癌症相关的基因突变类型及临床解释B2m
该基因编码与主要组织相容性复合体（MHC）I类重链在几乎所有有核细胞的表面上发现的血清蛋白。这种蛋白主要是β-折叠片结构，在某些病理条件下可以形成淀粉样纤维。编码的抗菌蛋白在羊水中显示出抗菌活性。这种基因的突变已被证明导致高凝性低蛋白血症。......阅读全文
癌症相关的基因突变类型及临床解释－ARHGAP6
该基因编码rhoGAP蛋白家族的一个成员，该家族在一些细胞过程中调节肌动蛋白在质膜上的聚合这种蛋白被认为有两种独立的功能，一种是对RhoA有特异性的GTPase激活蛋白，另一种是促进肌动蛋白重塑的细胞骨架蛋白已经发现该基因的多个交替剪接的转录变体编码不同的亚型。
癌症相关的基因突变类型及临床解释－BACH1
该基因编码一种转录因子，属于碱性区亮氨酸拉链因子家族（cnc-bzip）的帽领型。编码蛋白包含广泛的复合物、tramrack、bric-a-brac/poxvirus和锌指（btb/poz）结构域，这是cnc-bzip家族成员的非典型结构域。这些btb/poz结构域促进了蛋白质-蛋白质相互作用和同源
癌症相关的基因突变类型及临床解释－BBC3
该基因编码bcl-2蛋白家族的一个成员。这个家族成员属于BH3唯一的促凋亡亚类。该蛋白与直接激活蛋白协同作用，诱导线粒体外膜通透性和凋亡。它能与抗凋亡的bcl-2家族成员结合，诱导线粒体功能障碍和caspase活化。由于其促凋亡的作用，该基因是肿瘤治疗和组织损伤的潜在药物靶点。选择性剪接导致多个转录
癌症相关的基因突变类型及临床解释BUB1
这个基因编码丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶，在有丝分裂中起中心作用。编码的蛋白质部分通过磷酸化有丝分裂检查点复合体的成员和激活纺锤体检查点发挥作用。该蛋白也在抑制后期促进复合物/环小体的激活中发挥作用。这种蛋白质也可能在dna损伤反应中发挥作用。这种基因的突变与非整倍体和几种癌症有关。交替剪接导致多个转录变
癌症相关的基因突变类型及临床解释BUB3
该基因编码一种参与纺锤体检查点功能的蛋白质。编码蛋白包含四个wd重复结构域，序列与酵母bub3蛋白相似。交替转录剪接变体，编码不同的亚型，已经被描述出来。
癌症相关的基因突变类型及临床解释－BABAM2
该基因编码一种与肿瘤坏死因子受体1相互作用的抗凋亡、死亡受体相关蛋白。编码的蛋白质在几种蛋白质复合物中起着适配器的作用，包括brca1-a复合物和brisc复合物。BRCA1-A复合物具有泛素酶活性和双链DNA断裂的靶位点，而BRISC复合物则具有双肽酶活性，参与有丝分裂纺锤体的组装这种基因在几种癌
癌症相关的基因突变类型及临床解释BBS9
该基因在成骨细胞中被甲状旁腺激素下调，因此被认为与甲状旁腺激素在骨骼中的作用有关。这个基因的确切功能尚未确定另外，还发现了编码不同亚型的剪接转录变体。
癌症相关的基因突变类型及临床解释ANKRD30A
该基因编码一种在乳腺上皮和睾丸中唯一表达的dna结合转录因子。表达水平的改变与乳腺癌的进展有关。
癌症相关的基因突变类型及临床解释APEX1
无嘌呤/无嘧啶（AP）位点经常出现在DNA分子中，通过自发水解、DNA损伤剂或DNA糖基化酶去除特定的异常碱基AP位点是可以阻止正常DNA复制的突变前损伤，因此细胞含有识别和修复这些位点的系统II类AP内切酶将磷酸二酯主链5'切割到AP位点。该基因编码人类细胞中的主要AP内切酶这个基因的剪接
癌症相关的基因突变类型及临床解释－ACOT13
