乳腺癌相关的PIK3R1因突变类型及临床解释
磷脂酰肌醇3-激酶在3-主要位置磷酸化磷脂酰肌醇的肌醇环。所述酶包括110 kD催化亚单位和85、55或50 kD调节亚单位。该基因编码85kD调节亚单位。磷脂酰肌醇3激酶在胰岛素的代谢作用中起着重要作用，该基因的突变与胰岛素抵抗有关。这种基因的选择性剪接导致四个转录变体编码不同的亚型。......阅读全文
癌症相关的基因突变类型及临床解释ALDOC
该基因编码一类果糖二磷酸醛缩酶基因家族成员编码蛋白在大脑海马和浦肯野细胞中特异表达，是一种糖酵解酶，催化果糖-1,6-二磷酸和果糖1-磷酸分别可逆地切割为二羟基丙酮磷酸和甘油醛-3-磷酸或甘油醛。
癌症相关的基因突变类型及临床解释－－ALCAM
该基因编码激活的白细胞粘附分子（alcam），也称为CD166（分化簇166），是免疫球蛋白受体的一个亚家族的成员，在细胞外区域有五个免疫球蛋白样结构域（vvc2c2c2）。该蛋白与T细胞分化抗原CD6结合，参与细胞粘附和迁移过程。发现了编码不同亚型的多种选择性剪接转录变体。
胃癌相关的－TYMS基因突变类型及临床解释
胸苷酸合成酶利用5,10-亚甲基四氢叶酸（亚甲基四氢叶酸）作为辅因子催化脱氧尿苷酸甲基化为脱氧胸苷酸。此功能维持DNA复制和修复的关键DTMP（胸腺嘧啶-5-一磷酸素）池。这种酶作为肿瘤化疗药物的靶点一直备受关注。它被认为是5-氟尿嘧啶、5-氟尿嘧啶-2-原脱氧尿苷和一些叶酸类似物的主要作用部位。该
胃癌相关的RICTOR基因突变类型及临床解释
Rictor和Mtor（frap1；mim 601231）是一种蛋白质复合物的组成部分，该复合物整合了营养和生长因子衍生的信号来调节细胞生长（Sarbassov等人，2004[PubMed 15268862]）。
癌症相关的基因突变类型及临床解释AIP
这个基因编码的蛋白质是芳香烃的受体和配体激活的转录因子。编码的蛋白质作为多蛋白复合物的一部分存在于细胞质中，但在配体结合后被转运到细胞核。这种蛋白质可以调节许多外源代谢酶的表达。此外，编码的蛋白可以特异性地结合并抑制乙型肝炎病毒的活性。已经发现了三个编码不同亚型的转录变体。
癌症相关的基因突变类型及临床解释AFDN
该基因编码一个多域蛋白，参与胚胎发育过程中细胞连接的信号和组织该基因与t（6；11）（q27；q23）易位的急性髓系白血病（americ myeloid leukemia，all-1）基因融合。另外，编码不同亚型的剪接转录变体已经被描述用于该基因，然而，并不是所有的都已经被完全描述出来了。
癌症相关的基因突变类型及临床解释BLCAP
该基因编码一种通过刺激细胞凋亡来减少细胞生长的蛋白质。选择性剪接和选择性启动子的使用导致编码同一蛋白质的多个转录变体。该基因印在大脑中，每个亲本等位基因表达不同的转录变体。从上游启动子启动的转录变体优先从母体等位基因表达，而从散布的NNAT基因（GeneID:4826）下游启动的转录变体则从父等位基
胃癌相关的RET基因突变类型及临床解释
RET蛋白是一种受体酪氨酸激酶，可以激活下游多种信号途径，如RAS、PI3K及STAT等，诱导细胞增生。RET常以本身断裂再与另一基因融合，重组成一新基因，具备自我磷酸化且持续激活，KIF5B-RET、CCDC6-RET、TRIM33-RET和NCOA4-RET是非小细胞肺癌中已发现的RET融合基因
癌症相关的基因突变类型及临床解释BPTF
该基因通过其编码蛋白与针对阿尔茨海默病患者脑匀浆制备的单克隆抗体的反应性进行鉴定。对原蛋白（胎儿alz-50活性克隆1，fac1）的分析表明，该蛋白可能参与转录调控，是一种含有dna结合区和锌指基序的810a a蛋白。胎儿脑和神经退行性疾病患者中检测到高水平的FAC1这个基因编码的蛋白质实际上比最初
癌症相关的基因突变类型及临床解释－BRAF
