癌症相关的基因突变类型及临床解释AGO3
该基因编码Argonaute家族的一个成员，在RNA干扰中起作用。编码的蛋白质是高度碱性的，包含PAZ结构域和PIWI结构域，可能在短干扰RNA介导的基因沉默中发挥作用该基因位于1号染色体上，由Argonaute 4和真核翻译起始因子2C，1等家族成员串联而成。已鉴定出两个编码不同亚型的转录变体。......阅读全文
癌症相关的基因突变类型及临床解释－－ALCAM
该基因编码激活的白细胞粘附分子（alcam），也称为CD166（分化簇166），是免疫球蛋白受体的一个亚家族的成员，在细胞外区域有五个免疫球蛋白样结构域（vvc2c2c2）。该蛋白与T细胞分化抗原CD6结合，参与细胞粘附和迁移过程。发现了编码不同亚型的多种选择性剪接转录变体。
癌症相关的基因突变类型及临床解释ASPM
该基因是果蝇“纺锤体异常”基因（asp）的人类同源基因，对胚胎神经母细胞的正常有丝分裂纺锤体功能至关重要在小鼠中的研究也表明该基因在有丝分裂纺锤体调控中的作用，在调节神经发生中具有优先作用。该基因突变与小头畸形原发性5型相关。已发现该基因编码不同亚型的多个转录变体。
癌症相关的基因突变类型及临床解释－AREG
这个基因编码的蛋白质是表皮生长因子家族的一员。它是一种自分泌生长因子，也是星形细胞、雪旺细胞和成纤维细胞的有丝分裂原。与表皮生长因子（egf）和转化生长因子α（tgfα）有关。该蛋白与EGF/TGFα受体相互作用，促进正常上皮细胞的生长，抑制某些侵袭性癌细胞系的生长。在乳腺、卵母细胞和骨组织发育中也
癌症相关的基因突变类型及临床解释－ATRX
该基因编码的蛋白含有一个atpase/螺旋酶结构域，因此属于染色质重塑蛋白的swi/snf家族。这种蛋白被发现经历了细胞周期依赖性磷酸化，它调节其核基质和染色质的结合，并表明它参与有丝分裂的间期基因调节和染色体分离。该基因突变与X连锁精神发育迟滞（XLMR）综合征有关，通常伴有α-地中海贫血（ATR
癌症相关的基因突变类型及临床解释－BAD
这个基因编码的蛋白质是bcl-2家族的一员。bcl-2家族成员是细胞程序性死亡的调节者。该蛋白通过与bcl-xl和bcl-2形成异二聚体，并逆转其死亡抑制活性，从而对细胞凋亡起到积极的调节作用。这种蛋白的促凋亡活性是通过磷酸化调节的。蛋白激酶akt和map激酶以及蛋白磷酸酶钙调磷酸酶参与了该蛋白的调
癌症相关的基因突变类型及临床解释－－APC
APC为抑癌基因，所编码的蛋白在Wnt信号通路中起负调控作用，也参与到细胞迁移、粘附、转录激活和凋亡中。这个基因缺陷导致家族性腺瘤性息肉（FAP），这是一种常染色体显性遗传疾病，通常易发生癌变，主要机制为突变的APC基因缺失了与Axin的结合序列，因而不能与Axin、CK1和GSK-3β形成β-ca
癌症相关的基因突变类型及临床解释BLCAP
该基因编码一种通过刺激细胞凋亡来减少细胞生长的蛋白质。选择性剪接和选择性启动子的使用导致编码同一蛋白质的多个转录变体。该基因印在大脑中，每个亲本等位基因表达不同的转录变体。从上游启动子启动的转录变体优先从母体等位基因表达，而从散布的NNAT基因（GeneID:4826）下游启动的转录变体则从父等位基
癌症相关的基因突变类型及临床解释ATM
ATM基因编码的蛋白属于PI3/PI4激酶家族，这种蛋白是一种重要的细胞周期检查点激酶，通过磷酸化调控下游一系列重要蛋白，包括抑癌蛋白p53和BRCA1、检查点激酶CHK2、检查点蛋白RAD17和RAD9以及DNA修复蛋白NBS1。ATM和与其密切相关的蛋白ATR被认为是在细胞周期调控以及DNA损伤
癌症相关的基因突变类型及临床解释－AURKA
该基因编码的蛋白是一种细胞周期调节激酶，在染色体分离过程中似乎与纺锤体极的微管形成和/或稳定有关。编码蛋白存在于有丝分裂的间期细胞的中心体和纺锤体两极。该基因可能在肿瘤的发展和进展中起作用。在1号染色体上发现一个经过加工的假基因，在10号染色体上发现一个未经加工的假基因。已发现该基因的多个编码相同蛋
