丝裂原活化蛋白激酶相关信号通路介绍MITF
该基因编码一个转录因子，包含碱性螺旋环螺旋和亮氨酸拉链结构特征。调节黑素细胞视网膜色素上皮的分化和发育，并负责黑素生成酶基因的色素细胞特异性转录。该基因的杂合子突变引起听觉色素综合征，如Waardenburg综合征2型和Tietz综合征。另外，还发现了编码不同亚型的剪接转录变体。This gene encodes a transcription factor that contains both basic helix-loop-helix and leucine zipper structural features. It regulates the differentiation and development of melanocytes retinal pigment epithelium and is also responsible for pigment cell-specific transcription of......阅读全文
丝裂原活化蛋白激酶相关信号通路介绍AKT3
这个基因编码的蛋白质是AKT的一个成员，也被称为pkb，丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶家族。Akt激酶是已知的细胞信号调节器，对胰岛素和生长因子作出反应。参与多种生物学过程，包括细胞增殖、分化、凋亡、肿瘤发生以及糖原合成和葡萄糖摄取。这种激酶被血小板衍生生长因子（pdgf）、胰岛素和胰岛素样生长因子1（ig
丝裂原活化蛋白激酶相关信号通路介绍ESR1
雌激素受体α（ERα），也称为NR3A1（核受体亚家族3，A组，成员1），是雌激素受体的两种主要类型之一，雌激素受体是由性激素雌激素激活的核受体。 在人类中，ERα由基因ESR1（雌激素受体1）编码。
丝裂原活化蛋白激酶相关信号通路介绍RAC1
该基因编码的蛋白是一种GTP酶，属于小GTP结合蛋白的ras超家族。这个超家族的成员似乎调节着各种各样的细胞事件，包括控制细胞生长、细胞骨架重组和蛋白激酶的激活。两个编码不同亚型的转录变体已经被发现。The protein encoded by this gene is a GTPase which
丝裂原活化蛋白激酶相关信号通路介绍ETV1
这个基因编码一个转录因子家族成员。ets蛋白调节许多靶基因，这些靶基因调节细胞生长、血管生成、迁移、增殖和分化等生物学过程。所有的ets蛋白都含有一个ets-dna结合域，该域结合到含有共识5’-cgga[at]-3’的dna序列。该基因编码的蛋白质除了在C末端区域的ets-dna结合域外，在N末端
丝裂原活化蛋白激酶相关信号通路介绍MAPK14
这个基因编码的蛋白质是MAP激酶家族的一员。MAP激酶作为多种生化信号的整合点，参与细胞增殖、分化、转录调控和发育等多种过程。这种激酶被各种环境压力和促炎细胞因子激活。活化需要MAP激酶激酶（MKKS）的磷酸化，或MAP3K7IP1/TAB1蛋白与该激酶相互作用引发的自身磷酸化。该激酶的底物包括转录
丝裂原活化蛋白激酶相关信号通路介绍MAPK1
这个基因编码MAP激酶家族的一个成员。MAP激酶又称细胞外信号调节激酶（ERK），是多种生化信号的整合点，参与多种细胞过程，如增殖、分化、转录调控和发育。这种激酶的激活需要上游激酶的磷酸化。激活后，这种激酶转移到受刺激细胞的细胞核，在那里磷酸化核靶。一项研究还表明，这种蛋白作为一种转录抑制因子独立于
丝裂原活化蛋白激酶相关信号通路介绍－AKT1
AKT1基因编码的是丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶，可通过磷脂酰肌醇3激酶（PI3K）依赖的机制被胞外信号激活，目前发现AKT家族有三个成员，分别为AKT1/PKBα、AKT2/PKBβ和AKT3/PKBγ。，AKT则是PI3K/AKT信号通路中核心因子，PI3Ks能特异性磷酸化磷脂酰肌醇（PI）的3位羟基
丝裂原活化蛋白激酶相关信号通路介绍FGF19
该基因编码的蛋白是成纤维细胞生长因子（fgf）家族的一员。fgf家族成员具有广泛的有丝分裂和细胞存活活性，参与胚胎发育、细胞生长、形态发生、组织修复、肿瘤生长和侵袭等多种生物学过程。这种生长因子是一种高亲和力的、肝素依赖的fgfr4配体。该基因只在胎儿脑组织中表达，在成人脑组织中不表达。鸡胚同源物与
