癌症相关的基因突变类型及临床解释ADH1A
这个基因编码醇脱氢酶家族的一个成员。编码的蛋白质是I类醇脱氢酶的α亚单位，由α、β和γ亚单位的多个同型和异型二聚体组成。醇脱氢酶催化醇氧化成醛。该基因在胎儿早期活跃于肝脏，但在成人肝脏中仅微弱活跃在4号染色体长臂上，这个基因与6个额外的醇脱氢酶基因，包括编码β和γ亚基的基因簇一起被发现。这种基因的突变可能导致某些人格特征和物质依赖的变异。......阅读全文
癌症相关的基因突变类型及临床解释ARFRP1
该基因编码的蛋白是一种膜相关gtp酶，定位于质膜，与adp核糖基化因子（arf）和arf样蛋白（arl）有关。这个基因在跨高尔基体网络和内切体之间的膜运输中起作用。另外，还发现了编码不同亚型的剪接转录变体。
癌症相关的基因突变类型及临床解释ZNF536
该基因编码的蛋白是高度保守的锌指蛋白。编码的蛋白质在大脑中最为丰富，在那里它负性地调节神经元的分化。
癌症相关的基因突变类型及临床解释ABCC10
该基因编码的蛋白是ATP结合盒（ABC）转运蛋白的超家族成员。ABC蛋白通过细胞外膜和细胞内膜转运各种分子。ABC基因被分为7个不同的亚家族（abc1、mdr/tap、mrp、ald、oabp、gcn20和white）。这种ABC全转运体是MRP亚家族的一员，涉及多药耐药。已发现编码该基因不同亚型的
癌症相关的基因突变类型及临床解释－BBC3
该基因编码bcl-2蛋白家族的一个成员。这个家族成员属于BH3唯一的促凋亡亚类。该蛋白与直接激活蛋白协同作用，诱导线粒体外膜通透性和凋亡。它能与抗凋亡的bcl-2家族成员结合，诱导线粒体功能障碍和caspase活化。由于其促凋亡的作用，该基因是肿瘤治疗和组织损伤的潜在药物靶点。选择性剪接导致多个转录
癌症相关的基因突变类型及临床解释YeS1
原癌基因酪氨酸蛋白激酶是一种在人类中由YES1基因编码的酶。 该基因是山口肉瘤病毒致癌基因的细胞同源物。 编码的蛋白质具有酪氨酸激酶活性，属于src蛋白质家族。 该基因与18号染色体上的胸苷酸合成酶基因非常接近，并且在22号染色体上发现了相应的假基因。
癌症相关的基因突变类型及临床解释BAK1
该基因编码的蛋白属于BCL2蛋白家族bcl2家族成员形成寡聚体或异二聚体，作为抗或促凋亡的调节因子，参与多种细胞活动。该蛋白定位于线粒体，具有诱导细胞凋亡的功能。它与线粒体电压依赖性负离子通道的开放相互作用，加速线粒体电压依赖性负离子通道的开放，导致细胞膜电位的丧失和细胞色素c的释放，并与细胞应激后
癌症相关的基因突变类型及临床解释BCL9
BCL9与B细胞急性淋巴细胞白血病相关。它可能是1q21异常的B细胞恶性肿瘤易位的靶点。其功能未知。BCL9的过度表达可能在B细胞恶性肿瘤中具有致病意义。
癌症相关的基因突变类型及临床解释ATP7A
该基因编码一种跨膜蛋白，在铜跨膜转运中发挥作用。这种蛋白质定位于反式高尔基体网络，在那里它被预测在分泌途径中向铜依赖的酶供应铜。在细胞外铜升高的条件下，它重新定位到质膜上，并在铜从细胞流出的过程中发挥作用。该基因突变与门克斯病、X连锁的远端脊髓性肌萎缩和枕角综合征有关。另外还观察到了剪接的转录变体。
癌症相关的基因突变类型及临床解释－BRWD1
这个基因编码WD重复蛋白家族的一个成员。WD重复是大约40个氨基酸的最小保守区域，通常由GLY HIT和Trp ASP（GH-WD）残基包围，这可能促进异源三聚体或多蛋白复合物的形成。该家族成员参与多种细胞过程，包括细胞周期的进展、信号转导、凋亡和基因调控。该蛋白含有2个溴脱氧核糖和多个WD重复序列
癌症相关的基因突变类型及临床解释AKAP9
A激酶锚定蛋白（AKAPs）是一类结构多样的蛋白质，具有与蛋白激酶A（PKA）调节亚单位结合和将全酶限制在细胞内离散位置的共同功能这个基因编码一个akap家族的成员。该基因的交替剪接导致至少两种亚型定位于中心体和高尔基体，并与来自多种信号转导途径的许多信号蛋白相互作用。这些信号蛋白包括Ⅱ型蛋白激酶a
