白血病相关的基因突变及临床解释CSF3R基因
该基因编码的蛋白质是集落刺激因子3的受体，集落刺激因子3是一种控制粒细胞产生、分化和功能的细胞因子。编码蛋白是细胞因子受体家族的一员，也可能在某些细胞表面粘附或识别过程中发挥作用。另外，还描述了拼接转录变体。这种基因的突变是导致Kostmann综合征的原因，也被称为严重先天性中性粒细胞减少症。......阅读全文
肺癌相关的KIT基因突变类型及临床解释
KIT基因编码的蛋白是干细胞因子受体SCFR，也被称为原癌基因c-kit或酪氨酸蛋白激酶kit或CD117，是一种受体酪氨酸激酶，这个基因突变与胃肠道间质瘤，肥大细胞病，急性髓性白血病有关。
胃癌相关的RET基因突变类型及临床解释
RET蛋白是一种受体酪氨酸激酶，可以激活下游多种信号途径，如RAS、PI3K及STAT等，诱导细胞增生。RET常以本身断裂再与另一基因融合，重组成一新基因，具备自我磷酸化且持续激活，KIF5B-RET、CCDC6-RET、TRIM33-RET和NCOA4-RET是非小细胞肺癌中已发现的RET融合基因
肝癌相关的KRAS基因突变类型及临床解释
KRAS (Kirsten Rat Sarcoma Viral Oncogene Homolog)基因是GDP/GTP结合蛋白，比较重要的同家族基因还包括HRAS和NRAS。KRAS与GTP结合呈激活状态，与GDP结合呈关闭状态，KRAS可被生长因子或酪氨酸激酶（如EGFR）短暂活化，活化后的KRA
癌症相关的基因突变类型及临床解释ALB
这个基因编码人类血液中最丰富的蛋白质。这种蛋白质在调节血浆胶体渗透压中发挥作用，并作为一种载体蛋白，用于多种内源性分子，包括激素、脂肪酸、代谢物以及外源性药物。此外，该蛋白具有广泛的底物特异性和酯酶样活性。编码的前蛋白经蛋白质水解处理生成成熟蛋白。从这种蛋白质衍生的肽epi-x4是cxcr4趋化因子
癌症相关的基因突变类型及临床解释－ATR
该基因编码的蛋白属于PI3/PI4激酶家族，与ATM（一种在共济失调性毛细血管扩张症中突变的基因编码的蛋白激酶）关系最为密切。这种蛋白和atm与pombe-rad3裂殖酵母菌（schizosaccharomyces pombe rad3）具有相似性，后者是细胞周期停滞和DNA损伤修复反应中所需的细胞
癌症相关的基因突变类型及临床解释－ARAF
丝氨酸/苏氨酸 - 蛋白激酶A-Raf或简称A-Raf是人类中由ARAF基因编码的酶。[5] A-Raf是丝氨酸/苏氨酸特异性蛋白激酶的Raf激酶家族的成员。 与该家族的其他成员（Raf-1和B-Raf）相比，对A-Raf知之甚少。它似乎具有其他同种型的许多特性，但其生物学功能尚未得到彻底研究。所有
胃癌相关的RICTOR基因突变类型及临床解释
Rictor和Mtor（frap1；mim 601231）是一种蛋白质复合物的组成部分，该复合物整合了营养和生长因子衍生的信号来调节细胞生长（Sarbassov等人，2004[PubMed 15268862]）。
癌症相关的基因突变类型及临床解释ASPM
该基因是果蝇“纺锤体异常”基因（asp）的人类同源基因，对胚胎神经母细胞的正常有丝分裂纺锤体功能至关重要在小鼠中的研究也表明该基因在有丝分裂纺锤体调控中的作用，在调节神经发生中具有优先作用。该基因突变与小头畸形原发性5型相关。已发现该基因编码不同亚型的多个转录变体。
癌症相关的基因突变类型及临床解释AFDN
该基因编码一个多域蛋白，参与胚胎发育过程中细胞连接的信号和组织该基因与t（6；11）（q27；q23）易位的急性髓系白血病（americ myeloid leukemia，all-1）基因融合。另外，编码不同亚型的剪接转录变体已经被描述用于该基因，然而，并不是所有的都已经被完全描述出来了。
肺癌相关的SMO基因突变类型及临床解释
