免疫相关信号通路IRF4基因的临床解释
该基因编码的蛋白质属于irf（interferon regulatory factor）转录因子家族，具有独特的色氨酸五肽重复序列dna结合域。irfs在调节干扰素对病毒感染的应答和调节干扰素诱导基因方面具有重要作用。这个家族成员是淋巴细胞特异性的，负性调节toll样受体（tlr）信号，这是激活先天性和适应性免疫系统的核心。涉及该基因和igh基因座t（6；14）（p25；q32）的染色体易位可能是多发性骨髓瘤的病因。另外，已经发现该基因的剪接转录变体。[由RefSeq提供，2010年8月]The protein encoded by this gene belongs to the IRF (interferon regulatory factor) family of transcription factors, characterized by an unique tryptophan pentad repeat DNA-b......阅读全文
免疫相关信号通路LMO1基因的临床解释
这个位点编码一个转录调节因子，它包含两个富含半胱氨酸的lim结构域，但缺少一个dna结合结构域。lim结构域可能在蛋白质相互作用中发挥作用，因此编码的蛋白质可能通过竞争性结合到特定的dna结合转录因子来调节转录。该位点的改变与急性淋巴细胞性t细胞白血病有关。在这个位点和至少两个位点（t细胞抗原受体基
免疫相关信号通路PLCG2基因的临床解释
该基因编码的蛋白是一种跨膜信号酶，利用钙作为辅因子催化1-磷脂酰-1d-肌醇4,5-二磷酸转化为1d-肌醇1,4,5-三磷酸（IP3）和二酰甘油（DAG）。IP3和DAG是第二信使分子，对通过细胞膜传递生长因子受体和免疫系统受体的信号很重要。该基因突变见于自身炎症、抗体缺乏、免疫失调综合征和家族性感
免疫相关信号通路－FCGR3A基因的临床解释
这个基因是一个假定的癌基因，编码一个属于丝氨酸/苏氨酸激酶亚家族的蛋白质，包含sh2样（SRC同源2样）结构域。该基因在8个卵巢癌细胞系中的2个和15个原发性卵巢肿瘤中的2个被扩增和过度表达。过度表达导致人导管胰腺癌亚群的恶性表型。编码蛋白是一种普通的蛋白激酶，能够对几种已知的蛋白进行磷酸化。Thi
免疫相关信号通路PAK3基因的临床解释
该基因编码的蛋白是一种丝氨酸苏氨酸激酶，与gtp结合的ras样蛋白（p21）、cdc2和rac1形成激活复合物。这种蛋白可能是树突状细胞发育和树突状棘内与突触可塑性相关的快速细胞骨架重组所必需的。这个基因的缺陷是导致非综合征性x连锁智力残疾的原因。另外，还发现了编码不同亚型的剪接转录变体。[由Ref
与免疫相关信号通路相关因子介绍IRF4
该基因编码的蛋白质属于irf（interferon regulatory factor）转录因子家族，具有独特的色氨酸五肽重复序列dna结合域。irfs在调节干扰素对病毒感染的应答和调节干扰素诱导基因方面具有重要作用。这个家族成员是淋巴细胞特异性的，负性调节toll样受体（tlr）信号，这是激活先天
免疫相关信号通路PIK3CA基因的临床解释
PIK3CA基因编码的蛋白是PI3Ks的催化亚单位，PI3Ks是一种脂激酶家族，能特异性磷酸化磷脂酰肌醇的3位羟基，产生第二信使肌醇类物质。PI3Ks家族分I型、II型和III型，其中IA型又分为IA和IB两个亚型，PIK3CA则是IA型的催化亚单位。PIK3CA基因的突变可以导致PI3Ks的催化活
免疫相关信号通路PIK3CG基因的临床解释
磷酸肌醇3激酶（pi3ks）是肌醇磷脂的磷酸化产物，参与免疫应答。该基因编码的蛋白质是PI3K的I类催化亚单位，与其他I类催化亚单位（p110αp110β和p110δ）一样，编码蛋白结合p85调节亚单位形成pi3k，该基因位于先前在髓性白血病中发现的第7号染色体的一个普遍缺失片段。已经发现了一些编码
免疫相关信号通路CD79B基因的临床解释
b淋巴细胞抗原受体是一种多聚体复合物，包括抗原特异性成分表面免疫球蛋白（ig）。表面ig与另外两种蛋白igα和igβ非共价结合，这是b细胞抗原受体表达和功能所必需的。该基因编码b细胞抗原成分的igβ蛋白。另外，还描述了编码不同亚型的剪接转录变体。[由RefSeq提供，2008年7月]The B ly
