肺癌相关的CCND1基因突变类型及临床解释
该基因编码的蛋白质属于高度保守的细胞周期蛋白家族，其成员在整个细胞周期内具有显著的蛋白质丰度周期性。细胞周期蛋白起着调节CDK激酶的作用。不同的细胞周期蛋白表现出不同的表达和降解模式，这有助于每个有丝分裂事件的时间协调。该细胞周期蛋白与CDK4或CDK6形成复合物并作为其调节亚单位发挥作用，其活性是细胞周期G1/S转换所必需的。该蛋白与肿瘤抑制蛋白Rb相互作用，该基因的表达受到Rb的正调控。这种基因的突变、扩增和过度表达改变了细胞周期的进程，在多种肿瘤中经常观察到，并可能有助于肿瘤的发生。......阅读全文
肺癌相关的JAK1基因突变类型及临床解释
JAK1是人类酪氨酸激酶蛋白，对于某些I型和II型细胞因子的信号传导是必需的。它与I型细胞因子受体的共同γ链（γc）相互作用，从IL-2受体家族（如IL-2R，IL-7R，IL-9R和IL-15R），IL-4受体中引发信号。家族（如IL-4R和IL-13R），gp130受体家族（如IL-6R，IL-
肺癌相关的FOXO1基因突变类型及临床解释
该基因属于转录因子的叉头家族，具有独特的叉头结构域。该基因的特异功能尚未确定，但可能在肌源性生长和分化中发挥作用。该基因与pax3的易位与肺泡横纹肌肉瘤有关。
肺癌相关的WEE1基因突变类型及临床解释
该基因编码一种核蛋白，这是一种属于SER/THR蛋白激酶家族的酪氨酸激酶。这种蛋白催化CDC2/cyclin B激酶的抑制性酪氨酸磷酸化，并似乎通过保护细胞核免受细胞质激活的CDC2激酶的影响来协调DNA复制和有丝分裂之间的转换。
肺癌相关的CTLA4基因突变类型及临床解释
该基因是免疫球蛋白超家族的成员，编码一种将抑制信号传递给T细胞的蛋白质。该蛋白包含一个V结构域、一个跨膜结构域和一个胞质尾。编码不同亚型的替代转录剪接变异体已经被描述。膜结合异构体作为一个由二硫键连接的同二聚体发挥作用，而可溶性异构体作为一个单体发挥作用。该基因突变与胰岛素依赖性糖尿病、格雷夫斯病、
肺癌相关的AKT2基因突变类型及临床解释
这个基因是一个假定的癌基因，编码一个属于丝氨酸/苏氨酸激酶亚家族的蛋白质，包含sh2样（SRC同源2样）结构域。该基因在8个卵巢癌细胞系中的2个和15个原发性卵巢肿瘤中的2个被扩增和过度表达。过度表达导致人导管胰腺癌亚群的恶性表型。编码蛋白是一种普通的蛋白激酶，能够对几种已知的蛋白进行磷酸化。
肺癌相关的BIRC5基因突变类型及临床解释
该基因是凋亡抑制因子（IAP）基因家族的成员，其编码抑制凋亡细胞死亡的负调节蛋白。IAP家族成员通常包含多个杆状病毒IAP重复序列（BIR）域，但该基因仅编码一个BIR域的蛋白质。编码蛋白也缺乏C端环指结构域。在胎儿发育和大多数肿瘤中基因表达较高，而在成人组织中表达较低。另外，还发现了编码该基因不同
肺癌相关的HAVCR2基因突变类型及临床解释
该基因编码的蛋白质属于免疫球蛋白超家族，属于蛋白质的TIM家族。CD4阳性T辅助淋巴细胞根据其细胞因子分泌模式可分为1型（Th1）和2型（Th2）。Th1细胞参与细胞介导的对细胞内病原体的免疫和迟发型超敏反应，而Th2细胞则参与控制细胞外寄生虫感染和促进特应性和过敏性疾病。这种蛋白是一种调节巨噬细胞
肺癌相关的TTF1基因突变类型及临床解释
该基因编码一种定位于核仁的转录终止因子，在核糖体基因转录中起关键作用。编码蛋白通过与前rRNA编码区下游的sal盒终止因子结合来介导RNA聚合酶I转录的终止。另外，还观察到该基因编码多种亚型的剪接转录变体。该基因与另一个基因NK2同源盒1（也称为甲状腺转录因子1）共享符号/别名“tff1”，后者在甲
肺癌相关的ETS2基因突变类型及临床解释
