经典PI3K/AKT/mTOR信号通路相关TP53

TP53基因编码的是分子量约为53kDa的蛋白,P35根据其分子量大小命名的,首次是在1979年发现致瘤病毒SV40可以与该蛋白形成复合物,并且将克隆得到p53转入到细胞可引起细胞癌变,所以最初的10年普遍认为p53是抑癌基因。后来发现之前肿瘤细胞来源的p53基因突变体能够促使细胞发生转化,而野生型的p53基因则不具备这项功能,事实上p53是一个最重要的抑癌基因,该基因的异常与超过半数的肿瘤相关。p53最突出特点就是它是一个转录因子,这些靶基因中有很多都与细胞凋亡或细胞周期调控过程有关,比如编码细胞周期依赖性蛋白激酶抑制蛋白的p21基因和凋亡前体蛋白BAX的编码基因等。在众多p53蛋白的“伴侣”蛋白中最为著名也最为重要的蛋白是MDM2蛋白它能与p53蛋白紧密结合,并抑制其生物学活性。另外,抑癌因子ARF通过与MDM2蛋白相结合,从而“解放”p53蛋白,使p53蛋白发挥抑癌作用。p53也能起到转录因子之外的作用,与胞质中的Bcl2......阅读全文

经典PI3K/AKT/mTOR信号通路相关FGFR2

FGFR2基因所编码的蛋白质是属于成纤维细胞生长因子受体(FGFR)家族成员之一,目前已确定了四种由FGFRs, 即FGFR1、FGFR2、FGFR3和FGFR4。FGFR作为FGF的受体,它的主要功能是将FGF信号转导到RAS-ERK和PI3K-AKT信号级联放大,FGFR2基因的错义突变发生在子

经典PI3K/AKT/mTOR信号通路相关FGFR3

FGFR3基因所编码的蛋白质是属于成纤维细胞生长因子受体(FGFR)家族成员之一,目前已确定了四种由FGFRs, 即FGFR1、FGFR2、FGFR3和FGFR4。FGFR3可与酸性和碱性成纤维细胞生长因子(FGF)结合,在骨骼发育和维持中起着重要作用。体细胞FGFR3基因突变多见于表浅的乳头状膀胱

经典PI3K/AKT/mTOR信号通路相关STK11

STK11编码的蛋白属于丝氨酸/苏氨酸激酶家族,参与调控细胞极性。STK11是一个抑癌基因,该基因的突变与常染色体现象遗传病黑斑息肉综合征(Peutz-Jeghers syndrome)相关,该病的特征是在皮肤和口腔上长色素斑,胃肠道中长息肉,该类患者的肿瘤发生率是普通人群的10倍-18倍,以消化道

经典PI3K/AKT/mTOR信号通路相关JAK1

JAK1是人类酪氨酸激酶蛋白,对于某些I型和II型细胞因子的信号传导是必需的。它与I型细胞因子受体的共同γ链(γc)相互作用,从IL-2受体家族(如IL-2R,IL-7R,IL-9R和IL-15R),IL-4受体中引发信号。家族(如IL-4R和IL-13R),gp130受体家族(如IL-6R,IL-

经典PI3K/AKT/mTOR信号通路相关CCNE1

该基因编码的蛋白质属于高度保守的细胞周期蛋白家族,其成员在细胞周期内具有显著的蛋白质丰度周期性。细胞周期蛋白起着调节CDK激酶的作用。不同的细胞周期蛋白表现出不同的表达和降解模式,这有助于每个有丝分裂事件的时间协调。该细胞周期蛋白与CDK2形成复合物并作为其调节亚单位发挥作用,其活性是细胞周期G1/

经典PI3K/AKT/mTOR信号通路相关TSC1

该基因编码一种生长抑制蛋白,被认为在稳定块茎素中起作用。这种基因的突变与结节性硬化症有关。选择性剪接导致多个转录变体。This gene encodes a growth inhibitory protein thought to play a role in the stabilization o

经典PI3K/AKT/mTOR信号通路相关CDK4

细胞周期蛋白依赖性激酶4也称为细胞分裂蛋白激酶4,是人类中由CDK4基因编码的酶。 CDK4是细胞周期蛋白依赖性激酶家族的成员。 该基因编码的蛋白质是Ser / Thr蛋白激酶家族的成员。该蛋白质与酿酒酵母cdc28和粟酒裂殖酵母cdc2的基因产物高度相似。它是蛋白激酶复合物的催化亚基,对细胞周期G

经典PI3K/AKT/mTOR信号通路相关CCND2

该基因编码的蛋白质属于高度保守的细胞周期蛋白家族,其成员在细胞周期内具有显著的蛋白质丰度周期性。细胞周期蛋白起着调节CDK激酶的作用。不同的细胞周期蛋白表现出不同的表达和降解模式,这有助于每个有丝分裂事件的时间协调。该细胞周期蛋白与CDK4或CDK6形成复合物,并作为该复合物的调节亚单位发挥作用,其

