细胞代谢信号通路相关的基因介绍NUP93基因
核孔复合体是一个巨大的结构，它横跨核膜，形成一个通道，调节大分子在细胞核和细胞质之间的流动。核孔蛋白是真核细胞核孔复合体的主要成分。该基因编码一种核孔蛋白，定位于孔篮和孔中央门控通道的核入口。编码蛋白是caspase半胱氨酸蛋白酶的一个靶点，在细胞凋亡的程序性死亡中起中心作用。选择性剪接导致编码不同亚型的多个转录变体。[由RefSeq提供，2016年12月]The nuclear pore complex is a massive structure that extends across the nuclear envelope, forming a gateway that regulates the flow of macromolecules between the nucleus and the cytoplasm. Nucleoporins are the main components of the nuclear......阅读全文
细胞代谢信号通路相关的基因介绍SLC19A基因
该基因编码的膜蛋白是叶酸的转运体，参与调节细胞内叶酸浓度。已经发现了三种编码该基因不同亚型的转录变体。[由RefSeq提供，2011年3月]The membrane protein encoded by this gene is a transporter of folate and is invo
细胞代谢信号通路相关的基因介绍SMARCB1基因
SMARCB1基因编码的蛋白是ATP依赖性染色质调节复合物SWI/SNF的核心亚基，参与基因的表观修饰和转录调控。SMARCB1基因突变与神经鞘瘤的发生相关，其作为抑癌基因可以诱导细胞G1停滞、抑制染色体非整倍性等，发挥肿瘤抑制的作用。
细胞代谢信号通路相关的基因介绍SMARCA4基因
该基因编码的蛋白是Swi/SNF蛋白家族的一员，与果蝇的布拉马蛋白相似。这个家族的成员有螺旋酶和ATP酶活性，被认为通过改变这些基因周围的染色质结构来调节某些基因的转录。编码蛋白是大型ATP依赖染色质重塑复合物snf/swi的一部分，这是染色质抑制的基因转录激活所必需的。此外，该蛋白能结合BRCA1
细胞代谢信号通路相关的基因介绍POLD1基因
该基因编码DNA聚合酶δ的125kDa催化亚单位。DNA聚合酶三角洲既具有聚合酶活性，又具有3-5'外切酶活性，在DNA复制和修复中起着关键作用。另外还观察到该基因的剪接转录变体，该基因的假基因位于6号染色体的长臂上。This gene encodes the 125-kDa catalyt
细胞代谢信号通路相关的基因介绍AKT1基因
AKT1基因编码的是丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶，可通过磷脂酰肌醇3激酶（PI3K）依赖的机制被胞外信号激活，目前发现AKT家族有三个成员，分别为AKT1/PKBα、AKT2/PKBβ和AKT3/PKBγ。，AKT则是PI3K/AKT信号通路中核心因子，PI3Ks能特异性磷酸化磷脂酰肌醇（PI）的3位羟基
细胞代谢信号通路相关的基因介绍ARID1A基因
该基因编码Swi/Snf家族的一个成员，其成员具有螺旋酶和ATP酶活性，并被认为通过改变这些基因周围的染色质结构来调节某些基因的转录。编码蛋白是大型ATP依赖染色质重塑复合物snf/swi的一部分，这是染色质抑制的基因转录激活所必需的。它至少有两个保守域，对其功能可能很重要。首先，它有一个DNA结合
细胞代谢信号通路相关的基因介绍GATA4基因
该基因编码锌指转录因子gata家族的一个成员。这个家族的成员认识到gata基序存在于许多基因的启动子中。这种蛋白被认为是调节胚胎发生、心肌分化和功能的基因，是睾丸正常发育所必需的。该基因突变与心脏间隔缺损有关。此外，基因表达的改变与几种癌症类型有关。选择性剪接导致多个转录变体。[由RefSeq提供，
细胞代谢信号通路相关的基因介绍IDH2基因
IDH2基因所编码的蛋白名为异柠檬酸脱氢酶2，人类IDH有三种类型，分别为IDH1、IDH2和IDH3，IDH1定位与细胞质和过氧化物酶体中，IDH2和IDH3定位与线粒体中。该类蛋白酶可以将异柠檬酸氧化为草酰琥珀酸，然后在转化为α-酮戊二酸。最先研究发现IDH1的突变与脑胶质瘤密切相关，之后又发现
细胞代谢信号通路相关的基因介绍SDHAF2基因
