DNA损伤修复信号通路NPM1基因的临床解释
NPM1是一种广泛在核仁表达的蛋白，它可以在细胞核和细胞质之间穿梭，参与核糖体蛋白的组装和运输，调控中心体的复制以及调控肿瘤抑制因子ARF的表达。NPM1的突变会导致该蛋白从细胞核转移到细胞质，引起急性髓细胞白血病。......阅读全文
DNA损伤修复信号通路RAD51基因的临床解释
这个基因编码的蛋白质是rad51蛋白家族的一员。rad51家族成员与细菌reca和酿酒酵母rad51高度相似，参与dna的同源重组和修复。该蛋白能与ssdna结合蛋白rpa和rad52相互作用，在dna的同源配对和链转移中发挥重要作用。这种蛋白质也被发现与brca1和brca2相互作用，这可能对细胞
DNA损伤修复信号通路MSH3基因的临床解释
该基因编码的蛋白质与msh2形成异二聚体，形成mutsβ，是复制后dna错配修复系统的一部分。mutsβ通过与失配结合并与mutlα杂二聚体形成复合物来启动失配修复。该基因在第一个外显子中含有一个多态的9bp串联重复序列。在参考基因组序列中，重复出现6次，已有3-7次报道。这个基因的缺陷是子宫内膜癌
DNA损伤修复信号通路TMPRSS2基因的临床解释
这个基因编码一种属于丝氨酸蛋白酶家族的蛋白质。编码的蛋白质包含一个II型跨膜结构域、一个受体A级结构域、一个清道夫受体富含半胱氨酸结构域和一个蛋白酶结构域。丝氨酸蛋白酶参与许多生理和病理过程。该基因在前列腺癌细胞中被雄激素上调，在雄激素非依赖性前列腺癌组织中下调。这种蛋白的蛋白酶结构域被认为是在细胞
DNA损伤修复信号通路MRE11基因的临床解释
该基因编码一种核蛋白，参与同源重组、端粒长度维持和dna双链断裂修复。蛋白质本身具有3'到5'的外切酶活性和内切酶活性。该蛋白与rad50同源物形成复合物；该复合物用于dna末端的非同源连接，并具有增加的单链dna内切酶和3'到5'的外切酶活性。与dna连接酶结合，这
DNA损伤修复信号通路TSC2基因的临床解释
这个基因的突变导致结节性硬化症。其基因产物被认为是一种肿瘤抑制因子，能够刺激特定的GTP酶。这种蛋白在细胞溶质复合体中与哈马汀结合，可能作为哈马汀的伴侣。选择性剪接导致编码不同亚型的多个转录变体。
DNA损伤修复信号通路－ERCC1基因的临床解释
该基因的产物在核苷酸切除修复途径中起作用，是修复紫外光诱导或顺铂等亲电化合物形成的DNA损伤所必需的。编码蛋白与xpf内切酶（也称为ercc4）形成异二聚体，异二聚内切酶催化DNA损伤切除过程中的5'切口。异二聚内切酶也参与重组DNA修复和链间交联修复。该基因突变导致脑-眼骨骼综合征，改变该
DNA损伤修复信号通路TP53基因的临床解释
TP53基因编码的是分子量约为53kDa的蛋白，P35根据其分子量大小命名的，首次是在1979年发现致瘤病毒SV40可以与该蛋白形成复合物，并且将克隆得到p53转入到细胞可引起细胞癌变，所以最初的10年普遍认为p53是抑癌基因。后来发现之前肿瘤细胞来源的p53基因突变体能够促使细胞发生转化，而野生型
DNA损伤修复信号通路NSD1基因的临床解释
该基因编码一个蛋白质，包含一个集合结构域、2个lxxll基序、3个核易位信号（nlss）、4个植物同源结构域（phd）指区和一个富含脯氨酸的区域。编码的蛋白质增强雄激素受体（ar）的反式激活，这种增强在其他雄激素受体相关的辅调节因子存在下可以进一步增强。该蛋白可作为细胞核定位的基本转录因子和双功能转
DNA损伤修复信号通路MDM2基因的临床解释
这个基因编码一个核定位的E3泛素连接酶。编码蛋白可通过靶向肿瘤抑制蛋白（如p53）促进蛋白酶体降解形成肿瘤。这个基因本身是由p53转录调节的。这种基因座的过度表达或扩增可在多种不同的癌症中检测到。在2号染色体上有一个这个基因的假基因。选择性剪接导致大量转录变异，其中许多可能只在肿瘤细胞中表达。
DNA损伤修复信号通路BRCA1基因的临床解释
