经典PI3K/AKT/mTOR信号通路相关PIK3CA
PIK3CA基因编码的蛋白是PI3Ks的催化亚单位,PI3Ks是一种脂激酶家族,能特异性磷酸化磷脂酰肌醇的3位羟基,产生第二信使肌醇类物质。PI3Ks家族分I型、II型和III型,其中IA型又分为IA和IB两个亚型,PIK3CA则是IA型的催化亚单位。PIK3CA基因的突变可以导致PI3Ks的催化活性异常增强,促使细胞发生癌变,与结直肠癌、成胶质细胞瘤、胃癌、乳腺癌和肺癌相关。其重要致瘤机制为PI3K/AKT通路是细胞信号传导中一个重要通路,PI3Ks能特异性磷酸化磷脂酰肌醇的3位羟基,产生第二信使肌醇类物质如PIP3,PIP3可促使AKT转移到细胞膜上并被PDK1/PDK2活化,AKT则是PI3K/AKT信号通路中核心因子,异常活化的AKT会导致肿瘤发生。......阅读全文
经典PI3K/AKT/mTOR信号通路相关FGF14
该基因编码的蛋白是成纤维细胞生长因子(fgf)家族的一员。fgf家族成员具有广泛的有丝分裂和细胞存活活性,参与胚胎发育、细胞生长、形态发生、组织修复、肿瘤生长和侵袭等多种生物学过程。该基因突变与常染色体显性遗传性脑共济失调有关。另外,已经发现该基因的剪接转录变体。[由RefSeq提供,2008年7月
经典PI3K/AKT/mTOR信号通路相关FGF19
该基因编码的蛋白是成纤维细胞生长因子(fgf)家族的一员。fgf家族成员具有广泛的有丝分裂和细胞存活活性,参与胚胎发育、细胞生长、形态发生、组织修复、肿瘤生长和侵袭等多种生物学过程。这种生长因子是一种高亲和力的、肝素依赖的fgfr4配体。该基因只在胎儿脑组织中表达,在成人脑组织中不表达。鸡胚同源物与
经典PI3K/AKT/mTOR信号通路相关FUBP1
该基因编码的蛋白质是一种单链dna结合蛋白,与多种dna元素结合,包括c-myc上游的远上游元素(fuse)。融合结合发生在非编码链上,对未分化细胞中c-myc的调节具有重要意义。该蛋白包含三个结构域,一个双亲螺旋N-末端结构域,一个DNA结合中心结构域,以及一个包含三个富含酪氨酸基序的C-末端反式
经典PI3K/AKT/mTOR信号通路相关FLT1
血管内皮生长因子受体1是人体中由FLT1基因编码的蛋白质。 癌基因FLT属于src基因家族,与癌基因ROS(MIM 165020)有关。 与该家族的其他成员一样,它显示酪氨酸蛋白激酶活性,其对于控制细胞增殖和分化是重要的。 FLT基因的序列结构类似于FMS基因的序列结构(MIM 164770); 因
经典PI3K/AKT/mTOR信号通路相关FLT4
Fms相关的酪氨酸激酶4,也称为FLT4,是人类中由FLT4基因编码的蛋白质。 该基因编码血管内皮生长因子C和D的酪氨酸激酶受体。该蛋白质被认为参与淋巴管生成和维持淋巴管内皮细胞。 该基因的突变导致IA型遗传性淋巴水肿。
经典PI3K/AKT/mTOR信号通路相关EPHA7
该基因属于酪氨酸蛋白激酶家族的肾上腺素受体亚家族。eph和eph相关受体参与了发育事件的调节,特别是在神经系统中。eph亚家族的受体通常有一个单一的激酶结构域和一个胞外区域,包含一个富含cys的结构域和2个纤维连接蛋白iii型重复序列。根据其胞外结构域序列的相似性和结合ephrin-a和ephrin
经典PI3K/AKT/mTOR信号通路相关FGF3
该基因编码的蛋白是成纤维细胞生长因子家族的成员。FGF家族成员具有广泛的有丝分裂和细胞存活活性,并参与多种生物学过程,包括胚胎发育、细胞生长、形态发生、组织修复、肿瘤生长和侵袭。该基因与小鼠乳腺肿瘤病毒诱导的原癌基因fgf3/int-2相似。这种基因在人类肿瘤中频繁扩增,可能对肿瘤的转化和肿瘤的进展
经典PI3K/AKT/mTOR信号通路相关TSC1
该基因编码一种生长抑制蛋白,被认为在稳定块茎素中起作用。这种基因的突变与结节性硬化症有关。选择性剪接导致多个转录变体。This gene encodes a growth inhibitory protein thought to play a role in the stabilization o
经典PI3K/AKT/mTOR信号通路相关GRIN2A
这个基因编码谷氨酸门控离子通道蛋白家族的一个成员。编码蛋白是n-甲基-d-天冬氨酸(nmda)受体亚单位。nmda受体既依赖于配体门控,又依赖于电压,并参与长期增强,一种依赖于活动的突触传递效率的提高,被认为是某种记忆和学习的基础。这些受体对钙离子具有渗透性,其激活导致钙离子流入突触后细胞,从而激活
