与结直肠癌相关的基因突变类型NTRK1基因
原肌球蛋白受体激酶A（TrkA），也称为高亲和力神经生长因子受体，神经营养性酪氨酸激酶受体1型或TRK1转化酪氨酸激酶蛋白，是人类中由NTRK1基因编码的蛋白质。 该基因编码神经营养性酪氨酸激酶受体（NTKR）家族的成员。 该激酶是膜结合受体，其在神经营养蛋白结合后磷酸化自身（自身磷酸化）和MAPK途径的成员。 该激酶的存在导致细胞分化并且可能在指定感觉神经元亚型中起作用。 该基因的突变与先天性疼痛无关，与无汗，自残行为，智力迟钝和癌症有关。 已发现该基因的替代转录剪接变体，但迄今为止仅鉴定了三种变体。......阅读全文
与结直肠癌相关的基因突变类型THBS2基因
该基因编码的蛋白质属于凝血酶敏感蛋白家族。是一种二硫键联的同源三聚体糖蛋白，介导细胞间和细胞间和基质间的相互作用。这种蛋白已被证明是一种有效的肿瘤生长和血管生成抑制剂。对小鼠的研究表明，这种蛋白可能调节间充质细胞的细胞表面特性，并参与细胞粘附和迁移。
与结直肠癌相关的基因突变类型EZH2基因
EZH2基因编码的是一种组蛋白赖氨酸N-甲基转移酶，参与DNA甲基化从而抑制其他基因转录，EZH2也可甲基化组蛋白H3第27位赖氨酸。EZH2的甲基化活性促进异染色质的形成从而使基因沉默，是PRC2复合物的组分之一。EZH2的突变或者过表达与多种类型癌症相关，如乳腺癌、前列腺癌、黑色素瘤和膀胱癌等。
与结直肠癌相关的基因突变类型PSMD4基因
26S蛋白酶体是一种多催化蛋白酶复合物，由2个复合物、一个20S核和一个19S调节器组成，具有高度有序的结构。20S核由4个28个不相同亚单位的环组成，2个环由7个α亚单位组成，2个环由7个β亚单位组成。19S调节器由一个碱基（包含6个ATPase亚单位和2个非ATPase亚单位）和一个LID（包含
与结直肠癌相关的基因突变类型EPHB4基因
肾上腺素受体及其配体，肾上腺素，介导许多发育过程，特别是在神经系统。根据其结构和序列关系，肾素被分为通过糖基磷脂酰肌醇连接锚定在膜上的肾素-A（efna）类和作为跨膜蛋白的肾素-B（efnb）类。EPH受体家族根据其胞外结构域序列的相似性及其与肾素A和肾素B配体结合的亲缘关系分为2组。肾上腺素受体构
与结直肠癌相关的基因突变类型NOTCH1基因
NOTCH1基因所编码的蛋白是一种高度保守的细胞表面受体，Notch家族包括4种受体，分别为NOTCH1，NOTCH2，NOTCH3和NOTCH4，他们的配体包括JAG1，JAG2，DLL1，DLL3和DLL4。Notch信号的紊乱不仅直接而且还可通过其他多条信号通路间接的诱导肿瘤发生，已发现Not
与结直肠癌相关的基因突变类型SMAD4基因
SMAD4基因编码的蛋白属于SMAD家族，可以被跨膜丝氨酸/苏氨酸受体激酶激活，如转化生长因子TGF-β受体，因此作为TGF-β信号的重要胞浆内信号级联分子，SMAD4可以自身形成同源复合物或与激活型其他的SMAD家族成员形成异源复合物，转移位到细胞核内，与其他转录因子协同作用，调节TGF-β应答基
与结直肠癌相关的基因突变类型HIF1A基因
该基因编码转录因子缺氧诱导因子-1（hif-1）的α亚单位，是由α亚单位和β亚单位组成的异二聚体。HIF-1通过激活许多基因的转录，包括那些参与能量代谢、血管生成、细胞凋亡和其他蛋白质产物增加氧气输送或促进对缺氧的代谢适应的基因，作为细胞和全身对缺氧的稳态反应的主要调节器。因此，HIF-1在胚胎血管
与结直肠癌相关的基因突变类型CTNNB1基因
CTNNB1基因编码的蛋白β-catenin是一种粘着连接蛋白，与钙粘蛋白、α-catenin共同组成粘附连接(adherens junctions,AJs)复合体的，通过调控细胞生长以及细胞间的粘附，对上皮细胞层的构建与维持起着重要作用。β-catenin可与APC蛋白结合，发生突变后可导致结直肠
与结直肠癌相关的基因突变类型BARD1基因