Hedgehog（Hh）信号通过两个跨膜蛋白Patched（Ptc）和Smoothened（Smo）介导，在无Hedgehog的情况下，Ptc抑制Smo。当Hedgehog与Ptc结合时，则解除了Ptc对Smo的抑制作用，激活的Smo可导致下游靶基因的活化。Smo或者Hh基因突变或表达异常均可导致细
癌症相关的基因突变类型及临床解释BLCAP
该基因编码一种通过刺激细胞凋亡来减少细胞生长的蛋白质。选择性剪接和选择性启动子的使用导致编码同一蛋白质的多个转录变体。该基因印在大脑中，每个亲本等位基因表达不同的转录变体。从上游启动子启动的转录变体优先从母体等位基因表达，而从散布的NNAT基因（GeneID:4826）下游启动的转录变体则从父等位基
肺癌相关的EREG基因突变类型及临床解释
该基因编码一种分泌肽激素和表皮生长因子（egf）蛋白家族成员。编码蛋白是表皮生长因子受体（egfr）和结构相关的erb-b2受体酪氨酸激酶4（erbb4）的配体。编码蛋白可能参与多种生物学过程，包括炎症、伤口愈合、卵母细胞成熟和细胞增殖。此外，编码蛋白可能促进各种人体组织癌症的进展。
癌症相关的基因突变类型及临床解释－AGK
该基因编码的蛋白质是一种参与脂质和甘油脂质代谢的线粒体膜蛋白。编码蛋白是一种脂质激酶，催化磷脂酸和溶血磷脂酸的形成这个基因的缺陷与线粒体DNA缺失综合征10有关。
肺癌相关的CIC基因突变类型及临床解释
该基因编码的蛋白质是果蝇黑胃管Capicua基因的一个同源基因，是转录抑制因子的高迁移率群（HMG）盒超家族成员。该蛋白包含一个参与DNA结合和核定位的保守HMG结构域和一个保守的C端。研究表明，这种蛋白的N末端区域与ATXN1（geneid:6310）相互作用，形成转录抑制复合物，体外研究表明，A
癌症相关的基因突变类型及临床解释－AXL
酪氨酸蛋白激酶受体UFO是一种人类由AXL基因编码的酶。 该基因最初被命名为UFO，因为这种蛋白质的功能不明。 然而，自其发现以来的几年中，对AXL表达谱和机制的研究使其成为一个越来越有吸引力的目标，特别是对于癌症治疗。 近年来，AXL已成为癌症细胞免疫逃逸和耐药性的关键促进因素，导致侵袭性和转移性
胃癌相关的ATM基因突变类型及临床解释
ATM基因编码的蛋白属于PI3/PI4激酶家族，这种蛋白是一种重要的细胞周期检查点激酶，通过磷酸化调控下游一系列重要蛋白，包括抑癌蛋白p53和BRCA1、检查点激酶CHK2、检查点蛋白RAD17和RAD9以及DNA修复蛋白NBS1。ATM和与其密切相关的蛋白ATR被认为是在细胞周期调控以及DNA损伤
癌症相关的基因突变类型及临床解释－AURKA
该基因编码的蛋白是一种细胞周期调节激酶，在染色体分离过程中似乎与纺锤体极的微管形成和/或稳定有关。编码蛋白存在于有丝分裂的间期细胞的中心体和纺锤体两极。该基因可能在肿瘤的发展和进展中起作用。在1号染色体上发现一个经过加工的假基因，在10号染色体上发现一个未经加工的假基因。已发现该基因的多个编码相同蛋
癌症相关的基因突变类型及临床解释－BCR
断裂簇区域蛋白（BCR）也称为肾癌抗原NY-REN-26，是人类中由BCR基因编码的蛋白质。 BCR是BCR-ABL复合物中的两个基因之一，其与费城染色体相关。 已经发现了编码该基因的不同同种型的两种转录物变体。 虽然BCR-ABL融合蛋白已被广泛研究，但正常BCR基因产物的功能尚不清楚。 该蛋白质
癌症相关的基因突变类型及临床解释AMOT
该基因属于血管抑制素结合蛋白的motin家族，具有保守的螺旋结构域和C末端PDZ结合基序编码蛋白主要在毛细血管内皮细胞和胎盘大血管中表达，可能介导血管抑制素对血管形成的抑制作用，以及在新生血管形成过程中内皮细胞向生长因子的迁移。选择性剪接导致编码不同亚型的多个转录变体。
肺癌相关的CRKL基因突变类型及临床解释