经典PI3K/AKT/mTOR信号通路相关FGF6
该基因编码的蛋白是成纤维细胞生长因子(fgf)家族的一员。fgf家族成员具有广泛的有丝分裂和细胞存活活性,参与胚胎发育、细胞生长、形态发生、组织修复、肿瘤生长和侵袭等多种生物学过程。该基因在转染哺乳动物细胞时表现出致癌转化活性。该基因的小鼠同系物主要在肌源性谱系中表现出一种限制性表达谱,提示其在肌肉
经典PI3K/AKT/mTOR信号通路相关RAF1
RAF原癌基因丝氨酸/苏氨酸 - 蛋白激酶,也称为原癌基因c-RAF或简称c-Raf或甚至Raf-1,是一种酶,在人类中由RAF1基因编码。 c-Raf蛋白是ERK1 / 2途径的一部分,作为MAP激酶激酶激酶(MAP3K),其功能在膜相关GTP酶的Ras亚家族的下游。C-Raf是来自TKL(酪氨酸
经典PI3K/AKT/mTOR信号通路相关TMEM127
这个基因编码一个跨膜蛋白和3个预测的跨膜结构域。该蛋白与早期内质体结构对应的泡状细胞器亚群、高尔基体和溶酶体相关,并可能参与这些结构之间的蛋白质运输。这个基因和其他几个基因的突变导致嗜铬细胞瘤。另外,编码相同蛋白质的剪接转录变体已经被鉴定。[由RefSeq提供,2010年8月]This gene e
经典PI3K/AKT/mTOR信号通路相关CCND3
该基因编码的蛋白质属于高度保守的细胞周期蛋白家族,其成员在细胞周期内具有显著的蛋白质丰度周期性。细胞周期蛋白起着调节CDK激酶的作用。不同的细胞周期蛋白表现出不同的表达和降解模式,这有助于每个有丝分裂事件的时间协调。该细胞周期蛋白与CDK4或CDK6形成复合物并作为其调节亚单位发挥作用,其活性是细胞
经典PI3K/AKT/mTOR信号通路相关FGF4
该基因编码的蛋白是成纤维细胞生长因子(fgf)家族的一员。fgf家族成员具有广泛的有丝分裂和细胞存活活性,参与胚胎发育、细胞生长、形态发生、组织修复、肿瘤生长和侵袭等多种生物学过程。该基因通过其致癌转化活性鉴定。这个基因和另一种致癌生长因子fgf3,位于11号染色体上。两种基因在不同类型的人类肿瘤中
经典PI3K/AKT/mTOR信号通路相关CCND1
该基因编码的蛋白质属于高度保守的细胞周期蛋白家族,其成员在整个细胞周期内具有显著的蛋白质丰度周期性。细胞周期蛋白起着调节CDK激酶的作用。不同的细胞周期蛋白表现出不同的表达和降解模式,这有助于每个有丝分裂事件的时间协调。该细胞周期蛋白与CDK4或CDK6形成复合物并作为其调节亚单位发挥作用,其活性是
经典PI3K/AKT/mTOR信号通路相关CDK4
细胞周期蛋白依赖性激酶4也称为细胞分裂蛋白激酶4,是人类中由CDK4基因编码的酶。 CDK4是细胞周期蛋白依赖性激酶家族的成员。 该基因编码的蛋白质是Ser / Thr蛋白激酶家族的成员。该蛋白质与酿酒酵母cdc28和粟酒裂殖酵母cdc2的基因产物高度相似。它是蛋白激酶复合物的催化亚基,对细胞周期G
经典PI3K/AKT/mTOR信号通路相关MCL1
该基因编码一种抗凋亡蛋白,属于bcl-2家族。选择性剪接导致多个转录变体。最长的基因产物(亚型1)通过抑制细胞凋亡来增强细胞存活,而交替剪接的较短的基因产物(亚型2和亚型3)则促进细胞凋亡并诱导死亡。[由RefSeq提供,2010年10月]This gene encodes an anti-apop
经典PI3K/AKT/mTOR信号通路相关CDK6
细胞分裂蛋白激酶6(CDK6)是由CDK6基因编码的酶。它受细胞周期蛋白的调节,更具体地说是细胞周期蛋白D蛋白和细胞周期蛋白依赖性激酶抑制蛋白。由该基因编码的蛋白质是细胞周期蛋白依赖性激酶(CDK)家族的成员,其包括CDK4。CDK家族成员与酿酒酵母cdc28和粟酒裂殖酵母cdc2的基因产物非常相似
经典PI3K/AKT/mTOR信号通路相关FGFR2
FGFR2基因所编码的蛋白质是属于成纤维细胞生长因子受体(FGFR)家族成员之一,目前已确定了四种由FGFRs, 即FGFR1、FGFR2、FGFR3和FGFR4。FGFR作为FGF的受体,它的主要功能是将FGF信号转导到RAS-ERK和PI3K-AKT信号级联放大,FGFR2基因的错义突变发生在子
经典PI3K/AKT/mTOR信号通路相关RNF43
