免疫相关信号通路MAP2K2基因的临床解释
双特异性丝裂原活化蛋白激酶激酶2是人体中由MAP2K2基因编码的酶。 它通常被称为MEK2，但有许多替代名称，包括CFC4，MKK2，MAPKK2和PRKMK2。 由该基因编码的蛋白质是属于MAP激酶激酶家族的双特异性蛋白激酶。 已知该激酶在有丝分裂原生长因子信号转导中起关键作用。 它磷酸化并因此激活MAPK1 / ERK2和MAPK3 / ERK1。 该激酶本身的活化依赖于MAP激酶激酶激酶的Ser / Thr磷酸化。 发现该激酶的抑制或降解参与耶尔森氏菌和炭疽的发病机理。......阅读全文
细胞周期信号通路CREBBP基因的临床解释
该基因广泛表达，参与多种不同转录因子的转录共激活。首先作为一种结合cAMP反应元件结合蛋白（creb）的核蛋白被分离出来，该基因通过将染色质重塑与转录因子识别结合，在胚胎发育、生长控制和体内平衡中发挥关键作用。该基因编码的蛋白质具有固有的组蛋白乙酰转移酶活性，也作为支架稳定与转录复合物的额外蛋白质相
细胞周期信号通路AURKA基因的临床解释
该基因编码的蛋白是一种细胞周期调节激酶，在染色体分离过程中似乎与纺锤体极的微管形成和/或稳定有关。编码蛋白存在于有丝分裂的间期细胞的中心体和纺锤体两极。该基因可能在肿瘤的发展和进展中起作用。在1号染色体上发现一个经过加工的假基因，在10号染色体上发现一个未经加工的假基因。已发现该基因的多个编码相同蛋
细胞周期信号通路POLE基因的临床解释
该基因编码DNA聚合酶epsilon的催化亚单位。这种酶参与DNA修复和染色体DNA复制。该基因突变与结直肠癌12和面部畸形、免疫缺陷、利维多和身材矮小有关。
细胞周期信号通路BLM基因的临床解释
bloom综合征基因产物与含有dna解旋酶的desh盒recq亚群有关，具有dna刺激的atp酶和atp依赖的dna解旋酶活性。引起布鲁姆综合征的突变会删除或改变螺旋酶基序，并可能使3'-5'螺旋酶活性丧失。正常蛋白可能起到抑制不适当重组的作用。
细胞周期信号通路AURKB基因的临床解释
这个基因编码丝氨酸/苏氨酸激酶的极光激酶亚家族的一个成员。编码这个亚科另外两个成员的基因位于19号和20号染色体上。这些激酶通过与微管的结合参与有丝分裂和减数分裂过程中染色体排列和分离的调节。这个基因的一个假基因位于8号染色体上。另外，已经发现该基因的剪接转录变体。
细胞周期信号通路REL－基因的临床解释
该基因编码一种属于rel同源域/免疫球蛋白样折叠、丛蛋白、转录因子（rhd/ipt）家族的蛋白质。这个家族的成员调节参与细胞凋亡、炎症、免疫反应和致癌过程的基因。这种原癌基因在B淋巴细胞的存活和增殖中起作用。这种基因的突变或扩增与B细胞淋巴瘤，包括霍奇金淋巴瘤有关。该基因的单核苷酸多态性与溃疡性结肠
细胞周期信号通路TOP基因的临床解释
这个基因编码一种DNA拓扑异构酶，这种酶在转录过程中控制和改变DNA的拓扑状态。这种酶催化单链DNA的瞬间断裂和重新结合，使单链DNA彼此穿过，从而改变DNA的拓扑结构。该基因定位于20号染色体，并具有位于1号和22号染色体上的假基因。
细胞周期信号通路NBN基因的临床解释
该基因突变与nijmegen破碎综合征（一种以小头畸形、生长迟缓、免疫缺陷和癌症易感性为特征的常染色体隐性染色体不稳定综合征）有关。编码蛋白是由5种蛋白质组成的MRE11/RAD50双链断裂修复复合物的成员。这种基因产物被认为与DNA双链断裂修复和DNA损伤诱导的检查点激活有关。
细胞周期信号通路XPC基因的临床解释
该基因编码的蛋白是xpc复合物的关键组成部分，在全球基因组核苷酸切除修复（ner）的早期步骤中起着重要作用。编码的蛋白质对于损伤感知和dna结合很重要，并且显示出对单链dna的偏好。该基因或其他一些内质网成分的突变可导致色素性干皮病，一种罕见的常染色体隐性遗传疾病，其特征是随着癌症的早期发展，对阳光
