细胞结构及微环境信号通路相关MAGI2
该基因编码的蛋白质与阿托品-1相互作用。阿托品-1含有一个多聚谷氨酸重复序列,其扩增导致齿龈和苍白球萎缩。该编码蛋白具有两个ww结构域,一个鸟苷酸激酶样结构域和多个pdz结构域。其结构与膜相关鸟苷酸激酶同源物(maguk)家族相似。[由RefSeq提供,2008年7月]The protein encoded by this gene interacts with atrophin-1. Atrophin-1 contains a polyglutamine repeat, expansion of which is responsible for dentatorubral and pallidoluysian atrophy. This encoded protein is characterized by two WW domains, a guanylate kinase-like domain, and multiple......阅读全文
细胞周期信号通路相关MYC
该基因编码的蛋白质是一种多功能的核磷蛋白,在细胞周期进展、凋亡和细胞转化中起到作用。作为调节特定靶基因转录的转录因子发挥作用。这种基因的突变、过度表达、重排和易位与多种造血肿瘤、白血病和淋巴瘤,包括伯基特淋巴瘤有关。有证据表明,来自上游、非aug(cug)帧和下游aug起始位点的选择性翻译起始导致两
细胞周期信号通路相关REL
该基因编码一种属于rel同源域/免疫球蛋白样折叠、丛蛋白、转录因子(rhd/ipt)家族的蛋白质。这个家族的成员调节参与细胞凋亡、炎症、免疫反应和致癌过程的基因。这种原癌基因在B淋巴细胞的存活和增殖中起作用。这种基因的突变或扩增与B细胞淋巴瘤,包括霍奇金淋巴瘤有关。该基因的单核苷酸多态性与溃疡性结肠
细胞周期信号通路相关A-TM
ATM基因编码的蛋白属于PI3/PI4激酶家族,这种蛋白是一种重要的细胞周期检查点激酶,通过磷酸化调控下游一系列重要蛋白,包括抑癌蛋白p53和BRCA1、检查点激酶CHK2、检查点蛋白RAD17和RAD9以及DNA修复蛋白NBS1。ATM和与其密切相关的蛋白ATR被认为是在细胞周期调控以及DNA损伤
细胞周期信号通路相关AURKA
该基因编码的蛋白是一种细胞周期调节激酶,在染色体分离过程中似乎与纺锤体极的微管形成和/或稳定有关。编码蛋白存在于有丝分裂的间期细胞的中心体和纺锤体两极。该基因可能在肿瘤的发展和进展中起作用。在1号染色体上发现一个经过加工的假基因,在10号染色体上发现一个未经加工的假基因。已发现该基因的多个编码相同蛋
细胞骨架调节及运输信号通路相关概念SRC
SRC基因编码的蛋白属于SRC家族激酶(SFKs),该家族由9个成员组成,分别是SCR、LYN、FYN、LCK、HCK、FGR、BLK、YRK和YES,其中SRC是目前研究最多的成员,也是与人类疾病联系最为密切的蛋白。SRC蛋白是非受体酪氨酸激酶,可被多条信号转导途径所激活,而激活后的SRC激酶又通
细胞骨架调节及运输信号通路相关概念EPCAM
该基因编码癌相关抗原,是一个家族的成员,至少包含两种I型膜蛋白。这种抗原在大多数正常上皮细胞和胃肠道癌上表达,并作为一种同型钙依赖性细胞粘附分子发挥作用。该抗原正被用作人类癌免疫治疗的靶点。该基因突变导致先天性丛生性肠病。This gene encodes a carcinoma-associate
细胞骨架调节及运输信号通路相关概念APC
APC为抑癌基因,所编码的蛋白在Wnt信号通路中起负调控作用,也参与到细胞迁移、粘附、转录激活和凋亡中。这个基因缺陷导致家族性腺瘤性息肉(FAP),这是一种常染色体显性遗传疾病,通常易发生癌变,主要机制为突变的APC基因缺失了与Axin的结合序列,因而不能与Axin、CK1和GSK-3β形成β-ca
Cancer-Res:影响肿瘤微环境的关键受体信号通路
根据最近发表在《Cancer Research》杂志上的一篇文章,研究者们发现宿主免疫细胞中的β2肾上腺素受体(β2-adrenergic receptor)信号通路能够调节肿瘤微环境中的CD8阳性T细胞的比例以及功能的分化。 该研究的作者是来自美国纽约的Roswell Park癌症研究中心的