这个基因编码硫酯酶超家族的一个成员在人类中，这种蛋白质与微管共同定位，是维持细胞增殖所必需的同源小鼠蛋白形成同四聚体，与线粒体有关。小鼠蛋白具有中、长链酰基辅酶A硫酯酶的功能。已发现该基因编码不同亚型的多个转录变体。
癌症相关的基因突变类型及临床解释－ATF1
该基因编码一个激活转录因子，属于ATF亚家族和BZIP（碱性区亮氨酸拉链）家族。它通过调节下游靶基因的表达来影响细胞生理过程，下游靶基因与生长、存活和其他细胞活动有关。在丝氨酸/苏氨酸激酶、环腺苷酸依赖性蛋白激酶A、钙调素依赖性蛋白激酶I/II、丝裂原和应激激活蛋白激酶和细胞周期蛋白依赖性激酶3（C
癌症相关的基因突变类型及临床解释ACVR2A
这个基因编码一个介导激活素功能的受体，激活素是参与多种生物过程的转化生长因子β（tgfβ）超家族的成员。编码蛋白是一种跨膜丝氨酸苏氨酸激酶受体，通过以细胞特异性方式与Ⅰ型和Ⅱ型受体及配体的各种组合形成异二聚体复合物来介导信号传导。编码的ii型受体主要参与配体结合，包括胞外配体结合区、跨膜区和胞浆丝氨
癌症相关的基因突变类型及临床解释－APCDD1
这个位点编码wnt信号通路的抑制剂。该位点的突变与遗传性单纯性低富饶症有关。该基因的表达增加也可能与结直肠癌的发生有关。
癌症相关的基因突变类型及临床解释－ABCC3
该基因编码的蛋白是ATP结合盒（ABC）转运蛋白的超家族成员。ABC蛋白通过细胞外膜和细胞内膜转运各种分子。ABC基因分为7个不同的亚家族（abc1，mdr/tap，mrp，ald，oabp，gcn20，white）。这种蛋白是MRP亚家族的一员，它与多药耐药有关。这种蛋白质的具体功能尚未确定；然而
癌症相关的基因突变类型及临床解释ABCC10
该基因编码的蛋白是ATP结合盒（ABC）转运蛋白的超家族成员。ABC蛋白通过细胞外膜和细胞内膜转运各种分子。ABC基因被分为7个不同的亚家族（abc1、mdr/tap、mrp、ald、oabp、gcn20和white）。这种ABC全转运体是MRP亚家族的一员，涉及多药耐药。已发现编码该基因不同亚型的
癌症相关的基因突变类型及临床解释－ASB18
由该基因编码的蛋白质是一个含有ankyrin重复序列和SOCS盒（ASB）的蛋白质家族的成员它们包含锚定蛋白重复序列和SOCS盒结构域socs盒用于将细胞因子信号（socs）蛋白的抑制因子及其结合伙伴与elongin b和c复合物结合，可能将其作为降解的靶点。
癌症相关的基因突变类型及临床解释BAK1
该基因编码的蛋白属于BCL2蛋白家族bcl2家族成员形成寡聚体或异二聚体，作为抗或促凋亡的调节因子，参与多种细胞活动。该蛋白定位于线粒体，具有诱导细胞凋亡的功能。它与线粒体电压依赖性负离子通道的开放相互作用，加速线粒体电压依赖性负离子通道的开放，导致细胞膜电位的丧失和细胞色素c的释放，并与细胞应激后
癌症相关的基因突变类型及临床解释ATP12A
该基因编码的蛋白属于P型阳离子转运atp酶家族该基因编码哇巴因敏感的h~+k~+atp酶的一个催化亚基，该亚基催化atp水解，并与h~+k~+k~+h~+k~+h~+k~+h~+k~+h~+k~+k~+h~+k~+h~+k~+h~+k~+atp酶交换。它还负责钾在各种组织中的吸收。已经发现了两个编码
癌症相关的基因突变类型及临床解释ZNF536
该基因编码的蛋白是高度保守的锌指蛋白。编码的蛋白质在大脑中最为丰富，在那里它负性地调节神经元的分化。
癌症相关的基因突变类型及临床解释ZNF2
该基因编码的蛋白属于c2h2型锌指蛋白家族。该基因的确切功能尚不清楚，然而，锌指蛋白与dna相互作用并作为转录调节因子发挥作用。另外，已经发现该基因编码不同亚型的剪接转录变体。
