肺癌相关的ALK基因突变类型及临床解释
ALK基因编码一种受体酪氨酸激酶(eceptor tyrosine kinase ,RTK)，为跨膜蛋白，属于胰岛素受体超家族，在大脑发育与及特定的神经元中起重要作用。最初在间变性大细胞淋巴瘤（anaplastic large cell lymphoma, ALCL）发现ALK-NPM1融合蛋白，目前已在其它肿瘤中包括神经母细胞瘤和非小细胞肺癌，发现该基因出现突变、扩增或者重排，其中染色体重排最为常见，导致ALK与其他基因产生融合，包括ALK（2号染色体）/EML4（2号染色体），ALK / RANBP2（2号染色体），ALK /ATIC（2号染色体），ALK / TFG（3号染色体），ALK / NPM1（5号染色体），ALK / SQSTM1（5号染色体），ALK / KIF5B（10号染色体），ALK / CLTC（17号染色体），ALK / TPM4（19号染色体），和ALK / MSN（X染色体）。......阅读全文
肺癌相关的ETS2基因突变类型及临床解释
该基因编码一种调节参与发育和凋亡的基因的转录因子。编码蛋白也是一种原癌基因，并被证明与端粒酶的调节有关。该基因的一个假基因位于X染色体上。选择性剪接导致多个转录变体。
肺癌相关的XRCC1基因突变类型及临床解释
该基因编码的蛋白质参与了电离辐射和烷化剂对DNA单链断裂的有效修复。该蛋白与DNA连接酶III、聚合酶β和聚ADP核糖聚合酶相互作用，参与碱基切除修复途径。在生殖细胞减数分裂和重组过程中可能在DNA加工中起作用。该基因罕见的微卫星多态性与不同放射敏感性患者的癌症有关。
肺癌相关的WEE1基因突变类型及临床解释
该基因编码一种核蛋白，这是一种属于SER/THR蛋白激酶家族的酪氨酸激酶。这种蛋白催化CDC2/cyclin B激酶的抑制性酪氨酸磷酸化，并似乎通过保护细胞核免受细胞质激活的CDC2激酶的影响来协调DNA复制和有丝分裂之间的转换。
肺癌相关的PIM1基因突变类型及临床解释
该基因编码的蛋白属于SER/THR蛋白激酶家族和PIM亚家族。该基因主要在B淋巴细胞和骨髓细胞系中表达，在造血恶性肿瘤和前列腺癌中过表达。在血细胞信号转导中起作用，有助于细胞增殖和存活，从而在肿瘤发生中提供选择性优势。据报道，人类和正常小鼠的基因都编码两种亚型（具有优先的细胞定位），这两种亚型是由于
肺癌相关的－ABCC10基因突变类型及临床解释
该基因编码的蛋白是ATP结合盒（ABC）转运蛋白的超家族成员。ABC蛋白通过细胞外膜和细胞内膜转运各种分子。ABC基因被分为7个不同的亚家族（abc1、mdr/tap、mrp、ald、oabp、gcn20和white）。这种ABC全转运体是MRP亚家族的一员，涉及多药耐药。已发现编码该基因不同亚型的
肺癌相关的－PDCD4基因突变类型及临床解释
该基因是一种肿瘤抑制因子，编码一种与真核细胞翻译起始因子4A1结合并通过阻止RNA结合抑制其功能的蛋白质。选择性剪接导致多个转录变体。
肺癌相关的TTF1基因突变类型及临床解释
该基因编码一种定位于核仁的转录终止因子，在核糖体基因转录中起关键作用。编码蛋白通过与前rRNA编码区下游的sal盒终止因子结合来介导RNA聚合酶I转录的终止。另外，还观察到该基因编码多种亚型的剪接转录变体。该基因与另一个基因NK2同源盒1（也称为甲状腺转录因子1）共享符号/别名“tff1”，后者在甲
肺癌相关的RRM1基因突变类型及临床解释
这个基因编码核糖核苷酸还原酶的大的催化亚单位，这是一种将核糖核苷酸转化为脱氧核糖核苷酸所必需的酶。在细胞周期的S阶段以及多个DNA修复过程中，可用的脱氧核糖核苷酸池对DNA复制很重要。选择性剪接导致多个转录变体。
肺癌相关的－CHEK1基因突变类型及临床解释
该基因编码的蛋白属于SER/THR蛋白激酶家族。在DNA损伤或存在未复制的DNA时，检测点介导的细胞周期停滞是必需的。这种蛋白的作用是整合来自atm和atr的信号，atr是两种参与DNA损伤反应的细胞周期蛋白，在减数分裂前期也与染色质有关。CDC25A蛋白磷酸酶被这种蛋白磷酸化是细胞延迟细胞周期进程
