癌症相关的基因突变类型及临床解释BRCA2
BRCA1和BRCA2基因的遗传突变会增加患乳腺癌或卵巢癌的终生风险。BRCA1和BRCA2都参与了基因组稳定性的维持，特别是双链DNA修复的同源重组途径。BRCA2蛋白含有一个70 a a基序的几个拷贝，称为BRC基序，这些基序介导了与在DNA修复中起作用的RAD51重组酶的结合。BRCA2被认为是肿瘤抑制基因，因为BRCA2突变的肿瘤通常表现出野生型等位基因的杂合性（LOH）缺失。......阅读全文
癌症相关的基因突变类型及临床解释－ABCC6
该基因编码的蛋白质是atp结合盒（abc）转运蛋白超家族的成员。abc蛋白通过细胞外和细胞内的膜运输各种分子。ABC基因分为七个不同的亚家族（ABC1，MDR/TAP，MRP，ALD，OABP，GCN20，White）编码蛋白是mrp亚家族的一员，参与多药耐药。该基因突变导致弹性假黄瘤另一种编码不同
癌症相关的基因突变类型及临床解释BRINP3
该基因在垂体瘤中高表达，但在舌鳞状细胞癌、溃疡性结肠炎和种植体周围低表达。增加该基因表达的多态性已被证明会增加血管炎症，并且该基因与心肌梗死有关联。最后，这个基因的高甲基化可能会发现作为胃癌的生物标记物是有用的。已经发现了两个编码不同亚型的转录变体。
癌症相关的基因突变类型及临床解释－BABAM2
该基因编码一种与肿瘤坏死因子受体1相互作用的抗凋亡、死亡受体相关蛋白。编码的蛋白质在几种蛋白质复合物中起着适配器的作用，包括brca1-a复合物和brisc复合物。BRCA1-A复合物具有泛素酶活性和双链DNA断裂的靶位点，而BRISC复合物则具有双肽酶活性，参与有丝分裂纺锤体的组装这种基因在几种癌
癌症相关的基因突变类型及临床解释AKAP8
这个基因编码a激酶锚蛋白家族的一个成员。a激酶锚定蛋白是含有蛋白激酶a（pka）的ri/rii亚单位的结合域并将pka和其他信号分子募集到特定亚细胞位置的支架蛋白。该基因编码一个核a激酶锚定蛋白，该蛋白与pka的riiα亚单位结合，并可能通过将pka和condensin复合物靶向染色质在有丝分裂过程
癌症相关的基因突变类型及临床解释ANGPT2
该基因编码的蛋白是血管生成素1（angiopoietin 1，ANGPT1）和内皮细胞TEK酪氨酸激酶（TIE-2，TEK）的拮抗剂编码蛋白破坏血管重塑能力，可能诱导内皮细胞凋亡。已经发现了三个编码三种不同亚型的转录变体。
癌症相关的基因突变类型及临床解释－ARAP3
该基因编码一种磷酸肌醇结合蛋白，包含ARF-GAP、RHO-GAP、RAS结合和pleckstrin同源结构域ARF-GAP和RHO-GAP结构域协同介导细胞骨架和细胞形态的重排是一种特异性的PtdIns（3,4,5）P3/PtdIns（3,4）P2刺激的Arf6间隙蛋白已发现该基因的选择性剪接转录
癌症相关的基因突变类型及临床解释－－BCORL1
这个基因编码的蛋白质是一种转录共加压因子，通过DNA结合蛋白与启动子区相连。编码的蛋白质可以与几种不同的II类组蛋白脱乙酰酶相互作用来抑制转录。已经发现了两个编码不同亚型的转录变体。
癌症相关的基因突变类型及临床解释ACYP2
酰基磷酸酶能水解不同膜泵的磷酸酶中间产物，特别是骨骼肌肌浆网中的Ca2+/Mg2+-atp酶根据肌酰磷酸酶和红细胞酰磷酸酶的组织定位，分离出两种同工酶。这个基因编码肌肉类型亚型（MT）MT亚型的增加与肌肉分化有关已经发现了一些编码不同亚型的转录变体。
癌症相关的基因突变类型及临床解释ABCC10
该基因编码的蛋白是ATP结合盒（ABC）转运蛋白的超家族成员。ABC蛋白通过细胞外膜和细胞内膜转运各种分子。ABC基因被分为7个不同的亚家族（abc1、mdr/tap、mrp、ald、oabp、gcn20和white）。这种ABC全转运体是MRP亚家族的一员，涉及多药耐药。已发现编码该基因不同亚型的
