与结直肠癌相关的基因突变类型PTEN基因
PTEN基因编码的蛋白具有蛋白磷酸酶和脂质磷酸酶活性，是第一个具有磷酸酶活性的抑癌基因，也是是继p53和Rb基因之后，与肿瘤发生密切相关的一种抑癌基因，其主要机制因为PTEN是PI3K/Akt通路的主要负调控因子。PTEN的功能缺陷在人类多种肿瘤中广泛存在。......阅读全文
癌症相关的基因突变类型及临床解释－ASB18
由该基因编码的蛋白质是一个含有ankyrin重复序列和SOCS盒（ASB）的蛋白质家族的成员它们包含锚定蛋白重复序列和SOCS盒结构域socs盒用于将细胞因子信号（socs）蛋白的抑制因子及其结合伙伴与elongin b和c复合物结合，可能将其作为降解的靶点。
癌症相关的基因突变类型及临床解释－－AGO3
该基因编码Argonaute家族的一个成员，在RNA干扰中起作用。编码的蛋白质是高度碱性的，包含PAZ结构域和PIWI结构域，可能在短干扰RNA介导的基因沉默中发挥作用该基因位于1号染色体上，由Argonaute 4和真核翻译起始因子2C，1等家族成员串联而成。已鉴定出两个编码不同亚型的转录变体。
癌症相关的基因突变类型及临床解释－BRD7
这个基因编码一种蛋白质，它是一种含有溴多胺的蛋白质家族的成员。该基因的产物被认为是swi/snf染色质重塑复合物的一种组成成分，是一种与p53相互作用的蛋白质，是p53依赖癌基因诱导的阻止肿瘤生长的衰老所必需的。假基因在2、3、6、13和14号染色体上都有描述。选择性剪接导致多个转录变体。
癌症相关的基因突变类型及临床解释ZNF91
ZNF91基因编码KRAB（Kruppel相关盒）亚家族的锌指蛋白（Bellefroid等人，1991年、1993年[PubMed 2023909][PubMed 8467795]）。
癌症相关的基因突变类型及临床解释ZNF638
这个基因编码的蛋白质是核浆蛋白。它在双链DNA中结合富含胞苷的序列这种蛋白质有三种结构域：MH1、MH2（重复三次）和MH3它与包装、转移或处理成绩单有关。已发现该基因的多个选择性剪接的转录变体，但一些变体的生物学有效性尚未确定。
癌症相关的基因突变类型及临床解释ZNF423
该基因编码的蛋白是一种核蛋白，属于Kruppel样C2H2锌指蛋白家族在不同的信号传导途径中使用不同的锌指作为dna结合转录因子发挥作用。因此，认为该基因在发育过程中可能具有多种信号转导作用。该基因的突变与肾诺氏症-14和joubert综合征-19相关。另外，已经发现该基因编码不同亚型的剪接转录变体
癌症相关的基因突变类型及临床解释ZNF148
该基因编码的蛋白是锌指dna结合蛋白kruppel家族的成员。编码的蛋白质激活T细胞受体和肠碱性磷酸酶基因的转录，但抑制鸟氨酸脱羧酶、波形蛋白、胃泌素、斯托梅林素和烯醇化酶基因的转录。该基因表达增加导致结直肠癌患者生存率降低，而该基因突变与整体发育迟缓、胼胝体发育不全和畸形相有关。
癌症相关的基因突变类型及临床解释－－ZFPM2
该基因编码的锌指蛋白是fog家族转录因子中广泛表达的一个成员。家族成员调节gata家族蛋白的活性，gata家族蛋白是哺乳动物造血和心脏发生的重要调节因子。研究表明，该蛋白既能激活GATA靶基因的表达，又能下调GATA靶基因的表达，提示在不同的启动子环境下，GATA靶基因的表达具有不同的调节作用一个相
癌症相关的基因突变类型及临床解释－－ZIC1
该基因编码c2h2型锌指蛋白zic家族的一个成员。这个家庭的成员在成长过程中很重要这种基因的异常表达见于儿童脑瘤髓母细胞瘤该基因与3号染色体上的相关家族成员小脑4的锌指蛋白基因紧密相连这个基因编码一个转录因子，可以结合和反式激活载脂蛋白E基因。
癌症相关的基因突变类型及临床解释－－ZIC4
