癌症相关的基因突变类型及临床解释ARID4B
该基因编码一种与视网膜母细胞瘤结合蛋白-1序列相似的蛋白质编码蛋白是组蛋白去乙酰化酶依赖的SIN3A转录辅压蛋白复合物的一个亚单位，在多种细胞过程中发挥作用，包括增殖、分化、凋亡、癌变和细胞命运的决定该基因产物被从乳腺癌患者中分离出来的IgG抗体识别，似乎是一种与多种人类恶性肿瘤相关的分子标记已鉴定出编码不同亚型的交替转录剪接变体。......阅读全文
癌症相关的基因突变类型及临床解释－BACH1
该基因编码一种转录因子，属于碱性区亮氨酸拉链因子家族（cnc-bzip）的帽领型。编码蛋白包含广泛的复合物、tramrack、bric-a-brac/poxvirus和锌指（btb/poz）结构域，这是cnc-bzip家族成员的非典型结构域。这些btb/poz结构域促进了蛋白质-蛋白质相互作用和同源
癌症相关的基因突变类型及临床解释－BRD7
这个基因编码一种蛋白质，它是一种含有溴多胺的蛋白质家族的成员。该基因的产物被认为是swi/snf染色质重塑复合物的一种组成成分，是一种与p53相互作用的蛋白质，是p53依赖癌基因诱导的阻止肿瘤生长的衰老所必需的。假基因在2、3、6、13和14号染色体上都有描述。选择性剪接导致多个转录变体。
癌症相关的基因突变类型及临床解释－BABAM2
该基因编码一种与肿瘤坏死因子受体1相互作用的抗凋亡、死亡受体相关蛋白。编码的蛋白质在几种蛋白质复合物中起着适配器的作用，包括brca1-a复合物和brisc复合物。BRCA1-A复合物具有泛素酶活性和双链DNA断裂的靶位点，而BRISC复合物则具有双肽酶活性，参与有丝分裂纺锤体的组装这种基因在几种癌
癌症相关的基因突变类型及临床解释BBS9
该基因在成骨细胞中被甲状旁腺激素下调，因此被认为与甲状旁腺激素在骨骼中的作用有关。这个基因的确切功能尚未确定另外，还发现了编码不同亚型的剪接转录变体。
癌症相关的基因突变类型及临床解释BCL9
BCL9与B细胞急性淋巴细胞白血病相关。它可能是1q21异常的B细胞恶性肿瘤易位的靶点。其功能未知。BCL9的过度表达可能在B细胞恶性肿瘤中具有致病意义。
癌症相关的基因突变类型及临床解释BIRC2
该基因编码的蛋白是一个蛋白家族的成员，通过与肿瘤坏死因子受体相关因子traf1和traf2结合抑制细胞凋亡，可能通过干扰类冰蛋白酶的激活。这种编码蛋白抑制由血清剥夺和甲萘醌（一种有效的自由基诱导剂）诱导的细胞凋亡另一种编码不同的异构体的剪接转录变体已被发现用于该基因。
癌症相关的基因突变类型及临床解释BNC2
这个基因编码一个保守的锌指蛋白编码蛋白在肤色饱和度中起作用。该基因突变与面部色素斑有关。这个基因也与青少年特发性脊柱侧凸的易感性有关。
癌症相关的基因突变类型及临床解释BRD2
该基因编码一种转录调节因子，属于bet（溴脱氧核糖和额外末端结构域）蛋白质家族。该蛋白在有丝分裂过程中与转录复合物和乙酰化染色质相结合，并通过其两个溴代氨酸选择性地与组蛋白H4的乙酰化赖氨酸-12残基结合该基因定位于6p21.3号染色体上的主要组织相容性复合体（MHC）Ⅱ类区域，但序列比较表明该蛋白
癌症相关的基因突变类型及临床解释BRD3
这个基因是根据它与编码RING3蛋白（一种丝氨酸/苏氨酸激酶）的基因的同源性来鉴定的该基因定位于9q34，一个包含几个主要组织相容性复合物（MHC）基因的区域编码蛋白的功能尚不清楚。
癌症相关的基因突变类型及临床解释BRF1
该基因编码rna聚合酶iii转录因子复合物的三个亚单位之一。这个复合物在RNA聚合酶III对编码tRNA、5srrna和其他小结构RNA的基因的转录起始中起着中心作用该基因产物属于tfb家族。已鉴定出几种编码不同亚型的选择性剪接变体，它们在由RNA聚合酶III转录的不同启动子处起作用。