肺癌相关的FOXO1基因突变类型及临床解释
该基因属于转录因子的叉头家族，具有独特的叉头结构域。该基因的特异功能尚未确定，但可能在肌源性生长和分化中发挥作用。该基因与pax3的易位与肺泡横纹肌肉瘤有关。
肺癌相关的CTLA4基因突变类型及临床解释
该基因是免疫球蛋白超家族的成员，编码一种将抑制信号传递给T细胞的蛋白质。该蛋白包含一个V结构域、一个跨膜结构域和一个胞质尾。编码不同亚型的替代转录剪接变异体已经被描述。膜结合异构体作为一个由二硫键连接的同二聚体发挥作用，而可溶性异构体作为一个单体发挥作用。该基因突变与胰岛素依赖性糖尿病、格雷夫斯病、
肺癌相关的ETV1基因突变类型及临床解释
这个基因编码一个转录因子家族成员。ets蛋白调节许多靶基因，这些靶基因调节细胞生长、血管生成、迁移、增殖和分化等生物学过程。所有的ets蛋白都含有一个ets-dna结合域，该域结合到含有共识5’-cgga[at]-3’的dna序列。该基因编码的蛋白质除了在C末端区域的ets-dna结合域外，在N末端
肺癌相关的HAVCR2基因突变类型及临床解释
该基因编码的蛋白质属于免疫球蛋白超家族，属于蛋白质的TIM家族。CD4阳性T辅助淋巴细胞根据其细胞因子分泌模式可分为1型（Th1）和2型（Th2）。Th1细胞参与细胞介导的对细胞内病原体的免疫和迟发型超敏反应，而Th2细胞则参与控制细胞外寄生虫感染和促进特应性和过敏性疾病。这种蛋白是一种调节巨噬细胞
肺癌相关的BIRC5基因突变类型及临床解释
该基因是凋亡抑制因子（IAP）基因家族的成员，其编码抑制凋亡细胞死亡的负调节蛋白。IAP家族成员通常包含多个杆状病毒IAP重复序列（BIR）域，但该基因仅编码一个BIR域的蛋白质。编码蛋白也缺乏C端环指结构域。在胎儿发育和大多数肿瘤中基因表达较高，而在成人组织中表达较低。另外，还发现了编码该基因不同
肺癌相关的ERBB3基因突变类型及临床解释
该基因编码受体酪氨酸激酶的表皮生长因子受体（egfr）家族的一个成员。这种膜结合蛋白具有神经调节蛋白结合域，但不具有活性激酶域。因此，它可以结合这个配体，但不能通过蛋白磷酸化将信号传递到细胞中。然而，它确实与其他具有激酶活性的表皮生长因子受体家族成员形成异二聚体。异二聚化导致激活导致细胞增殖或分化的
肺癌相关的ERCC2基因突变类型及临床解释
核苷酸切除修复途径是修复DNA损伤的机制。该基因编码的蛋白参与转录偶联核苷酸切除修复，是基础转录因子btf2/tfiih复合物的一个不可分割的成员。该基因产物具有ATP依赖性DNA解旋酶活性，属于解旋酶的RAD3/XPD亚家族。这种基因的缺陷可导致三种不同的疾病，即癌症易发综合征着色性干皮病互补组D
肺癌相关的TSC1基因突变类型及临床解释
该基因编码一种生长抑制蛋白，被认为在稳定块茎素中起作用。这种基因的突变与结节性硬化症有关。选择性剪接导致多个转录变体。
肺癌相关的－PAPPA2基因突变类型及临床解释
这个基因编码一个美其辛金属蛋白酶papplayin家族成员。编码的蛋白质分裂胰岛素样生长因子结合蛋白5，被认为是胰岛素样生长因子（IGF）生物利用度的局部调节器。选择性剪接导致多个转录变体。
肺癌相关的ABL1基因突变类型及临床解释
ABL1基因所编码的蛋白存在于细胞核与细胞质中，属于酪氨酸激酶，主要参与细胞的分化、分裂与应激反应等，ABL1蛋白的SH3结构域对该蛋白起着负调控作用，SH3结构域的缺失会使ABL1成为原癌基因，ABL1蛋白将持续激活导致细胞发生癌变。在肿瘤细胞中发现ABL1基因与其它多种基因发生融合，最常见的为t
肺癌相关的MAPK1基因突变类型及临床解释
这个基因编码MAP激酶家族的一个成员。MAP激酶又称细胞外信号调节激酶（ERK），是多种生化信号的整合点，参与多种细胞过程，如增殖、分化、转录调控和发育。这种激酶的激活需要上游激酶的磷酸化。激活后，这种激酶转移到受刺激细胞的细胞核，在那里磷酸化核靶。一项研究还表明，这种蛋白作为一种转录抑制因子独立于
