乳腺癌相关的CDKN2A基因突变类型及临床解释
CDKN2A基因通过可变剪切可产生不同的转录本，至少编码3个不同的蛋白，其中的两个蛋白分别为p16(INK4)与p14(ARF)，p16为细胞周期蛋白依赖的激酶抑制剂，p14可与MDM2结合防止p53被泛素化降解，这两种蛋白通过共同调节CDK4和p53，从而控制细胞从G1期转到S期，基因突变或缺失与多种肿瘤相关，是一个非常重要的抑癌基因。......阅读全文
乳腺癌相关的PTPN12基因突变类型及临床解释
该基因编码的蛋白是蛋白酪氨酸磷酸酶（PTP）家族的成员。PTP是调节多种细胞过程的信号分子，包括细胞生长、分化、有丝分裂周期和致癌转化。这个ptp包含一个c-末端害虫基序，作为一个蛋白质-蛋白质相互作用域，可以调节蛋白质的细胞内半衰期。这种PTP被发现与癌基因c-abl的产物结合并去磷酸化，因此可能
乳腺癌相关的FGFR1基因突变类型及临床解释
FGFR1基因所编码的蛋白质是属于成纤维细胞生长因子受体（FGFR）家族成员之一，目前已确定了四种由FGFRs, 即FGFR1、FGFR2、FGFR3和FGFR4。FGFR1是一种跨膜蛋白质，属于受体酪氨酸激酶，当FGF与FGFR1胞外段结合后，受体细胞内段酪氨酸激酶活性区首先发生自身磷酸化，然后使
乳腺癌相关的SGK1基因突变类型及临床解释
该基因编码丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶，在细胞应激反应中起重要作用。这种激酶激活某些钾、钠和氯通道，提示参与调节细胞存活、神经元兴奋性和肾钠排泄等过程。这种基因的高水平表达可能导致高血压和糖尿病肾病等疾病。几个选择性剪接的转录变体编码不同的亚型已经注意到这个基因。
乳腺癌相关的FGFR2基因突变类型及临床解释
FGFR2基因所编码的蛋白质是属于成纤维细胞生长因子受体（FGFR）家族成员之一，目前已确定了四种由FGFRs, 即FGFR1、FGFR2、FGFR3和FGFR4。FGFR作为FGF的受体，它的主要功能是将FGF信号转导到RAS-ERK和PI3K-AKT信号级联放大，FGFR2基因的错义突变发生在子
乳腺癌相关的AKT3基因突变类型及临床解释
这个基因编码的蛋白质是AKT的一个成员，也被称为pkb，丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶家族。Akt激酶是已知的细胞信号调节器，对胰岛素和生长因子作出反应。参与多种生物学过程，包括细胞增殖、分化、凋亡、肿瘤发生以及糖原合成和葡萄糖摄取。这种激酶被血小板衍生生长因子（pdgf）、胰岛素和胰岛素样生长因子1（ig
乳腺癌相关的CCND1基因突变类型及临床解释
该基因编码的蛋白质属于高度保守的细胞周期蛋白家族，其成员在整个细胞周期内具有显著的蛋白质丰度周期性。细胞周期蛋白起着调节CDK激酶的作用。不同的细胞周期蛋白表现出不同的表达和降解模式，这有助于每个有丝分裂事件的时间协调。该细胞周期蛋白与CDK4或CDK6形成复合物并作为其调节亚单位发挥作用，其活性是
乳腺癌相关的ERBB2基因突变类型及临床解释
ERBB2编码的蛋白属于表皮生长因子受体家族，该家族包括HER1（erbB1，EGFR）、HER2（erbB2，NEU）、HER3（erbB3）及HER4（erbB4），也属于受体酪氨酸激酶家族。ERBB2没有与配体结合的结构域，但可以与家族成员形成异源二聚体来结合配体如表皮生长因子（EGF），从而
乳腺癌相关的ESR1基因突变类型及临床解释
雌激素受体α（ERα），也称为NR3A1（核受体亚家族3，A组，成员1），是雌激素受体的两种主要类型之一，雌激素受体是由性激素雌激素激活的核受体。 在人类中，ERα由基因ESR1（雌激素受体1）编码。
乳腺癌相关的PALB2基因突变类型及临床解释
这个基因编码一种可能抑制肿瘤的蛋白质。这种蛋白与乳腺癌2早发蛋白（BRCA2）在核病灶结合并与之共定位，可能允许BRCA2稳定的核内定位和积累。
乳腺癌相关的－FCGR3A基因突变类型及临床解释
