癌症相关的基因突变类型及临床解释ADH1B
这个基因编码的蛋白质是乙醇脱氢酶家族的一员。这种酶家族的成员代谢多种底物，包括乙醇、视黄醇、其他脂肪醇、脂肪醇和脂质过氧化产物。该编码蛋白由α、β和γ亚基的多个同源异构体和异二聚体组成，对乙醇氧化具有高活性，在乙醇分解代谢中起重要作用。编码α、β和γ亚单位的三个基因以基因簇的形式排列在基因组片段中已经发现了两个编码不同亚型的转录变体。......阅读全文
癌症相关的基因突变类型及临床解释ACTL6A
该基因编码肌动蛋白相关蛋白（arps）的一个家族成员，与传统肌动蛋白具有显著的氨基酸序列同源性。肌动蛋白和ARPs都有肌动蛋白折叠，这是ATP结合裂缝，是一个共同的特征ARPs参与多种细胞过程，包括囊泡转运、纺锤体定向、核迁移和染色质重塑该基因编码哺乳动物BAF（BRG1/brm相关因子）复合物的5
癌症相关的基因突变类型及临床解释－ADGRG4
该基因编码一个G蛋白偶联受体，属于参与多种生理功能的多种膜蛋白大家族这个超家族的成员具有一个特征性的7-跨膜结构域基序。这个家族成员的配体是未知的，因此它是一个孤儿受体。该受体在正常肠嗜铬细胞和胃肠神经内分泌癌细胞中均有表达，因此被认为是一种新的免疫治疗生物标志物或靶点。
癌症相关的基因突变类型及临床解释BMPR2
该基因编码跨膜丝氨酸/苏氨酸激酶骨形态发生蛋白（BMP）受体家族的一个成员。这种受体的配体是bmps，它是tgf-β超家族的成员。bmps参与软骨内骨形成和胚胎发生。这些蛋白质通过两种不同类型的丝氨酸（苏氨酸）激酶受体的异聚物复合物的形成传递信号：约50-55kd的Ⅰ型受体和约70-80kd的Ⅱ型受
癌症相关的基因突变类型及临床解释AFF3
该基因编码一种在淋巴组织中优先表达的组织限制性核转录激活因子这种蛋白的分离最初定义了一个高度保守的核转录因子laf4/mllt2基因家族，可能在淋巴系统发育和肿瘤发生中发挥作用。在一些所有的病人中，这个基因被发现与mll基因融合。已经发现了编码不同蛋白质的多个选择性剪接转录变体。
癌症相关的基因突变类型及临床解释－ACVR1
激活素是属于结构相关信号蛋白转化生长因子β（TGFβ）超家族的二聚生长和分化因子。激活素通过受体丝氨酸激酶的异聚体复合物传递信号，该复合物包括至少两个I型（I和IB）和两个II型（II和IIB）受体。这些受体都是跨膜蛋白，由一个与富含半胱氨酸区域结合的配体胞外结构域、一个跨膜结构域和一个具有预测丝氨
癌症相关的基因突变类型及临床解释－ASXL2
该基因编码一个表观遗传调控因子家族的成员，该家族结合各种组蛋白修饰酶，参与特定基因组位点转录因子的组装。这种基因的自然突变与几种组织类型（乳腺、膀胱、胰腺、卵巢、前列腺和血液）的癌症有关。该基因在神经发育、心脏功能、脂肪生成和破骨细胞生成中起重要作用。
癌症相关的基因突变类型及临床解释ASTN2
该基因编码一种在大脑中表达的蛋白质，可能在神经元迁移中发挥作用，这是基于人类和小鼠相关的星形触觉素1基因的功能研究这个位点的缺失与精神分裂症有关。已经发现了编码不同蛋白质的多个转录变体。
癌症相关的基因突变类型及临床解释－－AGO3
该基因编码Argonaute家族的一个成员，在RNA干扰中起作用。编码的蛋白质是高度碱性的，包含PAZ结构域和PIWI结构域，可能在短干扰RNA介导的基因沉默中发挥作用该基因位于1号染色体上，由Argonaute 4和真核翻译起始因子2C，1等家族成员串联而成。已鉴定出两个编码不同亚型的转录变体。
癌症相关的基因突变类型及临床解释ANKRD46
这个基因编码一种含有多个锚蛋白重复序列的蛋白质锚蛋白结构域在多种细胞过程中的蛋白质-蛋白质相互作用中发挥作用。选择性剪接导致多个转录变体。
癌症相关的基因突变类型及临床解释－BIRC3