丝裂原活化蛋白激酶相关信号通路介绍FGFR2
FGFR2基因所编码的蛋白质是属于成纤维细胞生长因子受体（FGFR）家族成员之一，目前已确定了四种由FGFRs, 即FGFR1、FGFR2、FGFR3和FGFR4。FGFR作为FGF的受体，它的主要功能是将FGF信号转导到RAS-ERK和PI3K-AKT信号级联放大，FGFR2基因的错义突变发生在子
丝裂原活化蛋白激酶相关信号通路介绍FGFR1
FGFR1基因所编码的蛋白质是属于成纤维细胞生长因子受体（FGFR）家族成员之一，目前已确定了四种由FGFRs, 即FGFR1、FGFR2、FGFR3和FGFR4。FGFR1是一种跨膜蛋白质，属于受体酪氨酸激酶，当FGF与FGFR1胞外段结合后，受体细胞内段酪氨酸激酶活性区首先发生自身磷酸化，然后使
细胞增殖信号通路MiTF基因的临床解释
该基因编码一个转录因子，包含碱性螺旋环螺旋和亮氨酸拉链结构特征。调节黑素细胞视网膜色素上皮的分化和发育，并负责黑素生成酶基因的色素细胞特异性转录。该基因的杂合子突变引起听觉色素综合征，如Waardenburg综合征2型和Tietz综合征。另外，还发现了编码不同亚型的剪接转录变体。
丝裂原活化蛋白激酶相关信号通路介绍LRP1B
LRP1B属于低密度脂蛋白（LDL）受体基因家族。由于这些受体与多种配体的相互作用，它们在正常细胞功能和发育中发挥着广泛的作用（Liu等人，2001[PubMed 11384978]）。LRP1B belongs to the low density lipoprotein (LDL) recept
丝裂原活化蛋白激酶相关信号通路介绍ACVR1B
这个基因编码激活素A型IB受体。激活素是二聚体生长和分化因子，属于结构相关信号蛋白转化生长因子β（tgfβ）超家族。激活素通过受体丝氨酸激酶的异聚复合物发出信号，该异聚复合物至少包括两个I型和两个II型受体。这种蛋白质是一种I型受体，对信号传导至关重要。这个基因的突变与垂体瘤有关。交替剪接导致多个转
丝裂原活化蛋白激酶相关信号通路介绍MAP2K
这个基因编码有丝分裂原活化蛋白激酶（mapk）家族的一个成员。这个家族的成员作为多种生化信号的整合点，参与多种细胞过程，如增殖、分化、转录调节和发育。它们形成一个由mapkks、mapkks和mapks组成的三层信令模块。该蛋白在丝氨酸和苏氨酸残基处被mapkks磷酸化，随后在苏氨酸和酪氨酸残基处磷
丝裂原活化蛋白激酶相关信号通路介绍IGF2R
这个基因编码胰岛素样生长因子2和6-磷酸甘露糖的受体。每个配体的结合位点都位于蛋白质的不同片段上。该受体具有多种功能，包括溶酶体酶的细胞内转运、转化生长因子β的激活和胰岛素样生长因子2的降解。该基因的突变或杂合性丧失与肝癌的风险有关。直系小鼠基因被印记，显示来自母体等位基因的唯一表达；然而，人类基因
丝裂原活化蛋白激酶相关信号通路介绍MAP3K
该基因编码的蛋白是丝氨酸/苏氨酸激酶，是一些信号转导通路的一部分，包括erk和jnk激酶途径以及nf-kappa-b途径。编码的蛋白质被自磷酸化激活，需要镁作为其他蛋白质磷酸化的辅助因子。该蛋白具有e3连接酶活性，由植物同源结构域（phd）赋予其n-末端，磷酸激酶活性由激酶结构域赋予其c-末端。[由
丝裂原活化蛋白激酶相关信号通路介绍MAP2K
双特异性丝裂原活化蛋白激酶激酶2是人体中由MAP2K2基因编码的酶。 它通常被称为MEK2，但有许多替代名称，包括CFC4，MKK2，MAPKK2和PRKMK2。 由该基因编码的蛋白质是属于MAP激酶激酶家族的双特异性蛋白激酶。 已知该激酶在有丝分裂原生长因子信号转导中起关键作用。 它磷酸化并因此激
丝裂原活化蛋白激酶相关信号通路介绍H3F3A
组蛋白是负责真核生物染色体纤维核小体结构的基本核蛋白。四个核心组蛋白（h2a、h2b、h3和h4）中的两个分子形成一个八聚体，大约146bp的DNA被包裹在一个称为核小体的重复单元中。连接组蛋白h1与核小体之间的连接DNA相互作用，并在染色质压缩成高阶结构的过程中发挥作用。这个基因包含内含子，它的m
丝裂原活化蛋白激酶相关信号通路介绍MAP2K1