细胞凋亡信号通路相关基因介绍PTEN
PTEN基因编码的蛋白具有蛋白磷酸酶和脂质磷酸酶活性,是第一个具有磷酸酶活性的抑癌基因,也是是继p53和Rb基因之后,与肿瘤发生密切相关的一种抑癌基因,其主要机制因为PTEN是PI3K/Akt通路的主要负调控因子。PTEN的功能缺陷在人类多种肿瘤中广泛存在。
细胞凋亡信号通路相关基因介绍CYLD
该基因编码一种细胞质蛋白,具有三个细胞骨架相关蛋白-甘氨酸保守(cap-gly)结构域,作为一种去氢酶。该基因突变与圆筒状瘤、多发性家族性毛发上皮瘤和brooke-spiegler综合征有关。交替转录剪接变体,编码不同的亚型,已经被描述出来。[由RefSeq提供,2008年7月]This gene
细胞凋亡信号通路相关基因介绍ERG
该基因编码一个转录因子的红细胞转化特异性(ETS)家族成员。这个家族的所有成员都是胚胎发育、细胞增殖、分化、血管生成、炎症和凋亡的关键调节者。该基因编码的蛋白质主要在细胞核内表达。包含一个ets-dna结合域和一个与嵌合癌蛋白的自结合有关的pnt(尖)域。这种蛋白是血小板粘附在内皮下,诱导血管细胞重
细胞凋亡信号通路相关基因介绍ATM
ATM基因编码的蛋白属于PI3/PI4激酶家族,这种蛋白是一种重要的细胞周期检查点激酶,通过磷酸化调控下游一系列重要蛋白,包括抑癌蛋白p53和BRCA1、检查点激酶CHK2、检查点蛋白RAD17和RAD9以及DNA修复蛋白NBS1。ATM和与其密切相关的蛋白ATR被认为是在细胞周期调控以及DNA损伤
细胞凋亡信号通路相关基因介绍-TNF
该基因编码一种多功能促炎细胞因子,属于肿瘤坏死因子(TNF)超家族。这种细胞因子主要由巨噬细胞分泌。它能与受体TNFRSF1A/TNFR1和TNFRSF1B/TNFBR结合并通过其发挥作用。这种细胞因子参与调节广泛的生物学过程,包括细胞增殖、分化、凋亡、脂质代谢和凝血。这种细胞因子与多种疾病有关,包
细胞凋亡信号通路相关基因介绍JUN
该基因是禽肉瘤病毒17的假定转化基因。它编码一种与病毒蛋白高度相似的蛋白质,并与特定靶DNA序列直接相互作用以调节基因表达。这个基因是无内含子的,被定位到1P32-P31,一个涉及人类恶性肿瘤易位和缺失的染色体区域。This gene is the putative transforming gen
细胞凋亡信号通路相关基因介绍ATR
该基因编码的蛋白属于PI3/PI4激酶家族,与ATM(一种在共济失调性毛细血管扩张症中突变的基因编码的蛋白激酶)关系最为密切。这种蛋白和atm与pombe-rad3裂殖酵母菌(schizosaccharomyces pombe rad3)具有相似性,后者是细胞周期停滞和DNA损伤修复反应中所需的细胞
细胞凋亡信号通路相关基因介绍SRC
SRC基因编码的蛋白属于SRC家族激酶(SFKs),该家族由9个成员组成,分别是SCR、LYN、FYN、LCK、HCK、FGR、BLK、YRK和YES,其中SRC是目前研究最多的成员,也是与人类疾病联系最为密切的蛋白。SRC蛋白是非受体酪氨酸激酶,可被多条信号转导途径所激活,而激活后的SRC激酶又通
细胞凋亡信号通路相关基因介绍TNF
该基因编码一种多功能促炎细胞因子,属于肿瘤坏死因子(TNF)超家族。这种细胞因子主要由巨噬细胞分泌。它能与受体TNFRSF1A/TNFR1和TNFRSF1B/TNFBR结合并通过其发挥作用。这种细胞因子参与调节广泛的生物学过程,包括细胞增殖、分化、凋亡、脂质代谢和凝血。这种细胞因子与多种疾病有关,包
细胞凋亡信号通路相关基因介绍FAS
这个基因编码的蛋白质是肿瘤坏死因子受体超家族的一员。这个受体包含一个死亡结构域。它在细胞程序性死亡的生理调节中起着重要作用,并与多种恶性肿瘤和免疫系统疾病的发病机制有关。这种受体与其配体的相互作用允许形成一种死亡诱导信号复合物,包括fas相关死亡结构域蛋白(fadd)、caspase 8和caspa
细胞凋亡信号通路相关基因介绍NFKBIA
该基因编码NF-Kappa-B抑制剂家族的一个成员,该家族包含多个Ankrin重复结构域。编码蛋白与rel二聚体相互作用,抑制参与炎症反应的nf-kappa-b/rel复合物。编码蛋白通过核定位信号和crm1介导的核输出在细胞质和细胞核之间移动。在外胚层发育不良伴T细胞免疫缺陷常染色体显性遗传病的无