该基因编码一种调节参与发育和凋亡的基因的转录因子。编码蛋白也是一种原癌基因，并被证明与端粒酶的调节有关。该基因的一个假基因位于X染色体上。选择性剪接导致多个转录变体。
肺癌相关的PIM1基因突变类型及临床解释
该基因编码的蛋白属于SER/THR蛋白激酶家族和PIM亚家族。该基因主要在B淋巴细胞和骨髓细胞系中表达，在造血恶性肿瘤和前列腺癌中过表达。在血细胞信号转导中起作用，有助于细胞增殖和存活，从而在肿瘤发生中提供选择性优势。据报道，人类和正常小鼠的基因都编码两种亚型（具有优先的细胞定位），这两种亚型是由于
肺癌相关的－DLL3基因突变类型及临床解释
这个基因编码一个δ蛋白配体家族的成员。该家族作为具有DSL结构域、EGF重复序列和跨膜结构域特征的Notch配体发挥作用。该基因突变可导致常染色体隐性脊柱发育不全1。两个编码不同亚型的转录变体已被鉴定为该基因。
肺癌相关的－PDCD4基因突变类型及临床解释
该基因是一种肿瘤抑制因子，编码一种与真核细胞翻译起始因子4A1结合并通过阻止RNA结合抑制其功能的蛋白质。选择性剪接导致多个转录变体。
肺癌相关的－POLE4基因突变类型及临床解释
pole4是一种组蛋白折叠蛋白，与其他组蛋白折叠蛋白相互作用，以序列独立的方式结合DNA。这些组蛋白折叠蛋白二聚体结合在较大的酶复合物中，用于DNA转录、复制和包装。
肺癌相关的－PAPPA2基因突变类型及临床解释
这个基因编码一个美其辛金属蛋白酶papplayin家族成员。编码的蛋白质分裂胰岛素样生长因子结合蛋白5，被认为是胰岛素样生长因子（IGF）生物利用度的局部调节器。选择性剪接导致多个转录变体。
肺癌相关的－ABCC10基因突变类型及临床解释
该基因编码的蛋白是ATP结合盒（ABC）转运蛋白的超家族成员。ABC蛋白通过细胞外膜和细胞内膜转运各种分子。ABC基因被分为7个不同的亚家族（abc1、mdr/tap、mrp、ald、oabp、gcn20和white）。这种ABC全转运体是MRP亚家族的一员，涉及多药耐药。已发现编码该基因不同亚型的
肺癌相关的TSC1基因突变类型及临床解释
该基因编码一种生长抑制蛋白，被认为在稳定块茎素中起作用。这种基因的突变与结节性硬化症有关。选择性剪接导致多个转录变体。
肺癌相关的XRCC1基因突变类型及临床解释
该基因编码的蛋白质参与了电离辐射和烷化剂对DNA单链断裂的有效修复。该蛋白与DNA连接酶III、聚合酶β和聚ADP核糖聚合酶相互作用，参与碱基切除修复途径。在生殖细胞减数分裂和重组过程中可能在DNA加工中起作用。该基因罕见的微卫星多态性与不同放射敏感性患者的癌症有关。
肺癌相关的NF1基因突变类型及临床解释
该基因产物似乎是ras信号转导途径的负调节因子。该基因突变与1型神经纤维瘤病、少年骨髓单核细胞白血病和华生综合征有关。该基因的mRNA受到RNA编辑（cga>uga->arg1306term）的影响，导致翻译提前终止。另外，还描述了编码不同亚型的剪接转录变体。
肺癌相关的POLD1基因突变类型及临床解释
该基因编码DNA聚合酶δ的125kDa催化亚单位。DNA聚合酶三角洲既具有聚合酶活性，又具有3-5'外切酶活性，在DNA复制和修复中起着关键作用。另外还观察到该基因的剪接转录变体，该基因的假基因位于6号染色体的长臂上。
肺癌相关的ROS1基因突变类型及临床解释
原癌基因酪氨酸蛋白激酶ROS是一种在人类中由ROS1基因编码的酶。 这种在多种肿瘤细胞系中高度表达的原癌基因属于酪氨酸激酶胰岛素受体基因的无七个亚家族。 由该基因编码的蛋白质是具有酪氨酸激酶活性的I型整合膜蛋白。 蛋白质可以作为生长或分化因子受体起作用。
肺癌相关的ERCC2基因突变类型及临床解释