双特异性丝裂原活化蛋白激酶激酶1是人体中由MAP2K1基因编码的酶。 由该基因编码的蛋白质是双特异性蛋白激酶家族的成员，其充当促分裂原活化蛋白（MAP）激酶激酶。 MAP激酶，也称为细胞外信号调节激酶（ERK），充当多种生化信号的整合点。 该蛋白激酶位于MAP激酶的上游，并且在多种细胞外和细胞内信号
丝裂原活化蛋白激酶的相关信号通路模式与功能
很多刺激，如生长因子、细胞因子、射线、渗透压以及体液流过细胞表面时产生的切应力等因素都可以激活MAPK信号转导通路。模式图如右图所示。MAPK级联激活是多种信号通路的中心，是接收膜受体转换与传递的信号并将其带入细胞核内的一类重要分子，在许多细胞增殖相关信号通路中具有关键作用。在未受刺激的细胞内，MA
丝裂原活化蛋白激酶通路的相关介绍
MAPK通路是细胞增殖、应激、炎症、分化、功能同步化、转化、凋亡等信号转导通路的共同交汇通路之一，把胞外信号经受体、G蛋白/小G、蛋白激酶、转录因子等组成的信号网络，传递到胞内，参与细胞增殖、分化、癌变、转移、凋亡等，不同的生长刺激、应激刺激，在不同的细胞．经不同细胞骨架局限的不同信号通路，可产
与免疫相关信号通路相关因子介绍CBl
这个基因是一个原癌基因，编码一个无名指E3泛素连接酶。编码蛋白是蛋白酶体降解底物所需的酶之一。该蛋白介导泛素从泛素结合酶（E2）转移到特定底物。该蛋白还包含一个N端磷酸酪氨酸结合域，使其与许多酪氨酸磷酸化底物相互作用，并以蛋白酶体降解为靶点。因此，它作为许多信号转导途径的负调节器发挥作用。该基因在包
与免疫相关信号通路相关因子介绍MPL
MPL基因编码的蛋白为促血小板生成素受体，与NF-κB以及JAK/STAT信号通路相关。
与免疫相关信号通路相关因子介绍HRAS
HRAS编码的HRAS蛋白为GTP酶，HRas是一种小的G蛋白，属于小GTP酶超家族，当HRas与鸟苷三磷酸结合后，会结合Raf激酶比如c-Raf，再进一步激活MAPK/ERK通路。这个基因的突变与多种癌症相关，包括膀胱癌，滤泡状甲状腺癌，口腔鳞状细胞癌。
与免疫相关信号通路相关因子介绍NRAS
NRAS基因是GDP/GTP结合蛋白，比较重要的同家族基因还包括KRAS和HRAS。NRAS与GTP结合呈激活状态，与GDP结合呈关闭状态，该基因的突变与黑色素瘤密切相关，机制为该基因的突变导致其下游基因的如Raf激酶的异常持续激活。
与免疫相关信号通路相关因子介绍INHBA
这个基因编码tgfβ（转化生长因子β）超家族的一个成员。编码的前蛋白经蛋白质水解处理，生成二聚激活素和抑制素蛋白复合物的亚单位。这些复合物分别激活和抑制垂体的促卵泡激素分泌。编码的蛋白质也在眼睛、牙齿和睾丸的发育中起作用。该基因的高表达可能与癌症恶病质有关。[由RefSeq提供，2016年8月]Th
与免疫相关信号通路相关因子介绍KRAS
KRAS (Kirsten Rat Sarcoma Viral Oncogene Homolog)基因是GDP/GTP结合蛋白，比较重要的同家族基因还包括HRAS和NRAS。KRAS与GTP结合呈激活状态，与GDP结合呈关闭状态，KRAS可被生长因子或酪氨酸激酶（如EGFR）短暂活化，活化后的KRA
与免疫相关信号通路相关因子介绍IKBKE
ikbke是一种非特异性的i-kappa-b激酶（见mim 164008），对调节抗病毒信号通路至关重要。ikbke也被确定为乳腺癌（mim 114480）癌基因，在超过30%的乳腺癌和乳腺癌细胞系中被扩增和过度表达（hutti等人，2009年[pubmed 19481526]）。[由omim提供，
与免疫相关信号通路相关因子介绍TNF
该基因编码一种多功能促炎细胞因子，属于肿瘤坏死因子（TNF）超家族。这种细胞因子主要由巨噬细胞分泌。它能与受体TNFRSF1A/TNFR1和TNFRSF1B/TNFBR结合并通过其发挥作用。这种细胞因子参与调节广泛的生物学过程，包括细胞增殖、分化、凋亡、脂质代谢和凝血。这种细胞因子与多种疾病有关，包
与免疫相关信号通路相关因子介绍NFKBIA
该基因编码NF-Kappa-B抑制剂家族的一个成员，该家族包含多个Ankrin重复结构域。编码蛋白与rel二聚体相互作用，抑制参与炎症反应的nf-kappa-b/rel复合物。编码蛋白通过核定位信号和crm1介导的核输出在细胞质和细胞核之间移动。在外胚层发育不良伴T细胞免疫缺陷常染色体显性遗传病的无