癌症相关的基因突变类型及临床解释ZEB1
这个基因编码锌指转录因子。编码蛋白可能在白细胞介素2的转录抑制中起作用。该基因突变与后多形性角膜营养不良-3和晚发型Fuchs内皮性角膜营养不良有关。另外，还描述了编码不同亚型的剪接转录变体。
癌症相关的基因突变类型及临床解释ZMAT3
这个基因编码一个含有三个锌指结构域和一个核定位信号的蛋白质。该基因的mRNA和蛋白被野生型p53上调，过度表达抑制肿瘤细胞生长，提示该基因可能参与p53依赖性生长调控途径这个基因的选择性剪接导致两个转录变体编码两个只有一个氨基酸不同的亚型。
癌症相关的基因突变类型及临床解释ZNF91
ZNF91基因编码KRAB（Kruppel相关盒）亚家族的锌指蛋白（Bellefroid等人，1991年、1993年[PubMed 2023909][PubMed 8467795]）。
癌症相关的基因突变类型及临床解释ZMYM3
该基因位于x染色体上，并受到x失活的影响。它在脊椎动物中高度保守，在大脑中表达最丰富。编码蛋白是组蛋白脱乙酰酶的一个组成部分，含有多蛋白复合物，通过改变染色质结构来保持基因沉默。涉及该基因的染色体易位（x；13）与x连锁认知障碍有关。已经发现了该基因的几种选择性剪接转录变体。
癌症相关的基因突变类型及临床解释ZNF840A
这个基因编码的蛋白质是锌指结合蛋白。该基因的多态性，特别是rs1344706，被认为是增加了精神分裂症、双相情感障碍和海洛因的易感性。
癌症相关的基因突变类型及临床解释ZNF638
这个基因编码的蛋白质是核浆蛋白。它在双链DNA中结合富含胞苷的序列这种蛋白质有三种结构域：MH1、MH2（重复三次）和MH3它与包装、转移或处理成绩单有关。已发现该基因的多个选择性剪接的转录变体，但一些变体的生物学有效性尚未确定。
癌症相关的基因突变类型及临床解释ZNF423
该基因编码的蛋白是一种核蛋白，属于Kruppel样C2H2锌指蛋白家族在不同的信号传导途径中使用不同的锌指作为dna结合转录因子发挥作用。因此，认为该基因在发育过程中可能具有多种信号转导作用。该基因的突变与肾诺氏症-14和joubert综合征-19相关。另外，已经发现该基因编码不同亚型的剪接转录变体
癌症相关的基因突变类型及临床解释ZNF148
该基因编码的蛋白是锌指dna结合蛋白kruppel家族的成员。编码的蛋白质激活T细胞受体和肠碱性磷酸酶基因的转录，但抑制鸟氨酸脱羧酶、波形蛋白、胃泌素、斯托梅林素和烯醇化酶基因的转录。该基因表达增加导致结直肠癌患者生存率降低，而该基因突变与整体发育迟缓、胼胝体发育不全和畸形相有关。
癌症相关的基因突变类型及临床解释ZFHX3
该基因编码一个具有多个同源结构域和锌指基序的转录因子，并调节肌源性和神经元分化。编码的蛋白质通过与富含at的增强子基序结合抑制甲胎蛋白基因的表达。该蛋白还被证明对c-myb具有负性调节作用，并反式激活细胞周期抑制剂细胞周期蛋白依赖性激酶抑制剂1a（也称为p21cip1）。据报道，该基因在几种癌症中起
癌症相关的基因突变类型及临床解释－－ZFPM2
该基因编码的锌指蛋白是fog家族转录因子中广泛表达的一个成员。家族成员调节gata家族蛋白的活性，gata家族蛋白是哺乳动物造血和心脏发生的重要调节因子。研究表明，该蛋白既能激活GATA靶基因的表达，又能下调GATA靶基因的表达，提示在不同的启动子环境下，GATA靶基因的表达具有不同的调节作用一个相
癌症相关的基因突变类型及临床解释－－ZIC1