癌症相关的基因突变类型及临床解释－－ACIN1
细胞凋亡是由核的形态变化所决定的，包括染色质浓缩和核碎裂。该基因编码一种核蛋白，在caspase-3激活后诱导凋亡染色质浓缩，而不诱导dna断裂。该蛋白还被证明是一种剪接依赖性多蛋白外显子连接复合体（EJC）的组成部分，其在mRNAs的剪接连接处沉积，是mRNA前剪接的结果因此，它可能参与与剪接相关
癌症相关的基因突变类型及临床解释ANGPT1
该基因编码属于血管生成素家族的分泌糖蛋白。这个家族的成员在血管发育和血管生成中起着重要的作用。所有的血管生成素都与内皮细胞特异性酪氨酸蛋白激酶受体有相似的亲和力。这个基因编码的蛋白质是一种分泌的糖蛋白，通过诱导其酪氨酸磷酸化激活受体它在介导内皮细胞与周围基质和间充质的相互作用和抑制内皮细胞通透性方面
癌症相关的基因突变类型及临床解释－BCL10
该基因在一例黏膜相关淋巴组织（malt）淋巴瘤中的易位鉴定。该基因编码的蛋白含有一个caspase募集结构域（card），已被证明能诱导细胞凋亡并激活nf-kappab。据报道，该蛋白与其他包含card9、10、11和14等蛋白质的card结构域相互作用，这些蛋白质被认为在nf-kappab信号传导
癌症相关的基因突变类型及临床解释－ASCL1
该基因编码转录因子的碱性螺旋-环-螺旋（bhlh）家族的一个成员。该蛋白通过与E盒（5’-canntg-3’）结合激活转录。与其他bhlh蛋白二聚是有效DNA结合所必需的。这种蛋白在神经元承担和分化以及嗅觉和自主神经细胞的生成中起到作用。这种基因的突变可能导致罕见病例的先天性中枢通气不足综合征（CC
癌症相关的基因突变类型及临床解释－BTG1
这个基因是一个抗增殖基因家族的成员，它调节细胞的生长和分化。该基因在细胞周期g0/g1期表达最高，在细胞进入g1期时表达下调。编码蛋白与多种核受体相互作用，并作为细胞分化的共同激活因子。该位点与一例b细胞慢性淋巴细胞白血病的t（8；12）（q24；q22）染色体易位有关。
癌症相关的基因突变类型及临床解释BCL3
该基因是原癌基因候选基因。在某些B细胞白血病病例中，通过将其易位到免疫球蛋白α位点来识别。该基因编码的蛋白质包含7个锚蛋白重复序列，与IκB蛋白中发现的序列最为接近。该蛋白作为转录共激活剂发挥作用，通过与NF-κB同源二聚体的结合激活。该基因的表达可由NF-κB诱导，NF-κB形成控制p50 NF-
癌症相关的基因突变类型及临床解释－－BCORL1
这个基因编码的蛋白质是一种转录共加压因子，通过DNA结合蛋白与启动子区相连。编码的蛋白质可以与几种不同的II类组蛋白脱乙酰酶相互作用来抑制转录。已经发现了两个编码不同亚型的转录变体。
癌症相关的基因突变类型及临床解释ACSL3
该基因编码的蛋白质是长链脂肪酸辅酶a连接酶家族的同工酶。尽管在底物特异性、亚细胞定位和组织分布上存在差异，但该家族的所有同工酶都能将游离的长链脂肪酸转化为脂肪酰辅酶a酯，从而在脂肪生物合成和脂肪酸降解中发挥关键作用。这种同工酶在大脑中高度表达，并优先利用肉豆蔻酸盐、花生四烯酸盐和二十碳五烯酸盐作为底
癌症相关的基因突变类型及临床解释AFF3
该基因编码一种在淋巴组织中优先表达的组织限制性核转录激活因子这种蛋白的分离最初定义了一个高度保守的核转录因子laf4/mllt2基因家族，可能在淋巴系统发育和肿瘤发生中发挥作用。在一些所有的病人中，这个基因被发现与mll基因融合。已经发现了编码不同蛋白质的多个选择性剪接转录变体。
癌症相关的基因突变类型及临床解释BCL11A