该基因编码一种在维持基因组稳定性中起作用的核磷蛋白，并作为肿瘤抑制因子发挥作用。编码蛋白与其他肿瘤抑制因子、DNA损伤传感器和信号转导子结合形成一个大的多亚单位蛋白复合物，称为BRCA1相关基因组监测复合物（BASC）。该基因产物与RNA聚合酶Ⅱ结合，并通过C端域与组蛋白脱乙酰基酶复合物相互作用。因
DNA损伤修复信号通路CHD4基因的临床解释
CHD家族蛋白的特征是存在染色质（染色质组织修饰剂）结构域和SNF2相关解旋酶/ ATPase结构域。 CHD基因可能通过修饰染色质结构来改变基因表达，从而改变转录设备对其染色体DNA模板的访问。 已经发现该基因的编码不同同工型的剪接的转录变体。
DNA损伤修复信号通路MSH2基因的临床解释
该基因座在遗传性非息肉性结肠癌（HNPCC）中经常发生突变。克隆时，发现它是大肠杆菌错配修复基因muts的人类同源物，与在hnpcc中发现的微卫星序列（rer+表型）的特征性变化一致。两个编码不同亚型的转录变体已经被发现。
DNA损伤修复信号通路DOT1L基因的临床解释
这个基因编码的蛋白质是组蛋白甲基转移酶，它使组蛋白h3的赖氨酸-79甲基化。它对游离核心组蛋白不起作用，但对核小体显示出显著的组蛋白甲基转移酶活性。
DNA损伤修复信号通路KMT2C基因的临床解释
该基因是髓系/淋巴系或混合系白血病（MLL）家族的成员，编码核蛋白，具有AT-Hook DNA结合域、DHHC型锌指、六个PhD型锌指、一个集合域、一个后集合域和一个环状锌指。该蛋白是ASC-2/NCOA6复合物（ASCOM）的成员，具有组蛋白甲基化活性，参与转录协同激活。
DNA损伤修复信号通路RAD51D基因的临床解释
这个基因编码的蛋白质是RAD51蛋白家族的一员。Rad51家族成员与细菌Reca和酿酒酵母Rad51非常相似，已知它们参与同源重组和DNA修复。这种蛋白与RAD51家族的其他几个成员形成复合物，包括RAD51L1、RAD51L2和XRCC2。与该蛋白形成的蛋白复合物已被证明催化单链和双链DNA之间的
DNA损伤修复信号通路KDM5C基因的临床解释
该基因是smcy同系物家族的成员，编码一个干旱区、一个jmjc区、一个jmjn区和两个phd型锌指蛋白。DNA结合基序表明该蛋白参与转录和染色质重塑的调节。这种基因的突变与X连锁精神发育迟滞有关。选择性剪接导致多个转录变体。
DNA损伤修复信号通路－SLC19A1基因的临床解释
该基因编码的膜蛋白是叶酸的转运体，参与调节细胞内叶酸浓度。已经发现了三种编码该基因不同亚型的转录变体。
DNA损伤修复信号通路RAD51C基因的临床解释
这个基因是rad51家族的一员。rad51家族成员与细菌reca和酿酒酵母rad51高度相似，参与dna的同源重组和修复。该蛋白可与其他Rad51副驾驶相互作用，据报道对Holliday连接的分辨率很重要。这种基因突变与范科尼贫血样综合征有关。该基因是位于17q23染色体区域的四个基因之一，在乳腺肿
DNA损伤修复信号通路－U2AF1基因的临床解释
该基因属于基因的剪接因子SR家族。u2辅助因子包括一个大的和一个小的亚单位，是一种非snrnp蛋白，它是u2 snrnp结合到pre-mrna分支位点所必需的。该基因编码小亚单位，通过直接介导大亚单位和与增强子结合的蛋白质之间的相互作用，在组成和增强子依赖的RNA剪接中起关键作用。另外，还发现了编码
DNA损伤修复信号通路SF3B1基因的临床解释
该基因编码剪接因子3b蛋白复合物的亚单位1。剪接因子3b与剪接因子3a和12s RNA单元一起形成u2小核核糖核蛋白复合物（u2 snrnp）。剪接因子3b/3a复合物以序列独立的方式结合内含子分支位点上游的pre-mRNA，并可能将u2 snrnp锚定到pre-mRNA。剪接因子3b也是小U12型
DNA损伤修复信号通路RUNX1T1基因的临床解释