该基因编码一种线粒体蛋白，该蛋白是琥珀酸脱氢酶复合物活性所需的一个亚单位的黄素化所必需的。该基因突变与副神经节瘤相关。[由RefSeq提供，2010年7月]This gene encodes a mitochondrial protein needed for the flavination of
细胞代谢信号通路相关的基因介绍PARP3基因
这个基因编码的蛋白质属于parp家族。这些酶通过聚adp核糖化修饰核蛋白，这是dna修复、细胞凋亡调节和维持基因组稳定性所必需的。该基因编码聚腺苷二磷酸核糖转移酶3，在整个细胞周期中优先定位于子中心粒。另外，还发现了编码不同亚型的剪接转录变体。[由RefSeq提供，2008年7月]The prote
细胞代谢信号通路相关的基因介绍MED12基因
转录的启动部分受称为预启动复合物的大型蛋白质装配的控制。 这种预启动复合体的一个组成部分是一个称为Mediator的1.2 MDa蛋白聚集体。 该介体组分与包含该基因编码的蛋白质，介体复合物亚基12（MED12）以及MED13，CDK8激酶和细胞周期蛋白C的CDK8亚复合体结合。 和重新激发率。 M
细胞代谢信号通路相关的基因介绍IRS2基因
该基因编码胰岛素受体底物2，这是一种胞质信号分子，通过充当不同受体酪氨酸激酶和下游效应器之间的分子接头来调节胰岛素、胰岛素样生长因子1和其他细胞因子的作用。这种基因的产物在受体刺激时被胰岛素受体酪氨酸激酶磷酸化，在IL4治疗后被白细胞介素4受体相关激酶磷酸化。This gene encodes th
细胞代谢信号通路相关的基因介绍ABCC2基因
该基因编码的蛋白质是atp结合盒（abc）转运蛋白超家族的成员。abc蛋白通过细胞外和细胞内的膜运输各种分子。abc基因分为七个不同的亚家族（abc1，mdr/tap，mrp，ald，oabp，gcn20，white）。该蛋白是mrp亚家族的一员，参与多药耐药。这种蛋白在肝细胞的小管（顶端）部分表达
细胞代谢信号通路相关的基因介绍KDM5A基因
该基因编码Jumonji，富含AT的相互作用域1（JARID1）组蛋白脱甲基酶蛋白家族的成员。 编码的蛋白质通过组蛋白编码使组蛋白H3的赖氨酸4脱甲基，从而在基因调控中发挥作用。 编码的蛋白质与许多其他蛋白质（包括成视网膜细胞瘤蛋白质）相互作用，并与Hox基因和细胞因子的转录调控有关。 该基因可能在
细胞代谢信号通路相关的基因介绍TSC1基因
该基因编码一种生长抑制蛋白，被认为在稳定块茎素中起作用。这种基因的突变与结节性硬化症有关。选择性剪接导致多个转录变体。This gene encodes a growth inhibitory protein thought to play a role in the stabilization o
细胞代谢信号通路相关的基因介绍PARP1基因
聚[ADP-核糖]聚合酶1（PARP-1）也称为NAD + ADP-核糖基转移酶1或聚[ADP-核糖]合酶1是人类中由PARP1基因编码的酶。 它是PARP家族的酶之一。 PARP1的工作原理： · 通过聚ADP-核糖基化修饰核蛋白。 · 与BRCA一起发挥作用于双链; PARP家庭的成员以单股行事
细胞代谢信号通路相关的基因介绍PRSS1基因
这个基因编码一种胰蛋白酶原，它是丝氨酸蛋白酶家族的一员。这种酶由胰腺分泌，在小肠内分裂成活性形式。它对涉及赖氨酸或精氨酸的羧基的肽键具有活性。该基因突变与遗传性胰腺炎有关。这个基因和其他一些胰蛋白酶原基因定位在7号染色体上的T细胞受体β位点。[由RefSeq提供，2008年7月]This gene
细胞代谢信号通路相关的基因介绍CCND1基因
该基因编码的蛋白质属于高度保守的细胞周期蛋白家族，其成员在整个细胞周期内具有显著的蛋白质丰度周期性。细胞周期蛋白起着调节CDK激酶的作用。不同的细胞周期蛋白表现出不同的表达和降解模式，这有助于每个有丝分裂事件的时间协调。该细胞周期蛋白与CDK4或CDK6形成复合物并作为其调节亚单位发挥作用，其活性是
细胞代谢信号通路相关的基因介绍CXCR4基因
该基因编码基质细胞衍生因子-1特有的CXC趋化因子受体。该蛋白有7个跨膜区，位于细胞表面。它与CD4蛋白一起作用，支持HIV进入细胞，并在乳腺癌细胞中高度表达。该基因突变与突发性（疣、低丙种球蛋白血症、感染和骨髓增生）综合征有关。编码不同亚型的替代转录剪接变异体已经被描述。This gene enc
细胞代谢信号通路相关的基因介绍RANBP2基因