该基因编码IAP蛋白家族的一个成员，通过结合肿瘤坏死因子受体相关因子traf1和traf2抑制凋亡，可能通过干扰类冰蛋白酶的激活。编码的蛋白质抑制血清剥夺诱导的细胞凋亡，但不影响细胞凋亡，暴露于甲萘醌，一个强有力的诱导自由基。它包含3个杆状病毒IAP重复序列和一个环指域。编码相同亚型的转录变体已经被
癌症相关的基因突变类型及临床解释－ARHGAP26
细胞与细胞外基质的相互作用触发整合素细胞表面受体开始调节肌动蛋白细胞骨架组织的信号级联。参与这些级联反应的蛋白之一是粘着斑激酶该基因编码的蛋白是一种GTPase激活蛋白，它与粘着斑激酶结合并介导GTP结合蛋白RHOA和CDC42的活性。该基因缺陷是青少年粒单核细胞白血病（JMML）的病因之一已发现该
癌症相关的基因突变类型及临床解释－BIRC5
该基因是凋亡抑制因子（IAP）基因家族的成员，其编码抑制凋亡细胞死亡的负调节蛋白。IAP家族成员通常包含多个杆状病毒IAP重复序列（BIR）域，但该基因仅编码一个BIR域的蛋白质。编码蛋白也缺乏C端环指结构域。在胎儿发育和大多数肿瘤中基因表达较高，而在成人组织中表达较低。另外，还发现了编码该基因不同
癌症相关的基因突变类型及临床解释BICC1
该基因编码一种RNA结合蛋白，该蛋白在胚胎发育过程中通过调节蛋白质翻译来积极调节基因表达。小鼠研究发现，相应的蛋白质在细胞分化过程中受到严格控制，是母体提供的基因产物。
癌症相关的基因突变类型及临床解释－－ADGRB1
血管生成是由新血管生长的刺激剂和抑制剂之间的局部平衡控制的，并且在正常生理条件下被抑制血管生成对实体瘤的生长和转移至关重要为了获得生长所需的血液供应，肿瘤细胞在诱导因子分泌增加和内源性负调节因子产生减少的情况下，具有很强的血管生成和吸引新血管的能力bai1在内含子中至少包含一个“功能性”p53结合位
癌症相关的基因突变类型及临床解释－ARFGEF1
adp-核糖化因子（arfs）在细胞内囊泡转运中起重要作用。该基因编码的蛋白通过加速gtp替代结合的gdp参与arfs的激活。它包含一个Sec7结构域，可能负责鸟嘌呤核苷酸交换活性和布雷菲尔德a抑制作用。
癌症相关的基因突变类型及临床解释ZFHX3
该基因编码一个具有多个同源结构域和锌指基序的转录因子，并调节肌源性和神经元分化。编码的蛋白质通过与富含at的增强子基序结合抑制甲胎蛋白基因的表达。该蛋白还被证明对c-myb具有负性调节作用，并反式激活细胞周期抑制剂细胞周期蛋白依赖性激酶抑制剂1a（也称为p21cip1）。据报道，该基因在几种癌症中起
癌症相关的基因突变类型及临床解释－BAP1
该基因属于参与从蛋白质中去除泛素的去泛素酶的泛素C末端水解酶亚家族。编码酶通过乳腺癌1型易感性蛋白（BRCA1）的环指域与之结合，并作为肿瘤抑制因子。此外，该酶还可能参与转录调节、细胞周期和生长调节、对DNA损伤的反应和染色质动力学。该基因的种系突变可能与肿瘤易感综合征（TPDS）有关，该综合征会增
癌症相关的基因突变类型及临床解释ADRB1
肾上腺素能受体（α1、α2、β1和β2亚型）是鸟嘌呤核苷酸结合调节蛋白偶联受体的一个原型家族，介导肾上腺素和神经递质去甲肾上腺素的生理效应。β1肾上腺素受体主要位于心脏。该基因的特异性多态性已被证明影响静息心率，并可能与心力衰竭有关。
癌症相关的基因突变类型及临床解释ZNF2
该基因编码的蛋白属于c2h2型锌指蛋白家族。该基因的确切功能尚不清楚，然而，锌指蛋白与dna相互作用并作为转录调节因子发挥作用。另外，已经发现该基因编码不同亚型的剪接转录变体。
癌症相关的基因突变类型及临床解释BCL3
该基因是原癌基因候选基因。在某些B细胞白血病病例中，通过将其易位到免疫球蛋白α位点来识别。该基因编码的蛋白质包含7个锚蛋白重复序列，与IκB蛋白中发现的序列最为接近。该蛋白作为转录共激活剂发挥作用，通过与NF-κB同源二聚体的结合激活。该基因的表达可由NF-κB诱导，NF-κB形成控制p50 NF-