该基因编码免疫球蛋白G的Fc部分的受体，参与从循环中去除抗原抗体复合物以及其他抗体依赖性反应。该基因（fcgr3a）与位于1号染色体上的另一个邻近基因（fcgr3b）高度相似。该基因编码的受体在自然杀伤细胞（NK）上表达为一种通过跨膜肽锚定的完整膜糖蛋白，而fcgr3b在多形核中性粒细胞（PMN）上
乳腺癌相关的－－TIMP1基因突变类型及临床解释
这个基因属于timp基因家族。这个基因家族编码的蛋白质是基质金属蛋白酶（MMPS）的天然抑制剂，基质金属蛋白酶是一组参与细胞外基质降解的肽酶。除了其对大多数已知MMP的抑制作用外，编码蛋白还能够在多种细胞类型中促进细胞增殖，并可能具有抗凋亡功能。这种基因的转录对许多细胞因子和激素具有高度的诱导作用。
乳腺癌相关的－－TUBB3基因突变类型及临床解释
该基因编码β-微管蛋白家族的一个III类成员。β微管蛋白是两个核心蛋白家族（α和β微管蛋白）之一，它们异二聚体化并聚集形成微管。这种蛋白主要在神经元中表达，可能参与神经发生和轴突的引导和维持。该基因突变是导致3型眼外肌先天性纤维化的原因。交替剪接导致多个转录变体。该基因的一个假基因在6号染色体上被发
乳腺癌相关的TOP2A基因突变类型及临床解释
这个基因编码一种DNA拓扑异构酶，这种酶在转录过程中控制和改变DNA的拓扑状态。这种核酶参与诸如染色体凝聚、染色单体分离以及DNA转录和复制过程中发生的扭转应力的减轻等过程。它催化双链DNA的两条链的瞬间断裂和重新结合，使双链彼此穿过，从而改变DNA的拓扑结构。这种酶有两种形式，可能是基因复制事件的
乳腺癌相关的TP53基因突变类型及临床解释
TP53基因编码的是分子量约为53kDa的蛋白，P35根据其分子量大小命名的，首次是在1979年发现致瘤病毒SV40可以与该蛋白形成复合物，并且将克隆得到p53转入到细胞可引起细胞癌变，所以最初的10年普遍认为p53是抑癌基因。后来发现之前肿瘤细胞来源的p53基因突变体能够促使细胞发生转化，而野生型
乳腺癌相关的CHEK2基因突变类型及临床解释
在对DNA损伤和复制阻滞作出反应时，通过控制关键的细胞周期调节器，细胞周期进程停止。该基因编码的蛋白质是一种细胞周期检查点调节因子和假定的肿瘤抑制因子。它包含一个叉头相关蛋白相互作用域，在对DNA损伤作出反应时对激活至关重要，并在对复制阻滞和DNA损伤作出反应时迅速磷酸化。当被激活时，编码蛋白被认为
乳腺癌相关的NTRK3基因突变类型及临床解释
该基因编码神经营养性酪氨酸受体激酶（NTRK）家族的一个成员。这种激酶是一种膜结合受体，通过神经营养素结合，磷酸化自身和MAPK途径的成员。通过这种激酶的信号传导导致细胞分化，并可能在感知身体位置的本体感受神经元的发育中起到作用。这种基因的突变与髓母细胞瘤、分泌性乳腺癌和其他癌症有关。一些转录变体编
乳腺癌相关的CD274基因突变类型及临床解释
程序性死亡配体1（PD-L1）也称为分化簇274（CD274）或B7同源物1（B7-H1）是人类中由CD274基因编码的蛋白质。 程序性死亡配体1（PD-L1）是一种40kDa的1型跨膜蛋白，据推测其在特定事件如妊娠，组织同种异体移植，自身免疫性疾病和其他疾病状态如肝炎中在抑制免疫系统中起主要作用。
乳腺癌相关的－TLK2基因突变类型及临床解释
这个基因编码一个核丝氨酸/苏氨酸激酶，最初在拟南芥中被鉴定出来。编码蛋白被认为通过调节组蛋白H3/H4伴侣蛋白的水平来调节细胞周期S期染色质的装配。这种蛋白与辐射引起的DNA损伤的双链断裂修复有关。该基因的假基因存在于染色体10和17上。交替剪接导致多个转录变体。
乳腺癌相关的NF2基因突变类型及临床解释
这个基因编码的蛋白质类似于ERM（Ezrin，radixin，moesin）蛋白质家族的一些成员，这些成员被认为将细胞骨架成分与细胞膜中的蛋白质联系在一起。该基因产物与细胞表面蛋白、参与细胞骨架动力学的蛋白以及参与调节离子转运的蛋白相互作用。该基因在胚胎发育过程中高水平表达；在成人中，在雪旺细胞、脑
乳腺癌相关的NRG1基因突变类型及临床解释
该基因编码的蛋白质是一种膜糖蛋白，可调节细胞信号传导，并在多器官系统的生长和发育中起到关键作用。通过选择性启动子的使用和剪接，该基因产生了一种不同亚型的特殊变体。这些亚型以组织特异性的方式表达，在结构上有显著差异，分为I型、II型、III型、IV型、V型和VI型。这种基因的失调与癌症、精神分裂症和双