该基因编码c2h2型锌指蛋白zic家族的一个成员。这个家族的成员在发育过程中很重要，并与x连锁内脏异种分类和5型无前脑畸形有关。该基因与3号染色体上的一个相关家族成员小脑1的锌指蛋白基因紧密相连。这些连锁基因的杂合缺失与先天性小脑畸形Dandy-Walker有关已鉴定出该基因的多个转录变体。
癌症相关的基因突变类型及临床解释YAP1
这个基因编码河马信号通路的下游核效应器，它参与发育、生长、修复和体内平衡。已知该基因在多种癌症的发展和进展中发挥作用，作为该信号通路的转录调节因子，并可能作为癌症治疗的潜在靶点发挥作用。选择性剪接导致编码不同亚型的多个转录变体。
肺癌相关的WEE1基因突变类型及临床解释
该基因编码一种核蛋白，这是一种属于SER/THR蛋白激酶家族的酪氨酸激酶。这种蛋白催化CDC2/cyclin B激酶的抑制性酪氨酸磷酸化，并似乎通过保护细胞核免受细胞质激活的CDC2激酶的影响来协调DNA复制和有丝分裂之间的转换。
肺癌相关的CTLA4基因突变类型及临床解释
该基因是免疫球蛋白超家族的成员，编码一种将抑制信号传递给T细胞的蛋白质。该蛋白包含一个V结构域、一个跨膜结构域和一个胞质尾。编码不同亚型的替代转录剪接变异体已经被描述。膜结合异构体作为一个由二硫键连接的同二聚体发挥作用，而可溶性异构体作为一个单体发挥作用。该基因突变与胰岛素依赖性糖尿病、格雷夫斯病、
肺癌相关的PIM1基因突变类型及临床解释
该基因编码的蛋白属于SER/THR蛋白激酶家族和PIM亚家族。该基因主要在B淋巴细胞和骨髓细胞系中表达，在造血恶性肿瘤和前列腺癌中过表达。在血细胞信号转导中起作用，有助于细胞增殖和存活，从而在肿瘤发生中提供选择性优势。据报道，人类和正常小鼠的基因都编码两种亚型（具有优先的细胞定位），这两种亚型是由于
胃癌相关的FGFR1基因突变类型及临床解释
FGFR1基因所编码的蛋白质是属于成纤维细胞生长因子受体（FGFR）家族成员之一，目前已确定了四种由FGFRs, 即FGFR1、FGFR2、FGFR3和FGFR4。FGFR1是一种跨膜蛋白质，属于受体酪氨酸激酶，当FGF与FGFR1胞外段结合后，受体细胞内段酪氨酸激酶活性区首先发生自身磷酸化，然后使
胃癌相关的CDKN2A基因突变类型及临床解释
CDKN2A基因通过可变剪切可产生不同的转录本，至少编码3个不同的蛋白，其中的两个蛋白分别为p16(INK4)与p14(ARF)，p16为细胞周期蛋白依赖的激酶抑制剂，p14可与MDM2结合防止p53被泛素化降解，这两种蛋白通过共同调节CDK4和p53，从而控制细胞从G1期转到S期，基因突变或缺失与
胃癌相关的RPS6基因突变类型及临床解释
核糖体是催化蛋白质合成的细胞器，由一个小的40S亚单位和一个大的60S亚单位组成。这些亚单位由4种RNA和大约80种结构不同的蛋白质组成。这个基因编码一种细胞质核糖体蛋白，它是40S亚单位的组成部分。该蛋白属于核糖体蛋白的S6E家族。是核糖体中蛋白激酶的主要底物，五个C端丝氨酸残基的亚群被不同的蛋白
肝癌相关的KIF23基因突变类型及临床解释
该基因编码的蛋白质是运动蛋白样蛋白家族的一员。这个家族包括在细胞分裂过程中运输细胞器和移动染色体的微管依赖性分子马达。这种蛋白已被证明能跨接反平行微管并在体外驱动微管运动。这种基因的交替剪接导致多个转录变体。
胆管癌相关的RHEB基因突变类型及临床解释
该基因是小GTP酶超家族的成员，编码一种脂质锚定的细胞膜蛋白，具有5个重复的ras相关GTP结合区。由于这种蛋白在胰岛素/Tor/S6K信号通路中的作用，它在调节生长和细胞周期进程中是至关重要的。蛋白质具有GTP酶活性，在GDP结合形式和GTP结合形式之间穿梭，这种活性需要蛋白质的法呢酰化。已经绘制
癌症相关的基因突变类型及临床解释－－AXIN1