免疫相关信号通路PIK3CB基因的临床解释
该基因编码磷酸肌醇3激酶（pi3k）催化亚单位的一个亚型。这些激酶在涉及真核细胞外膜受体的信号传导途径中起重要作用，并以其催化亚单位命名。编码蛋白是pi3kba（pi3kb）的催化亚基。pi3kb是中性粒细胞活化途径的一部分，中性粒细胞在损伤或感染部位与免疫复合物结合。选择性剪接导致多个转录变体。[
免疫相关信号通路IL7R基因的临床解释
该基因编码的蛋白质是白细胞介素7（IL7）的受体。这种受体的功能需要白细胞介素2受体γ链（il2rg），它是多种细胞因子受体（包括白细胞介素2、4、7、9和15）共有的一种γ链。该蛋白在淋巴细胞发育过程中对V（D）J重组起到关键作用。该基因的缺陷可能与严重联合免疫缺陷（SCID）有关。另外，还发现了
免疫相关信号通路GSK3B基因的临床解释
该基因编码的蛋白是一个属于糖原合酶激酶亚家族的丝氨酸苏氨酸激酶。它是葡萄糖稳态的负调节因子，参与能量代谢、炎症、内质网应激、线粒体功能障碍和凋亡途径。这种基因的缺陷与帕金森病和阿尔茨海默病有关。[由RefSeq提供，2017年8月]The protein encoded by this gene i
免疫相关信号通路MAP2K2基因的临床解释
双特异性丝裂原活化蛋白激酶激酶2是人体中由MAP2K2基因编码的酶。 它通常被称为MEK2，但有许多替代名称，包括CFC4，MKK2，MAPKK2和PRKMK2。 由该基因编码的蛋白质是属于MAP激酶激酶家族的双特异性蛋白激酶。 已知该激酶在有丝分裂原生长因子信号转导中起关键作用。 它磷酸化并因此激
免疫相关信号通路PIK3R2基因的临床解释
磷脂酰肌醇3-激酶（PI3K）是一种脂质激酶，能磷酸化磷脂酰肌醇和类似化合物，在生长信号传导途径中产生重要的第二信使。PI3K作为调节亚单位和催化亚单位的异二聚体发挥作用。该基因编码的蛋白质是PI3K的调节成分，已发现该基因有两个转录变体，一个蛋白编码，另一个非蛋白编码。Phosphatidylin
免疫相关信号通路MAP3K1基因的临床解释
该基因编码的蛋白是丝氨酸/苏氨酸激酶，是一些信号转导通路的一部分，包括erk和jnk激酶途径以及nf-kappa-b途径。编码的蛋白质被自磷酸化激活，需要镁作为其他蛋白质磷酸化的辅助因子。该蛋白具有e3连接酶活性，由植物同源结构域（phd）赋予其n-末端，磷酸激酶活性由激酶结构域赋予其c-末端。[由
免疫相关信号通路MAP2K4基因的临床解释
这个基因编码有丝分裂原活化蛋白激酶（mapk）家族的一个成员。这个家族的成员作为多种生化信号的整合点，参与多种细胞过程，如增殖、分化、转录调节和发育。它们形成一个由mapkks、mapkks和mapks组成的三层信令模块。该蛋白在丝氨酸和苏氨酸残基处被mapkks磷酸化，随后在苏氨酸和酪氨酸残基处磷
免疫相关信号通路MAP2K1基因的临床解释
双特异性丝裂原活化蛋白激酶激酶1是人体中由MAP2K1基因编码的酶。 由该基因编码的蛋白质是双特异性蛋白激酶家族的成员，其充当促分裂原活化蛋白（MAP）激酶激酶。 MAP激酶，也称为细胞外信号调节激酶（ERK），充当多种生化信号的整合点。 该蛋白激酶位于MAP激酶的上游，并且在多种细胞外和细胞内信号
免疫相关信号通路PIK3R1基因的临床解释
磷脂酰肌醇3-激酶在3-主要位置磷酸化磷脂酰肌醇的肌醇环。所述酶包括110 kD催化亚单位和85、55或50 kD调节亚单位。该基因编码85kD调节亚单位。磷脂酰肌醇3激酶在胰岛素的代谢作用中起着重要作用，该基因的突变与胰岛素抵抗有关。这种基因的选择性剪接导致四个转录变体编码不同的亚型。Phosph
免疫相关信号通路PIK3C2B基因的临床解释
该基因编码的蛋白属于磷酸肌醇3激酶（pi3k）家族。pi3激酶在参与细胞增殖、癌基因转化、细胞存活、细胞迁移和细胞内蛋白质转运的信号传导途径中发挥作用。该蛋白包含一个脂质激酶催化结构域和一个C末端C2结构域，这是II类PI3激酶的特征。C2结构域作为钙依赖性磷脂结合基序，介导蛋白质向膜的转运，也可能
细胞增殖信号通路RARA基因的临床解释
这个基因代表一个核维甲酸受体。编码蛋白视黄酸受体α以配体依赖的方式调节转录。该基因参与调控时钟基因的发育、分化、凋亡、颗粒变性和转录。这个位点和其他几个位点之间的易位与急性早幼粒细胞白血病有关。另外，已经发现了这个位点的剪接转录变体。
