癌症相关的基因突变类型及临床解释BRD2
该基因编码一种转录调节因子，属于bet（溴脱氧核糖和额外末端结构域）蛋白质家族。该蛋白在有丝分裂过程中与转录复合物和乙酰化染色质相结合，并通过其两个溴代氨酸选择性地与组蛋白H4的乙酰化赖氨酸-12残基结合该基因定位于6p21.3号染色体上的主要组织相容性复合体（MHC）Ⅱ类区域，但序列比较表明该蛋白不参与免疫应答这个基因与青少年肌阵挛性癫痫有关，这是一种常见的癫痫形式，在青少年时期就很明显了。已经描述了该基因的多个选择性剪接变体。......阅读全文
癌症相关的基因突变类型及临床解释ANGPT1
该基因编码属于血管生成素家族的分泌糖蛋白。这个家族的成员在血管发育和血管生成中起着重要的作用。所有的血管生成素都与内皮细胞特异性酪氨酸蛋白激酶受体有相似的亲和力。这个基因编码的蛋白质是一种分泌的糖蛋白，通过诱导其酪氨酸磷酸化激活受体它在介导内皮细胞与周围基质和间充质的相互作用和抑制内皮细胞通透性方面
癌症相关的基因突变类型及临床解释－BCL10
该基因在一例黏膜相关淋巴组织（malt）淋巴瘤中的易位鉴定。该基因编码的蛋白含有一个caspase募集结构域（card），已被证明能诱导细胞凋亡并激活nf-kappab。据报道，该蛋白与其他包含card9、10、11和14等蛋白质的card结构域相互作用，这些蛋白质被认为在nf-kappab信号传导
癌症相关的基因突变类型及临床解释AKT1
AKT1基因编码的是丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶，可通过磷脂酰肌醇3激酶（PI3K）依赖的机制被胞外信号激活，目前发现AKT家族有三个成员，分别为AKT1/PKBα、AKT2/PKBβ和AKT3/PKBγ。，AKT则是PI3K/AKT信号通路中核心因子，PI3Ks能特异性磷酸化磷脂酰肌醇（PI）的3位羟基
癌症相关的基因突变类型及临床解释－BRWD1
这个基因编码WD重复蛋白家族的一个成员。WD重复是大约40个氨基酸的最小保守区域，通常由GLY HIT和Trp ASP（GH-WD）残基包围，这可能促进异源三聚体或多蛋白复合物的形成。该家族成员参与多种细胞过程，包括细胞周期的进展、信号转导、凋亡和基因调控。该蛋白含有2个溴脱氧核糖和多个WD重复序列
癌症相关的基因突变类型及临床解释AKAP9
A激酶锚定蛋白（AKAPs）是一类结构多样的蛋白质，具有与蛋白激酶A（PKA）调节亚单位结合和将全酶限制在细胞内离散位置的共同功能这个基因编码一个akap家族的成员。该基因的交替剪接导致至少两种亚型定位于中心体和高尔基体，并与来自多种信号转导途径的许多信号蛋白相互作用。这些信号蛋白包括Ⅱ型蛋白激酶a
癌症相关的基因突变类型及临床解释YeS1
原癌基因酪氨酸蛋白激酶是一种在人类中由YES1基因编码的酶。 该基因是山口肉瘤病毒致癌基因的细胞同源物。 编码的蛋白质具有酪氨酸激酶活性，属于src蛋白质家族。 该基因与18号染色体上的胸苷酸合成酶基因非常接近，并且在22号染色体上发现了相应的假基因。
癌症相关的基因突变类型及临床解释BNC2
这个基因编码一个保守的锌指蛋白编码蛋白在肤色饱和度中起作用。该基因突变与面部色素斑有关。这个基因也与青少年特发性脊柱侧凸的易感性有关。
癌症相关的基因突变类型及临床解释YBX1
该基因编码一种高度保守的冷休克蛋白，具有广泛的核酸结合特性。编码蛋白作为一种dna和rna结合蛋白，参与多种细胞过程，包括转录和翻译调控、mrna前剪接、dna修复和mrna包装。该蛋白也是信使核糖核蛋白（mrnp）复合物的组成部分，可能在microrna加工中起作用。这种蛋白可以通过非经典途径分泌
癌症相关的基因突变类型及临床解释ADAM29
