癌症相关的基因突变类型及临床解释ASXL3
该基因编码一种含有植物同源结构域（phd）锌指结构域的蛋白质，该结构域在基因转录调控中起作用。编码蛋白通过结合和抑制两种核激素受体（oxysterols receptor LXR alpha（LXRalpha））和甲状腺激素受体β（TRbeta））的转录活性而负性调节脂肪生成所编码的蛋白质也可能抑制组蛋白的脱氨作用在人类贝氏综合征（bainbridge-ropers syndrome，bainbridge-ropers syndrome）患者中发现了该基因的突变，其特征是进食困难、发育迟缓等。......阅读全文
癌症相关的基因突变类型及临床解释YBX1
该基因编码一种高度保守的冷休克蛋白，具有广泛的核酸结合特性。编码蛋白作为一种dna和rna结合蛋白，参与多种细胞过程，包括转录和翻译调控、mrna前剪接、dna修复和mrna包装。该蛋白也是信使核糖核蛋白（mrnp）复合物的组成部分，可能在microrna加工中起作用。这种蛋白可以通过非经典途径分泌
癌症相关的基因突变类型及临床解释－ASCL2
该基因是转录因子的基本螺旋环螺旋（bhlh）家族的成员。它通过与e盒（5'-canntg-3'）结合激活转录。与其他bhlh蛋白的二聚作用是有效的dna结合所必需的。参与外周神经系统和中枢神经系统中神经元前体的测定。
癌症相关的基因突变类型及临床解释－－AGO3
该基因编码Argonaute家族的一个成员，在RNA干扰中起作用。编码的蛋白质是高度碱性的，包含PAZ结构域和PIWI结构域，可能在短干扰RNA介导的基因沉默中发挥作用该基因位于1号染色体上，由Argonaute 4和真核翻译起始因子2C，1等家族成员串联而成。已鉴定出两个编码不同亚型的转录变体。
癌症相关的基因突变类型及临床解释ZNF148
该基因编码的蛋白是锌指dna结合蛋白kruppel家族的成员。编码的蛋白质激活T细胞受体和肠碱性磷酸酶基因的转录，但抑制鸟氨酸脱羧酶、波形蛋白、胃泌素、斯托梅林素和烯醇化酶基因的转录。该基因表达增加导致结直肠癌患者生存率降低，而该基因突变与整体发育迟缓、胼胝体发育不全和畸形相有关。
癌症相关的基因突变类型及临床解释ZEB1
这个基因编码锌指转录因子。编码蛋白可能在白细胞介素2的转录抑制中起作用。该基因突变与后多形性角膜营养不良-3和晚发型Fuchs内皮性角膜营养不良有关。另外，还描述了编码不同亚型的剪接转录变体。
癌症相关的基因突变类型及临床解释ATP7A
该基因编码一种跨膜蛋白，在铜跨膜转运中发挥作用。这种蛋白质定位于反式高尔基体网络，在那里它被预测在分泌途径中向铜依赖的酶供应铜。在细胞外铜升高的条件下，它重新定位到质膜上，并在铜从细胞流出的过程中发挥作用。该基因突变与门克斯病、X连锁的远端脊髓性肌萎缩和枕角综合征有关。另外还观察到了剪接的转录变体。
癌症相关的基因突变类型及临床解释ZMYM3
该基因位于x染色体上，并受到x失活的影响。它在脊椎动物中高度保守，在大脑中表达最丰富。编码蛋白是组蛋白脱乙酰酶的一个组成部分，含有多蛋白复合物，通过改变染色质结构来保持基因沉默。涉及该基因的染色体易位（x；13）与x连锁认知障碍有关。已经发现了该基因的几种选择性剪接转录变体。
癌症相关的基因突变类型及临床解释－ACTA1
该基因编码的产物属于肌动蛋白家族，是一种高度保守的蛋白质，在细胞的运动、结构和完整性中起着重要作用。α、β和γ肌动蛋白亚型已被鉴定，α肌动蛋白是收缩装置的主要组成部分，而β和γ肌动蛋白参与细胞运动的调节。这种肌动蛋白是骨骼肌中发现的α肌动蛋白。该基因突变可导致3型向列型肌病、先天性肌病（肌丝过细）、
癌症相关的基因突变类型及临床解释－AKT3