细胞增殖信号通路KRAS基因的临床解释
KRAS (Kirsten Rat Sarcoma Viral Oncogene Homolog)基因是GDP/GTP结合蛋白，比较重要的同家族基因还包括HRAS和NRAS。KRAS与GTP结合呈激活状态，与GDP结合呈关闭状态，KRAS可被生长因子或酪氨酸激酶（如EGFR）短暂活化，活化后的KRA
细胞增殖信号通路BRAF基因的临床解释
该基因编码蛋白属于raf/mil家族的丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶，参与调控MAP/ERKs信号通路，在细胞分裂、分化和分泌起重要作用。BRAF基因的突变与各种癌症相关，包括非霍奇金淋巴瘤，结直肠癌，恶性黑色素瘤，甲状腺癌，非小细胞肺癌，肺腺癌。
细胞增殖信号通路MTOR基因的临床解释
雷帕霉素（mTOR）的哺乳动物靶标，也称为雷帕霉素和FK506结合蛋白12-雷帕霉素相关蛋白1（FRAP1）的机制靶标，是人类中由MTOR基因编码的激酶。 mTOR是蛋白激酶的磷脂酰肌醇3-激酶相关激酶家族的成员。 mTOR与其他蛋白质结合，并作为两种不同蛋白质复合物的核心成分，mTOR复合物1和m
细胞增殖信号通路HRAS基因的临床解释
HRAS编码的HRAS蛋白为GTP酶，HRas是一种小的G蛋白，属于小GTP酶超家族，当HRas与鸟苷三磷酸结合后，会结合Raf激酶比如c-Raf，再进一步激活MAPK/ERK通路。这个基因的突变与多种癌症相关，包括膀胱癌，滤泡状甲状腺癌，口腔鳞状细胞癌。
细胞增殖信号通路ARAF基因的临床解释
丝氨酸/苏氨酸 - 蛋白激酶A-Raf或简称A-Raf是人类中由ARAF基因编码的酶。[5] A-Raf是丝氨酸/苏氨酸特异性蛋白激酶的Raf激酶家族的成员。 与该家族的其他成员（Raf-1和B-Raf）相比，对A-Raf知之甚少。它似乎具有其他同种型的许多特性，但其生物学功能尚未得到彻底研究。所有
细胞增殖信号通路TNF基因的临床解释
该基因编码一种多功能促炎细胞因子，属于肿瘤坏死因子（TNF）超家族。这种细胞因子主要由巨噬细胞分泌。它能与受体TNFRSF1A/TNFR1和TNFRSF1B/TNFBR结合并通过其发挥作用。这种细胞因子参与调节广泛的生物学过程，包括细胞增殖、分化、凋亡、脂质代谢和凝血。这种细胞因子与多种疾病有关，包
细胞增殖信号通路－CEBPA基因的临床解释
这个无内含子基因编码一个转录因子，该转录因子包含一个碱性亮氨酸拉链（bzip）结构域，并识别目标基因启动子中的ccaat基序。编码蛋白在具有CCAAT/增强子结合蛋白β和γ的同二聚体和异二聚体中起作用。这种蛋白的活性可以调节参与细胞周期调节和体重平衡的基因表达。该基因突变与急性髓系白血病有关。在非a
细胞增殖信号通路GNAS基因的临床解释
GNAS作为一个重要的信号转导蛋白，主要功能是在G蛋白偶联受体信号转导途径中，激活腺苷酸环化酶，导致cAMP水平的升高，参与调控细胞生长和细胞分裂。
细胞增殖信号通路SRC基因的临床解释
SRC基因编码的蛋白属于SRC家族激酶（SFKs），该家族由9个成员组成，分别是SCR、LYN、FYN、LCK、HCK、FGR、BLK、YRK和YES，其中SRC是目前研究最多的成员，也是与人类疾病联系最为密切的蛋白。SRC蛋白是非受体酪氨酸激酶，可被多条信号转导途径所激活，而激活后的SRC激酶又通
核受体信号通路CIC基因的临床解释
该基因编码的蛋白质是果蝇黑胃管Capicua基因的一个同源基因，是转录抑制因子的高迁移率群（HMG）盒超家族成员。该蛋白包含一个参与DNA结合和核定位的保守HMG结构域和一个保守的C端。研究表明，这种蛋白的N末端区域与ATXN1（geneid:6310）相互作用，形成转录抑制复合物，体外研究表明，A
细胞增殖信号通路－MAX基因的临床解释
该基因编码的蛋白质是碱性螺旋环螺旋亮氨酸拉链（bhlhz）转录因子家族的成员。它能与其他家族成员形成同二聚体和异二聚体，包括mad、mxi1和myc。myc是一种参与细胞增殖、分化和凋亡的肿瘤蛋白。同二聚体和异二聚体竞争一个共同的dna靶位点（e盒），这些二聚体形式之间的重排提供了一个复杂的转录调控