细胞周期信号通路SMAD2基因的临床解释
由该基因编码的蛋白质属于smad，一个类似于果蝇基因‘母亲抗十五瘫’（mad）和秀丽隐杆线虫基因sma的基因产物的蛋白质家族。smad蛋白是介导多种信号通路的信号转导和转录调节因子。这种蛋白介导转化生长因子（tgf）-β的信号，从而调节多种细胞过程，如细胞增殖、凋亡和分化。该蛋白通过与受体激活的SMAD锚定蛋白（SARA）的相互作用被招募到TGFβ受体。作为对tgf-β信号的反应，该蛋白被tgf-β受体磷酸化。磷酸化诱导该蛋白与sara的分离，并与smad4家族成员相关联。与Smad4的结合对于该蛋白向细胞核的转运非常重要，在细胞核中它与靶启动子结合并与其他辅助因子形成转录抑制复合物。该蛋白也可以被激活素1型受体激酶磷酸化，并介导激活素的信号。另外，已经观察到该基因的剪接转录变体。......阅读全文
细胞周期信号通路HDAC1基因的临床解释
多亚基复合物催化的组蛋白乙酰化和脱乙酰化在调节真核基因表达中起关键作用。 该基因编码的蛋白质属于组蛋白脱乙酰基酶/ acuc / apha家族，是组蛋白脱乙酰基酶复合物的组成部分。 它还与视网膜母细胞瘤肿瘤抑制蛋白相互作用，这种复合物是控制细胞增殖和分化的关键因素。 它与转移相关蛋白2一起使p53脱
细胞周期信号通路CCND1基因的临床解释
该基因编码的蛋白质属于高度保守的细胞周期蛋白家族，其成员在整个细胞周期内具有显著的蛋白质丰度周期性。细胞周期蛋白起着调节CDK激酶的作用。不同的细胞周期蛋白表现出不同的表达和降解模式，这有助于每个有丝分裂事件的时间协调。该细胞周期蛋白与CDK4或CDK6形成复合物并作为其调节亚单位发挥作用，其活性是
细胞周期信号通路CDK6基因的临床解释
细胞分裂蛋白激酶6（CDK6）是由CDK6基因编码的酶。它受细胞周期蛋白的调节，更具体地说是细胞周期蛋白D蛋白和细胞周期蛋白依赖性激酶抑制蛋白。由该基因编码的蛋白质是细胞周期蛋白依赖性激酶（CDK）家族的成员，其包括CDK4。CDK家族成员与酿酒酵母cdc28和粟酒裂殖酵母cdc2的基因产物非常相似
细胞周期信号通路CHEK2基因的临床解释
在对DNA损伤和复制阻滞作出反应时，通过控制关键的细胞周期调节器，细胞周期进程停止。该基因编码的蛋白质是一种细胞周期检查点调节因子和假定的肿瘤抑制因子。它包含一个叉头相关蛋白相互作用域，在对DNA损伤作出反应时对激活至关重要，并在对复制阻滞和DNA损伤作出反应时迅速磷酸化。当被激活时，编码蛋白被认为
细胞周期信号通路POLD1基因的临床解释
该基因编码DNA聚合酶δ的125kDa催化亚单位。DNA聚合酶三角洲既具有聚合酶活性，又具有3-5'外切酶活性，在DNA复制和修复中起着关键作用。另外还观察到该基因的剪接转录变体，该基因的假基因位于6号染色体的长臂上。
细胞周期信号通路FBXW7基因的临床解释
FBXW7基因所编码的蛋白属于F-box蛋白家族的一员，为SCF（SKP1-cullin-F-box）型泛素连接酶的靶蛋白识别成分，包含了若干蛋白质相互作用的保守结构域。作为泛素蛋白酶体降解途径的重要识别因子之一，FBXW7的底物很多都是癌基因，例如cyclinE、 c－myc、c－jun及Notc
细胞周期信号通路CDKN1A－基因的临床解释
这个基因编码一种有效的细胞周期蛋白依赖激酶抑制剂。编码蛋白结合并抑制细胞周期蛋白依赖性激酶2或-细胞周期蛋白依赖性激酶4复合物的活性，因此在G1期起调节细胞周期进展的作用。该基因的表达受到肿瘤抑制蛋白p53的严格控制，通过该蛋白介导p53依赖细胞周期G1期停滞，以响应各种应激刺激。该蛋白可与DNA聚
细胞周期信号通路RANBP2基因的临床解释
ran是ras超家族的一种小的gtp结合蛋白，与核膜相关，被认为通过与其他蛋白的相互作用来控制多种细胞功能。这个基因编码一个非常大的ran结合蛋白，免疫定位到核孔复合体。该蛋白是一个巨大的支架和嵌合体亲环素相关的核孔蛋白参与了ran-gtpase循环。编码蛋白直接与E2酶UBC9相互作用，并强烈促进
细胞周期信号通路ABL1基因的临床解释
