癌症相关的基因突变类型及临床解释AFF2
这个基因编码一个假定的转录激活因子，它是AF4-FMR2基因家族的成员。该基因与x染色体上叶酸敏感的脆性x-e位点相关。脆性x-e位点的重复多态性导致该基因沉默，导致脆性x-e综合征。脆性x-e综合征是一种非综合征x-连锁认知功能障碍。此外，该基因含有6-25个gcc重复，在疾病状态下可扩展到200个重复。交替剪接导致多个转录变体。......阅读全文
癌症相关的基因突变类型及临床解释YeS1
原癌基因酪氨酸蛋白激酶是一种在人类中由YES1基因编码的酶。 该基因是山口肉瘤病毒致癌基因的细胞同源物。 编码的蛋白质具有酪氨酸激酶活性，属于src蛋白质家族。 该基因与18号染色体上的胸苷酸合成酶基因非常接近，并且在22号染色体上发现了相应的假基因。
癌症相关的基因突变类型及临床解释－ARFGEF2
adp-核糖化因子（arfs）在细胞内囊泡转运中起重要作用。该基因编码的蛋白通过加速GTP替代结合的GDP参与ARFs的激活，并参与高尔基体的转运它含有一个Sec7结构域，可能与它的鸟嘌呤核苷酸交换活性和布雷菲尔德a抑制有关。
癌症相关的基因突变类型及临床解释－ATF1
该基因编码一个激活转录因子，属于ATF亚家族和BZIP（碱性区亮氨酸拉链）家族。它通过调节下游靶基因的表达来影响细胞生理过程，下游靶基因与生长、存活和其他细胞活动有关。在丝氨酸/苏氨酸激酶、环腺苷酸依赖性蛋白激酶A、钙调素依赖性蛋白激酶I/II、丝裂原和应激激活蛋白激酶和细胞周期蛋白依赖性激酶3（C
癌症相关的基因突变类型及临床解释－BBC3
该基因编码bcl-2蛋白家族的一个成员。这个家族成员属于BH3唯一的促凋亡亚类。该蛋白与直接激活蛋白协同作用，诱导线粒体外膜通透性和凋亡。它能与抗凋亡的bcl-2家族成员结合，诱导线粒体功能障碍和caspase活化。由于其促凋亡的作用，该基因是肿瘤治疗和组织损伤的潜在药物靶点。选择性剪接导致多个转录
癌症相关的基因突变类型及临床解释－ADAMTS5
该基因编码ADAMTS（一种具有血小板反应蛋白基序的去整合素和金属蛋白酶）蛋白家族的成员。家族成员共享几个不同的蛋白质模块，包括一个预肽区、一个金属蛋白酶结构域、一个类去整合素结构域和一个血栓反应蛋白1型（TS）基序这个家族的个别成员在c-末端ts基序的数目上不同，有些成员具有独特的c-末端结构域。
癌症相关的基因突变类型及临床解释－ABCB4
该基因编码的膜相关蛋白是ATP结合盒（ABC）转运蛋白超家族的成员abc蛋白通过细胞外和细胞内的膜运输各种分子。abc基因分为七个不同的亚家族（abc1，mdr/tap，mrp，ald，oabp，gcn20，white）。这种蛋白质是mdr/tap亚家族的一员。mdr/tap亚家族成员参与多药耐药和
癌症相关的基因突变类型及临床解释ALDH2
这种蛋白质属于醛脱氢酶家族的蛋白质Aldehyde dehydrogenase是酒精代谢的主要氧化途径的第二个酶。乙醛脱氢酶的两个主要肝脏亚型，胞质和线粒体，可以通过它们的电泳迁移率、动力学性质和亚细胞定位来区分。大多数白种人有两个主要同工酶，而东亚50%的人具有胞浆同工酶，而不是线粒体同工酶。东亚
癌症相关的基因突变类型及临床解释ABCC10
该基因编码的蛋白是ATP结合盒（ABC）转运蛋白的超家族成员。ABC蛋白通过细胞外膜和细胞内膜转运各种分子。ABC基因被分为7个不同的亚家族（abc1、mdr/tap、mrp、ald、oabp、gcn20和white）。这种ABC全转运体是MRP亚家族的一员，涉及多药耐药。已发现编码该基因不同亚型的
癌症相关的基因突变类型及临床解释AKT1
