与肾癌相关的基因突变类型RHEB基因
该基因是小GTP酶超家族的成员，编码一种脂质锚定的细胞膜蛋白，具有5个重复的ras相关GTP结合区。由于这种蛋白在胰岛素/Tor/S6K信号通路中的作用，它在调节生长和细胞周期进程中是至关重要的。蛋白质具有GTP酶活性，在GDP结合形式和GTP结合形式之间穿梭，这种活性需要蛋白质的法呢酰化。已经绘制了三个假基因，其中两个在10号染色体上，另一个在22号染色体上。......阅读全文
与结直肠癌相关的基因突变类型NR2F2基因
这个基因编码一个核受体类固醇甲状腺激素超家族成员。编码蛋白是一种参与许多不同基因调控的配体诱导转录因子。交替剪接导致多个转录变体。
与结直肠癌相关的基因突变类型EIF4EBP1基因
这个基因编码翻译抑制蛋白家族的一个成员。该蛋白直接与真核细胞翻译起始因子4e（eif4e）相互作用，该因子是多亚单位复合物的一个限制性成分，在mRNAs的5'端招募40s核糖体亚单位。这种蛋白与eif4e的相互作用抑制复杂的装配和翻译。这种蛋白被磷酸化，以响应各种信号，包括紫外线辐射和胰岛素
与肾癌相关的AMER1基因编码功能描述
该基因编码的蛋白上调了wilms肿瘤蛋白的转录激活，并与许多其他蛋白相互作用，包括ctnnb1、apc、axin1和axin2。这种基因的缺陷是导致头颅硬化（OSCS）的纹状体骨病变的原因。The protein encoded by this gene upregulates trancripti
与肾癌相关的BRD4基因编码功能描
该基因编码的蛋白质与小鼠蛋白MCAP（有丝分裂过程中与染色体相关）和人类Ring3蛋白（丝氨酸/苏氨酸激酶）同源。每一种蛋白质都包含两个溴域，一个保守的序列基序，可能参与染色质靶向。该基因被认为是T（15；19）易位的19号染色体靶基因（q13；p13.1），它定义了年轻人的上呼吸道癌。已经描述了两
与肾癌相关的FBXW7基因编码功能描
FBXW7基因所编码的蛋白属于F-box蛋白家族的一员，为SCF（SKP1-cullin-F-box）型泛素连接酶的靶蛋白识别成分，包含了若干蛋白质相互作用的保守结构域。作为泛素蛋白酶体降解途径的重要识别因子之一，FBXW7的底物很多都是癌基因，例如cyclinE、 c－myc、c－jun及Notc
与肾癌相关的FGFR3基因编码功能描
FGFR3基因所编码的蛋白质是属于成纤维细胞生长因子受体（FGFR）家族成员之一，目前已确定了四种由FGFRs, 即FGFR1、FGFR2、FGFR3和FGFR4。FGFR3可与酸性和碱性成纤维细胞生长因子（FGF）结合，在骨骼发育和维持中起着重要作用。体细胞FGFR3基因突变多见于表浅的乳头状膀胱
与肾癌相关的FLT3基因编码功能描
FLT3（FMS样酪氨酸激酶3）基因所编码蛋白一种调节造血的III类受体酪氨酸激酶，激活的受体激酶磷酸化激活多个信号通路，包括细胞凋亡、增殖及骨髓造血细胞的分化。FLT3的突变或者高表达可能会造成该蛋白的持续激活，从而导致急性髓细胞白血病和急性淋巴细胞白血病。
与肾癌相关的TSC1基因编码功能描述
该基因编码一种生长抑制蛋白，被认为在稳定块茎素中起作用。这种基因的突变与结节性硬化症有关。选择性剪接导致多个转录变体。This gene encodes a growth inhibitory protein thought to play a role in the stabilization o
与肾癌相关的TSC2基因编码功能描述
这个基因的突变导致结节性硬化症。其基因产物被认为是一种肿瘤抑制因子，能够刺激特定的GTP酶。这种蛋白在细胞溶质复合体中与哈马汀结合，可能作为哈马汀的伴侣。选择性剪接导致编码不同亚型的多个转录变体。Mutations in this gene lead to tuberous sclerosis co
与肾癌相关的CDKN1A基因编码功能描述