经典PI3K/AKT/mTOR信号通路相关IGF2

该基因编码多肽生长因子胰岛素家族的一个成员,参与发育和生长。它是一个印记基因,仅从父系等位基因表达,该位点的表观遗传变化与Wilms肿瘤、Beckwith-Wiedemann综合征、横纹肌肉瘤和Silver-Russell综合征有关。存在一个通读的INS-IGF2基因,其5'区与INS基因重

经典PI3K/AKT/mTOR信号通路相关WEE1

该基因编码一种核蛋白,这是一种属于SER/THR蛋白激酶家族的酪氨酸激酶。这种蛋白催化CDC2/cyclin B激酶的抑制性酪氨酸磷酸化,并似乎通过保护细胞核免受细胞质激活的CDC2激酶的影响来协调DNA复制和有丝分裂之间的转换。This gene encodes a nuclear protein

经典PI3K/AKT/mTOR信号通路相关TSC2

这个基因的突变导致结节性硬化症。其基因产物被认为是一种肿瘤抑制因子,能够刺激特定的GTP酶。这种蛋白在细胞溶质复合体中与哈马汀结合,可能作为哈马汀的伴侣。选择性剪接导致编码不同亚型的多个转录变体。Mutations in this gene lead to tuberous sclerosis co

经典PI3K/AKT/mTOR信号通路相关FGF3

该基因编码的蛋白是成纤维细胞生长因子家族的成员。FGF家族成员具有广泛的有丝分裂和细胞存活活性,并参与多种生物学过程,包括胚胎发育、细胞生长、形态发生、组织修复、肿瘤生长和侵袭。该基因与小鼠乳腺肿瘤病毒诱导的原癌基因fgf3/int-2相似。这种基因在人类肿瘤中频繁扩增,可能对肿瘤的转化和肿瘤的进展

经典PI3K/AKT/mTOR信号通路相关FGFR4

成纤维细胞生长因子受体4是人体中由FGFR4基因编码的蛋白质。 FGFR4也被称为CD334(分化簇334)。 由该基因编码的蛋白质是成纤维细胞生长因子受体家族的成员,其中氨基酸序列在成员之间和整个进化过程中高度保守。 FGFR家族成员的配体亲和力和组织分布彼此不同。全长代表性蛋白质由细胞外区域组成

经典PI3K/AKT/mTOR信号通路相关RAF1

RAF原癌基因丝氨酸/苏氨酸 - 蛋白激酶,也称为原癌基因c-RAF或简称c-Raf或甚至Raf-1,是一种酶,在人类中由RAF1基因编码。 c-Raf蛋白是ERK1 / 2途径的一部分,作为MAP激酶激酶激酶(MAP3K),其功能在膜相关GTP酶的Ras亚家族的下游。C-Raf是来自TKL(酪氨酸

经典PI3K/AKT/mTOR信号通路相关CCND3

该基因编码的蛋白质属于高度保守的细胞周期蛋白家族,其成员在细胞周期内具有显著的蛋白质丰度周期性。细胞周期蛋白起着调节CDK激酶的作用。不同的细胞周期蛋白表现出不同的表达和降解模式,这有助于每个有丝分裂事件的时间协调。该细胞周期蛋白与CDK4或CDK6形成复合物并作为其调节亚单位发挥作用,其活性是细胞

经典PI3K/AKT/mTOR信号通路相关FLT4

Fms相关的酪氨酸激酶4,也称为FLT4,是人类中由FLT4基因编码的蛋白质。 该基因编码血管内皮生长因子C和D的酪氨酸激酶受体。该蛋白质被认为参与淋巴管生成和维持淋巴管内皮细胞。 该基因的突变导致IA型遗传性淋巴水肿。

经典PI3K/AKT/mTOR信号通路相关IRS2

该基因编码胰岛素受体底物2,这是一种胞质信号分子,通过充当不同受体酪氨酸激酶和下游效应器之间的分子接头来调节胰岛素、胰岛素样生长因子1和其他细胞因子的作用。这种基因的产物在受体刺激时被胰岛素受体酪氨酸激酶磷酸化,在IL4治疗后被白细胞介素4受体相关激酶磷酸化。This gene encodes th

经典PI3K/AKT/mTOR信号通路相关FGF6

该基因编码的蛋白是成纤维细胞生长因子(fgf)家族的一员。fgf家族成员具有广泛的有丝分裂和细胞存活活性,参与胚胎发育、细胞生长、形态发生、组织修复、肿瘤生长和侵袭等多种生物学过程。该基因在转染哺乳动物细胞时表现出致癌转化活性。该基因的小鼠同系物主要在肌源性谱系中表现出一种限制性表达谱,提示其在肌肉

经典PI3K/AKT/mTOR信号通路相关EPHA7

该基因属于酪氨酸蛋白激酶家族的肾上腺素受体亚家族。eph和eph相关受体参与了发育事件的调节,特别是在神经系统中。eph亚家族的受体通常有一个单一的激酶结构域和一个胞外区域,包含一个富含cys的结构域和2个纤维连接蛋白iii型重复序列。根据其胞外结构域序列的相似性和结合ephrin-a和ephrin