ABL1基因所编码的蛋白存在于细胞核与细胞质中，属于酪氨酸激酶，主要参与细胞的分化、分裂与应激反应等，ABL1蛋白的SH3结构域对该蛋白起着负调控作用，SH3结构域的缺失会使ABL1成为原癌基因，ABL1蛋白将持续激活导致细胞发生癌变。在肿瘤细胞中发现ABL1基因与其它多种基因发生融合，最常见的为t
细胞周期信号通路NUP93基因的临床解释
核孔复合体是一个巨大的结构，它横跨核膜，形成一个通道，调节大分子在细胞核和细胞质之间的流动。核孔蛋白是真核细胞核孔复合体的主要成分。该基因编码一种核孔蛋白，定位于孔篮和孔中央门控通道的核入口。编码蛋白是caspase半胱氨酸蛋白酶的一个靶点，在细胞凋亡的程序性死亡中起中心作用。选择性剪接导致编码不同
细胞周期信号通路SMAD4基因的临床解释
SMAD4基因编码的蛋白属于SMAD家族，可以被跨膜丝氨酸/苏氨酸受体激酶激活，如转化生长因子TGF-β受体，因此作为TGF-β信号的重要胞浆内信号级联分子，SMAD4可以自身形成同源复合物或与激活型其他的SMAD家族成员形成异源复合物，转移位到细胞核内，与其他转录因子协同作用，调节TGF-β应答基
细胞周期信号通路CDKN2A基因的临床解释
CDKN2A基因通过可变剪切可产生不同的转录本，至少编码3个不同的蛋白，其中的两个蛋白分别为p16(INK4)与p14(ARF)，p16为细胞周期蛋白依赖的激酶抑制剂，p14可与MDM2结合防止p53被泛素化降解，这两种蛋白通过共同调节CDK4和p53，从而控制细胞从G1期转到S期，基因突变或缺失与
细胞周期信号通路RANBP2基因的临床解释
ran是ras超家族的一种小的gtp结合蛋白，与核膜相关，被认为通过与其他蛋白的相互作用来控制多种细胞功能。这个基因编码一个非常大的ran结合蛋白，免疫定位到核孔复合体。该蛋白是一个巨大的支架和嵌合体亲环素相关的核孔蛋白参与了ran-gtpase循环。编码蛋白直接与E2酶UBC9相互作用，并强烈促进
细胞周期信号通路MSH2基因的临床解释
该基因座在遗传性非息肉性结肠癌（HNPCC）中经常发生突变。克隆时，发现它是大肠杆菌错配修复基因muts的人类同源物，与在hnpcc中发现的微卫星序列（rer+表型）的特征性变化一致。两个编码不同亚型的转录变体已经被发现。
细胞周期信号通路CCNE1基因的临床解释
该基因编码的蛋白质属于高度保守的细胞周期蛋白家族，其成员在细胞周期内具有显著的蛋白质丰度周期性。细胞周期蛋白起着调节CDK激酶的作用。不同的细胞周期蛋白表现出不同的表达和降解模式，这有助于每个有丝分裂事件的时间协调。该细胞周期蛋白与CDK2形成复合物并作为其调节亚单位发挥作用，其活性是细胞周期G1/
细胞周期信号通路MEN1基因的临床解释
这个基因编码脑膜，一种与多发性内分泌肿瘤1型综合征相关的假定的肿瘤抑制因子。体外研究表明，脑膜定位于细胞核，具有两种功能性核定位信号，并通过JUND抑制转录激活，但这种蛋白的功能尚不清楚。在Northern blots上检测到两条信息，但未对较大的信息进行描述。选择性剪接导致多个转录变体。
细胞周期信号通路ERCC1基因的临床解释
该基因的产物在核苷酸切除修复途径中起作用，是修复紫外光诱导或顺铂等亲电化合物形成的DNA损伤所必需的。编码蛋白与xpf内切酶（也称为ercc4）形成异二聚体，异二聚内切酶催化DNA损伤切除过程中的5'切口。异二聚内切酶也参与重组DNA修复和链间交联修复。该基因突变导致脑-眼骨骼综合征，改变该
细胞周期信号通路RB1基因的临床解释
RB1基因编码的蛋白是细胞周期的负调控因子，是第一个发现的抑癌基因，因为该基因与视网膜母细胞瘤的发生相关，因此被命名为视网膜母细胞瘤基因（Retinoblastomal,RB1）。RB1具有维持染色质结构稳定的作用，处于去磷酸化形式的RB1可以与转录因子E2F1结合，作为细胞周期的负调控因子，阻止细
细胞周期信号通路BRCA1基因的临床解释
该基因编码一种在维持基因组稳定性中起作用的核磷蛋白，并作为肿瘤抑制因子发挥作用。编码蛋白与其他肿瘤抑制因子、DNA损伤传感器和信号转导子结合形成一个大的多亚单位蛋白复合物，称为BRCA1相关基因组监测复合物（BASC）。该基因产物与RNA聚合酶Ⅱ结合，并通过C端域与组蛋白脱乙酰基酶复合物相互作用。因
细胞周期信号通路XPO1基因的临床解释