该基因编码的蛋白是一个环型e3泛素连接酶,预计包含跨膜结构域、蛋白酶相关结构域、外结构域和细胞质环结构域。这种蛋白被认为是负调节wnt信号的,这种基因的表达导致frizzled受体泛素化增加,亚细胞分布改变,导致这些受体的表面水平降低。在多个肿瘤细胞中,包括结直肠癌和子宫内膜癌中,这种基因的突变已经
经典PI3K/AKT/mTOR信号通路相关FGFR3
FGFR3基因所编码的蛋白质是属于成纤维细胞生长因子受体(FGFR)家族成员之一,目前已确定了四种由FGFRs, 即FGFR1、FGFR2、FGFR3和FGFR4。FGFR3可与酸性和碱性成纤维细胞生长因子(FGF)结合,在骨骼发育和维持中起着重要作用。体细胞FGFR3基因突变多见于表浅的乳头状膀胱
经典PI3K/AKT/mTOR信号通路相关CCND2
该基因编码的蛋白质属于高度保守的细胞周期蛋白家族,其成员在细胞周期内具有显著的蛋白质丰度周期性。细胞周期蛋白起着调节CDK激酶的作用。不同的细胞周期蛋白表现出不同的表达和降解模式,这有助于每个有丝分裂事件的时间协调。该细胞周期蛋白与CDK4或CDK6形成复合物,并作为该复合物的调节亚单位发挥作用,其
经典PI3K/AKT/mTOR信号通路相关IRS2
该基因编码胰岛素受体底物2,这是一种胞质信号分子,通过充当不同受体酪氨酸激酶和下游效应器之间的分子接头来调节胰岛素、胰岛素样生长因子1和其他细胞因子的作用。这种基因的产物在受体刺激时被胰岛素受体酪氨酸激酶磷酸化,在IL4治疗后被白细胞介素4受体相关激酶磷酸化。This gene encodes th
经典PI3K/AKT/mTOR信号通路相关WEE1
该基因编码一种核蛋白,这是一种属于SER/THR蛋白激酶家族的酪氨酸激酶。这种蛋白催化CDC2/cyclin B激酶的抑制性酪氨酸磷酸化,并似乎通过保护细胞核免受细胞质激活的CDC2激酶的影响来协调DNA复制和有丝分裂之间的转换。This gene encodes a nuclear protein
经典PI3K/AKT/mTOR信号通路相关FGFR4
成纤维细胞生长因子受体4是人体中由FGFR4基因编码的蛋白质。 FGFR4也被称为CD334(分化簇334)。 由该基因编码的蛋白质是成纤维细胞生长因子受体家族的成员,其中氨基酸序列在成员之间和整个进化过程中高度保守。 FGFR家族成员的配体亲和力和组织分布彼此不同。全长代表性蛋白质由细胞外区域组成
经典PI3K/AKT/mTOR信号通路相关STK11
STK11编码的蛋白属于丝氨酸/苏氨酸激酶家族,参与调控细胞极性。STK11是一个抑癌基因,该基因的突变与常染色体现象遗传病黑斑息肉综合征(Peutz-Jeghers syndrome)相关,该病的特征是在皮肤和口腔上长色素斑,胃肠道中长息肉,该类患者的肿瘤发生率是普通人群的10倍-18倍,以消化道
经典PI3K/AKT/mTOR信号通路相关TSC2
这个基因的突变导致结节性硬化症。其基因产物被认为是一种肿瘤抑制因子,能够刺激特定的GTP酶。这种蛋白在细胞溶质复合体中与哈马汀结合,可能作为哈马汀的伴侣。选择性剪接导致编码不同亚型的多个转录变体。Mutations in this gene lead to tuberous sclerosis co
经典PI3K/AKT/mTOR信号通路相关GABRA6
gaba是哺乳动物大脑中主要的抑制性神经递质,它作用于gaba-a受体,gaba-a受体是配体门控的氯通道。这些通道的氯离子电导可以通过与gaba-a受体结合的苯二氮卓类药物来调节。至少有16个不同的gaba-a受体亚单位被鉴定出来。[由RefSeq提供,2008年7月]GABA is the ma
经典PI3K/AKT/mTOR信号通路相关CDKN1A
这个基因编码一种有效的细胞周期蛋白依赖激酶抑制剂。编码蛋白结合并抑制细胞周期蛋白依赖性激酶2或-细胞周期蛋白依赖性激酶4复合物的活性,因此在G1期起调节细胞周期进展的作用。该基因的表达受到肿瘤抑制蛋白p53的严格控制,通过该蛋白介导p53依赖细胞周期G1期停滞,以响应各种应激刺激。该蛋白可与DNA聚
经典PI3K/AKT/mTOR信号通路相关MDM2
这个基因编码一个核定位的E3泛素连接酶。编码蛋白可通过靶向肿瘤抑制蛋白(如p53)促进蛋白酶体降解形成肿瘤。这个基因本身是由p53转录调节的。这种基因座的过度表达或扩增可在多种不同的癌症中检测到。在2号染色体上有一个这个基因的假基因。选择性剪接导致大量转录变异,其中许多可能只在肿瘤细胞中表达。Thi