癌症相关的基因突变类型及临床解释ZNF840A
这个基因编码的蛋白质是锌指结合蛋白。该基因的多态性，特别是rs1344706，被认为是增加了精神分裂症、双相情感障碍和海洛因的易感性。
癌症相关的基因突变类型及临床解释ATP7A
该基因编码一种跨膜蛋白，在铜跨膜转运中发挥作用。这种蛋白质定位于反式高尔基体网络，在那里它被预测在分泌途径中向铜依赖的酶供应铜。在细胞外铜升高的条件下，它重新定位到质膜上，并在铜从细胞流出的过程中发挥作用。该基因突变与门克斯病、X连锁的远端脊髓性肌萎缩和枕角综合征有关。另外还观察到了剪接的转录变体。
癌症相关的基因突变类型及临床解释－ABCG2
由该基因编码的膜相关蛋白包含在ATP结合盒（ABC）转运子的超家族中。ABC蛋白通过细胞外膜和细胞内膜转运各种分子。ABC基因分为7个不同的亚家族（abc1，mdr/tap，mrp，ald，oabp，gcn20，white）。这种蛋白是白色亚家族的成员。或者称为乳腺癌抵抗蛋白，这种蛋白作为外源性转运
癌症相关的基因突变类型及临床解释－ABCC2
该基因编码的蛋白质是atp结合盒（abc）转运蛋白超家族的成员。abc蛋白通过细胞外和细胞内的膜运输各种分子。abc基因分为七个不同的亚家族（abc1，mdr/tap，mrp，ald，oabp，gcn20，white）。该蛋白是mrp亚家族的一员，参与多药耐药。这种蛋白在肝细胞的小管（顶端）部分表达
癌症相关的基因突变类型及临床解释－APCDD1
这个位点编码wnt信号通路的抑制剂。该位点的突变与遗传性单纯性低富饶症有关。该基因的表达增加也可能与结直肠癌的发生有关。
癌症相关的基因突变类型及临床解释BRD2
该基因编码一种转录调节因子，属于bet（溴脱氧核糖和额外末端结构域）蛋白质家族。该蛋白在有丝分裂过程中与转录复合物和乙酰化染色质相结合，并通过其两个溴代氨酸选择性地与组蛋白H4的乙酰化赖氨酸-12残基结合该基因定位于6p21.3号染色体上的主要组织相容性复合体（MHC）Ⅱ类区域，但序列比较表明该蛋白
癌症相关的基因突变类型及临床解释－－AEBP1
这个基因编码羧肽酶A蛋白家族的一个成员。编码蛋白可能作为转录抑制因子发挥作用，并在脂肪生成和平滑肌细胞分化中发挥作用。对小鼠的研究表明，这种基因在伤口愈合和腹壁发育中起作用。该基因的过度表达与胶质母细胞瘤有关。
癌症相关的基因突变类型及临床解释－BIRC7
该基因编码凋亡抑制蛋白（IAP）家族的一个成员，包含杆状病毒IAP重复序列（BIR）的单一拷贝和环状锌指结构域。BIR结构域对抑制活性至关重要，与半胱天冬酶相互作用，而环指结构域有时增强抗凋亡活性，但不单独抑制凋亡。编码蛋白水平升高可能与癌症进展有关，并在化疗敏感性中发挥作用。选择性剪接导致多个转录
癌症相关的基因突变类型及临床解释ACTL6A
该基因编码肌动蛋白相关蛋白（arps）的一个家族成员，与传统肌动蛋白具有显著的氨基酸序列同源性。肌动蛋白和ARPs都有肌动蛋白折叠，这是ATP结合裂缝，是一个共同的特征ARPs参与多种细胞过程，包括囊泡转运、纺锤体定向、核迁移和染色质重塑该基因编码哺乳动物BAF（BRG1/brm相关因子）复合物的5
癌症相关的基因突变类型及临床解释BMPR2
该基因编码跨膜丝氨酸/苏氨酸激酶骨形态发生蛋白（BMP）受体家族的一个成员。这种受体的配体是bmps，它是tgf-β超家族的成员。bmps参与软骨内骨形成和胚胎发生。这些蛋白质通过两种不同类型的丝氨酸（苏氨酸）激酶受体的异聚物复合物的形成传递信号：约50-55kd的Ⅰ型受体和约70-80kd的Ⅱ型受
癌症相关的基因突变类型及临床解释AFF3