该基因编码蛋白属于raf/mil家族的丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶，参与调控MAP/ERKs信号通路，在细胞分裂、分化和分泌起重要作用。BRAF基因的突变与各种癌症相关，包括非霍奇金淋巴瘤，结直肠癌，恶性黑色素瘤，甲状腺癌，非小细胞肺癌，肺腺癌。
癌症相关的基因突变类型及临床解释－AURKB
这个基因编码丝氨酸/苏氨酸激酶的极光激酶亚家族的一个成员。编码这个亚科另外两个成员的基因位于19号和20号染色体上。这些激酶通过与微管的结合参与有丝分裂和减数分裂过程中染色体排列和分离的调节。这个基因的一个假基因位于8号染色体上。另外，已经发现该基因的剪接转录变体。
癌症相关的基因突变类型及临床解释BLK
该基因编码src原癌基因家族的一个非受体酪氨酸激酶，典型地参与细胞增殖和分化该蛋白在b细胞受体信号传导和b细胞发育中起作用。该蛋白还刺激胰岛素的合成和分泌，对葡萄糖作出反应，并增强一些胰腺β细胞转录因子的表达。
胃癌相关的MTHFR基因突变类型及临床解释
该基因编码的蛋白质催化5,10-亚甲基四氢叶酸转化为5-甲基四氢叶酸酯，这是同型半胱氨酸再甲基化为蛋氨酸的共基质。该基因的遗传变异影响对闭塞性血管病、神经管缺陷、结肠癌和急性白血病的易感性，该基因的突变与亚甲基四氢叶酸还原酶缺乏有关。
癌症相关的基因突变类型及临床解释－ACADSB
短/支链酰基辅酶a脱氢酶（ACADSB）是脂肪酸或支链氨基酸代谢中催化酰基辅酶a衍生物脱氢的酶家族中的一员底物特异性是定义该基因家族成员的主要特征。acadsb基因产物对短支链酰基辅酶a衍生物（s）-2-甲基丁基辅酶a具有最大的活性，但也与其他2-甲基支链底物和短直链酰基辅酶a发生显著反应。该cDN
肺癌相关的TYMS基因突变类型及临床解释
胸苷酸合成酶利用5,10-亚甲基四氢叶酸（亚甲基四氢叶酸）作为辅因子催化脱氧尿苷酸甲基化为脱氧胸苷酸。此功能维持DNA复制和修复的关键DTMP（胸腺嘧啶-5-一磷酸素）池。这种酶作为肿瘤化疗药物的靶点一直备受关注。它被认为是5-氟尿嘧啶、5-氟尿嘧啶-2-原脱氧尿苷和一些叶酸类似物的主要作用部位。该
肺癌相关的CIC基因突变类型及临床解释
该基因编码的蛋白质是果蝇黑胃管Capicua基因的一个同源基因，是转录抑制因子的高迁移率群（HMG）盒超家族成员。该蛋白包含一个参与DNA结合和核定位的保守HMG结构域和一个保守的C端。研究表明，这种蛋白的N末端区域与ATXN1（geneid:6310）相互作用，形成转录抑制复合物，体外研究表明，A
胃癌相关的MET基因突变类型及临床解释
MET基因编码的蛋白为肝细胞生长因子受体HGFR，具有酪氨酸激酶活性，与多种癌基因产物和调节蛋白相关，参与细胞信息传导、细胞骨架重排的调控，是细胞增殖、分化和运动的重要因素。目前认为，c-met与多种癌的发生和转移密切相关，研究表明，许多肿瘤病人在其肿瘤的发生和转移过程中均有c-met过度表达和基因
胃癌相关的BCOR基因突变类型及临床解释
该基因编码的蛋白被鉴定为bcl6的相互作用共压子，bcl6是一种POZ/锌指转录抑制因子，是生发中心形成所必需的，可能影响细胞凋亡。这种蛋白选择性地与bcl6的poz结构域相互作用，但不与其他8种poz蛋白相互作用。特定的I类和II类组蛋白脱乙酰基酶（hdacs）与这种蛋白相互作用，这表明这两类hd
肺癌相关的RICTOR基因突变类型及临床解释
Rictor和Mtor（frap1；mim 601231）是一种蛋白质复合物的组成部分，该复合物整合了营养和生长因子衍生的信号来调节细胞生长（Sarbassov等人，2004[PubMed 15268862]）。
肺癌相关的AREG基因突变类型及临床解释
这个基因编码的蛋白质是表皮生长因子家族的一员。它是一种自分泌生长因子，也是星形细胞、雪旺细胞和成纤维细胞的有丝分裂原。与表皮生长因子（egf）和转化生长因子α（tgfα）有关。该蛋白与EGF/TGFα受体相互作用，促进正常上皮细胞的生长，抑制某些侵袭性癌细胞系的生长。在乳腺、卵母细胞和骨组织发育中也