经典PI3K/AKT/mTOR信号通路相关FGF10

该基因编码的蛋白是成纤维细胞生长因子(fgf)家族的一员。fgf家族成员具有广泛的有丝分裂和细胞存活活性,参与胚胎发育、细胞生长、形态发生、组织修复、肿瘤生长和侵袭等多种生物学过程。这种蛋白对角化表皮细胞具有有丝分裂活性,但对成纤维细胞基本没有活性,这与fgf7的生物学活性相似。小鼠同源基因的研究表

经典PI3K/AKT/mTOR信号通路相关FGF14

该基因编码的蛋白是成纤维细胞生长因子(fgf)家族的一员。fgf家族成员具有广泛的有丝分裂和细胞存活活性,参与胚胎发育、细胞生长、形态发生、组织修复、肿瘤生长和侵袭等多种生物学过程。该基因突变与常染色体显性遗传性脑共济失调有关。另外,已经发现该基因的剪接转录变体。[由RefSeq提供,2008年7月

经典PI3K/AKT/mTOR信号通路相关FGF19

该基因编码的蛋白是成纤维细胞生长因子(fgf)家族的一员。fgf家族成员具有广泛的有丝分裂和细胞存活活性,参与胚胎发育、细胞生长、形态发生、组织修复、肿瘤生长和侵袭等多种生物学过程。这种生长因子是一种高亲和力的、肝素依赖的fgfr4配体。该基因只在胎儿脑组织中表达,在成人脑组织中不表达。鸡胚同源物与

经典PI3K/AKT/mTOR信号通路相关FGF23

该基因编码成纤维细胞生长因子家族的一个成员,具有广泛的有丝分裂和细胞存活活性,参与多种生物学过程。这种基因的产物调节肾脏中的磷酸盐稳态和转运。全长的功能性蛋白可以通过切割成n-末端和c-末端链而失活。这个切割位点的突变导致常染色体显性遗传低磷血症性佝偻病(ADHR)。该基因突变也与高磷血症家族性肿瘤

经典PI3K/AKT/mTOR信号通路相关FGF4

该基因编码的蛋白是成纤维细胞生长因子(fgf)家族的一员。fgf家族成员具有广泛的有丝分裂和细胞存活活性,参与胚胎发育、细胞生长、形态发生、组织修复、肿瘤生长和侵袭等多种生物学过程。该基因通过其致癌转化活性鉴定。这个基因和另一种致癌生长因子fgf3,位于11号染色体上。两种基因在不同类型的人类肿瘤中

经典PI3K/AKT/mTOR信号通路相关GRIN2A

这个基因编码谷氨酸门控离子通道蛋白家族的一个成员。编码蛋白是n-甲基-d-天冬氨酸(nmda)受体亚单位。nmda受体既依赖于配体门控,又依赖于电压,并参与长期增强,一种依赖于活动的突触传递效率的提高,被认为是某种记忆和学习的基础。这些受体对钙离子具有渗透性,其激活导致钙离子流入突触后细胞,从而激活

经典PI3K/AKT/mTOR信号通路相关RNF43

该基因编码的蛋白是一个环型e3泛素连接酶,预计包含跨膜结构域、蛋白酶相关结构域、外结构域和细胞质环结构域。这种蛋白被认为是负调节wnt信号的,这种基因的表达导致frizzled受体泛素化增加,亚细胞分布改变,导致这些受体的表面水平降低。在多个肿瘤细胞中,包括结直肠癌和子宫内膜癌中,这种基因的突变已经

经典PI3K/AKT/mTOR信号通路相关FLT1

血管内皮生长因子受体1是人体中由FLT1基因编码的蛋白质。 癌基因FLT属于src基因家族,与癌基因ROS(MIM 165020)有关。 与该家族的其他成员一样,它显示酪氨酸蛋白激酶活性,其对于控制细胞增殖和分化是重要的。 FLT基因的序列结构类似于FMS基因的序列结构(MIM 164770); 因

经典PI3K/AKT/mTOR信号通路相关GABRA6

gaba是哺乳动物大脑中主要的抑制性神经递质,它作用于gaba-a受体,gaba-a受体是配体门控的氯通道。这些通道的氯离子电导可以通过与gaba-a受体结合的苯二氮卓类药物来调节。至少有16个不同的gaba-a受体亚单位被鉴定出来。[由RefSeq提供,2008年7月]GABA is the ma

经典PI3K/AKT/mTOR信号通路相关MAGI2

该基因编码的蛋白质与阿托品-1相互作用。阿托品-1含有一个多聚谷氨酸重复序列,其扩增导致齿龈和苍白球萎缩。该编码蛋白具有两个ww结构域,一个鸟苷酸激酶样结构域和多个pdz结构域。其结构与膜相关鸟苷酸激酶同源物(maguk)家族相似。[由RefSeq提供,2008年7月]The protein enc

经典PI3K/AKT/mTOR信号通路相关MCL1

该基因编码一种抗凋亡蛋白,属于bcl-2家族。选择性剪接导致多个转录变体。最长的基因产物(亚型1)通过抑制细胞凋亡来增强细胞存活,而交替剪接的较短的基因产物(亚型2和亚型3)则促进细胞凋亡并诱导死亡。[由RefSeq提供,2010年10月]This gene encodes an anti-apop