AKT1基因编码的是丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶，可通过磷脂酰肌醇3激酶（PI3K）依赖的机制被胞外信号激活，目前发现AKT家族有三个成员，分别为AKT1/PKBα、AKT2/PKBβ和AKT3/PKBγ。，AKT则是PI3K/AKT信号通路中核心因子，PI3Ks能特异性磷酸化磷脂酰肌醇（PI）的3位羟基
癌症相关的基因突变类型及临床解释BIRC2
该基因编码的蛋白是一个蛋白家族的成员，通过与肿瘤坏死因子受体相关因子traf1和traf2结合抑制细胞凋亡，可能通过干扰类冰蛋白酶的激活。这种编码蛋白抑制由血清剥夺和甲萘醌（一种有效的自由基诱导剂）诱导的细胞凋亡另一种编码不同的异构体的剪接转录变体已被发现用于该基因。
癌症相关的基因突变类型及临床解释－－ASS1
该基因编码的蛋白质催化精氨酸生物合成途径的倒数第二步。这个基因大约有10到14个拷贝，包括散布在人类基因组中的假基因，其中9号染色体上的一个似乎是精氨酸琥珀酸合成酶的唯一功能基因。该基因9号染色体拷贝突变引起瓜氨酸血症。两个编码相同蛋白质的转录变体被发现用于这个基因。
癌症相关的基因突变类型及临床解释BRD2
该基因编码一种转录调节因子，属于bet（溴脱氧核糖和额外末端结构域）蛋白质家族。该蛋白在有丝分裂过程中与转录复合物和乙酰化染色质相结合，并通过其两个溴代氨酸选择性地与组蛋白H4的乙酰化赖氨酸-12残基结合该基因定位于6p21.3号染色体上的主要组织相容性复合体（MHC）Ⅱ类区域，但序列比较表明该蛋白
癌症相关的基因突变类型及临床解释－BTG1
这个基因是一个抗增殖基因家族的成员，它调节细胞的生长和分化。该基因在细胞周期g0/g1期表达最高，在细胞进入g1期时表达下调。编码蛋白与多种核受体相互作用，并作为细胞分化的共同激活因子。该位点与一例b细胞慢性淋巴细胞白血病的t（8；12）（q24；q22）染色体易位有关。
癌症相关的基因突变类型及临床解释－ASCL4
基本螺旋环螺旋转录因子，如ASCL4，对于决定细胞命运和许多组织的发育和分化是必不可少的（Jonsson等人，2004年[PubMed 15475265]）。
癌症相关的基因突变类型及临床解释ACTG2
肌动蛋白是高度保守的蛋白质，参与各种类型的细胞运动和维持细胞骨架。脊椎动物中有三种肌动蛋白，α，β和γ。α-肌动蛋白存在于肌肉组织中，是收缩装置的主要组成部分β和γ-肌动蛋白在大多数细胞类型中共存，作为细胞骨架的组成部分，并作为细胞内运动的调节剂。这个基因编码肌动蛋白γ2；在肠组织中发现的一种平滑肌
癌症相关的基因突变类型及临床解释－APOL2
该基因是载脂蛋白L基因家族的成员编码的蛋白质存在于细胞质中，可能影响脂质的运动或使脂质与细胞器结合。在这个基因中发现了两个编码相同蛋白质的转录变体。
癌症相关的基因突变类型及临床解释－－AKT2
这个基因是一个假定的癌基因，编码一个属于丝氨酸/苏氨酸激酶亚家族的蛋白质，包含sh2样（SRC同源2样）结构域。该基因在8个卵巢癌细胞系中的2个和15个原发性卵巢肿瘤中的2个被扩增和过度表达。过度表达导致人导管胰腺癌亚群的恶性表型。编码蛋白是一种普通的蛋白激酶，能够对几种已知的蛋白进行磷酸化。
癌症相关的基因突变类型及临床解释－BRWD1
这个基因编码WD重复蛋白家族的一个成员。WD重复是大约40个氨基酸的最小保守区域，通常由GLY HIT和Trp ASP（GH-WD）残基包围，这可能促进异源三聚体或多蛋白复合物的形成。该家族成员参与多种细胞过程，包括细胞周期的进展、信号转导、凋亡和基因调控。该蛋白含有2个溴脱氧核糖和多个WD重复序列
癌症相关的基因突变类型及临床解释－－ACTG1
肌动蛋白是高度保守的蛋白质，参与各种类型的细胞运动和维持细胞骨架。脊椎动物中肌动蛋白亚型主要有三类：α、β和γ。α肌动蛋白存在于肌肉组织中，是收缩装置的主要组成部分。β和γ-肌动蛋白在大多数细胞类型中共存，作为细胞骨架的组成部分，并作为细胞内运动的调节剂。肌动蛋白γ1，由该基因编码，是一种细胞质肌动