细胞骨架调节及运输信号通路相关概念PTEN基因
PTEN基因编码的蛋白具有蛋白磷酸酶和脂质磷酸酶活性,是第一个具有磷酸酶活性的抑癌基因,也是是继p53和Rb基因之后,与肿瘤发生密切相关的一种抑癌基因,其主要机制因为PTEN是PI3K/Akt通路的主要负调控因子。PTEN的功能缺陷在人类多种肿瘤中广泛存在。
细胞周期信号通路相关XPO1
该细胞周期调控基因编码一种蛋白质,介导富含亮氨酸的核输出信号(NES)依赖性蛋白质转运。该蛋白特异性地抑制rev和u-snrnas的核输出。它通过控制细胞周期蛋白B、MPAK和MAPKAP激酶2的定位,参与控制一些细胞过程。这种蛋白质还调节NFAT和AP-1。[由RefSeq提供,2015年1月]T
细胞周期信号通路相关SLC19A
该基因编码的膜蛋白是叶酸的转运体,参与调节细胞内叶酸浓度。已经发现了三种编码该基因不同亚型的转录变体。[由RefSeq提供,2011年3月]The membrane protein encoded by this gene is a transporter of folate and is invo
细胞周期信号通路相关POLD1
该基因编码DNA聚合酶δ的125kDa催化亚单位。DNA聚合酶三角洲既具有聚合酶活性,又具有3-5'外切酶活性,在DNA复制和修复中起着关键作用。另外还观察到该基因的剪接转录变体,该基因的假基因位于6号染色体的长臂上。This gene encodes the 125-kDa catalyt
细胞周期信号通路相关STAG2
该基因编码的蛋白质是黏着素复合物的一个亚单位,在细胞分裂过程中调节姐妹染色单体的分离。该基因的靶向失活导致染色单体粘聚缺陷和非整倍体,这表明粘聚素的遗传破坏是人类癌症非整倍体的原因之一。另外,还发现了编码不同亚型的剪接转录变体。The protein encoded by this gene is
细胞周期信号通路相关ESR1
雌激素受体α(ERα),也称为NR3A1(核受体亚家族3,A组,成员1),是雌激素受体的两种主要类型之一,雌激素受体是由性激素雌激素激活的核受体。 在人类中,ERα由基因ESR1(雌激素受体1)编码。
细胞周期信号通路相关CDC73
该基因编码一种参与转录和转录后控制途径的肿瘤抑制因子。该蛋白是paf蛋白复合物的一个组成部分,它与rna聚合酶ii亚单位polr2a和组蛋白甲基转移酶复合物相关。这种蛋白质似乎有助于3’mrna处理因子与主动转录的染色质的关联。该基因突变与甲状旁腺功能亢进症、颌骨肿瘤综合征、家族性孤立性甲状旁腺功能
细胞周期信号通路相关CDKN2A
CDKN2A基因通过可变剪切可产生不同的转录本,至少编码3个不同的蛋白,其中的两个蛋白分别为p16(INK4)与p14(ARF),p16为细胞周期蛋白依赖的激酶抑制剂,p14可与MDM2结合防止p53被泛素化降解,这两种蛋白通过共同调节CDK4和p53,从而控制细胞从G1期转到S期,基因突变或缺失与
与细胞凋亡信号通路相关因子介绍PTEN
PTEN基因编码的蛋白具有蛋白磷酸酶和脂质磷酸酶活性,是第一个具有磷酸酶活性的抑癌基因,也是是继p53和Rb基因之后,与肿瘤发生密切相关的一种抑癌基因,其主要机制因为PTEN是PI3K/Akt通路的主要负调控因子。PTEN的功能缺陷在人类多种肿瘤中广泛存在。
与细胞代谢信号通路相关因子介绍DPYD
该基因编码的蛋白是嘧啶分解代谢酶,是尿嘧啶和胸腺嘧啶分解代谢途径的起始和限速因子。该基因突变导致二氢嘧啶脱氢酶缺乏,嘧啶代谢错误与胸腺嘧啶尿嘧啶尿有关,癌症患者接受5-氟尿嘧啶化疗后毒性增加。两个编码不同亚型的转录变体已经被发现。The protein encoded by this gene is
细胞周期信号通路相关CDK6
细胞分裂蛋白激酶6(CDK6)是由CDK6基因编码的酶。它受细胞周期蛋白的调节,更具体地说是细胞周期蛋白D蛋白和细胞周期蛋白依赖性激酶抑制蛋白。由该基因编码的蛋白质是细胞周期蛋白依赖性激酶(CDK)家族的成员,其包括CDK4。CDK家族成员与酿酒酵母cdc28和粟酒裂殖酵母cdc2的基因产物非常相似