该基因通过与小鼠bcl11a/evi9蛋白的相似性编码c2h2型锌指蛋白。相应的小鼠基因是髓系白血病逆转录病毒整合的共同位点，可能通过与BCL6的相互作用发挥白血病疾病基因的功能在造血细胞分化过程中，这个基因被下调。它可能参与淋巴瘤的发病机制，因为与b细胞恶性肿瘤相关的易位也解除了它的表达调控。已发
癌症相关的基因突变类型及临床解释ZNF91
ZNF91基因编码KRAB（Kruppel相关盒）亚家族的锌指蛋白（Bellefroid等人，1991年、1993年[PubMed 2023909][PubMed 8467795]）。
癌症相关的基因突变类型及临床解释－－AXIN1
该基因编码一种细胞质蛋白，包含一个g蛋白信号（rgs）结构域和一个不规则的axin（dix）结构域。编码蛋白与大肠腺瘤性息肉病、连环蛋白β1、糖原合成酶激酶3β、蛋白磷酸2及自身相互作用。该蛋白作为无翅型mmtv整合位点家族成员1（wnt）信号通路的负调控因子，可诱导细胞凋亡。这种蛋白质的一部分的晶
癌症相关的基因突变类型及临床解释－ARHGAP29
RAP1是一种小的GTPase，通过效应器调节Rho GTPase信号。这些效应因子-rasip1，radil和由这个基因编码的蛋白质-转移到细胞膜上，在那里形成一个多蛋白复合物。这种复合物是Rap1诱导Rho信号抑制的必要条件该基因缺陷可能是非综合征性唇腭裂伴或不伴腭裂的原因。
癌症相关的基因突变类型及临床解释ADAMTS12
该基因编码ADAMTS（一种具有血小板反应蛋白基序的去整合素和金属蛋白酶）蛋白家族的成员。家族成员共享几个不同的蛋白质模块，包括一个预肽区、一个金属蛋白酶结构域、一个类去整合素结构域和一个1型血栓素（TS-1）基序这个家族的个别成员在c-末端ts-1基序的数目上不同，并且有些具有独特的c-末端结构域
癌症相关的基因突变类型及临床解释ZRSR2
这个基因编码一个重要的剪接因子。编码的蛋白与U2辅助因子异源二聚体相关，这是识别前体mRNA剪接中功能性3’剪接位点所必需的，并且可能在剪接体组装过程中起到网络相互作用的作用。
癌症相关的基因突变类型及临床解释－－ASXL2
该基因编码一个表观遗传调控因子家族的成员，该家族结合各种组蛋白修饰酶，参与特定基因组位点转录因子的组装。这种基因的自然突变与几种组织类型（乳腺、膀胱、胰腺、卵巢、前列腺和血液）的癌症有关。该基因在神经发育、心脏功能、脂肪生成和破骨细胞生成中起重要作用。
癌症相关的基因突变类型及临床解释－ABCA13
在人类中，atp结合盒（abc）跨膜转运蛋白家族至少有48个基因和7个基因亚家族。该基因是ABC基因亚家族a（ABCA）的成员abca家族中的基因通常编码几千个氨基酸。与其他abc跨膜转运蛋白一样，该蛋白具有12个或更多的跨膜α螺旋结构域，这些结构域可能排列成具有多个底物结合位点的单个中央腔室。它也
癌症相关的基因突变类型及临床解释－BIRC3
该基因编码IAP蛋白家族的一个成员，通过结合肿瘤坏死因子受体相关因子traf1和traf2抑制凋亡，可能通过干扰类冰蛋白酶的激活。编码的蛋白质抑制血清剥夺诱导的细胞凋亡，但不影响细胞凋亡，暴露于甲萘醌，一个强有力的诱导自由基。它包含3个杆状病毒IAP重复序列和一个环指域。编码相同亚型的转录变体已经被
癌症相关的基因突变类型及临床解释－ASXL2
该基因编码一个表观遗传调控因子家族的成员，该家族结合各种组蛋白修饰酶，参与特定基因组位点转录因子的组装。这种基因的自然突变与几种组织类型（乳腺、膀胱、胰腺、卵巢、前列腺和血液）的癌症有关。该基因在神经发育、心脏功能、脂肪生成和破骨细胞生成中起重要作用。
癌症相关的基因突变类型及临床解释ZMYM3
该基因位于x染色体上，并受到x失活的影响。它在脊椎动物中高度保守，在大脑中表达最丰富。编码蛋白是组蛋白脱乙酰酶的一个组成部分，含有多蛋白复合物，通过改变染色质结构来保持基因沉默。涉及该基因的染色体易位（x；13）与x连锁认知障碍有关。已经发现了该基因的几种选择性剪接转录变体。