这个基因编码一种有效的细胞周期蛋白依赖激酶抑制剂。编码蛋白结合并抑制细胞周期蛋白依赖性激酶2或-细胞周期蛋白依赖性激酶4复合物的活性，因此在G1期起调节细胞周期进展的作用。该基因的表达受到肿瘤抑制蛋白p53的严格控制，通过该蛋白介导p53依赖细胞周期G1期停滞，以响应各种应激刺激。该蛋白可与DNA聚
与肾癌相关的DKK1基因编码功能描述
这个基因编码一种属于Dickkopf家族的蛋白质。是一种具有两个富含半胱氨酸区域的分泌蛋白，通过抑制Wnt信号通路参与胚胎发育。骨髓血浆和外周血中dkk1水平升高与多发性骨髓瘤患者存在溶骨性骨病变有关。This gene encodes a protein that is a member of t
与肾癌相关的FLT3基因编码功能描述
FLT3（FMS样酪氨酸激酶3）基因所编码蛋白一种调节造血的III类受体酪氨酸激酶，激活的受体激酶磷酸化激活多个信号通路，包括细胞凋亡、增殖及骨髓造血细胞的分化。FLT3的突变或者高表达可能会造成该蛋白的持续激活，从而导致急性髓细胞白血病和急性淋巴细胞白血病。
与肾癌相关的NOTCH1基因编码功能描述
NOTCH1基因所编码的蛋白是一种高度保守的细胞表面受体，Notch家族包括4种受体，分别为NOTCH1，NOTCH2，NOTCH3和NOTCH4，他们的配体包括JAG1，JAG2，DLL1，DLL3和DLL4。Notch信号的紊乱不仅直接而且还可通过其他多条信号通路间接的诱导肿瘤发生，已发现Not
与肾癌相关的NRG1基因编码功能描述
该基因编码的蛋白质是一种膜糖蛋白，可调节细胞信号传导，并在多器官系统的生长和发育中起到关键作用。通过选择性启动子的使用和剪接，该基因产生了一种不同亚型的特殊变体。这些亚型以组织特异性的方式表达，在结构上有显著差异，分为I型、II型、III型、IV型、V型和VI型。这种基因的失调与癌症、精神分裂症和双
与肾癌相关的PSMD4基因编码功能描述
26S蛋白酶体是一种多催化蛋白酶复合物，由2个复合物、一个20S核和一个19S调节器组成，具有高度有序的结构。20S核由4个28个不相同亚单位的环组成，2个环由7个α亚单位组成，2个环由7个β亚单位组成。19S调节器由一个碱基（包含6个ATPase亚单位和2个非ATPase亚单位）和一个LID（包含
与肾癌相关的TP53基因编码功能描述
TP53基因编码的是分子量约为53kDa的蛋白，P35根据其分子量大小命名的，首次是在1979年发现致瘤病毒SV40可以与该蛋白形成复合物，并且将克隆得到p53转入到细胞可引起细胞癌变，所以最初的10年普遍认为p53是抑癌基因。后来发现之前肿瘤细胞来源的p53基因突变体能够促使细胞发生转化，而野生型
与肾癌相关的ERBB2基因编码功能描述
ERBB2编码的蛋白属于表皮生长因子受体家族，该家族包括HER1（erbB1，EGFR）、HER2（erbB2，NEU）、HER3（erbB3）及HER4（erbB4），也属于受体酪氨酸激酶家族。ERBB2没有与配体结合的结构域，但可以与家族成员形成异源二聚体来结合配体如表皮生长因子（EGF），从而
与肾癌相关的EPAS1基因编码功能描述
该基因编码一个转录因子，参与氧调节基因的诱导，随着氧水平的下降而诱导。编码蛋白包含一个基本的螺旋-环-螺旋结构域蛋白二聚结构域以及一个在信号转导途径中发现的对氧水平有反应的结构域。该基因突变与红细胞增多症家族性4型有关。This gene encodes a transcription factor
与肾癌相关的FBXW7基因编码功能描述
FBXW7基因所编码的蛋白属于F-box蛋白家族的一员，为SCF（SKP1-cullin-F-box）型泛素连接酶的靶蛋白识别成分，包含了若干蛋白质相互作用的保守结构域。作为泛素蛋白酶体降解途径的重要识别因子之一，FBXW7的底物很多都是癌基因，例如cyclinE、 c－myc、c－jun及Notc
与肾癌相关的GSTP1基因编码功能描述
谷胱甘肽S-转移酶（GSTS）是一个酶家族，通过催化许多疏水性和亲电性化合物与还原性谷胱甘肽的结合，在解毒过程中发挥重要作用。根据其生化、免疫和结构特性，可溶性GST可分为4大类：α、μ、π和θ。GST家族成员是一个多态基因，编码活性的、功能不同的GSTP1变异蛋白，被认为在异种代谢中起作用，并在癌