该细胞周期调控基因编码一种蛋白质，介导富含亮氨酸的核输出信号（NES）依赖性蛋白质转运。该蛋白特异性地抑制rev和u-snrnas的核输出。它通过控制细胞周期蛋白B、MPAK和MAPKAP激酶2的定位，参与控制一些细胞过程。这种蛋白质还调节NFAT和AP-1。
细胞周期信号通路RANBP2基因的临床解释
ran是ras超家族的一种小的gtp结合蛋白，与核膜相关，被认为通过与其他蛋白的相互作用来控制多种细胞功能。这个基因编码一个非常大的ran结合蛋白，免疫定位到核孔复合体。该蛋白是一个巨大的支架和嵌合体亲环素相关的核孔蛋白参与了ran-gtpase循环。编码蛋白直接与E2酶UBC9相互作用，并强烈促进
细胞周期信号通路MSH6基因的临床解释
这个基因编码一个DNA错配修复muts家族的成员。在大肠杆菌中，muts蛋白在修复前帮助识别不匹配的核苷酸。一个大约150个氨基酸的高度保守区，称为walker-a腺嘌呤核苷酸结合基序，存在于muts同系物中。编码蛋白与MSH2异二聚体形成一个失配识别复合物，作为双向分子开关发挥作用，当DNA失配被
细胞周期信号通路TP53基因的临床解释
TP53基因编码的是分子量约为53kDa的蛋白，P35根据其分子量大小命名的，首次是在1979年发现致瘤病毒SV40可以与该蛋白形成复合物，并且将克隆得到p53转入到细胞可引起细胞癌变，所以最初的10年普遍认为p53是抑癌基因。后来发现之前肿瘤细胞来源的p53基因突变体能够促使细胞发生转化，而野生型
细胞周期信号通路RANBP2基因的临床解释
ran是ras超家族的一种小的gtp结合蛋白，与核膜相关，被认为通过与其他蛋白的相互作用来控制多种细胞功能。这个基因编码一个非常大的ran结合蛋白，免疫定位到核孔复合体。该蛋白是一个巨大的支架和嵌合体亲环素相关的核孔蛋白参与了ran-gtpase循环。编码蛋白直接与E2酶UBC9相互作用，并强烈促进
细胞周期信号通路ERCC2基因的临床解释
核苷酸切除修复途径是修复DNA损伤的机制。该基因编码的蛋白参与转录偶联核苷酸切除修复，是基础转录因子btf2/tfiih复合物的一个不可分割的成员。该基因产物具有ATP依赖性DNA解旋酶活性，属于解旋酶的RAD3/XPD亚家族。这种基因的缺陷可导致三种不同的疾病，即癌症易发综合征着色性干皮病互补组D
细胞周期信号通路CDK8基因的临床解释
该基因编码细胞周期蛋白依赖性蛋白激酶（cdk）家族的一个成员。cdk家族成员是细胞周期进展的重要调节者。这种激酶及其调节亚单位，细胞周期蛋白c，是介体转录调节复合物的组成部分，参与转录激活和rna聚合酶ii最大亚单位羧基末端结构域磷酸化的抑制。该激酶通过靶向一般转录起始因子iih的细胞周期蛋白依赖性
细胞周期信号通路TOP2A基因的临床解释
这个基因编码一种DNA拓扑异构酶，这种酶在转录过程中控制和改变DNA的拓扑状态。这种核酶参与诸如染色体凝聚、染色单体分离以及DNA转录和复制过程中发生的扭转应力的减轻等过程。它催化双链DNA的两条链的瞬间断裂和重新结合，使双链彼此穿过，从而改变DNA的拓扑结构。这种酶有两种形式，可能是基因复制事件的
细胞周期信号通路MRE11A基因的临床解释
该基因编码一种参与同源重组、端粒长度维持和DNA双链断裂修复的核蛋白。该蛋白本身具有3’到5’的核酸外切酶活性和核酸内切酶活性。该蛋白与RAD50同系物形成复合物；该复合物是DNA末端非同源连接所必需的，具有增加的单链DNA内切酶和3’到5’的外切酶活性。该蛋白与DNA连接酶结合，在体外利用靠近DN
细胞周期信号通路HDAC2基因的临床解释
该基因产物属于组蛋白脱乙酰基酶家族。组蛋白脱乙酰基酶通过形成大的多蛋白复合物起作用，并负责核心组蛋白（H2A、H2B、H3和H4）N端赖氨酸残基的脱乙酰化。这种蛋白通过与许多不同的蛋白质结合形成转录抑制复合物，包括哺乳动物锌指转录因子YY1。因此，它在转录调控、细胞周期进展和发育事件中起着重要作用。
细胞周期信号通路CDKN1A－基因的临床解释
这个基因编码一种有效的细胞周期蛋白依赖激酶抑制剂。编码蛋白结合并抑制细胞周期蛋白依赖性激酶2或-细胞周期蛋白依赖性激酶4复合物的活性，因此在G1期起调节细胞周期进展的作用。该基因的表达受到肿瘤抑制蛋白p53的严格控制，通过该蛋白介导p53依赖细胞周期G1期停滞，以响应各种应激刺激。该蛋白可与DNA聚