与黑色素瘤相关的基因突变及临床解释RAC1基因
该基因编码的蛋白是一种GTP酶，属于小GTP结合蛋白的ras超家族。这个超家族的成员似乎调节着各种各样的细胞事件，包括控制细胞生长、细胞骨架重组和蛋白激酶的激活。两个编码不同亚型的转录变体已经被发现。......阅读全文
与黑色素瘤相关的基因突变及临床解释－JAK1基因
JAK1是人类酪氨酸激酶蛋白，对于某些I型和II型细胞因子的信号传导是必需的。它与I型细胞因子受体的共同γ链（γc）相互作用，从IL-2受体家族（如IL-2R，IL-7R，IL-9R和IL-15R），IL-4受体中引发信号。家族（如IL-4R和IL-13R），gp130受体家族（如IL-6R，IL-
与黑色素瘤相关的基因突变及临床解释－NTRK1基因
原肌球蛋白受体激酶A（TrkA），也称为高亲和力神经生长因子受体，神经营养性酪氨酸激酶受体1型或TRK1转化酪氨酸激酶蛋白，是人类中由NTRK1基因编码的蛋白质。 该基因编码神经营养性酪氨酸激酶受体（NTKR）家族的成员。 该激酶是膜结合受体，其在神经营养蛋白结合后磷酸化自身（自身磷酸化）和MAPK
与黑色素瘤相关的基因突变及临床解释AKT1基因
AKT1基因编码的是丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶，可通过磷脂酰肌醇3激酶（PI3K）依赖的机制被胞外信号激活，目前发现AKT家族有三个成员，分别为AKT1/PKBα、AKT2/PKBβ和AKT3/PKBγ。，AKT则是PI3K/AKT信号通路中核心因子，PI3Ks能特异性磷酸化磷脂酰肌醇（PI）的3位羟基
与黑色素瘤相关的基因突变及临床解释AEBP1基因
这个基因编码羧肽酶A蛋白家族的一个成员。编码蛋白可能作为转录抑制因子发挥作用，并在脂肪生成和平滑肌细胞分化中发挥作用。对小鼠的研究表明，这种基因在伤口愈合和腹壁发育中起作用。该基因的过度表达与胶质母细胞瘤有关。
与黑色素瘤相关的基因突变及临床解释FGFR3基因
FGFR3基因所编码的蛋白质是属于成纤维细胞生长因子受体（FGFR）家族成员之一，目前已确定了四种由FGFRs, 即FGFR1、FGFR2、FGFR3和FGFR4。FGFR3可与酸性和碱性成纤维细胞生长因子（FGF）结合，在骨骼发育和维持中起着重要作用。体细胞FGFR3基因突变多见于表浅的乳头状膀胱
与黑色素瘤相关的基因突变及临床解释－HLADRA基因
HLA-DRA是HLAⅡ类α链的一种。这种II类分子是一种由α链和β链组成的异二聚体，它们都锚定在膜中。通过呈现细胞外蛋白衍生的肽，在免疫系统中起到中心作用。Ⅱ类分子在抗原呈递细胞（APC:B淋巴细胞、树突状细胞、巨噬细胞）中表达。α链约为33-35kDa，其基因包含5个外显子。外显子1编码先导肽，
与黑色素瘤相关的基因突变及临床解释STAG2基因
该基因编码的蛋白质是黏着素复合物的一个亚单位，在细胞分裂过程中调节姐妹染色单体的分离。该基因的靶向失活导致染色单体粘聚缺陷和非整倍体，这表明粘聚素的遗传破坏是人类癌症非整倍体的原因之一。另外，还发现了编码不同亚型的剪接转录变体。
与黑色素瘤相关的基因突变及临床解释－DDX43基因
该基因编码的蛋白质是一种死盒家族中依赖于ATP的RNA螺旋酶，并显示肿瘤特异性表达。
与黑色素瘤相关的基因突变及临床解释－ERBB4基因
ERBB4编码的蛋白属于表皮生长因子受体家族，该家族包括HER1（erbB1，EGFR）、HER2（erbB2，NEU）、HER3（erbB3）及HER4（erbB4），也属于受体酪氨酸激酶家族。ERBB4可被neuregulins等蛋白激活，从而磷酸化下游蛋白，参与细胞的有丝分裂和分化，其突变与多
与黑色素瘤相关的基因突变及临床解释NF1基因
该基因产物似乎是ras信号转导途径的负调节因子。该基因突变与1型神经纤维瘤病、少年骨髓单核细胞白血病和华生综合征有关。该基因的mRNA受到RNA编辑（cga>uga->arg1306term）的影响，导致翻译提前终止。另外，还描述了编码不同亚型的剪接转录变体。