该基因编码一种细胞质蛋白，包含一个g蛋白信号（rgs）结构域和一个不规则的axin（dix）结构域。编码蛋白与大肠腺瘤性息肉病、连环蛋白β1、糖原合成酶激酶3β、蛋白磷酸2及自身相互作用。该蛋白作为无翅型mmtv整合位点家族成员1（wnt）信号通路的负调控因子，可诱导细胞凋亡。这种蛋白质的一部分的晶
胆管癌相关的BRAF基因突变类型及临床解释
该基因编码蛋白属于raf/mil家族的丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶，参与调控MAP/ERKs信号通路，在细胞分裂、分化和分泌起重要作用。BRAF基因的突变与各种癌症相关，包括非霍奇金淋巴瘤，结直肠癌，恶性黑色素瘤，甲状腺癌，非小细胞肺癌，肺腺癌。
癌症相关的基因突变类型及临床解释－－ADCY1
该基因编码腺苷酸环化酶基因家族的一个成员，主要在大脑中表达这种蛋白质受钙/钙调素浓度的调节，可能参与大脑发育交替剪接导致多个转录变体。
癌症相关的基因突变类型及临床解释－ABCC1
该基因编码的蛋白质是atp结合盒（abc）转运蛋白超家族的成员。abc蛋白通过细胞外和细胞内的膜运输各种分子。abc基因分为七个不同的亚家族（abc1，mdr/tap，mrp，ald，oabp，gcn20，white）。这种全转运蛋白是mrp亚家族的一员，参与多药耐药。该蛋白作为一种多特异性有机阴离
癌症相关的基因突变类型及临床解释BRINP3
该基因在垂体瘤中高表达，但在舌鳞状细胞癌、溃疡性结肠炎和种植体周围低表达。增加该基因表达的多态性已被证明会增加血管炎症，并且该基因与心肌梗死有关联。最后，这个基因的高甲基化可能会发现作为胃癌的生物标记物是有用的。已经发现了两个编码不同亚型的转录变体。
肺癌相关的CD274基因突变类型及临床解释
程序性死亡配体1（PD-L1）也称为分化簇274（CD274）或B7同源物1（B7-H1）是人类中由CD274基因编码的蛋白质。 程序性死亡配体1（PD-L1）是一种40kDa的1型跨膜蛋白，据推测其在特定事件如妊娠，组织同种异体移植，自身免疫性疾病和其他疾病状态如肝炎中在抑制免疫系统中起主要作用。
癌症相关的基因突变类型及临床解释ZNF2
该基因编码的蛋白属于c2h2型锌指蛋白家族。该基因的确切功能尚不清楚，然而，锌指蛋白与dna相互作用并作为转录调节因子发挥作用。另外，已经发现该基因编码不同亚型的剪接转录变体。
肺癌相关的DICER1基因突变类型及临床解释
该基因编码一种蛋白质，其氨基端含有一个dexh盒，羧基端含有一个RNA基序。编码蛋白作为一种核糖核酸酶发挥作用，由RNA干扰和小时态RNA（strna）途径产生抑制基因表达的活性小RNA成分。选择性剪接导致多个转录变体。
癌症相关的基因突变类型及临床解释－BTF3
这个基因编码基本转录因子3。该蛋白与RNA聚合酶IIB形成稳定的复合物，是转录起始所必需的选择性剪接导致编码不同亚型的多个转录变体这个基因有多个假基因。
癌症相关的基因突变类型及临床解释－ARMC5
这个基因编码ARM（犰狳/β连环蛋白样重复序列）超家族的一个成员臂重复是一个串联重复的序列基序，长约40个氨基酸。这种重复与介导蛋白质-蛋白质相互作用有关编码的蛋白质含有七个重复臂。该基因突变与原发性双侧大结节性肾上腺增生有关，也被称为acth非依赖性大结节性肾上腺增生2。另一种编码不同的异构体的剪
癌症相关的基因突变类型及临床解释BCL11A
该基因通过与小鼠bcl11a/evi9蛋白的相似性编码c2h2型锌指蛋白。相应的小鼠基因是髓系白血病逆转录病毒整合的共同位点，可能通过与BCL6的相互作用发挥白血病疾病基因的功能在造血细胞分化过程中，这个基因被下调。它可能参与淋巴瘤的发病机制，因为与b细胞恶性肿瘤相关的易位也解除了它的表达调控。已发