癌症相关的基因突变类型及临床解释－ASCL4
基本螺旋环螺旋转录因子，如ASCL4，对于决定细胞命运和许多组织的发育和分化是必不可少的（Jonsson等人，2004年[PubMed 15475265]）。
癌症相关的基因突变类型及临床解释－ADH1A
这个基因编码醇脱氢酶家族的一个成员。编码的蛋白质是I类醇脱氢酶的α亚单位，由α、β和γ亚单位的多个同型和异型二聚体组成。醇脱氢酶催化醇氧化成醛。该基因在胎儿早期活跃于肝脏，但在成人肝脏中仅微弱活跃在4号染色体长臂上，这个基因与6个额外的醇脱氢酶基因，包括编码β和γ亚基的基因簇一起被发现。这种基因的突
癌症相关的基因突变类型及临床解释－ARMC5
这个基因编码ARM（犰狳/β连环蛋白样重复序列）超家族的一个成员臂重复是一个串联重复的序列基序，长约40个氨基酸。这种重复与介导蛋白质-蛋白质相互作用有关编码的蛋白质含有七个重复臂。该基因突变与原发性双侧大结节性肾上腺增生有关，也被称为acth非依赖性大结节性肾上腺增生2。另一种编码不同的异构体的剪
癌症相关的基因突变类型及临床解释－BRCA2
BRCA1和BRCA2基因的遗传突变会增加患乳腺癌或卵巢癌的终生风险。BRCA1和BRCA2都参与了基因组稳定性的维持，特别是双链DNA修复的同源重组途径。BRCA2蛋白含有一个70 a a基序的几个拷贝，称为BRC基序，这些基序介导了与在DNA修复中起作用的RAD51重组酶的结合。BRCA2被认为
癌症相关的基因突变类型及临床解释－AMER1
该基因编码的蛋白上调了wilms肿瘤蛋白的转录激活，并与许多其他蛋白相互作用，包括ctnnb1、apc、axin1和axin2。这种基因的缺陷是导致头颅硬化（OSCS）的纹状体骨病变的原因。
癌症相关的基因突变类型及临床解释－－ADCY9
腺苷酸环化酶是一种膜结合酶，催化atp形成环腺苷酸。它由G蛋白偶联受体、蛋白激酶和钙家族调控9型腺苷酸环化酶是一种广泛分布的腺苷酸环化酶，它受β肾上腺素能受体激活的刺激，但对forskolin、钙和生长抑素不敏感。
癌症相关的基因突变类型及临床解释ZNF423
该基因编码的蛋白是一种核蛋白，属于Kruppel样C2H2锌指蛋白家族在不同的信号传导途径中使用不同的锌指作为dna结合转录因子发挥作用。因此，认为该基因在发育过程中可能具有多种信号转导作用。该基因的突变与肾诺氏症-14和joubert综合征-19相关。另外，已经发现该基因编码不同亚型的剪接转录变体
癌症相关的基因突变类型及临床解释－ASCL2
该基因是转录因子的基本螺旋环螺旋（bhlh）家族的成员。它通过与e盒（5'-canntg-3'）结合激活转录。与其他bhlh蛋白的二聚作用是有效的dna结合所必需的。参与外周神经系统和中枢神经系统中神经元前体的测定。
癌症相关的基因突变类型及临床解释－－ADAMTS6
该基因编码ADAMTS（一种具有血小板反应蛋白基序的去整合素和金属蛋白酶）蛋白家族的成员。家族成员共享几个不同的蛋白质模块，包括一个预肽区、一个金属蛋白酶结构域、一个类去整合素结构域和一个血栓反应蛋白1型（TS）基序这个家族的个别成员在c-末端ts基序的数目上不同，有些成员具有独特的c-末端结构域。
癌症相关的基因突变类型及临床解释BRCC3
该基因编码brca1-brca2复合物（brcc）的一个亚单位，它是一种e3泛素连接酶。这种复合物在dna损伤反应中起作用，它负责brca1在dna断裂位点的稳定积累。该基因编码的组分能特异性地切割Lys 63连锁的多泛素链，并调节染色质中这些多泛素链的丰度该基因的缺失导致血管生成异常，并与脑血管病