经典PI3K／AKT／mTOR信号通路相关FANCI
fanconi贫血互补组（fanc）目前包括fanca、fancb、fancc、fancd1（也称为brca2）、fancd2、fance、fancf、fancg、fanci、fancj（也称为brip1）、fancl、fancm和fancn（也称为palb2）。先前定义的组fanch与fanca相同。范科尼贫血是一种遗传异质性隐性疾病，其特征是细胞遗传不稳定、对dna交联剂过敏、染色体断裂增加和dna修复缺陷。范科尼贫血互补组的成员不具有序列相似性；它们通过组装成一个共同的核蛋白复合物而相互关联。该基因编码互补组i的蛋白质。选择性剪接导致两个转录变体编码不同的亚型。[由RefSeq提供，2008年7月]The Fanconi anemia complementation group (FANC) currently includes FANCA, FANCB, FANCC, FANCD1 (also called BRCA2)......阅读全文
经典PI3K/AKT/mTOR信号通路相关BCL2
由BCL2基因在人体内编码的Bcl-2（B细胞淋巴瘤2）是调节蛋白Bcl-2家族的创始成员，其通过诱导（促凋亡）或抑制（抗细胞凋亡）来调节细胞死亡（细胞凋亡）。 Bcl-2的名称来源于B细胞淋巴瘤2，因为它是最初在染色体易位中描述的一系列蛋白质的第二个成员，涉及滤泡性淋巴瘤中的染色体14和18。 已
经典PI3K/AKT/mTOR信号通路相关JAK2
JAK2基因所编码的蛋白是一种非受体酪氨酸激酶，是Janus激酶家族的一员，该家族包括JAK1、JAK2、JAK3和TYK2。JAK/STAT是一条非常重要的信号通路，许多细胞因子如IFN、IL-2等和生长因子如EGF、CSF等都通过该信号传导途径诱导细胞的增殖、分化和凋亡。JAK与多种肿瘤尤其是血
经典PI3K/AKT/mTOR信号通路相关CCNE1
该基因编码的蛋白质属于高度保守的细胞周期蛋白家族，其成员在细胞周期内具有显著的蛋白质丰度周期性。细胞周期蛋白起着调节CDK激酶的作用。不同的细胞周期蛋白表现出不同的表达和降解模式，这有助于每个有丝分裂事件的时间协调。该细胞周期蛋白与CDK2形成复合物并作为其调节亚单位发挥作用，其活性是细胞周期G1/
经典PI3K/AKT/mTOR信号通路相关IRS2
该基因编码胰岛素受体底物2，这是一种胞质信号分子，通过充当不同受体酪氨酸激酶和下游效应器之间的分子接头来调节胰岛素、胰岛素样生长因子1和其他细胞因子的作用。这种基因的产物在受体刺激时被胰岛素受体酪氨酸激酶磷酸化，在IL4治疗后被白细胞介素4受体相关激酶磷酸化。This gene encodes th
经典PI3K/AKT/mTOR信号通路相关FGF19
该基因编码的蛋白是成纤维细胞生长因子（fgf）家族的一员。fgf家族成员具有广泛的有丝分裂和细胞存活活性，参与胚胎发育、细胞生长、形态发生、组织修复、肿瘤生长和侵袭等多种生物学过程。这种生长因子是一种高亲和力的、肝素依赖的fgfr4配体。该基因只在胎儿脑组织中表达，在成人脑组织中不表达。鸡胚同源物与
经典PI3K/AKT/mTOR信号通路相关FGF10
该基因编码的蛋白是成纤维细胞生长因子（fgf）家族的一员。fgf家族成员具有广泛的有丝分裂和细胞存活活性，参与胚胎发育、细胞生长、形态发生、组织修复、肿瘤生长和侵袭等多种生物学过程。这种蛋白对角化表皮细胞具有有丝分裂活性，但对成纤维细胞基本没有活性，这与fgf7的生物学活性相似。小鼠同源基因的研究表
经典PI3K/AKT/mTOR信号通路相关IGF2
该基因编码多肽生长因子胰岛素家族的一个成员，参与发育和生长。它是一个印记基因，仅从父系等位基因表达，该位点的表观遗传变化与Wilms肿瘤、Beckwith-Wiedemann综合征、横纹肌肉瘤和Silver-Russell综合征有关。存在一个通读的INS-IGF2基因，其5'区与INS基因重
经典PI3K/AKT/mTOR信号通路相关JAK1