该基因编码一种在淋巴组织中优先表达的组织限制性核转录激活因子这种蛋白的分离最初定义了一个高度保守的核转录因子laf4/mllt2基因家族，可能在淋巴系统发育和肿瘤发生中发挥作用。在一些所有的病人中，这个基因被发现与mll基因融合。已经发现了编码不同蛋白质的多个选择性剪接转录变体。
癌症相关的基因突变类型及临床解释－ACVR1
激活素是属于结构相关信号蛋白转化生长因子β（TGFβ）超家族的二聚生长和分化因子。激活素通过受体丝氨酸激酶的异聚体复合物传递信号，该复合物包括至少两个I型（I和IB）和两个II型（II和IIB）受体。这些受体都是跨膜蛋白，由一个与富含半胱氨酸区域结合的配体胞外结构域、一个跨膜结构域和一个具有预测丝氨
癌症相关的基因突变类型及临床解释－ASXL2
该基因编码一个表观遗传调控因子家族的成员，该家族结合各种组蛋白修饰酶，参与特定基因组位点转录因子的组装。这种基因的自然突变与几种组织类型（乳腺、膀胱、胰腺、卵巢、前列腺和血液）的癌症有关。该基因在神经发育、心脏功能、脂肪生成和破骨细胞生成中起重要作用。
癌症相关的基因突变类型及临床解释ASTN2
该基因编码一种在大脑中表达的蛋白质，可能在神经元迁移中发挥作用，这是基于人类和小鼠相关的星形触觉素1基因的功能研究这个位点的缺失与精神分裂症有关。已经发现了编码不同蛋白质的多个转录变体。
癌症相关的基因突变类型及临床解释ANKRD46
这个基因编码一种含有多个锚蛋白重复序列的蛋白质锚蛋白结构域在多种细胞过程中的蛋白质-蛋白质相互作用中发挥作用。选择性剪接导致多个转录变体。
癌症相关的基因突变类型及临床解释－BIRC3
该基因编码IAP蛋白家族的一个成员，通过结合肿瘤坏死因子受体相关因子traf1和traf2抑制凋亡，可能通过干扰类冰蛋白酶的激活。编码的蛋白质抑制血清剥夺诱导的细胞凋亡，但不影响细胞凋亡，暴露于甲萘醌，一个强有力的诱导自由基。它包含3个杆状病毒IAP重复序列和一个环指域。编码相同亚型的转录变体已经被
癌症相关的基因突变类型及临床解释－ARHGAP26
细胞与细胞外基质的相互作用触发整合素细胞表面受体开始调节肌动蛋白细胞骨架组织的信号级联。参与这些级联反应的蛋白之一是粘着斑激酶该基因编码的蛋白是一种GTPase激活蛋白，它与粘着斑激酶结合并介导GTP结合蛋白RHOA和CDC42的活性。该基因缺陷是青少年粒单核细胞白血病（JMML）的病因之一已发现该
癌症相关的基因突变类型及临床解释－BIRC5
该基因是凋亡抑制因子（IAP）基因家族的成员，其编码抑制凋亡细胞死亡的负调节蛋白。IAP家族成员通常包含多个杆状病毒IAP重复序列（BIR）域，但该基因仅编码一个BIR域的蛋白质。编码蛋白也缺乏C端环指结构域。在胎儿发育和大多数肿瘤中基因表达较高，而在成人组织中表达较低。另外，还发现了编码该基因不同
癌症相关的基因突变类型及临床解释BICC1
该基因编码一种RNA结合蛋白，该蛋白在胚胎发育过程中通过调节蛋白质翻译来积极调节基因表达。小鼠研究发现，相应的蛋白质在细胞分化过程中受到严格控制，是母体提供的基因产物。
癌症相关的基因突变类型及临床解释－－ADGRB1
血管生成是由新血管生长的刺激剂和抑制剂之间的局部平衡控制的，并且在正常生理条件下被抑制血管生成对实体瘤的生长和转移至关重要为了获得生长所需的血液供应，肿瘤细胞在诱导因子分泌增加和内源性负调节因子产生减少的情况下，具有很强的血管生成和吸引新血管的能力bai1在内含子中至少包含一个“功能性”p53结合位
癌症相关的基因突变类型及临床解释－ARFGEF1
adp-核糖化因子（arfs）在细胞内囊泡转运中起重要作用。该基因编码的蛋白通过加速gtp替代结合的gdp参与arfs的激活。它包含一个Sec7结构域，可能负责鸟嘌呤核苷酸交换活性和布雷菲尔德a抑制作用。