癌症相关的基因突变类型及临床解释BCL2L2
这个基因编码bcl-2蛋白家族的一个成员。这个家族的蛋白质形成异二聚体或同二聚体，并作为抗和促凋亡的调节因子。在细胞毒性条件下，该基因在细胞中的表达有助于减少细胞凋亡。对小鼠相关基因的研究表明，ngf和bdnf依赖神经元的存活与此有关。小鼠基因的突变和敲除研究表明在成年精子发生中起着重要作用。选择性剪接导致多个转录变体。该基因与邻近的下游pabpn1（poly（a）结合蛋白，nuclear 1）基因之间也存在读写转录。......阅读全文
癌症相关的基因突变类型及临床解释ASPSCR1
该基因编码的蛋白质含有一个UBX结构域，与葡萄糖转运蛋白4（GLUT4）相互作用这种蛋白质是一种系链，在没有胰岛素的情况下，它将肌肉和脂肪细胞内囊泡中的glut4隔离，并在胰岛素刺激的几分钟内将glut4重新分配到质膜上。该基因与转录因子tfe3基因的易位t（x；17）（p11；q25）导致肺泡软组
癌症相关的基因突变类型及临床解释BBS9
该基因在成骨细胞中被甲状旁腺激素下调，因此被认为与甲状旁腺激素在骨骼中的作用有关。这个基因的确切功能尚未确定另外，还发现了编码不同亚型的剪接转录变体。
癌症相关的基因突变类型及临床解释BRD2
该基因编码一种转录调节因子，属于bet（溴脱氧核糖和额外末端结构域）蛋白质家族。该蛋白在有丝分裂过程中与转录复合物和乙酰化染色质相结合，并通过其两个溴代氨酸选择性地与组蛋白H4的乙酰化赖氨酸-12残基结合该基因定位于6p21.3号染色体上的主要组织相容性复合体（MHC）Ⅱ类区域，但序列比较表明该蛋白
癌症相关的基因突变类型及临床解释－ABCB1
由该基因编码的膜相关蛋白是ATP结合盒（ABC）转运蛋白超家族的成员。ABC蛋白通过细胞外膜和细胞内膜转运各种分子。ABC基因分为7个不同的亚家族（abc1，mdr/tap，mrp，ald，oabp，gcn20，white）。这种蛋白是MDR/TAP亚家族的成员。MDR/TAP亚家族成员参与多药耐药
癌症相关的基因突变类型及临床解释－ASXL1
这个基因类似于果蝇的附加性梳基因，它编码一种染色质结合蛋白，这是正常确定发育中胚胎的片段特性所必需的。该蛋白是多梳蛋白组的一员，是维持稳态和其他基因座稳定抑制所必需的。这种蛋白质被认为会破坏局部区域的染色质，增强某些基因的转录，同时抑制其他基因的转录。该基因编码的蛋白与核受体辅活化子1协同作为维甲酸
癌症相关的基因突变类型及临床解释－BRD7
这个基因编码一种蛋白质，它是一种含有溴多胺的蛋白质家族的成员。该基因的产物被认为是swi/snf染色质重塑复合物的一种组成成分，是一种与p53相互作用的蛋白质，是p53依赖癌基因诱导的阻止肿瘤生长的衰老所必需的。假基因在2、3、6、13和14号染色体上都有描述。选择性剪接导致多个转录变体。
癌症相关的基因突变类型及临床解释ZNF423
该基因编码的蛋白是一种核蛋白，属于Kruppel样C2H2锌指蛋白家族在不同的信号传导途径中使用不同的锌指作为dna结合转录因子发挥作用。因此，认为该基因在发育过程中可能具有多种信号转导作用。该基因的突变与肾诺氏症-14和joubert综合征-19相关。另外，已经发现该基因编码不同亚型的剪接转录变体
癌症相关的基因突变类型及临床解释－ATF1
该基因编码一个激活转录因子，属于ATF亚家族和BZIP（碱性区亮氨酸拉链）家族。它通过调节下游靶基因的表达来影响细胞生理过程，下游靶基因与生长、存活和其他细胞活动有关。在丝氨酸/苏氨酸激酶、环腺苷酸依赖性蛋白激酶A、钙调素依赖性蛋白激酶I/II、丝裂原和应激激活蛋白激酶和细胞周期蛋白依赖性激酶3（C
癌症相关的基因突变类型及临床解释AFF2
这个基因编码一个假定的转录激活因子，它是AF4-FMR2基因家族的成员。该基因与x染色体上叶酸敏感的脆性x-e位点相关。脆性x-e位点的重复多态性导致该基因沉默，导致脆性x-e综合征。脆性x-e综合征是一种非综合征x-连锁认知功能障碍。此外，该基因含有6-25个gcc重复，在疾病状态下可扩展到200
