是结合蛙皮素样肽的G蛋白偶联膜受体。这种结合导致磷脂酰肌醇-钙第二信使系统的激活，其生理作用包括调节代谢率、糖代谢和高血压。
癌症相关的基因突变类型及临床解释ALG9
该基因编码一种α-1,2-甘露糖基转移酶，该酶在脂链低聚糖组装中发挥作用。该基因突变导致先天性糖基化型Il紊乱已发现该基因编码不同亚型的多个转录变体。
癌症相关的基因突变类型及临床解释ARPC2
这个基因编码人类Arp2/3蛋白复合物的七个亚单位之一Arp2/3蛋白复合物参与了细胞内肌动蛋白聚合的调控，并在进化过程中得以保存由这个基因p34亚单位编码的蛋白质的确切作用尚未确定迄今为止，已经对两种可选的拼接变体进行了表征。已经描述了其他可选的拼接变体，但尚未确定其全长性质。
癌症相关的基因突变类型及临床解释－ABCC4
该基因编码的蛋白质是atp结合盒（abc）转运蛋白超家族的成员。abc蛋白通过细胞外和细胞内的膜运输各种分子。abc基因分为七个不同的亚家族（abc1，mdr/tap，mrp，ald，oabp，gcn20，white）。该蛋白是mrp亚家族的一员，参与多药耐药。这一家族成员在细胞解毒过程中扮演着泵的
癌症相关的基因突变类型及临床解释AGAP3
该基因编码n-甲基-d-天冬氨酸（nmda）受体信号复合物的一个重要组成部分，该复合物通过将nmda受体的激活与α-氨基-3-羟基-5-甲基-4-异恶唑雷波酸（ampa）受体的转运联系起来，介导突触中的长期增强。编码蛋白包含一个N端GTPase样结构域、一个pleckstrin同源结构域、一个Arf
癌症相关的基因突变类型及临床解释ADAM29
这个基因编码ADAM（一个去整合素和金属蛋白酶结构域）家族的一个成员。这个家族的成员是膜锚定蛋白，在结构上与蛇毒去整合素相关，并参与多种涉及细胞-细胞和细胞-基质相互作用的生物学过程，包括受精、肌肉发育和神经发生。该基因编码的蛋白质在睾丸中高度表达，可能与人类精子发生有关选择性剪接导致编码相同蛋白质
癌症相关的基因突变类型及临床解释－AGO2
该基因编码Argonaute家族的一个成员，在RNA干扰中起作用。编码的蛋白质是高度碱性的，包含一个PAZ结构域和一个PIWI结构域它可能与dicer1相互作用，在短干扰RNA介导的基因沉默中发挥作用已发现该基因编码不同亚型的多个转录变体。
癌症相关的基因突变类型及临床解释ANKRD30A
该基因编码一种在乳腺上皮和睾丸中唯一表达的dna结合转录因子。表达水平的改变与乳腺癌的进展有关。
癌症相关的基因突变类型及临床解释－－AKT2
这个基因是一个假定的癌基因，编码一个属于丝氨酸/苏氨酸激酶亚家族的蛋白质，包含sh2样（SRC同源2样）结构域。该基因在8个卵巢癌细胞系中的2个和15个原发性卵巢肿瘤中的2个被扩增和过度表达。过度表达导致人导管胰腺癌亚群的恶性表型。编码蛋白是一种普通的蛋白激酶，能够对几种已知的蛋白进行磷酸化。
癌症相关的基因突变类型及临床解释－ARHGAP4
该基因编码rhoGAP家族的一个成员，在调节属于RAS超家族的小GTP结合蛋白中起作用大鼠原基因编码的蛋白质定位于高尔基复合体，能重新分布到微管大鼠蛋白在体外刺激某些rho-gtpase活性。在肾病性尿崩症患者中发现该基因及其邻近基因的基因组缺失。已发现该基因编码不同亚型的多个转录变体。
癌症相关的基因突变类型及临床解释－－ZIC1
该基因编码c2h2型锌指蛋白zic家族的一个成员。这个家庭的成员在成长过程中很重要这种基因的异常表达见于儿童脑瘤髓母细胞瘤该基因与3号染色体上的相关家族成员小脑4的锌指蛋白基因紧密相连这个基因编码一个转录因子，可以结合和反式激活载脂蛋白E基因。
癌症相关的基因突变类型及临床解释－AKT3
这个基因编码的蛋白质是AKT的一个成员，也被称为pkb，丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶家族。Akt激酶是已知的细胞信号调节器，对胰岛素和生长因子作出反应。参与多种生物学过程，包括细胞增殖、分化、凋亡、肿瘤发生以及糖原合成和葡萄糖摄取。这种激酶被血小板衍生生长因子（pdgf）、胰岛素和胰岛素样生长因子1（ig
癌症相关的基因突变类型及临床解释－ABCA8
该基因编码的膜相关蛋白是ATP结合盒（ABC）转运蛋白超家族的成员abc蛋白通过细胞内外膜运输各种分子。ABC基因分为七个不同的亚家族（ABC1，MDR/TAP，MRP，ALD，OABP，GCN20，White）这种蛋白质是abc1亚家族的一员。abc1亚家族的成员是唯一在多细胞真核生物中发现的主要
癌症相关的基因突变类型及临床解释ASTN1
Astrotacin是一种神经粘附分子，在发育中的大脑皮层区域，包括大脑、海马体、小脑和嗅球，神经胶质引导年轻成神经细胞迁移所需（Fink等人，1995年）。
癌症相关的基因突变类型及临床解释BRINP3
该基因在垂体瘤中高表达，但在舌鳞状细胞癌、溃疡性结肠炎和种植体周围低表达。增加该基因表达的多态性已被证明会增加血管炎症，并且该基因与心肌梗死有关联。最后，这个基因的高甲基化可能会发现作为胃癌的生物标记物是有用的。已经发现了两个编码不同亚型的转录变体。
癌症相关的基因突变类型及临床解释－ASB18
由该基因编码的蛋白质是一个含有ankyrin重复序列和SOCS盒（ASB）的蛋白质家族的成员它们包含锚定蛋白重复序列和SOCS盒结构域socs盒用于将细胞因子信号（socs）蛋白的抑制因子及其结合伙伴与elongin b和c复合物结合，可能将其作为降解的靶点。
癌症相关的基因突变类型及临床解释BUB1
这个基因编码丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶，在有丝分裂中起中心作用。编码的蛋白质部分通过磷酸化有丝分裂检查点复合体的成员和激活纺锤体检查点发挥作用。该蛋白也在抑制后期促进复合物/环小体的激活中发挥作用。这种蛋白质也可能在dna损伤反应中发挥作用。这种基因的突变与非整倍体和几种癌症有关。交替剪接导致多个转录变