癌症相关的基因突变类型及临床解释ZNF638
这个基因编码的蛋白质是核浆蛋白。它在双链DNA中结合富含胞苷的序列这种蛋白质有三种结构域：MH1、MH2（重复三次）和MH3它与包装、转移或处理成绩单有关。已发现该基因的多个选择性剪接的转录变体，但一些变体的生物学有效性尚未确定。
癌症相关的基因突变类型及临床解释ALG9
该基因编码一种α-1,2-甘露糖基转移酶，该酶在脂链低聚糖组装中发挥作用。该基因突变导致先天性糖基化型Il紊乱已发现该基因编码不同亚型的多个转录变体。
癌症相关的基因突变类型及临床解释YBX1
该基因编码一种高度保守的冷休克蛋白，具有广泛的核酸结合特性。编码蛋白作为一种dna和rna结合蛋白，参与多种细胞过程，包括转录和翻译调控、mrna前剪接、dna修复和mrna包装。该蛋白也是信使核糖核蛋白（mrnp）复合物的组成部分，可能在microrna加工中起作用。这种蛋白可以通过非经典途径分泌
癌症相关的基因突变类型及临床解释－ASCL2
该基因是转录因子的基本螺旋环螺旋（bhlh）家族的成员。它通过与e盒（5'-canntg-3'）结合激活转录。与其他bhlh蛋白的二聚作用是有效的dna结合所必需的。参与外周神经系统和中枢神经系统中神经元前体的测定。
癌症相关的基因突变类型及临床解释－－AGO3
该基因编码Argonaute家族的一个成员，在RNA干扰中起作用。编码的蛋白质是高度碱性的，包含PAZ结构域和PIWI结构域，可能在短干扰RNA介导的基因沉默中发挥作用该基因位于1号染色体上，由Argonaute 4和真核翻译起始因子2C，1等家族成员串联而成。已鉴定出两个编码不同亚型的转录变体。
癌症相关的基因突变类型及临床解释ZNF148
该基因编码的蛋白是锌指dna结合蛋白kruppel家族的成员。编码的蛋白质激活T细胞受体和肠碱性磷酸酶基因的转录，但抑制鸟氨酸脱羧酶、波形蛋白、胃泌素、斯托梅林素和烯醇化酶基因的转录。该基因表达增加导致结直肠癌患者生存率降低，而该基因突变与整体发育迟缓、胼胝体发育不全和畸形相有关。
癌症相关的基因突变类型及临床解释ZEB1
这个基因编码锌指转录因子。编码蛋白可能在白细胞介素2的转录抑制中起作用。该基因突变与后多形性角膜营养不良-3和晚发型Fuchs内皮性角膜营养不良有关。另外，还描述了编码不同亚型的剪接转录变体。
癌症相关的基因突变类型及临床解释－ACTA1
该基因编码的产物属于肌动蛋白家族，是一种高度保守的蛋白质，在细胞的运动、结构和完整性中起着重要作用。α、β和γ肌动蛋白亚型已被鉴定，α肌动蛋白是收缩装置的主要组成部分，而β和γ肌动蛋白参与细胞运动的调节。这种肌动蛋白是骨骼肌中发现的α肌动蛋白。该基因突变可导致3型向列型肌病、先天性肌病（肌丝过细）、
癌症相关的基因突变类型及临床解释－AKT3
这个基因编码的蛋白质是AKT的一个成员，也被称为pkb，丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶家族。Akt激酶是已知的细胞信号调节器，对胰岛素和生长因子作出反应。参与多种生物学过程，包括细胞增殖、分化、凋亡、肿瘤发生以及糖原合成和葡萄糖摄取。这种激酶被血小板衍生生长因子（pdgf）、胰岛素和胰岛素样生长因子1（ig
癌症相关的基因突变类型及临床解释－ARHGAP29
RAP1是一种小的GTPase，通过效应器调节Rho GTPase信号。这些效应因子-rasip1，radil和由这个基因编码的蛋白质-转移到细胞膜上，在那里形成一个多蛋白复合物。这种复合物是Rap1诱导Rho信号抑制的必要条件该基因缺陷可能是非综合征性唇腭裂伴或不伴腭裂的原因。