该基因编码一个包含sh2和sh3（SRC同源）结构域的蛋白激酶，该结构域已被证明激活ras和jun激酶信号通路并以ras依赖的方式转化成纤维细胞。是bcr-abl酪氨酸激酶的底物，在bcr-abl的成纤维细胞转化中起作用，可能致癌。
肺癌相关的HRAS基因突变类型及临床解释
HRAS编码的HRAS蛋白为GTP酶，HRas是一种小的G蛋白，属于小GTP酶超家族，当HRas与鸟苷三磷酸结合后，会结合Raf激酶比如c-Raf，再进一步激活MAPK/ERK通路。这个基因的突变与多种癌症相关，包括膀胱癌，滤泡状甲状腺癌，口腔鳞状细胞癌。
肺癌相关的CBL基因突变类型及临床解释
这个基因是一个原癌基因，编码一个无名指E3泛素连接酶。编码蛋白是蛋白酶体降解底物所需的酶之一。该蛋白介导泛素从泛素结合酶（E2）转移到特定底物。该蛋白还包含一个N端磷酸酪氨酸结合域，使其与许多酪氨酸磷酸化底物相互作用，并以蛋白酶体降解为靶点。因此，它作为许多信号转导途径的负调节器发挥作用。该基因在包
肺癌相关的AURKA基因突变类型及临床解释
该基因编码的蛋白是一种细胞周期调节激酶，在染色体分离过程中似乎与纺锤体极的微管形成和/或稳定有关。编码蛋白存在于有丝分裂的间期细胞的中心体和纺锤体两极。该基因可能在肿瘤的发展和进展中起作用。在1号染色体上发现一个经过加工的假基因，在10号染色体上发现一个未经加工的假基因。已发现该基因的多个编码相同蛋
癌症相关的基因突变类型及临床解释AIP
这个基因编码的蛋白质是芳香烃的受体和配体激活的转录因子。编码的蛋白质作为多蛋白复合物的一部分存在于细胞质中，但在配体结合后被转运到细胞核。这种蛋白质可以调节许多外源代谢酶的表达。此外，编码的蛋白可以特异性地结合并抑制乙型肝炎病毒的活性。已经发现了三个编码不同亚型的转录变体。
癌症相关的基因突变类型及临床解释BMX
该基因编码一个属于Tec激酶家族的非受体酪氨酸激酶该蛋白包含一个PH样结构域，通过结合磷脂酰肌醇3,4,5-三磷酸（PIP3）介导膜靶向性，以及一个结合酪氨酸磷酸化蛋白和信号转导功能的SH2结构域该蛋白参与多种信号转导途径，包括stat途径，并调节多种癌细胞的分化和致瘤性。另外，已经发现该基因的剪接
胃癌相关的MET基因突变类型及临床解释
MET基因编码的蛋白为肝细胞生长因子受体HGFR，具有酪氨酸激酶活性，与多种癌基因产物和调节蛋白相关，参与细胞信息传导、细胞骨架重排的调控，是细胞增殖、分化和运动的重要因素。目前认为，c-met与多种癌的发生和转移密切相关，研究表明，许多肿瘤病人在其肿瘤的发生和转移过程中均有c-met过度表达和基因
癌症相关的基因突变类型及临床解释－AADAC
微粒体芳酰胺脱乙酰酶与细胞溶质芳胺N-乙酰转移酶的活性竞争，该酶催化芳胺和杂环胺致癌物的初始生物转化途径之一。
癌症相关的基因突变类型及临床解释－ATRIP
这个基因编码DNA损伤检查点的一个重要组成部分。编码的蛋白质结合到具有复制蛋白A的单链DNA上。该蛋白质还与共济失调毛细血管扩张症和RAD3相关蛋白激酶相互作用，导致其在DNA损伤引起的核内聚集。已发现该基因编码不同亚型的多个转录变体。
胃癌相关的RET基因突变类型及临床解释
RET蛋白是一种受体酪氨酸激酶，可以激活下游多种信号途径，如RAS、PI3K及STAT等，诱导细胞增生。RET常以本身断裂再与另一基因融合，重组成一新基因，具备自我磷酸化且持续激活，KIF5B-RET、CCDC6-RET、TRIM33-RET和NCOA4-RET是非小细胞肺癌中已发现的RET融合基因
癌症相关的基因突变类型及临床解释－ARNT
该基因编码一个含有一个基本螺旋环螺旋结构域和两个特征性PAS结构域以及一个PAC结构域的蛋白质编码的蛋白质与配体结合的芳香烃受体结合，并有助于该复合物向细胞核移动，在细胞核中促进参与外源代谢的基因的表达该蛋白也是缺氧诱导因子1转录调控的共因子。该位点与12号染色体上的etv6（ets变异体6）基因的