这个基因编码ADAM（一个去整合素和金属蛋白酶结构域）家族的一个成员。这个家族的成员是膜锚定蛋白，在结构上与蛇毒去整合素相关，并参与多种涉及细胞-细胞和细胞-基质相互作用的生物学过程，包括受精、肌肉发育和神经发生。该基因编码的蛋白质在睾丸中高度表达，可能与人类精子发生有关选择性剪接导致编码相同蛋白质
癌症相关的基因突变类型及临床解释－AGO2
该基因编码Argonaute家族的一个成员，在RNA干扰中起作用。编码的蛋白质是高度碱性的，包含一个PAZ结构域和一个PIWI结构域它可能与dicer1相互作用，在短干扰RNA介导的基因沉默中发挥作用已发现该基因编码不同亚型的多个转录变体。
癌症相关的基因突变类型及临床解释APEX1
无嘌呤/无嘧啶（AP）位点经常出现在DNA分子中，通过自发水解、DNA损伤剂或DNA糖基化酶去除特定的异常碱基AP位点是可以阻止正常DNA复制的突变前损伤，因此细胞含有识别和修复这些位点的系统II类AP内切酶将磷酸二酯主链5'切割到AP位点。该基因编码人类细胞中的主要AP内切酶这个基因的剪接
癌症相关的基因突变类型及临床解释ZNF711
这个基因编码一种功能未知的锌指蛋白它与锌指蛋白相似，锌指蛋白起转录激活作用。该基因位于与认知障碍相关的X染色体区域。
癌症相关的基因突变类型及临床解释－ARHGAP35
人糖皮质激素受体dna结合因子是糖皮质激素受体转录的抑制因子，与糖皮质激素受体基因（hgr）启动子区相关。从cdna序列推导出的氨基酸序列显示了锌指特征的三个序列基序和一个暗示亮氨酸拉链的基序，其中1个半胱氨酸被发现，而不是所有亮氨酸。GRLF1增强了野生型hGR基因表达的同源下调生化分析表明grl
癌症相关的基因突变类型及临床解释ZBTB16
该基因是krueppel c2h2型锌指蛋白家族的成员，编码一个锌指转录因子，在羧基末端包含九个kruppel型锌指结构域。该蛋白位于细胞核内，参与细胞周期进程，并与组蛋白脱乙酰酶相互作用。该位点基因重排异常的特殊情况与急性早幼粒细胞白血病（apl）有关。交替转录剪接变体已经被描述。
癌症相关的基因突变类型及临床解释ASTN1
Astrotacin是一种神经粘附分子，在发育中的大脑皮层区域，包括大脑、海马体、小脑和嗅球，神经胶质引导年轻成神经细胞迁移所需（Fink等人，1995年）。
癌症相关的基因突变类型及临床解释YAP1
这个基因编码河马信号通路的下游核效应器，它参与发育、生长、修复和体内平衡。已知该基因在多种癌症的发展和进展中发挥作用，作为该信号通路的转录调节因子，并可能作为癌症治疗的潜在靶点发挥作用。选择性剪接导致编码不同亚型的多个转录变体。
癌症相关的基因突变类型及临床解释ARID2
该基因编码一个富含AT的相互作用域（ARID）的DNA结合蛋白家族成员。 ARID家族的成员在胚胎模式，细胞谱系基因调控，细胞周期控制，转录调控和染色质结构修饰中发挥作用。 该蛋白作为多溴和BRG1相关因子或PBAF（SWI / SNF-B）染色质重塑复合物的亚基，通过核受体促进配体依赖性转录激活。
癌症相关的基因突变类型及临床解释ZMYM3
该基因位于x染色体上，并受到x失活的影响。它在脊椎动物中高度保守，在大脑中表达最丰富。编码蛋白是组蛋白脱乙酰酶的一个组成部分，含有多蛋白复合物，通过改变染色质结构来保持基因沉默。涉及该基因的染色体易位（x；13）与x连锁认知障碍有关。已经发现了该基因的几种选择性剪接转录变体。
癌症相关的基因突变类型及临床解释－ARID4A
该基因编码的蛋白质是一种广泛表达的核蛋白。它与其他几种蛋白质直接结合在调节细胞增殖的视网膜母细胞瘤蛋白（prb）上。pRB通过募集编码蛋白来抑制转录这种蛋白质，反过来，作为桥梁分子招募高密度脂蛋白，此外，提供第二个高密度脂蛋白独立的抑制功能编码蛋白具有转录抑制活性已观察到该基因的多个选择性剪接转录本
癌症相关的基因突变类型及临床解释BRCC3