肺癌相关的ERCC1基因突变类型及临床解释
该基因的产物在核苷酸切除修复途径中起作用，是修复紫外光诱导或顺铂等亲电化合物形成的DNA损伤所必需的。编码蛋白与xpf内切酶（也称为ercc4）形成异二聚体，异二聚内切酶催化DNA损伤切除过程中的5'切口。异二聚内切酶也参与重组DNA修复和链间交联修复。该基因突变导致脑-眼骨骼综合征，改变该
肺癌相关的NQO1基因突变类型及临床解释
该基因是NAD（P）H脱氢酶（醌）家族的成员，编码胞质2-电子还原酶。这种FAD结合蛋白形成同二聚体，并将醌类还原为对苯二酚类。这种蛋白质的酶活性阻止了醌类的单电子还原，从而导致自由基的产生。该基因突变与迟发性运动障碍（TD）、暴露于苯后血液毒性风险增加以及对各种癌症的易感性有关。这种蛋白的改变表达
肺癌相关的ROS1基因突变类型及临床解释
原癌基因酪氨酸蛋白激酶ROS是一种在人类中由ROS1基因编码的酶。 这种在多种肿瘤细胞系中高度表达的原癌基因属于酪氨酸激酶胰岛素受体基因的无七个亚家族。 由该基因编码的蛋白质是具有酪氨酸激酶活性的I型整合膜蛋白。 蛋白质可以作为生长或分化因子受体起作用。
肺癌相关的DDR2基因突变类型及临床解释
含有盘状结构域结构域的受体2，也称为CD167b（分化簇167b），是人体中由DDR2基因编码的蛋白质。 含有盘状结构域结构域的受体2是受体酪氨酸激酶（RTK）。 RTK在细胞与微环境的交流中起着关键作用。 这些分子参与细胞生长，分化和代谢的调节。 在一些情况下，RTK通过膜转导信号的生化机制已显示
肺癌相关的JAK3基因突变类型及临床解释
JAK3基因所编码的蛋白是一种受体酪氨酸激酶，是Janus激酶家族的一员，该家族包括JAK1、JAK2、JAK3和TYK2。JAK3主要表达在免疫细胞中，在被白介素激活后通过酪氨酸磷酸化传递信号。JAK/STAT是一条非常重要的信号通路，许多细胞因子如IFN、IL-2等和生长因子如EGF、CSF等都
肺癌相关的CDK4基因突变类型及临床解释
细胞周期蛋白依赖性激酶4也称为细胞分裂蛋白激酶4，是人类中由CDK4基因编码的酶。 CDK4是细胞周期蛋白依赖性激酶家族的成员。 该基因编码的蛋白质是Ser / Thr蛋白激酶家族的成员。该蛋白质与酿酒酵母cdc28和粟酒裂殖酵母cdc2的基因产物高度相似。它是蛋白激酶复合物的催化亚基，对细胞周期G
肺癌相关的NRG1基因突变类型及临床解释
该基因编码的蛋白质是一种膜糖蛋白，可调节细胞信号传导，并在多器官系统的生长和发育中起到关键作用。通过选择性启动子的使用和剪接，该基因产生了一种不同亚型的特殊变体。这些亚型以组织特异性的方式表达，在结构上有显著差异，分为I型、II型、III型、IV型、V型和VI型。这种基因的失调与癌症、精神分裂症和双
肺癌相关的GATA2基因突变类型及临床解释
该基因编码一个锌指转录因子GATA家族的成员，该家族以它们在靶基因启动子区域结合的一致核苷酸序列命名。编码蛋白在调节参与造血和内分泌细胞谱系发育和增殖的基因转录中起着重要作用。选择性剪接导致多个转录变体。
肺癌相关的CCND1基因突变类型及临床解释
该基因编码的蛋白质属于高度保守的细胞周期蛋白家族，其成员在整个细胞周期内具有显著的蛋白质丰度周期性。细胞周期蛋白起着调节CDK激酶的作用。不同的细胞周期蛋白表现出不同的表达和降解模式，这有助于每个有丝分裂事件的时间协调。该细胞周期蛋白与CDK4或CDK6形成复合物并作为其调节亚单位发挥作用，其活性是
肺癌相关的－RASA1基因突变类型及临床解释
该基因编码的蛋白质位于细胞质中，是GTP酶激活蛋白GAP1家族的一部分。基因产物刺激正常ras p21的GTPase活性，但不刺激其致癌对应物。作为ras功能的抑制因子，该蛋白增强ras蛋白微弱的内在GTPase活性，导致ras的非活性GDP结合形式，从而控制细胞增殖和分化。导致两种蛋白结合位点改变