这个基因编码的蛋白质是AKT的一个成员，也被称为pkb，丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶家族。Akt激酶是已知的细胞信号调节器，对胰岛素和生长因子作出反应。参与多种生物学过程，包括细胞增殖、分化、凋亡、肿瘤发生以及糖原合成和葡萄糖摄取。这种激酶被血小板衍生生长因子（pdgf）、胰岛素和胰岛素样生长因子1（ig
癌症相关的基因突变类型及临床解释－ARHGAP26
细胞与细胞外基质的相互作用触发整合素细胞表面受体开始调节肌动蛋白细胞骨架组织的信号级联。参与这些级联反应的蛋白之一是粘着斑激酶该基因编码的蛋白是一种GTPase激活蛋白，它与粘着斑激酶结合并介导GTP结合蛋白RHOA和CDC42的活性。该基因缺陷是青少年粒单核细胞白血病（JMML）的病因之一已发现该
癌症相关的基因突变类型及临床解释－ARHGAP29
RAP1是一种小的GTPase，通过效应器调节Rho GTPase信号。这些效应因子-rasip1，radil和由这个基因编码的蛋白质-转移到细胞膜上，在那里形成一个多蛋白复合物。这种复合物是Rap1诱导Rho信号抑制的必要条件该基因缺陷可能是非综合征性唇腭裂伴或不伴腭裂的原因。
癌症相关的基因突变类型及临床解释ZNF711
这个基因编码一种功能未知的锌指蛋白它与锌指蛋白相似，锌指蛋白起转录激活作用。该基因位于与认知障碍相关的X染色体区域。
癌症相关的基因突变类型及临床解释－－ASS1
该基因编码的蛋白质催化精氨酸生物合成途径的倒数第二步。这个基因大约有10到14个拷贝，包括散布在人类基因组中的假基因，其中9号染色体上的一个似乎是精氨酸琥珀酸合成酶的唯一功能基因。该基因9号染色体拷贝突变引起瓜氨酸血症。两个编码相同蛋白质的转录变体被发现用于这个基因。
癌症相关的基因突变类型及临床解释－－ZIC4
该基因编码c2h2型锌指蛋白zic家族的一个成员。这个家族的成员在发育过程中很重要，并与x连锁内脏异种分类和5型无前脑畸形有关。该基因与3号染色体上的一个相关家族成员小脑1的锌指蛋白基因紧密相连。这些连锁基因的杂合缺失与先天性小脑畸形Dandy-Walker有关已鉴定出该基因的多个转录变体。
癌症相关的基因突变类型及临床解释BRD2
该基因编码一种转录调节因子，属于bet（溴脱氧核糖和额外末端结构域）蛋白质家族。该蛋白在有丝分裂过程中与转录复合物和乙酰化染色质相结合，并通过其两个溴代氨酸选择性地与组蛋白H4的乙酰化赖氨酸-12残基结合该基因定位于6p21.3号染色体上的主要组织相容性复合体（MHC）Ⅱ类区域，但序列比较表明该蛋白
癌症相关的基因突变类型及临床解释－ABCC9
该基因编码的蛋白质是atp结合盒（abc）转运蛋白超家族的成员。abc蛋白通过细胞外和细胞内的膜运输各种分子。ABC基因分为七个不同的亚家族（ABC1，MDR/TAP，MRP，ALD，OABP，GCN20，White）该蛋白是mrp亚家族的一员，参与多药耐药。这种蛋白质被认为在心脏、骨骼、血管和非血
癌症相关的基因突变类型及临床解释－－ACIN1
细胞凋亡是由核的形态变化所决定的，包括染色质浓缩和核碎裂。该基因编码一种核蛋白，在caspase-3激活后诱导凋亡染色质浓缩，而不诱导dna断裂。该蛋白还被证明是一种剪接依赖性多蛋白外显子连接复合体（EJC）的组成部分，其在mRNAs的剪接连接处沉积，是mRNA前剪接的结果因此，它可能参与与剪接相关
癌症相关的基因突变类型及临床解释ARPC2
这个基因编码人类Arp2/3蛋白复合物的七个亚单位之一Arp2/3蛋白复合物参与了细胞内肌动蛋白聚合的调控，并在进化过程中得以保存由这个基因p34亚单位编码的蛋白质的确切作用尚未确定迄今为止，已经对两种可选的拼接变体进行了表征。已经描述了其他可选的拼接变体，但尚未确定其全长性质。
癌症相关的基因突变类型及临床解释－ASXL2