血管生成信号通路的相关介绍MAP2K2
双特异性丝裂原活化蛋白激酶激酶2是人体中由MAP2K2基因编码的酶。 它通常被称为MEK2，但有许多替代名称，包括CFC4，MKK2，MAPKK2和PRKMK2。 由该基因编码的蛋白质是属于MAP激酶激酶家族的双特异性蛋白激酶。 已知该激酶在有丝分裂原生长因子信号转导中起关键作用。 它磷酸化并因此激
DNA损伤修复信号通路ATR基因的临床解释
该基因编码的蛋白属于PI3/PI4激酶家族，与ATM（一种在共济失调性毛细血管扩张症中突变的基因编码的蛋白激酶）关系最为密切。这种蛋白和atm与pombe-rad3裂殖酵母菌（schizosaccharomyces pombe rad3）具有相似性，后者是细胞周期停滞和DNA损伤修复反应中所需的细胞
DNA损伤修复信号通路PRKDC基因的临床解释
该基因编码dna依赖性蛋白激酶（dna-pk）的催化亚单位。与ku70/ku80异二聚体蛋白共同参与dna双链断裂修复和重组。编码的蛋白质是PI3/PI4激酶家族的成员。
细胞增殖信号通路NSR1基因的临床解释
雌激素受体α（ERα），也称为NR3A1（核受体亚家族3，A组，成员1），是雌激素受体的两种主要类型之一，雌激素受体是由性激素雌激素激活的核受体。 在人类中，ERα由基因ESR1（雌激素受体1）编码。
细胞增殖信号通路－FUBP1基因的临床解释
该基因编码的蛋白质是一种单链dna结合蛋白，与多种dna元素结合，包括c-myc上游的远上游元素（fuse）。融合结合发生在非编码链上，对未分化细胞中c-myc的调节具有重要意义。该蛋白包含三个结构域，一个双亲螺旋N-末端结构域，一个DNA结合中心结构域，以及一个包含三个富含酪氨酸基序的C-末端反式
DNA损伤修复信号通路PTEN基因的临床解释
PTEN基因编码的蛋白具有蛋白磷酸酶和脂质磷酸酶活性，是第一个具有磷酸酶活性的抑癌基因，也是是继p53和Rb基因之后，与肿瘤发生密切相关的一种抑癌基因，其主要机制因为PTEN是PI3K/Akt通路的主要负调控因子。PTEN的功能缺陷在人类多种肿瘤中广泛存在。
DNA损伤修复信号通路FANCE基因的临床解释
fanconi贫血互补组（fanc）目前包括fanca、fancb、fancc、fancd1（也称为brca2）、fancd2、fance、fancf、fancg、fanci、fancj（也称为brip1）、fancl、fancm和fancn（也称为palb2）。先前定义的组fanch与fanca相
DNA损伤修复信号通路FANCL基因的临床解释
这个基因编码泛素连接酶，它是范科尼贫血互补组（FANC）的成员。这一组的成员通过组装成一个共同的核蛋白复合物而不是通过序列相似性来联系。该基因编码互补群L的蛋白，该蛋白介导FANCD2和FANCI的单泛素化。范科尼贫血是一种遗传异质性隐性疾病，其特征是细胞遗传不稳定、对dna交联剂过敏、染色体断裂增
核受体信号通路LZTR1基因的临床解释
这个基因编码一个btb-kelch超家族成员。最初被描述为一种基于与碱性亮氨酸拉链样家族成员弱同源性的假定转录调节器，随后编码的蛋白质被证明仅局限于高尔基网络，在那里它可能有助于稳定高尔基复合体。该基因缺失可能与Digeorge综合征有关。
细胞增殖信号通路－FGF14基因的临床解释
该基因编码的蛋白是成纤维细胞生长因子（fgf）家族的一员。fgf家族成员具有广泛的有丝分裂和细胞存活活性，参与胚胎发育、细胞生长、形态发生、组织修复、肿瘤生长和侵袭等多种生物学过程。该基因突变与常染色体显性遗传性脑共济失调有关。另外，已经发现该基因的剪接转录变体。
核受体信号通路FOXL2基因的临床解释
这个基因编码一个叉头转录因子。该蛋白包含一个叉头DNA结合域，可能在卵巢发育和功能中发挥作用。该基因的突变是引起睑裂综合征和卵巢早衰的原因3。
细胞增殖信号通路PARP2基因的临床解释