该基因编码c2h2型锌指蛋白zic家族的一个成员。这个家庭的成员在成长过程中很重要这种基因的异常表达见于儿童脑瘤髓母细胞瘤该基因与3号染色体上的相关家族成员小脑4的锌指蛋白基因紧密相连这个基因编码一个转录因子，可以结合和反式激活载脂蛋白E基因。
癌症相关的基因突变类型及临床解释－－ZIC3
该基因编码c2h2型锌指蛋白zic家族的一个成员。这种核蛋白在左右体轴形成的早期可能起转录因子的作用。该基因的突变导致X连锁内脏异位，包括先天性心脏病和器官中的左右轴缺陷。
癌症相关的基因突变类型及临床解释－－ZIC4
该基因编码c2h2型锌指蛋白zic家族的一个成员。这个家族的成员在发育过程中很重要，并与x连锁内脏异种分类和5型无前脑畸形有关。该基因与3号染色体上的一个相关家族成员小脑1的锌指蛋白基因紧密相连。这些连锁基因的杂合缺失与先天性小脑畸形Dandy-Walker有关已鉴定出该基因的多个转录变体。
癌症相关的基因突变类型及临床解释YAP1
这个基因编码河马信号通路的下游核效应器，它参与发育、生长、修复和体内平衡。已知该基因在多种癌症的发展和进展中发挥作用，作为该信号通路的转录调节因子，并可能作为癌症治疗的潜在靶点发挥作用。选择性剪接导致编码不同亚型的多个转录变体。
癌症相关的基因突变类型及临床解释YeS1
原癌基因酪氨酸蛋白激酶是一种在人类中由YES1基因编码的酶。 该基因是山口肉瘤病毒致癌基因的细胞同源物。 编码的蛋白质具有酪氨酸激酶活性，属于src蛋白质家族。 该基因与18号染色体上的胸苷酸合成酶基因非常接近，并且在22号染色体上发现了相应的假基因。
癌症相关的基因突变类型及临床解释YBX1
该基因编码一种高度保守的冷休克蛋白，具有广泛的核酸结合特性。编码蛋白作为一种dna和rna结合蛋白，参与多种细胞过程，包括转录和翻译调控、mrna前剪接、dna修复和mrna包装。该蛋白也是信使核糖核蛋白（mrnp）复合物的组成部分，可能在microrna加工中起作用。这种蛋白可以通过非经典途径分泌
癌症相关的基因突变类型及临床解释AKAP9
A激酶锚定蛋白（AKAPs）是一类结构多样的蛋白质，具有与蛋白激酶A（PKA）调节亚单位结合和将全酶限制在细胞内离散位置的共同功能这个基因编码一个akap家族的成员。该基因的交替剪接导致至少两种亚型定位于中心体和高尔基体，并与来自多种信号转导途径的许多信号蛋白相互作用。这些信号蛋白包括Ⅱ型蛋白激酶a
癌症相关的基因突变类型及临床解释－ASXL1
这个基因类似于果蝇的附加性梳基因，它编码一种染色质结合蛋白，这是正常确定发育中胚胎的片段特性所必需的。该蛋白是多梳蛋白组的一员，是维持稳态和其他基因座稳定抑制所必需的。这种蛋白质被认为会破坏局部区域的染色质，增强某些基因的转录，同时抑制其他基因的转录。该基因编码的蛋白与核受体辅活化子1协同作为维甲酸
癌症相关的基因突变类型及临床解释ANGPT1
该基因编码属于血管生成素家族的分泌糖蛋白。这个家族的成员在血管发育和血管生成中起着重要的作用。所有的血管生成素都与内皮细胞特异性酪氨酸蛋白激酶受体有相似的亲和力。这个基因编码的蛋白质是一种分泌的糖蛋白，通过诱导其酪氨酸磷酸化激活受体它在介导内皮细胞与周围基质和间充质的相互作用和抑制内皮细胞通透性方面
癌症相关的基因突变类型及临床解释－BBC3
该基因编码bcl-2蛋白家族的一个成员。这个家族成员属于BH3唯一的促凋亡亚类。该蛋白与直接激活蛋白协同作用，诱导线粒体外膜通透性和凋亡。它能与抗凋亡的bcl-2家族成员结合，诱导线粒体功能障碍和caspase活化。由于其促凋亡的作用，该基因是肿瘤治疗和组织损伤的潜在药物靶点。选择性剪接导致多个转录