与肾癌相关的BARD1基因编码功能描述
这个基因编码一种与BRCA1的N端区域相互作用的蛋白质。除了在体内和体外结合BRCA1的能力外，它还与BRCA1最保守的2个区域具有同源性：N端环基序和C端BRCT域。环基序是一个富含半胱氨酸的序列，存在于多种调节细胞生长的蛋白质中，包括肿瘤抑制基因和显性原癌基因的产物。该蛋白还含有3个串联锚蛋白重
与肾癌相关的HSPA5基因编码功能描述
该基因编码的蛋白是热休克蛋白70（hsp70）家族的成员。局限于内质网（ER）内腔，参与ER中蛋白质的折叠和组装。由于这种蛋白质与许多ER蛋白质相互作用，它可能在监测蛋白质通过细胞的转运中起到关键作用。The protein encoded by this gene is a member of t
与肾癌相关的EPHB4基因编码功能描述
肾上腺素受体及其配体，肾上腺素，介导许多发育过程，特别是在神经系统。根据其结构和序列关系，肾素被分为通过糖基磷脂酰肌醇连接锚定在膜上的肾素-A（efna）类和作为跨膜蛋白的肾素-B（efnb）类。EPH受体家族根据其胞外结构域序列的相似性及其与肾素A和肾素B配体结合的亲缘关系分为2组。肾上腺素受体构
与肾癌相关的FGFR2基因编码功能描
FGFR2基因所编码的蛋白质是属于成纤维细胞生长因子受体（FGFR）家族成员之一，目前已确定了四种由FGFRs, 即FGFR1、FGFR2、FGFR3和FGFR4。FGFR作为FGF的受体，它的主要功能是将FGF信号转导到RAS-ERK和PI3K-AKT信号级联放大，FGFR2基因的错义突变发生在子
与肾癌相关的THBS2基因编码功能描述
该基因编码的蛋白质属于凝血酶敏感蛋白家族。是一种二硫键联的同源三聚体糖蛋白，介导细胞间和细胞间和基质间的相互作用。这种蛋白已被证明是一种有效的肿瘤生长和血管生成抑制剂。对小鼠的研究表明，这种蛋白可能调节间充质细胞的细胞表面特性，并参与细胞粘附和迁移。The protein encoded by th
与肾癌相关的PBRM1基因编码功能描述
这个位点编码一个ATP依赖染色质重塑复合物的亚单位。编码蛋白被鉴定为核激素受体激活配体依赖性转录所必需的复合物的组成部分。该位点的突变与原发性透明细胞肾细胞癌有关。This locus encodes a subunit of ATP-dependent chromatin-remodeling c
与肾癌相关的CTNNB1基因编码功能描述
CTNNB1基因编码的蛋白β-catenin是一种粘着连接蛋白，与钙粘蛋白、α-catenin共同组成粘附连接(adherens junctions,AJs)复合体的，通过调控细胞生长以及细胞间的粘附，对上皮细胞层的构建与维持起着重要作用。β-catenin可与APC蛋白结合，发生突变后可导致结直肠
与肾癌相关的BAP1基因编码功能描述
该基因属于参与从蛋白质中去除泛素的去泛素酶的泛素C末端水解酶亚家族。编码酶通过乳腺癌1型易感性蛋白（BRCA1）的环指域与之结合，并作为肿瘤抑制因子。此外，该酶还可能参与转录调节、细胞周期和生长调节、对DNA损伤的反应和染色质动力学。该基因的种系突变可能与肿瘤易感综合征（TPDS）有关，该综合征会增
与肾癌相关的HDAC2基因编码功能描
该基因产物属于组蛋白脱乙酰基酶家族。组蛋白脱乙酰基酶通过形成大的多蛋白复合物起作用，并负责核心组蛋白（H2A、H2B、H3和H4）N端赖氨酸残基的脱乙酰化。这种蛋白通过与许多不同的蛋白质结合形成转录抑制复合物，包括哺乳动物锌指转录因子YY1。因此，它在转录调控、细胞周期进展和发育事件中起着重要作用。
与肾癌相关的HIMOX1基因编码功能描述
血红素加氧酶是血红素分解代谢中的一种重要酶，它将血红素分解成胆绿素，胆绿素还原酶和一氧化碳（一种公认的神经递质）随后将胆绿素转化为胆红素。血红素加氧酶活性是由底物血红素和各种非血红素物质诱导的。血红素加氧酶以2种同工酶、一种诱导性血红素加氧酶-1和一种组成性血红素加氧酶-2的形式存在。hmox1和h