这个基因编码一种与BRCA1的N端区域相互作用的蛋白质。除了在体内和体外结合BRCA1的能力外，它还与BRCA1最保守的2个区域具有同源性：N端环基序和C端BRCT域。环基序是一个富含半胱氨酸的序列，存在于多种调节细胞生长的蛋白质中，包括肿瘤抑制基因和显性原癌基因的产物。该蛋白还含有3个串联锚蛋白重
与结直肠癌相关的基因突变类型TP53基因
TP53基因编码的是分子量约为53kDa的蛋白，P35根据其分子量大小命名的，首次是在1979年发现致瘤病毒SV40可以与该蛋白形成复合物，并且将克隆得到p53转入到细胞可引起细胞癌变，所以最初的10年普遍认为p53是抑癌基因。后来发现之前肿瘤细胞来源的p53基因突变体能够促使细胞发生转化，而野生型
与结直肠癌相关的基因突变类型HLAC基因
HLA-C属于HLA I类重链相似度。这一类分子是由重链和轻链（β-2微球蛋白）组成的异二聚体。重链锚定在膜上。I类分子通过呈现内质网腔中的肽在免疫系统中起着中心作用。几乎在所有细胞中都有表达。重链约45kDa，其基因包含8个外显子。外显子1编码先导肽，外显子2和3编码α1和α2结构域，两者结合肽，
与结直肠癌相关的基因突变类型FGFR1基因
FGFR1基因所编码的蛋白质是属于成纤维细胞生长因子受体（FGFR）家族成员之一，目前已确定了四种由FGFRs, 即FGFR1、FGFR2、FGFR3和FGFR4。FGFR1是一种跨膜蛋白质，属于受体酪氨酸激酶，当FGF与FGFR1胞外段结合后，受体细胞内段酪氨酸激酶活性区首先发生自身磷酸化，然后使
与结直肠癌相关的基因突变类型FBXW7基因
FBXW7基因所编码的蛋白属于F-box蛋白家族的一员，为SCF（SKP1-cullin-F-box）型泛素连接酶的靶蛋白识别成分，包含了若干蛋白质相互作用的保守结构域。作为泛素蛋白酶体降解途径的重要识别因子之一，FBXW7的底物很多都是癌基因，例如cyclinE、 c－myc、c－jun及Notc
与结直肠癌相关的基因突变类型ERBB2基因
ERBB2编码的蛋白属于表皮生长因子受体家族，该家族包括HER1（erbB1，EGFR）、HER2（erbB2，NEU）、HER3（erbB3）及HER4（erbB4），也属于受体酪氨酸激酶家族。ERBB2没有与配体结合的结构域，但可以与家族成员形成异源二聚体来结合配体如表皮生长因子（EGF），从而
与结直肠癌相关的NTRK1基因编码功能描述
原肌球蛋白受体激酶A（TrkA），也称为高亲和力神经生长因子受体，神经营养性酪氨酸激酶受体1型或TRK1转化酪氨酸激酶蛋白，是人类中由NTRK1基因编码的蛋白质。 该基因编码神经营养性酪氨酸激酶受体（NTKR）家族的成员。 该激酶是膜结合受体，其在神经营养蛋白结合后磷酸化自身（自身磷酸化）和MAPK
与结直肠癌相关的基因突变类型MIR2181基因
micrornas（micrornas）是短的（20-24nt）非编码RNAs，通过影响mRNas的稳定性和翻译，参与多细胞生物中基因表达的转录后调控。小RNA被RNA聚合酶II转录，作为可编码蛋白质或不编码的有帽和多聚腺苷酸化的初级转录物（pri-mirnas）的一部分。初级转录物被Drosha核
与结直肠癌相关的基因突变类型－PTP4A3基因
这个基因编码蛋白酪氨酸磷酸酶家族的一个成员。蛋白酪氨酸磷酸酶是在多种细胞过程中起调节作用的细胞信号分子。这类蛋白酪氨酸磷酸酶在小鼠体内的研究表明，它们在体内是预酰化的，这表明它们与细胞质膜有关。编码蛋白可促进细胞增殖，该基因的过度表达与肿瘤转移有关。选择性剪接导致多个转录变体。
与结直肠癌相关的基因突变类型NT5E基因
该基因编码的蛋白是一种质膜蛋白，催化胞外核苷酸转化为膜渗透性核苷。编码蛋白被用作淋巴细胞分化的决定因素。这种基因的缺陷会导致关节和动脉钙化。两个编码不同亚型的转录变体已经被发现。
与结直肠癌相关的基因突变类型PTGS2E基因
前列腺素内过氧化物合酶（PTGS），又称环加氧酶，是前列腺素生物合成中的关键酶，既是一种双加氧酶又是一种过氧化物酶。PTGS有两种同工酶：组成型PTGS1和诱导型PTGS2，它们在表达和组织分布的调节上存在差异。这个基因编码诱导同工酶。它由特定的刺激事件调节，提示它与炎症和有丝分裂发生相关的前列腺素