聚[ADP-核糖]聚合酶2是人体中由PARP2基因编码的酶。 它是PARP家族的酶之一。 该基因编码聚（ADP-核糖基）转移酶样2蛋白，其含有催化结构域并且能够催化聚（ADP-核糖基）反应。 该蛋白质具有与聚（ADP-核糖基）转移酶同源的催化结构域，但缺少激活聚（ADP-核糖基）转移酶的C-末端催化
细胞增殖信号通路ETV1基因的临床解释
这个基因编码一个转录因子家族成员。ets蛋白调节许多靶基因，这些靶基因调节细胞生长、血管生成、迁移、增殖和分化等生物学过程。所有的ets蛋白都含有一个ets-dna结合域，该域结合到含有共识5’-cgga[at]-3’的dna序列。该基因编码的蛋白质除了在C末端区域的ets-dna结合域外，在N末端
DNA损伤修复信号通路TYMS基因的临床解释
胸苷酸合成酶利用5,10-亚甲基四氢叶酸（亚甲基四氢叶酸）作为辅因子催化脱氧尿苷酸甲基化为脱氧胸苷酸。此功能维持DNA复制和修复的关键DTMP（胸腺嘧啶-5-一磷酸素）池。这种酶作为肿瘤化疗药物的靶点一直备受关注。它被认为是5-氟尿嘧啶、5-氟尿嘧啶-2-原脱氧尿苷和一些叶酸类似物的主要作用部位。该
DNA损伤修复信号通路－FANCI基因的临床解释
fanconi贫血互补组（fanc）目前包括fanca、fancb、fancc、fancd1（也称为brca2）、fancd2、fance、fancf、fancg、fanci、fancj（也称为brip1）、fancl、fancm和fancn（也称为palb2）。先前定义的组fanch与fanca相
DNA损伤修复信号通路REL基因的临床解释
该基因编码一种属于rel同源域/免疫球蛋白样折叠、丛蛋白、转录因子（rhd/ipt）家族的蛋白质。这个家族的成员调节参与细胞凋亡、炎症、免疫反应和致癌过程的基因。这种原癌基因在B淋巴细胞的存活和增殖中起作用。这种基因的突变或扩增与B细胞淋巴瘤，包括霍奇金淋巴瘤有关。该基因的单核苷酸多态性与溃疡性结肠
DNA损伤修复信号通路DPYD基因的临床解释
该基因编码的蛋白是嘧啶分解代谢酶，是尿嘧啶和胸腺嘧啶分解代谢途径的起始和限速因子。该基因突变导致二氢嘧啶脱氢酶缺乏，嘧啶代谢错误与胸腺嘧啶尿嘧啶尿有关，癌症患者接受5-氟尿嘧啶化疗后毒性增加。两个编码不同亚型的转录变体已经被发现。
核受体信号通路ABCB1基因的临床解释
由该基因编码的膜相关蛋白是ATP结合盒（ABC）转运蛋白超家族的成员。ABC蛋白通过细胞外膜和细胞内膜转运各种分子。ABC基因分为7个不同的亚家族（abc1，mdr/tap，mrp，ald，oabp，gcn20，white）。这种蛋白是MDR/TAP亚家族的成员。MDR/TAP亚家族成员参与多药耐药
核受体信号通路TAF1基因的临床解释
rna聚合酶ii启动转录需要70多种多肽的活性。协调这些活动的蛋白质是基础转录因子tfiid，它与核心启动子结合以正确定位聚合酶，充当组装其余转录复合物的支架，并充当调控信号的通道。tfiid由tata结合蛋白（tbp）和一组进化上保守的蛋白质（tbp相关因子或taf）组成。tafs可能参与基础转录
细胞增殖信号通路PARP4基因的临床解释
该基因编码聚腺苷二磷酸核糖基转移酶样1蛋白，能催化聚腺苷二磷酸核糖基化反应。该蛋白具有与聚adp-核糖基转移酶同源的催化结构域，但缺乏激活聚adp-核糖基转移酶c端催化结构域的n端dna结合结构域。由于该蛋白不能直接与dna结合，其转移酶活性可能被其他因素激活，如广泛的羧基末端介导的蛋白质-蛋白质相
细胞增殖信号通路AKT2基因的临床解释
这个基因是一个假定的癌基因，编码一个属于丝氨酸/苏氨酸激酶亚家族的蛋白质，包含sh2样（SRC同源2样）结构域。该基因在8个卵巢癌细胞系中的2个和15个原发性卵巢肿瘤中的2个被扩增和过度表达。过度表达导致人导管胰腺癌亚群的恶性表型。编码蛋白是一种普通的蛋白激酶，能够对几种已知的蛋白进行磷酸化。