癌症相关的基因突变类型及临床解释－ABCC6
该基因编码的蛋白质是atp结合盒（abc）转运蛋白超家族的成员。abc蛋白通过细胞外和细胞内的膜运输各种分子。ABC基因分为七个不同的亚家族（ABC1，MDR/TAP，MRP，ALD，OABP，GCN20，White）编码蛋白是mrp亚家族的一员，参与多药耐药。该基因突变导致弹性假黄瘤另一种编码不同
癌症相关的基因突变类型及临床解释ADAMTS12
该基因编码ADAMTS（一种具有血小板反应蛋白基序的去整合素和金属蛋白酶）蛋白家族的成员。家族成员共享几个不同的蛋白质模块，包括一个预肽区、一个金属蛋白酶结构域、一个类去整合素结构域和一个1型血栓素（TS-1）基序这个家族的个别成员在c-末端ts-1基序的数目上不同，并且有些具有独特的c-末端结构域
癌症相关的基因突变类型及临床解释AFF1
该基因编码与脆性X E综合征（FRAXE）家族相关的AF4/淋巴样核蛋白的成员，其与人类儿童淋巴母细胞白血病、脆性X染色体智力残疾和共济失调有关。它是与自发性急性淋巴细胞白血病相关的流行性混合系白血病融合基因这个家族的成员有三个保守的结构域：n端同源结构域、af4/淋巴核蛋白结构域和c端同源结构域。
癌症相关的基因突变类型及临床解释－ADAMTS5
该基因编码ADAMTS（一种具有血小板反应蛋白基序的去整合素和金属蛋白酶）蛋白家族的成员。家族成员共享几个不同的蛋白质模块，包括一个预肽区、一个金属蛋白酶结构域、一个类去整合素结构域和一个血栓反应蛋白1型（TS）基序这个家族的个别成员在c-末端ts基序的数目上不同，有些成员具有独特的c-末端结构域。
癌症相关的基因突变类型及临床解释－ABCA13
在人类中，atp结合盒（abc）跨膜转运蛋白家族至少有48个基因和7个基因亚家族。该基因是ABC基因亚家族a（ABCA）的成员abca家族中的基因通常编码几千个氨基酸。与其他abc跨膜转运蛋白一样，该蛋白具有12个或更多的跨膜α螺旋结构域，这些结构域可能排列成具有多个底物结合位点的单个中央腔室。它也
癌症相关的基因突变类型及临床解释ARID1A
该基因编码Swi/Snf家族的一个成员，其成员具有螺旋酶和ATP酶活性，并被认为通过改变这些基因周围的染色质结构来调节某些基因的转录。编码蛋白是大型ATP依赖染色质重塑复合物snf/swi的一部分，这是染色质抑制的基因转录激活所必需的。它至少有两个保守域，对其功能可能很重要。首先，它有一个DNA结合
癌症相关的基因突变类型及临床解释－BACH1
该基因编码一种转录因子，属于碱性区亮氨酸拉链因子家族（cnc-bzip）的帽领型。编码蛋白包含广泛的复合物、tramrack、bric-a-brac/poxvirus和锌指（btb/poz）结构域，这是cnc-bzip家族成员的非典型结构域。这些btb/poz结构域促进了蛋白质-蛋白质相互作用和同源
癌症相关的基因突变类型及临床解释－ARHGAP29
RAP1是一种小的GTPase，通过效应器调节Rho GTPase信号。这些效应因子-rasip1，radil和由这个基因编码的蛋白质-转移到细胞膜上，在那里形成一个多蛋白复合物。这种复合物是Rap1诱导Rho信号抑制的必要条件该基因缺陷可能是非综合征性唇腭裂伴或不伴腭裂的原因。
癌症相关的基因突变类型及临床解释BRINP3
该基因在垂体瘤中高表达，但在舌鳞状细胞癌、溃疡性结肠炎和种植体周围低表达。增加该基因表达的多态性已被证明会增加血管炎症，并且该基因与心肌梗死有关联。最后，这个基因的高甲基化可能会发现作为胃癌的生物标记物是有用的。已经发现了两个编码不同亚型的转录变体。
癌症相关的基因突变类型及临床解释－BABAM2