与黑色素瘤相关的基因突变及临床解释－－PREX2基因
该基因编码的蛋白属于磷脂酰肌醇3，4，5-三磷酸（PIP3）依赖性rac交换子（prex）家族，是rac家族小G蛋白的DBL型鸟嘌呤核苷酸交换因子。该蛋白的结构域包括催化弥漫性B细胞淋巴瘤同源性和普雷克星同源性（DHPH）域、两个不齐的EGL-10和普雷克星同源性（DEP）域、两个PDZ域和一个在其
与黑色素瘤相关的基因突变及临床解释AKT3基因
这个基因编码的蛋白质是AKT的一个成员，也被称为pkb，丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶家族。Akt激酶是已知的细胞信号调节器，对胰岛素和生长因子作出反应。参与多种生物学过程，包括细胞增殖、分化、凋亡、肿瘤发生以及糖原合成和葡萄糖摄取。这种激酶被血小板衍生生长因子（pdgf）、胰岛素和胰岛素样生长因子1（ig
与黑色素瘤相关的基因突变及临床解释－CD274基因
程序性死亡配体1（PD-L1）也称为分化簇274（CD274）或B7同源物1（B7-H1）是人类中由CD274基因编码的蛋白质。 程序性死亡配体1（PD-L1）是一种40kDa的1型跨膜蛋白，据推测其在特定事件如妊娠，组织同种异体移植，自身免疫性疾病和其他疾病状态如肝炎中在抑制免疫系统中起主要作用。
与黑色素瘤相关的基因突变及临床解释－STAG3基因
该基因编码的蛋白质在细胞核中表达，是一种调节细胞分裂过程中姐妹染色单体内聚的内聚蛋白复合物的亚单位。该基因突变与卵巢早衰有关。交替剪接导致编码不同亚型的多个转录变体。这个基因有多个假基因。
与黑色素瘤相关的基因突变及临床解释CDK4基因
细胞周期蛋白依赖性激酶4也称为细胞分裂蛋白激酶4，是人类中由CDK4基因编码的酶。 CDK4是细胞周期蛋白依赖性激酶家族的成员。 该基因编码的蛋白质是Ser / Thr蛋白激酶家族的成员。该蛋白质与酿酒酵母cdc28和粟酒裂殖酵母cdc2的基因产物高度相似。它是蛋白激酶复合物的催化亚基，对细胞周期G
与黑色素瘤相关的基因突变及临床解释－GNA11基因
GNA11基因所编码的蛋白属于鸟嘌呤核苷酸结合蛋白（G蛋白）的家族，它在不同的跨膜信号系统中作为调节器或传感器。这个基因突变与II型高钙血症型和常染色体显性低血钙症。GNA11与GNAQ形成的复合物为G蛋白α亚基，这两个基因调控细胞分裂，增强MEK（有丝分裂原活化蛋白激酶的激酶）蛋白活性，在80%的
与黑色素瘤相关的基因突变及临床解释RAF1基因
RAF原癌基因丝氨酸/苏氨酸 - 蛋白激酶，也称为原癌基因c-RAF或简称c-Raf或甚至Raf-1，是一种酶，在人类中由RAF1基因编码。 c-Raf蛋白是ERK1 / 2途径的一部分，作为MAP激酶激酶激酶（MAP3K），其功能在膜相关GTP酶的Ras亚家族的下游。C-Raf是来自TKL（酪氨酸
与黑色素瘤相关的基因突变及临床解释ERBB3基因
该基因编码受体酪氨酸激酶的表皮生长因子受体（egfr）家族的一个成员。这种膜结合蛋白具有神经调节蛋白结合域，但不具有活性激酶域。因此，它可以结合这个配体，但不能通过蛋白磷酸化将信号传递到细胞中。然而，它确实与其他具有激酶活性的表皮生长因子受体家族成员形成异二聚体。异二聚化导致激活导致细胞增殖或分化的
与黑色素瘤相关的基因突变及临床解释CTNNB1基因
CTNNB1基因编码的蛋白β-catenin是一种粘着连接蛋白，与钙粘蛋白、α-catenin共同组成粘附连接(adherens junctions,AJs)复合体的，通过调控细胞生长以及细胞间的粘附，对上皮细胞层的构建与维持起着重要作用。β-catenin可与APC蛋白结合，发生突变后可导致结直肠
与黑色素瘤相关的基因突变及临床解释EZH2基因
EZH2基因编码的是一种组蛋白赖氨酸N-甲基转移酶，参与DNA甲基化从而抑制其他基因转录，EZH2也可甲基化组蛋白H3第27位赖氨酸。EZH2的甲基化活性促进异染色质的形成从而使基因沉默，是PRC2复合物的组分之一。EZH2的突变或者过表达与多种类型癌症相关，如乳腺癌、前列腺癌、黑色素瘤和膀胱癌等。