ran是ras超家族的一种小的gtp结合蛋白，与核膜相关，被认为通过与其他蛋白的相互作用来控制多种细胞功能。这个基因编码一个非常大的ran结合蛋白，免疫定位到核孔复合体。该蛋白是一个巨大的支架和嵌合体亲环素相关的核孔蛋白参与了ran-gtpase循环。编码蛋白直接与E2酶UBC9相互作用，并强烈促进
细胞代谢信号通路相关的基因介绍DNMT3A基因
CpG甲基化是一种表观遗传修饰，对胚胎发育、印记和X染色体失活具有重要意义。对小鼠的研究表明，DNA甲基化是哺乳动物发育所必需的。这个基因编码一种DNA甲基转移酶，被认为在从头甲基化中起作用，而不是维持甲基化。该蛋白定位于细胞质和细胞核，其表达受发育调节。CpG methylation is an
细胞代谢信号通路相关的基因介绍SMARCD1基因
该基因编码的蛋白质是SWI / SNF蛋白质家族的成员，其成员具有解旋酶和ATPase活性，被认为可以通过改变那些基因周围的染色质结构来调节某些基因的转录。 编码的蛋白质是大型ATP依赖的染色质重塑复合体SNF / SWI的一部分，并且与酵母Swp73蛋白具有序列相似性。 已经发现该基因的两个编码不
细胞代谢信号通路相关的基因介绍AKT3基因
这个基因编码的蛋白质是AKT的一个成员，也被称为pkb，丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶家族。Akt激酶是已知的细胞信号调节器，对胰岛素和生长因子作出反应。参与多种生物学过程，包括细胞增殖、分化、凋亡、肿瘤发生以及糖原合成和葡萄糖摄取。这种激酶被血小板衍生生长因子（pdgf）、胰岛素和胰岛素样生长因子1（ig
细胞代谢信号通路相关的基因介绍CDK8基因
该基因编码细胞周期蛋白依赖性蛋白激酶（cdk）家族的一个成员。cdk家族成员是细胞周期进展的重要调节者。这种激酶及其调节亚单位，细胞周期蛋白c，是介体转录调节复合物的组成部分，参与转录激活和rna聚合酶ii最大亚单位羧基末端结构域磷酸化的抑制。该激酶通过靶向一般转录起始因子iih的细胞周期蛋白依赖性
细胞代谢信号通路相关的基因介绍GATA2基因
该基因编码一个锌指转录因子GATA家族的成员，该家族以它们在靶基因启动子区域结合的一致核苷酸序列命名。编码蛋白在调节参与造血和内分泌细胞谱系发育和增殖的基因转录中起着重要作用。选择性剪接导致多个转录变体。This gene encodes a member of the GATA family of
细胞代谢信号通路相关的基因介绍PARP2基因
聚[ADP-核糖]聚合酶2是人体中由PARP2基因编码的酶。 它是PARP家族的酶之一。 该基因编码聚（ADP-核糖基）转移酶样2蛋白，其含有催化结构域并且能够催化聚（ADP-核糖基）反应。 该蛋白质具有与聚（ADP-核糖基）转移酶同源的催化结构域，但缺少激活聚（ADP-核糖基）转移酶的C-末端催化
细胞代谢信号通路相关的基因介绍ABCC1基因
该基因编码的蛋白质是atp结合盒（abc）转运蛋白超家族的成员。abc蛋白通过细胞外和细胞内的膜运输各种分子。abc基因分为七个不同的亚家族（abc1，mdr/tap，mrp，ald，oabp，gcn20，white）。这种全转运蛋白是mrp亚家族的一员，参与多药耐药。该蛋白作为一种多特异性有机阴离
细胞代谢信号通路相关的基因介绍ABCG2基因
由该基因编码的膜相关蛋白包含在ATP结合盒（ABC）转运子的超家族中。ABC蛋白通过细胞外膜和细胞内膜转运各种分子。ABC基因分为7个不同的亚家族（abc1，mdr/tap，mrp，ald，oabp，gcn20，white）。这种蛋白是白色亚家族的成员。或者称为乳腺癌抵抗蛋白，这种蛋白作为外源性转运
细胞代谢信号通路相关的基因介绍FBXW7基因
FBXW7基因所编码的蛋白属于F-box蛋白家族的一员，为SCF（SKP1-cullin-F-box）型泛素连接酶的靶蛋白识别成分，包含了若干蛋白质相互作用的保守结构域。作为泛素蛋白酶体降解途径的重要识别因子之一，FBXW7的底物很多都是癌基因，例如cyclinE、 c－myc、c－jun及Notc
细胞代谢信号通路相关的基因介绍FAT1基因
这个基因是果蝇脂肪基因的一个直系同源基因，它编码一种在果蝇发育过程中控制细胞增殖所必需的肿瘤抑制因子。该基因产物是钙粘蛋白超家族的一员，是一组完整的膜蛋白，具有钙粘蛋白型重复序列。该基因产物除含有34个钙黏蛋白串联型重复序列外，还含有5个表皮生长因子（egf）样重复序列和1个层粘连蛋白a-g结构域。