该基因编码一个表观遗传调控因子家族的成员，该家族结合各种组蛋白修饰酶，参与特定基因组位点转录因子的组装。这种基因的自然突变与几种组织类型（乳腺、膀胱、胰腺、卵巢、前列腺和血液）的癌症有关。该基因在神经发育、心脏功能、脂肪生成和破骨细胞生成中起重要作用。
癌症相关的基因突变类型及临床解释YeS1
原癌基因酪氨酸蛋白激酶是一种在人类中由YES1基因编码的酶。 该基因是山口肉瘤病毒致癌基因的细胞同源物。 编码的蛋白质具有酪氨酸激酶活性，属于src蛋白质家族。 该基因与18号染色体上的胸苷酸合成酶基因非常接近，并且在22号染色体上发现了相应的假基因。
癌症相关的基因突变类型及临床解释－－ADGRB1
血管生成是由新血管生长的刺激剂和抑制剂之间的局部平衡控制的，并且在正常生理条件下被抑制血管生成对实体瘤的生长和转移至关重要为了获得生长所需的血液供应，肿瘤细胞在诱导因子分泌增加和内源性负调节因子产生减少的情况下，具有很强的血管生成和吸引新血管的能力bai1在内含子中至少包含一个“功能性”p53结合位
癌症相关的基因突变类型及临床解释ZBTB16
该基因是krueppel c2h2型锌指蛋白家族的成员，编码一个锌指转录因子，在羧基末端包含九个kruppel型锌指结构域。该蛋白位于细胞核内，参与细胞周期进程，并与组蛋白脱乙酰酶相互作用。该位点基因重排异常的特殊情况与急性早幼粒细胞白血病（apl）有关。交替转录剪接变体已经被描述。
癌症相关的基因突变类型及临床解释BRS3
该基因编码的蛋白质是结合蛙皮素样肽的G蛋白偶联膜受体。这种结合导致磷脂酰肌醇-钙第二信使系统的激活，其生理作用包括调节代谢率、糖代谢和高血压。
癌症相关的基因突变类型及临床解释－ADH1A
这个基因编码醇脱氢酶家族的一个成员。编码的蛋白质是I类醇脱氢酶的α亚单位，由α、β和γ亚单位的多个同型和异型二聚体组成。醇脱氢酶催化醇氧化成醛。该基因在胎儿早期活跃于肝脏，但在成人肝脏中仅微弱活跃在4号染色体长臂上，这个基因与6个额外的醇脱氢酶基因，包括编码β和γ亚基的基因簇一起被发现。这种基因的突
癌症相关的基因突变类型及临床解释－BTF3
这个基因编码基本转录因子3。该蛋白与RNA聚合酶IIB形成稳定的复合物，是转录起始所必需的选择性剪接导致编码不同亚型的多个转录变体这个基因有多个假基因。
癌症相关的基因突变类型及临床解释BTG2
该基因编码的蛋白是btg/tob家族的一员。这个家族有结构上相关的蛋白质，似乎具有抗增殖的特性。这种编码蛋白参与细胞周期g1/s转换的调控。
癌症相关的基因突变类型及临床解释－ARHGAP35
人糖皮质激素受体dna结合因子是糖皮质激素受体转录的抑制因子，与糖皮质激素受体基因（hgr）启动子区相关。从cdna序列推导出的氨基酸序列显示了锌指特征的三个序列基序和一个暗示亮氨酸拉链的基序，其中1个半胱氨酸被发现，而不是所有亮氨酸。GRLF1增强了野生型hGR基因表达的同源下调生化分析表明grl
癌症相关的基因突变类型及临床解释ANKRD46
这个基因编码一种含有多个锚蛋白重复序列的蛋白质锚蛋白结构域在多种细胞过程中的蛋白质-蛋白质相互作用中发挥作用。选择性剪接导致多个转录变体。
癌症相关的基因突变类型及临床解释ANGPT1
该基因编码属于血管生成素家族的分泌糖蛋白。这个家族的成员在血管发育和血管生成中起着重要的作用。所有的血管生成素都与内皮细胞特异性酪氨酸蛋白激酶受体有相似的亲和力。这个基因编码的蛋白质是一种分泌的糖蛋白，通过诱导其酪氨酸磷酸化激活受体它在介导内皮细胞与周围基质和间充质的相互作用和抑制内皮细胞通透性方面
癌症相关的基因突变类型及临床解释－ADAMTS5
该基因编码ADAMTS（一种具有血小板反应蛋白基序的去整合素和金属蛋白酶）蛋白家族的成员。家族成员共享几个不同的蛋白质模块，包括一个预肽区、一个金属蛋白酶结构域、一个类去整合素结构域和一个血栓反应蛋白1型（TS）基序这个家族的个别成员在c-末端ts基序的数目上不同，有些成员具有独特的c-末端结构域。