与黑色素瘤相关的基因突变及临床解释JAK2基因
JAK2基因所编码的蛋白是一种非受体酪氨酸激酶，是Janus激酶家族的一员，该家族包括JAK1、JAK2、JAK3和TYK2。JAK/STAT是一条非常重要的信号通路，许多细胞因子如IFN、IL-2等和生长因子如EGF、CSF等都通过该信号传导途径诱导细胞的增殖、分化和凋亡。JAK与多种肿瘤尤其是血
与黑色素瘤相关的基因突变及临床解释CDND1基因
该基因编码的蛋白质属于高度保守的细胞周期蛋白家族，其成员在整个细胞周期内具有显著的蛋白质丰度周期性。细胞周期蛋白起着调节CDK激酶的作用。不同的细胞周期蛋白表现出不同的表达和降解模式，这有助于每个有丝分裂事件的时间协调。该细胞周期蛋白与CDK4或CDK6形成复合物并作为其调节亚单位发挥作用，其活性是
与黑色素瘤相关的基因突变及临床解释－SOX10基因
该基因编码参与调节胚胎发育和确定细胞命运的转录因子SOX（SRY相关HMG盒）家族的一个成员。编码蛋白与其它蛋白形成蛋白复合物后可作为转录激活剂。该蛋白作为核质穿梭蛋白，对神经嵴和周围神经系统发育具有重要意义。该基因突变与Waardenburg-Shah和Waardenburg-Hirschspru
与黑色素瘤相关的基因突变及临床解释－TBK1基因
蛋白的NF-kappa-b（nfkb）复合物被I-kappa-b（ikb）蛋白抑制，通过将其捕获在细胞质中使nfkb失活。IKB激酶对IKB蛋白丝氨酸残基的磷酸化标记它们通过泛素化途径被破坏，从而允许NFKB复合体的活化和核易位。该基因编码的蛋白质类似于IKB激酶，可以调节NFKB的激活以响应某些生
与黑色素瘤相关的基因突变及临床解释CDKN2A基因
CDKN2A基因通过可变剪切可产生不同的转录本，至少编码3个不同的蛋白，其中的两个蛋白分别为p16(INK4)与p14(ARF)，p16为细胞周期蛋白依赖的激酶抑制剂，p14可与MDM2结合防止p53被泛素化降解，这两种蛋白通过共同调节CDK4和p53，从而控制细胞从G1期转到S期，基因突变或缺失与
与黑色素瘤相关的基因突变及临床解释－EIF1AX基因
这个基因编码一个重要的真核细胞翻译起始因子。这种蛋白是43S复合体（一个40S亚单位，eif2/gtp/met-trnai和eif3）与帽状RNA 5'端结合所必需的。
与黑色素瘤相关的基因突变及临床解释B2M基因
该基因编码与主要组织相容性复合体（MHC）I类重链在几乎所有有核细胞的表面上发现的血清蛋白。这种蛋白主要是β-折叠片结构，在某些病理条件下可以形成淀粉样纤维。编码的抗菌蛋白在羊水中显示出抗菌活性。这种基因的突变已被证明导致高凝性低蛋白血症。
与黑色素瘤相关的基因突变及临床解释PIK3CA基因
PIK3CA基因编码的蛋白是PI3Ks的催化亚单位，PI3Ks是一种脂激酶家族，能特异性磷酸化磷脂酰肌醇的3位羟基，产生第二信使肌醇类物质。PI3Ks家族分I型、II型和III型，其中IA型又分为IA和IB两个亚型，PIK3CA则是IA型的催化亚单位。PIK3CA基因的突变可以导致PI3Ks的催化活
与黑色素瘤相关的基因突变及临床解释PIK3R2基因
磷脂酰肌醇3-激酶（PI3K）是一种脂质激酶，能磷酸化磷脂酰肌醇和类似化合物，在生长信号传导途径中产生重要的第二信使。PI3K作为调节亚单位和催化亚单位的异二聚体发挥作用。该基因编码的蛋白质是PI3K的调节成分，已发现该基因有两个转录变体，一个蛋白编码，另一个非蛋白编码。
与黑色素瘤相关的基因突变及临床解释－MAP2K2基因
双特异性丝裂原活化蛋白激酶激酶2是人体中由MAP2K2基因编码的酶。 它通常被称为MEK2，但有许多替代名称，包括CFC4，MKK2，MAPKK2和PRKMK2。 由该基因编码的蛋白质是属于MAP激酶激酶家族的双特异性蛋白激酶。 已知该激酶在有丝分裂原生长因子信号转导中起关键作用。 它磷酸化并因此激