与结直肠癌相关的基因突变类型PIK3CA基因
PIK3CA基因编码的蛋白是PI3Ks的催化亚单位，PI3Ks是一种脂激酶家族，能特异性磷酸化磷脂酰肌醇的3位羟基，产生第二信使肌醇类物质。PI3Ks家族分I型、II型和III型，其中IA型又分为IA和IB两个亚型，PIK3CA则是IA型的催化亚单位。PIK3CA基因的突变可以导致PI3Ks的催化活
与结直肠癌相关的基因突变类型－B2M基因
该基因编码与主要组织相容性复合体（MHC）I类重链在几乎所有有核细胞的表面上发现的血清蛋白。这种蛋白主要是β-折叠片结构，在某些病理条件下可以形成淀粉样纤维。编码的抗菌蛋白在羊水中显示出抗菌活性。这种基因的突变已被证明导致高凝性低蛋白血症。
与结直肠癌相关的基因突变类型EIF4EBP1基因
这个基因编码翻译抑制蛋白家族的一个成员。该蛋白直接与真核细胞翻译起始因子4e（eif4e）相互作用，该因子是多亚单位复合物的一个限制性成分，在mRNAs的5'端招募40s核糖体亚单位。这种蛋白与eif4e的相互作用抑制复杂的装配和翻译。这种蛋白被磷酸化，以响应各种信号，包括紫外线辐射和胰岛素
与结直肠癌相关的基因突变类型PPP1R15基因
这个基因是一组基因的一员，在紧张的生长停滞状态和用DNA破坏剂治疗后，这些基因的转录水平会增加。无论p53的状态如何，电离辐射对该基因的诱导都发生在某些细胞系中，其蛋白反应与电离辐射后细胞凋亡有关。
与结直肠癌相关的基因突变类型NR2F2基因
这个基因编码一个核受体类固醇甲状腺激素超家族成员。编码蛋白是一种参与许多不同基因调控的配体诱导转录因子。交替剪接导致多个转录变体。
与结直肠癌相关的基因突变类型SH2B3基因
SH2B衔接蛋白3（SH2B3），也称为淋巴细胞衔接蛋白（LNK），是人类中的蛋白质，由12号染色体上的SH2B3基因编码。 SH2B衔接蛋白3是一种蛋白质，在人类中由染色体12上的SH2B3基因编码。它在许多组织和细胞类型中普遍表达.LNK在与造血，炎症和细胞迁移相关的信号传导途径中起调节作用。
与结直肠癌相关的基因突变类型MAP2K1基因
双特异性丝裂原活化蛋白激酶激酶1是人体中由MAP2K1基因编码的酶。 由该基因编码的蛋白质是双特异性蛋白激酶家族的成员，其充当促分裂原活化蛋白（MAP）激酶激酶。 MAP激酶，也称为细胞外信号调节激酶（ERK），充当多种生化信号的整合点。 该蛋白激酶位于MAP激酶的上游，并且在多种细胞外和细胞内信号
肺癌相关的NTRK1基因突变类型及临床解释
原肌球蛋白受体激酶A（TrkA），也称为高亲和力神经生长因子受体，神经营养性酪氨酸激酶受体1型或TRK1转化酪氨酸激酶蛋白，是人类中由NTRK1基因编码的蛋白质。 该基因编码神经营养性酪氨酸激酶受体（NTKR）家族的成员。 该激酶是膜结合受体，其在神经营养蛋白结合后磷酸化自身（自身磷酸化）和MAPK
胆管癌相关的NTRK1基因突变类型及临床解释
原肌球蛋白受体激酶A（TrkA），也称为高亲和力神经生长因子受体，神经营养性酪氨酸激酶受体1型或TRK1转化酪氨酸激酶蛋白，是人类中由NTRK1基因编码的蛋白质。 该基因编码神经营养性酪氨酸激酶受体（NTKR）家族的成员。 该激酶是膜结合受体，其在神经营养蛋白结合后磷酸化自身（自身磷酸化）和MAPK
与结直肠癌相关的ALCAM基因编码功能描述
该基因编码激活的白细胞粘附分子（alcam），也称为CD166（分化簇166），是免疫球蛋白受体的一个亚家族的成员，在细胞外区域有五个免疫球蛋白样结构域（vvc2c2c2）。该蛋白与T细胞分化抗原CD6结合，参与细胞粘附和迁移过程。发现了编码不同亚型的多种选择性剪接转录变体。This gene en
与结直肠癌相关的GNAS基因编码功能描述
GNAS作为一个重要的信号转导蛋白，主要功能是在G蛋白偶联受体信号转导途径中，激活腺苷酸环化酶，导致cAMP水平的升高，参与调控细胞生长和细胞分裂。