该基因编码髓样易位基因家族的一个成员，该家族与dna结合的转录因子相互作用，并招募一系列的共加压因子以促进转录抑制。t（8；21）（q22；q22）易位是急性髓系白血病最常见的核型异常之一。该易位产生一个嵌合基因，由runt相关转录因子1基因的5'区与该基因的3'区融合而成。该嵌合蛋
DNA损伤修复信号通路BRCA1和BRCA2基因的临床解释
BRCA1和BRCA2基因的遗传突变会增加患乳腺癌或卵巢癌的终生风险。BRCA1和BRCA2都参与了基因组稳定性的维持，特别是双链DNA修复的同源重组途径。BRCA2蛋白含有一个70 a a基序的几个拷贝，称为BRC基序，这些基序介导了与在DNA修复中起作用的RAD51重组酶的结合。BRCA2被认为
DNA损伤修复信号通路相关因子VHL
VHL基因的突变会导致林岛综合征（Von Hippel—Lindau Syndrome，VHL），即VHL综合征，也VHL基因名字的来源。VHL综合征是常染色体显性遗传性肿瘤疾病，一般包括肾囊肿、肾细胞癌、胰腺囊肿、胰腺癌、嗜铬细胞瘤、视网膜血管瘤、上皮性囊腺瘤和大脑脊髓的血管瘤病。发病机制为VHL
DNA损伤修复信号通路相关因子XPC
该基因编码的蛋白是xpc复合物的关键组成部分，在全球基因组核苷酸切除修复（ner）的早期步骤中起着重要作用。编码的蛋白质对于损伤感知和dna结合很重要，并且显示出对单链dna的偏好。该基因或其他一些内质网成分的突变可导致色素性干皮病，一种罕见的常染色体隐性遗传疾病，其特征是随着癌症的早期发展，对阳光
DNA损伤修复信号通路相关因子FANCF
fanconi贫血互补组（fanc）目前包括fanca、fancb、fancc、fancd1（也称为brca2）、fancd2、fance、fancf、fancg、fanci、fancj（也称为brip1）、fancl、fancm和fancn（也称为palb2）。先前定义的组fanch与fanca相
DNA损伤修复信号通路相关因子PTEN
PTEN基因编码的蛋白具有蛋白磷酸酶和脂质磷酸酶活性，是第一个具有磷酸酶活性的抑癌基因，也是是继p53和Rb基因之后，与肿瘤发生密切相关的一种抑癌基因，其主要机制因为PTEN是PI3K/Akt通路的主要负调控因子。PTEN的功能缺陷在人类多种肿瘤中广泛存在。
DNA损伤修复信号通路相关因子ATRX
该基因编码的蛋白含有一个atpase/螺旋酶结构域，因此属于染色质重塑蛋白的swi/snf家族。这种蛋白被发现经历了细胞周期依赖性磷酸化，它调节其核基质和染色质的结合，并表明它参与有丝分裂的间期基因调节和染色体分离。该基因突变与X连锁精神发育迟滞（XLMR）综合征有关，通常伴有α-地中海贫血（ATR
DNA损伤修复信号通路相关因子BLM
bloom综合征基因产物与含有dna解旋酶的desh盒recq亚群有关，具有dna刺激的atp酶和atp依赖的dna解旋酶活性。引起布鲁姆综合征的突变会删除或改变螺旋酶基序，并可能使3'-5'螺旋酶活性丧失。正常蛋白可能起到抑制不适当重组的作用。[由RefSeq提供，2008年7月]
DNA损伤修复信号通路相关因子FANCG
fanconi贫血互补组（fanc）目前包括fanca、fancb、fancc、fancd1（也称为brca2）、fancd2、fance、fancf、fancg、fanci、fancj（也称为brip1）、fancl、fancm和fancn（也称为palb2）。先前定义的组fanch与fanca相
DNA损伤修复信号通路相关因子FANCI
fanconi贫血互补组（fanc）目前包括fanca、fancb、fancc、fancd1（也称为brca2）、fancd2、fance、fancf、fancg、fanci、fancj（也称为brip1）、fancl、fancm和fancn（也称为palb2）。先前定义的组fanch与fanca相