该基因编码brca1-brca2复合物（brcc）的一个亚单位，它是一种e3泛素连接酶。这种复合物在dna损伤反应中起作用，它负责brca1在dna断裂位点的稳定积累。该基因编码的组分能特异性地切割Lys 63连锁的多泛素链，并调节染色质中这些多泛素链的丰度该基因的缺失导致血管生成异常，并与脑血管病
癌症相关的基因突变类型及临床解释ALG9
该基因编码一种α-1,2-甘露糖基转移酶，该酶在脂链低聚糖组装中发挥作用。该基因突变导致先天性糖基化型Il紊乱已发现该基因编码不同亚型的多个转录变体。
癌症相关的基因突变类型及临床解释－－ASS1
该基因编码的蛋白质催化精氨酸生物合成途径的倒数第二步。这个基因大约有10到14个拷贝，包括散布在人类基因组中的假基因，其中9号染色体上的一个似乎是精氨酸琥珀酸合成酶的唯一功能基因。该基因9号染色体拷贝突变引起瓜氨酸血症。两个编码相同蛋白质的转录变体被发现用于这个基因。
癌症相关的基因突变类型及临床解释ACVR2A
这个基因编码一个介导激活素功能的受体，激活素是参与多种生物过程的转化生长因子β（tgfβ）超家族的成员。编码蛋白是一种跨膜丝氨酸苏氨酸激酶受体，通过以细胞特异性方式与Ⅰ型和Ⅱ型受体及配体的各种组合形成异二聚体复合物来介导信号传导。编码的ii型受体主要参与配体结合，包括胞外配体结合区、跨膜区和胞浆丝氨
癌症相关的基因突变类型及临床解释ACVRL1
该基因编码配体的tgf-β超家族的i型细胞表面受体。它与其他I型受体在丝氨酸-苏氨酸激酶亚结构域、位于激酶结构域之前的富含甘氨酸和丝氨酸的区域（称为GS结构域）和短的C末端尾部中具有高度的相似性。编码的蛋白质，有时被称为alk1，与其他密切相关的alk或激活素受体样激酶蛋白共享类似的结构域，这些蛋白
癌症相关的基因突变类型及临床解释ARPC2
这个基因编码人类Arp2/3蛋白复合物的七个亚单位之一Arp2/3蛋白复合物参与了细胞内肌动蛋白聚合的调控，并在进化过程中得以保存由这个基因p34亚单位编码的蛋白质的确切作用尚未确定迄今为止，已经对两种可选的拼接变体进行了表征。已经描述了其他可选的拼接变体，但尚未确定其全长性质。
癌症相关的基因突变类型及临床解释－ABCC3
该基因编码的蛋白是ATP结合盒（ABC）转运蛋白的超家族成员。ABC蛋白通过细胞外膜和细胞内膜转运各种分子。ABC基因分为7个不同的亚家族（abc1，mdr/tap，mrp，ald，oabp，gcn20，white）。这种蛋白是MRP亚家族的一员，它与多药耐药有关。这种蛋白质的具体功能尚未确定；然而
癌症相关的基因突变类型及临床解释ZRSR2
这个基因编码一个重要的剪接因子。编码的蛋白与U2辅助因子异源二聚体相关，这是识别前体mRNA剪接中功能性3’剪接位点所必需的，并且可能在剪接体组装过程中起到网络相互作用的作用。
癌症相关的基因突变类型及临床解释－BRCA1
该基因编码一种在维持基因组稳定性中起作用的核磷蛋白，并作为肿瘤抑制因子发挥作用。编码蛋白与其他肿瘤抑制因子、DNA损伤传感器和信号转导子结合形成一个大的多亚单位蛋白复合物，称为BRCA1相关基因组监测复合物（BASC）。该基因产物与RNA聚合酶Ⅱ结合，并通过C端域与组蛋白脱乙酰基酶复合物相互作用。因
癌症相关的基因突变类型及临床解释－－AKT2
这个基因是一个假定的癌基因，编码一个属于丝氨酸/苏氨酸激酶亚家族的蛋白质，包含sh2样（SRC同源2样）结构域。该基因在8个卵巢癌细胞系中的2个和15个原发性卵巢肿瘤中的2个被扩增和过度表达。过度表达导致人导管胰腺癌亚群的恶性表型。编码蛋白是一种普通的蛋白激酶，能够对几种已知的蛋白进行磷酸化。
癌症相关的基因突变类型及临床解释－ARHGAP4
该基因编码rhoGAP家族的一个成员，在调节属于RAS超家族的小GTP结合蛋白中起作用大鼠原基因编码的蛋白质定位于高尔基复合体，能重新分布到微管大鼠蛋白在体外刺激某些rho-gtpase活性。在肾病性尿崩症患者中发现该基因及其邻近基因的基因组缺失。已发现该基因编码不同亚型的多个转录变体。