核苷酸切除修复途径是修复DNA损伤的机制。该基因编码的蛋白参与转录偶联核苷酸切除修复，是基础转录因子btf2/tfiih复合物的一个不可分割的成员。该基因产物具有ATP依赖性DNA解旋酶活性，属于解旋酶的RAD3/XPD亚家族。这种基因的缺陷可导致三种不同的疾病，即癌症易发综合征着色性干皮病互补组D
肺癌相关的DDR2基因突变类型及临床解释
含有盘状结构域结构域的受体2，也称为CD167b（分化簇167b），是人体中由DDR2基因编码的蛋白质。 含有盘状结构域结构域的受体2是受体酪氨酸激酶（RTK）。 RTK在细胞与微环境的交流中起着关键作用。 这些分子参与细胞生长，分化和代谢的调节。 在一些情况下，RTK通过膜转导信号的生化机制已显示
肺癌相关的ACTA1基因突变类型及临床解释
该基因编码的产物属于肌动蛋白家族，是一种高度保守的蛋白质，在细胞的运动、结构和完整性中起着重要作用。α、β和γ肌动蛋白亚型已被鉴定，α肌动蛋白是收缩装置的主要组成部分，而β和γ肌动蛋白参与细胞运动的调节。这种肌动蛋白是骨骼肌中发现的α肌动蛋白。该基因突变可导致3型向列型肌病、先天性肌病（肌丝过细）、
肺癌相关的NQO1基因突变类型及临床解释
该基因是NAD（P）H脱氢酶（醌）家族的成员，编码胞质2-电子还原酶。这种FAD结合蛋白形成同二聚体，并将醌类还原为对苯二酚类。这种蛋白质的酶活性阻止了醌类的单电子还原，从而导致自由基的产生。该基因突变与迟发性运动障碍（TD）、暴露于苯后血液毒性风险增加以及对各种癌症的易感性有关。这种蛋白的改变表达
肺癌相关的NRG1基因突变类型及临床解释
该基因编码的蛋白质是一种膜糖蛋白，可调节细胞信号传导，并在多器官系统的生长和发育中起到关键作用。通过选择性启动子的使用和剪接，该基因产生了一种不同亚型的特殊变体。这些亚型以组织特异性的方式表达，在结构上有显著差异，分为I型、II型、III型、IV型、V型和VI型。这种基因的失调与癌症、精神分裂症和双
肺癌相关的MAPK1基因突变类型及临床解释
这个基因编码MAP激酶家族的一个成员。MAP激酶又称细胞外信号调节激酶（ERK），是多种生化信号的整合点，参与多种细胞过程，如增殖、分化、转录调控和发育。这种激酶的激活需要上游激酶的磷酸化。激活后，这种激酶转移到受刺激细胞的细胞核，在那里磷酸化核靶。一项研究还表明，这种蛋白作为一种转录抑制因子独立于
肺癌相关的ABL1基因突变类型及临床解释
ABL1基因所编码的蛋白存在于细胞核与细胞质中，属于酪氨酸激酶，主要参与细胞的分化、分裂与应激反应等，ABL1蛋白的SH3结构域对该蛋白起着负调控作用，SH3结构域的缺失会使ABL1成为原癌基因，ABL1蛋白将持续激活导致细胞发生癌变。在肿瘤细胞中发现ABL1基因与其它多种基因发生融合，最常见的为t
肺癌相关的－SCN8A基因突变类型及临床解释
该基因编码钠通道α亚单位基因家族的一个成员。编码蛋白形成电压门控钠通道的离子孔区。这种蛋白对于可兴奋神经元动作电位形成过程中的快速膜去极化是必不可少的。该基因突变与智力低下、泛脑萎缩和共济失调有关。交替剪接导致多个转录变体。
肺癌相关的ERCC1基因突变类型及临床解释
该基因的产物在核苷酸切除修复途径中起作用，是修复紫外光诱导或顺铂等亲电化合物形成的DNA损伤所必需的。编码蛋白与xpf内切酶（也称为ercc4）形成异二聚体，异二聚内切酶催化DNA损伤切除过程中的5'切口。异二聚内切酶也参与重组DNA修复和链间交联修复。该基因突变导致脑-眼骨骼综合征，改变该
肺癌相关的CD274基因突变类型及临床解释
程序性死亡配体1（PD-L1）也称为分化簇274（CD274）或B7同源物1（B7-H1）是人类中由CD274基因编码的蛋白质。 程序性死亡配体1（PD-L1）是一种40kDa的1型跨膜蛋白，据推测其在特定事件如妊娠，组织同种异体移植，自身免疫性疾病和其他疾病状态如肝炎中在抑制免疫系统中起主要作用。