癌症相关的基因突变类型及临床解释－BRAF
该基因编码蛋白属于raf/mil家族的丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶，参与调控MAP/ERKs信号通路，在细胞分裂、分化和分泌起重要作用。BRAF基因的突变与各种癌症相关，包括非霍奇金淋巴瘤，结直肠癌，恶性黑色素瘤，甲状腺癌，非小细胞肺癌，肺腺癌。
癌症相关的基因突变类型及临床解释－AURKB
这个基因编码丝氨酸/苏氨酸激酶的极光激酶亚家族的一个成员。编码这个亚科另外两个成员的基因位于19号和20号染色体上。这些激酶通过与微管的结合参与有丝分裂和减数分裂过程中染色体排列和分离的调节。这个基因的一个假基因位于8号染色体上。另外，已经发现该基因的剪接转录变体。
癌症相关的基因突变类型及临床解释ACTB
这个基因编码六种不同的肌动蛋白中的一种。肌动蛋白是高度保守的蛋白质，参与细胞运动、结构、完整性和细胞间信号传导。编码蛋白是收缩装置的主要组成部分，也是两种广泛表达的非肌肉细胞骨架肌动蛋白之一。该基因突变导致Baraitser-Winter综合征1，其特征是人类患者的智力残疾和独特的面部外观。在整个人
癌症相关的基因突变类型及临床解释－ACACA
乙酰辅酶a羧化酶（acc）是一个复杂的多功能酶系统。acc是一种生物素酶，催化乙酰辅酶a羧化为丙二酰辅酶a，这是脂肪酸合成的限速步骤。ACC有两种形式，α和β，由两种不同的基因编码ACCα在成脂组织中高度富集该酶在转录和翻译水平上处于长期控制之下，通过靶向丝氨酸残基的磷酸化/去磷酸化和柠檬酸盐或棕榈
癌症相关的基因突变类型及临床解释－BCOR
该基因编码的蛋白被鉴定为bcl6的相互作用共压子，bcl6是一种POZ/锌指转录抑制因子，是生发中心形成所必需的，可能影响细胞凋亡。这种蛋白选择性地与bcl6的poz结构域相互作用，但不与其他8种poz蛋白相互作用。特定的I类和II类组蛋白脱乙酰基酶（hdacs）与这种蛋白相互作用，这表明这两类hd
癌症相关的基因突变类型及临床解释－BTK
Bruton的酪氨酸激酶（缩写为Btk或BTK）也称为酪氨酸 - 蛋白激酶BTK，是人类中由BTK基因编码的酶。 BTK是一种在B细胞发育中起关键作用的激酶。 BTK通过高亲和力IgE受体在B细胞成熟以及肥大细胞活化中起关键作用。 Btk含有结合磷脂酰肌醇（3,4,5） - 三磷酸（PIP3）的PH
癌症相关的基因突变类型及临床解释－－AEBP1
这个基因编码羧肽酶A蛋白家族的一个成员。编码蛋白可能作为转录抑制因子发挥作用，并在脂肪生成和平滑肌细胞分化中发挥作用。对小鼠的研究表明，这种基因在伤口愈合和腹壁发育中起作用。该基因的过度表达与胶质母细胞瘤有关。
癌症相关的基因突变类型及临床解释－ASXL2
该基因编码一个表观遗传调控因子家族的成员，该家族结合各种组蛋白修饰酶，参与特定基因组位点转录因子的组装。这种基因的自然突变与几种组织类型（乳腺、膀胱、胰腺、卵巢、前列腺和血液）的癌症有关。该基因在神经发育、心脏功能、脂肪生成和破骨细胞生成中起重要作用。
癌症相关的基因突变类型及临床解释－ABCA8
该基因编码的膜相关蛋白是ATP结合盒（ABC）转运蛋白超家族的成员abc蛋白通过细胞内外膜运输各种分子。ABC基因分为七个不同的亚家族（ABC1，MDR/TAP，MRP，ALD，OABP，GCN20，White）这种蛋白质是abc1亚家族的一员。abc1亚家族的成员是唯一在多细胞真核生物中发现的主要
癌症相关的基因突变类型及临床解释－ACOT13
这个基因编码硫酯酶超家族的一个成员在人类中，这种蛋白质与微管共同定位，是维持细胞增殖所必需的同源小鼠蛋白形成同四聚体，与线粒体有关。小鼠蛋白具有中、长链酰基辅酶A硫酯酶的功能。已发现该基因编码不同亚型的多个转录变体。