胃癌相关的RET基因突变类型及临床解释
RET蛋白是一种受体酪氨酸激酶，可以激活下游多种信号途径，如RAS、PI3K及STAT等，诱导细胞增生。RET常以本身断裂再与另一基因融合，重组成一新基因，具备自我磷酸化且持续激活，KIF5B-RET、CCDC6-RET、TRIM33-RET和NCOA4-RET是非小细胞肺癌中已发现的RET融合基因
肝癌相关的GNAS基因突变类型及临床解释
GNAS作为一个重要的信号转导蛋白，主要功能是在G蛋白偶联受体信号转导途径中，激活腺苷酸环化酶，导致cAMP水平的升高，参与调控细胞生长和细胞分裂。
肺癌相关的AURKA基因突变类型及临床解释
该基因编码的蛋白是一种细胞周期调节激酶，在染色体分离过程中似乎与纺锤体极的微管形成和/或稳定有关。编码蛋白存在于有丝分裂的间期细胞的中心体和纺锤体两极。该基因可能在肿瘤的发展和进展中起作用。在1号染色体上发现一个经过加工的假基因，在10号染色体上发现一个未经加工的假基因。已发现该基因的多个编码相同蛋
肝癌相关的PRKACA基因突变类型及临床解释
该基因编码蛋白激酶A的一个催化亚单位，作为一种具有两个调节亚单位和两个催化亚单位的四聚体全酶以非活性形式存在。cAMP使非活性全酶解离成一个调节亚单位二聚体，与四个cAMP和两个自由单体催化亚单位结合。人类已鉴定出四种不同的调节亚单位和三种催化亚单位。蛋白激酶A的cAMP依赖性磷酸化对许多细胞过程，
癌症相关的基因突变类型及临床解释－APOE
这个基因编码的蛋白质是乳糜微粒的一个主要的凋亡蛋白。它与特定的肝脏和外周细胞受体结合，对富含甘油三酯的脂蛋白成分的正常分解代谢至关重要。该基因与载脂蛋白C1和C2基因簇中的19号染色体定位该基因突变导致家族性β-脂蛋白血症或Ⅲ型高脂蛋白血症（HLP-Ⅲ），其中血浆胆固醇和甘油三酯升高是乳糜微粒和极低
癌症相关的基因突变类型及临床解释－BTK
Bruton的酪氨酸激酶（缩写为Btk或BTK）也称为酪氨酸 - 蛋白激酶BTK，是人类中由BTK基因编码的酶。 BTK是一种在B细胞发育中起关键作用的激酶。 BTK通过高亲和力IgE受体在B细胞成熟以及肥大细胞活化中起关键作用。 Btk含有结合磷脂酰肌醇（3,4,5） - 三磷酸（PIP3）的PH
肺癌相关的EGFR基因突变类型及临床解释
EGFR编码的蛋白是一种跨膜糖蛋白，也是表皮生长因子受体家族中的一员，该家族包括HER1（erbB1，EGFR）、HER2（erbB2，NEU）、HER3（erbB3）及HER4（erbB4），也属于受体酪氨酸激酶家族。EGFR作为细胞表面蛋白可与配体如表皮生长因子（EGF）结合，EGFR可被激活，
肺癌相关的ALK基因突变类型及临床解释
ALK基因编码一种受体酪氨酸激酶(eceptor tyrosine kinase ,RTK)，为跨膜蛋白，属于胰岛素受体超家族，在大脑发育与及特定的神经元中起重要作用。最初在间变性大细胞淋巴瘤（anaplastic large cell lymphoma, ALCL）发现ALK-NPM1融合蛋白，目
癌症相关的基因突变类型及临床解释－BLM
bloom综合征基因产物与含有dna解旋酶的desh盒recq亚群有关，具有dna刺激的atp酶和atp依赖的dna解旋酶活性。引起布鲁姆综合征的突变会删除或改变螺旋酶基序，并可能使3'-5'螺旋酶活性丧失。正常蛋白可能起到抑制不适当重组的作用。
肺癌相关的HRAS基因突变类型及临床解释
HRAS编码的HRAS蛋白为GTP酶，HRas是一种小的G蛋白，属于小GTP酶超家族，当HRas与鸟苷三磷酸结合后，会结合Raf激酶比如c-Raf，再进一步激活MAPK/ERK通路。这个基因的突变与多种癌症相关，包括膀胱癌，滤泡状甲状腺癌，口腔鳞状细胞癌。