乳腺癌相关的CCNE1基因突变类型及临床解释
该基因编码的蛋白质属于高度保守的细胞周期蛋白家族，其成员在细胞周期内具有显著的蛋白质丰度周期性。细胞周期蛋白起着调节CDK激酶的作用。不同的细胞周期蛋白表现出不同的表达和降解模式，这有助于每个有丝分裂事件的时间协调。该细胞周期蛋白与CDK2形成复合物并作为其调节亚单位发挥作用，其活性是细胞周期G1/
乳腺癌相关的－MMP9基因突变类型及临床解释
基质金属蛋白酶（MMP）家族的蛋白质参与正常生理过程中细胞外基质的分解，如胚胎发育、生殖和组织重塑，以及疾病过程中，如关节炎和转移。大多数基质金属蛋白酶以非活性前蛋白的形式分泌，当被细胞外蛋白酶分裂时被激活。该基因编码的酶降解IV型和V型胶原。对恒河猴的研究表明，这种酶参与了IL-8诱导的骨髓造血祖
乳腺癌相关的STK11基因突变类型及临床解释
STK11编码的蛋白属于丝氨酸/苏氨酸激酶家族，参与调控细胞极性。STK11是一个抑癌基因，该基因的突变与常染色体现象遗传病黑斑息肉综合征（Peutz-Jeghers syndrome）相关，该病的特征是在皮肤和口腔上长色素斑，胃肠道中长息肉，该类患者的肿瘤发生率是普通人群的10倍-18倍，以消化道
乳腺癌相关的－FCGR2A基因突变类型及临床解释
该基因编码许多免疫应答细胞表面发现的免疫球蛋白Fc受体基因家族的一个成员。该基因编码的蛋白质是一种在巨噬细胞和中性粒细胞等吞噬细胞上发现的细胞表面受体，参与吞噬和清除免疫复合物的过程。选择性剪接导致多个转录变体。
乳腺癌相关的FOXP3基因突变类型及临床解释
该基因编码的蛋白质是转录调节器叉头/翼螺旋家族的成员。这种基因的缺陷是导致免疫缺陷的原因：多内分泌疾病、肠病、X连锁综合症（IPEX），也称为X连锁自身免疫性免疫缺陷综合症。另外，还发现了编码不同亚型的剪接转录变体。
乳腺癌相关的AKT1基因突变类型及临床解释
AKT1基因编码的是丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶，可通过磷脂酰肌醇3激酶（PI3K）依赖的机制被胞外信号激活，目前发现AKT家族有三个成员，分别为AKT1/PKBα、AKT2/PKBβ和AKT3/PKBγ。，AKT则是PI3K/AKT信号通路中核心因子，PI3Ks能特异性磷酸化磷脂酰肌醇（PI）的3位羟基
乳腺癌相关的CDK6基因突变类型及临床解释
细胞分裂蛋白激酶6（CDK6）是由CDK6基因编码的酶。它受细胞周期蛋白的调节，更具体地说是细胞周期蛋白D蛋白和细胞周期蛋白依赖性激酶抑制蛋白。由该基因编码的蛋白质是细胞周期蛋白依赖性激酶（CDK）家族的成员，其包括CDK4。CDK家族成员与酿酒酵母cdc28和粟酒裂殖酵母cdc2的基因产物非常相似
乳腺癌相关的ABCB1基因突变类型及临床解释
由该基因编码的膜相关蛋白是ATP结合盒（ABC）转运蛋白超家族的成员。ABC蛋白通过细胞外膜和细胞内膜转运各种分子。ABC基因分为7个不同的亚家族（abc1，mdr/tap，mrp，ald，oabp，gcn20，white）。这种蛋白是MDR/TAP亚家族的成员。MDR/TAP亚家族成员参与多药耐药
乳腺癌相关的ERBB3基因突变类型及临床解释
该基因编码受体酪氨酸激酶的表皮生长因子受体（egfr）家族的一个成员。这种膜结合蛋白具有神经调节蛋白结合域，但不具有活性激酶域。因此，它可以结合这个配体，但不能通过蛋白磷酸化将信号传递到细胞中。然而，它确实与其他具有激酶活性的表皮生长因子受体家族成员形成异二聚体。异二聚化导致激活导致细胞增殖或分化的
乳腺癌相关的－RAD51D基因突变类型及临床解释
这个基因编码的蛋白质是RAD51蛋白家族的一员。Rad51家族成员与细菌Reca和酿酒酵母Rad51非常相似，已知它们参与同源重组和DNA修复。这种蛋白与RAD51家族的其他几个成员形成复合物，包括RAD51L1、RAD51L2和XRCC2。与该蛋白形成的蛋白复合物已被证明催化单链和双链DNA之间的