癌症相关的基因突变类型及临床解释AKAP8
这个基因编码a激酶锚蛋白家族的一个成员。a激酶锚定蛋白是含有蛋白激酶a（pka）的ri/rii亚单位的结合域并将pka和其他信号分子募集到特定亚细胞位置的支架蛋白。该基因编码一个核a激酶锚定蛋白，该蛋白与pka的riiα亚单位结合，并可能通过将pka和condensin复合物靶向染色质在有丝分裂过程
癌症相关的基因突变类型及临床解释ANGPT2
该基因编码的蛋白是血管生成素1（angiopoietin 1，ANGPT1）和内皮细胞TEK酪氨酸激酶（TIE-2，TEK）的拮抗剂编码蛋白破坏血管重塑能力，可能诱导内皮细胞凋亡。已经发现了三个编码三种不同亚型的转录变体。
癌症相关的基因突变类型及临床解释ANKRD30A
该基因编码一种在乳腺上皮和睾丸中唯一表达的dna结合转录因子。表达水平的改变与乳腺癌的进展有关。
癌症相关的基因突变类型及临床解释－ARHGAP35
人糖皮质激素受体dna结合因子是糖皮质激素受体转录的抑制因子，与糖皮质激素受体基因（hgr）启动子区相关。从cdna序列推导出的氨基酸序列显示了锌指特征的三个序列基序和一个暗示亮氨酸拉链的基序，其中1个半胱氨酸被发现，而不是所有亮氨酸。GRLF1增强了野生型hGR基因表达的同源下调生化分析表明grl
癌症相关的基因突变类型及临床解释ARPC2
这个基因编码人类Arp2/3蛋白复合物的七个亚单位之一Arp2/3蛋白复合物参与了细胞内肌动蛋白聚合的调控，并在进化过程中得以保存由这个基因p34亚单位编码的蛋白质的确切作用尚未确定迄今为止，已经对两种可选的拼接变体进行了表征。已经描述了其他可选的拼接变体，但尚未确定其全长性质。
癌症相关的基因突变类型及临床解释－ASB18
由该基因编码的蛋白质是一个含有ankyrin重复序列和SOCS盒（ASB）的蛋白质家族的成员它们包含锚定蛋白重复序列和SOCS盒结构域socs盒用于将细胞因子信号（socs）蛋白的抑制因子及其结合伙伴与elongin b和c复合物结合，可能将其作为降解的靶点。
癌症相关的基因突变类型及临床解释－BRD7
这个基因编码一种蛋白质，它是一种含有溴多胺的蛋白质家族的成员。该基因的产物被认为是swi/snf染色质重塑复合物的一种组成成分，是一种与p53相互作用的蛋白质，是p53依赖癌基因诱导的阻止肿瘤生长的衰老所必需的。假基因在2、3、6、13和14号染色体上都有描述。选择性剪接导致多个转录变体。
癌症相关的基因突变类型及临床解释ZNF91
ZNF91基因编码KRAB（Kruppel相关盒）亚家族的锌指蛋白（Bellefroid等人，1991年、1993年[PubMed 2023909][PubMed 8467795]）。
癌症相关的基因突变类型及临床解释ZNF638
这个基因编码的蛋白质是核浆蛋白。它在双链DNA中结合富含胞苷的序列这种蛋白质有三种结构域：MH1、MH2（重复三次）和MH3它与包装、转移或处理成绩单有关。已发现该基因的多个选择性剪接的转录变体，但一些变体的生物学有效性尚未确定。
癌症相关的基因突变类型及临床解释ZNF423
该基因编码的蛋白是一种核蛋白，属于Kruppel样C2H2锌指蛋白家族在不同的信号传导途径中使用不同的锌指作为dna结合转录因子发挥作用。因此，认为该基因在发育过程中可能具有多种信号转导作用。该基因的突变与肾诺氏症-14和joubert综合征-19相关。另外，已经发现该基因编码不同亚型的剪接转录变体
癌症相关的基因突变类型及临床解释ZNF148
该基因编码的蛋白是锌指dna结合蛋白kruppel家族的成员。编码的蛋白质激活T细胞受体和肠碱性磷酸酶基因的转录，但抑制鸟氨酸脱羧酶、波形蛋白、胃泌素、斯托梅林素和烯醇化酶基因的转录。该基因表达增加导致结直肠癌患者生存率降低，而该基因突变与整体发育迟缓、胼胝体发育不全和畸形相有关。