癌症相关的基因突变类型及临床解释AFF4
该基因编码的蛋白属于白血病相关转录因子AF4家族它是正转录延长因子b（p-tefb）复合物的组成部分。在患有ins（5；11）（q31；q31q23）的婴儿急性淋巴细胞白血病中发现了一个染色体易位，涉及该基因和11号染色体上的mll基因。
癌症相关的基因突变类型及临床解释－BCL2
由BCL2基因在人体内编码的Bcl-2（B细胞淋巴瘤2）是调节蛋白Bcl-2家族的创始成员，其通过诱导（促凋亡）或抑制（抗细胞凋亡）来调节细胞死亡（细胞凋亡）。 Bcl-2的名称来源于B细胞淋巴瘤2，因为它是最初在染色体易位中描述的一系列蛋白质的第二个成员，涉及滤泡性淋巴瘤中的染色体14和18。 已
癌症相关的基因突变类型及临床解释ADAM29
这个基因编码ADAM（一个去整合素和金属蛋白酶结构域）家族的一个成员。这个家族的成员是膜锚定蛋白，在结构上与蛇毒去整合素相关，并参与多种涉及细胞-细胞和细胞-基质相互作用的生物学过程，包括受精、肌肉发育和神经发生。该基因编码的蛋白质在睾丸中高度表达，可能与人类精子发生有关选择性剪接导致编码相同蛋白质
癌症相关的基因突变类型及临床解释－AGO2
该基因编码Argonaute家族的一个成员，在RNA干扰中起作用。编码的蛋白质是高度碱性的，包含一个PAZ结构域和一个PIWI结构域它可能与dicer1相互作用，在短干扰RNA介导的基因沉默中发挥作用已发现该基因编码不同亚型的多个转录变体。
癌症相关的基因突变类型及临床解释ACSL3
该基因编码的蛋白质是长链脂肪酸辅酶a连接酶家族的同工酶。尽管在底物特异性、亚细胞定位和组织分布上存在差异，但该家族的所有同工酶都能将游离的长链脂肪酸转化为脂肪酰辅酶a酯，从而在脂肪生物合成和脂肪酸降解中发挥关键作用。这种同工酶在大脑中高度表达，并优先利用肉豆蔻酸盐、花生四烯酸盐和二十碳五烯酸盐作为底
癌症相关的基因突变类型及临床解释ASTN2
该基因编码一种在大脑中表达的蛋白质，可能在神经元迁移中发挥作用，这是基于人类和小鼠相关的星形触觉素1基因的功能研究这个位点的缺失与精神分裂症有关。已经发现了编码不同蛋白质的多个转录变体。
癌症相关的基因突变类型及临床解释－－ASXL2
该基因编码一个表观遗传调控因子家族的成员，该家族结合各种组蛋白修饰酶，参与特定基因组位点转录因子的组装。这种基因的自然突变与几种组织类型（乳腺、膀胱、胰腺、卵巢、前列腺和血液）的癌症有关。该基因在神经发育、心脏功能、脂肪生成和破骨细胞生成中起重要作用。
癌症相关的基因突变类型及临床解释BTG2
该基因编码的蛋白是btg/tob家族的一员。这个家族有结构上相关的蛋白质，似乎具有抗增殖的特性。这种编码蛋白参与细胞周期g1/s转换的调控。
癌症相关的基因突变类型及临床解释－ABL2
ABL2是一种细胞质酪氨酸激酶，与ABL1密切相关但不同。 蛋白质的相似性包括酪氨酸激酶结构域并延伸氨基末端以包括SH2和SH3结构域。 ABL2在正常细胞和肿瘤细胞中均表达。 KRAS突变型非小细胞肺癌中ABL2基因的表达较高。 ABL2基因产物表达为两个带有不同氨基末端的变体，长度均约为12kb
癌症相关的基因突变类型及临床解释ZNF384
该基因编码一种C2H2型锌指蛋白，可能作为转录因子发挥作用该基因还含有编码连续谷氨酰胺残基的长CAG三核苷酸重复序列该蛋白似乎结合并调节细胞外基质基因MMP1、MMP3、MMP7和COL1A1的启动子小鼠的研究表明，核基质转录因子（NP/NMP4）可能是细胞外基质重塑过程中连接细胞结构和功能的一般机
癌症相关的基因突变类型及临床解释AK7
这个基因编码腺苷酸激酶家族的一个酶编码的酶是一种磷酸转移酶，催化腺嘌呤核苷酸的可逆磷酸化。这种酶在细胞的能量平衡中起作用。选择性剪接导致多个转录变体小鼠基因突变与原发性睫状体运动障碍有关。