该基因编码一种与肿瘤坏死因子受体1相互作用的抗凋亡、死亡受体相关蛋白。编码的蛋白质在几种蛋白质复合物中起着适配器的作用，包括brca1-a复合物和brisc复合物。BRCA1-A复合物具有泛素酶活性和双链DNA断裂的靶位点，而BRISC复合物则具有双肽酶活性，参与有丝分裂纺锤体的组装这种基因在几种癌
癌症相关的基因突变类型及临床解释－ABCB4
该基因编码的膜相关蛋白是ATP结合盒（ABC）转运蛋白超家族的成员abc蛋白通过细胞外和细胞内的膜运输各种分子。abc基因分为七个不同的亚家族（abc1，mdr/tap，mrp，ald，oabp，gcn20，white）。这种蛋白质是mdr/tap亚家族的一员。mdr/tap亚家族成员参与多药耐药和
癌症相关的基因突变类型及临床解释－ANKRD11
该位点编码一个包含ankryin重复结构域的蛋白质。编码的蛋白质抑制配体依赖的转录激活。该基因突变与大骨节综合征有关，其特征是长牙、独特的颅面特征、身材矮小、骨骼异常、整体发育迟缓、癫痫发作和智力残疾。已经描述了选择性剪接转录变体。相关假基因存在于染色体2和X上。
癌症相关的基因突变类型及临床解释－ACTA1
该基因编码的产物属于肌动蛋白家族，是一种高度保守的蛋白质，在细胞的运动、结构和完整性中起着重要作用。α、β和γ肌动蛋白亚型已被鉴定，α肌动蛋白是收缩装置的主要组成部分，而β和γ肌动蛋白参与细胞运动的调节。这种肌动蛋白是骨骼肌中发现的α肌动蛋白。该基因突变可导致3型向列型肌病、先天性肌病（肌丝过细）、
癌症相关的基因突变类型及临床解释ZRSR2
这个基因编码一个重要的剪接因子。编码的蛋白与U2辅助因子异源二聚体相关，这是识别前体mRNA剪接中功能性3’剪接位点所必需的，并且可能在剪接体组装过程中起到网络相互作用的作用。
癌症相关的基因突变类型及临床解释ANKRD30A
该基因编码一种在乳腺上皮和睾丸中唯一表达的dna结合转录因子。表达水平的改变与乳腺癌的进展有关。
癌症相关的基因突变类型及临床解释－－ZIC1
该基因编码c2h2型锌指蛋白zic家族的一个成员。这个家庭的成员在成长过程中很重要这种基因的异常表达见于儿童脑瘤髓母细胞瘤该基因与3号染色体上的相关家族成员小脑4的锌指蛋白基因紧密相连这个基因编码一个转录因子，可以结合和反式激活载脂蛋白E基因。
癌症相关的基因突变类型及临床解释－ACOT13
这个基因编码硫酯酶超家族的一个成员在人类中，这种蛋白质与微管共同定位，是维持细胞增殖所必需的同源小鼠蛋白形成同四聚体，与线粒体有关。小鼠蛋白具有中、长链酰基辅酶A硫酯酶的功能。已发现该基因编码不同亚型的多个转录变体。
癌症相关的基因突变类型及临床解释BRS3
该基因编码的蛋白质是结合蛙皮素样肽的G蛋白偶联膜受体。这种结合导致磷脂酰肌醇-钙第二信使系统的激活，其生理作用包括调节代谢率、糖代谢和高血压。
癌症相关的基因突变类型及临床解释－ATF1
该基因编码一个激活转录因子，属于ATF亚家族和BZIP（碱性区亮氨酸拉链）家族。它通过调节下游靶基因的表达来影响细胞生理过程，下游靶基因与生长、存活和其他细胞活动有关。在丝氨酸/苏氨酸激酶、环腺苷酸依赖性蛋白激酶A、钙调素依赖性蛋白激酶I/II、丝裂原和应激激活蛋白激酶和细胞周期蛋白依赖性激酶3（C
癌症相关的基因突变类型及临床解释－BCL2
由BCL2基因在人体内编码的Bcl-2（B细胞淋巴瘤2）是调节蛋白Bcl-2家族的创始成员，其通过诱导（促凋亡）或抑制（抗细胞凋亡）来调节细胞死亡（细胞凋亡）。 Bcl-2的名称来源于B细胞淋巴瘤2，因为它是最初在染色体易位中描述的一系列蛋白质的第二个成员，涉及滤泡性淋巴瘤中的染色体14和18。 已
癌症相关的基因突变类型及临床解释BIRC2
该基因编码的蛋白是一个蛋白家族的成员，通过与肿瘤坏死因子受体相关因子traf1和traf2结合抑制细胞凋亡，可能通过干扰类冰蛋白酶的激活。这种编码蛋白抑制由血清剥夺和甲萘醌（一种有效的自由基诱导剂）诱导的细胞凋亡另一种编码不同的异构体的剪接转录变体已被发现用于该基因。