JAK1是人类酪氨酸激酶蛋白，对于某些I型和II型细胞因子的信号传导是必需的。它与I型细胞因子受体的共同γ链（γc）相互作用，从IL-2受体家族（如IL-2R，IL-7R，IL-9R和IL-15R），IL-4受体中引发信号。家族（如IL-4R和IL-13R），gp130受体家族（如IL-6R，IL-
经典PI3K/AKT/mTOR信号通路相关CCND1
该基因编码的蛋白质属于高度保守的细胞周期蛋白家族，其成员在整个细胞周期内具有显著的蛋白质丰度周期性。细胞周期蛋白起着调节CDK激酶的作用。不同的细胞周期蛋白表现出不同的表达和降解模式，这有助于每个有丝分裂事件的时间协调。该细胞周期蛋白与CDK4或CDK6形成复合物并作为其调节亚单位发挥作用，其活性是
经典PI3K/AKT/mTOR信号通路相关RNF43
该基因编码的蛋白是一个环型e3泛素连接酶，预计包含跨膜结构域、蛋白酶相关结构域、外结构域和细胞质环结构域。这种蛋白被认为是负调节wnt信号的，这种基因的表达导致frizzled受体泛素化增加，亚细胞分布改变，导致这些受体的表面水平降低。在多个肿瘤细胞中，包括结直肠癌和子宫内膜癌中，这种基因的突变已经
经典PI3K/AKT/mTOR信号通路相关BRCA1
该基因编码一种在维持基因组稳定性中起作用的核磷蛋白，并作为肿瘤抑制因子发挥作用。编码蛋白与其他肿瘤抑制因子、DNA损伤传感器和信号转导子结合形成一个大的多亚单位蛋白复合物，称为BRCA1相关基因组监测复合物（BASC）。该基因产物与RNA聚合酶Ⅱ结合，并通过C端域与组蛋白脱乙酰基酶复合物相互作用。因
经典PI3K/AKT/mTOR信号通路相关FGF6
该基因编码的蛋白是成纤维细胞生长因子（fgf）家族的一员。fgf家族成员具有广泛的有丝分裂和细胞存活活性，参与胚胎发育、细胞生长、形态发生、组织修复、肿瘤生长和侵袭等多种生物学过程。该基因在转染哺乳动物细胞时表现出致癌转化活性。该基因的小鼠同系物主要在肌源性谱系中表现出一种限制性表达谱，提示其在肌肉
经典PI3K/AKT/mTOR信号通路相关CSF1R
CSF1R基因编码的蛋白是集落刺激因子1受体，调控巨噬细胞增殖、分化和功能的细胞因子，是跨膜受体酪氨酸激酶的一种，是CSF1/PDGF受体酪氨酸激酶家族的一员。这个基因的突变与髓系白血病的易感性相关。
经典PI3K/AKT/mTOR信号通路相关GSK3B
该基因编码的蛋白是一个属于糖原合酶激酶亚家族的丝氨酸苏氨酸激酶。它是葡萄糖稳态的负调节因子，参与能量代谢、炎症、内质网应激、线粒体功能障碍和凋亡途径。这种基因的缺陷与帕金森病和阿尔茨海默病有关。[由RefSeq提供，2017年8月]The protein encoded by this gene i
经典PI3K/AKT/mTOR信号通路相关PIK3CG
磷酸肌醇3激酶（pi3ks）是肌醇磷脂的磷酸化产物，参与免疫应答。该基因编码的蛋白质是PI3K的I类催化亚单位，与其他I类催化亚单位（p110αp110β和p110δ）一样，编码蛋白结合p85调节亚单位形成pi3k，该基因位于先前在髓性白血病中发现的第7号染色体的一个普遍缺失片段。已经发现了一些编码
经典PI3K/AKT/mTOR信号通路相关IGF2R
这个基因编码胰岛素样生长因子2和6-磷酸甘露糖的受体。每个配体的结合位点都位于蛋白质的不同片段上。该受体具有多种功能，包括溶酶体酶的细胞内转运、转化生长因子β的激活和胰岛素样生长因子2的降解。该基因的突变或杂合性丧失与肝癌的风险有关。直系小鼠基因被印记，显示来自母体等位基因的唯一表达；然而，人类基因
经典PI3K/AKT/mTOR信号通路相关PIK3CA
PIK3CA基因编码的蛋白是PI3Ks的催化亚单位，PI3Ks是一种脂激酶家族，能特异性磷酸化磷脂酰肌醇的3位羟基，产生第二信使肌醇类物质。PI3Ks家族分I型、II型和III型，其中IA型又分为IA和IB两个亚型，PIK3CA则是IA型的催化亚单位。PIK3CA基因的突变可以导致PI3Ks的催化活
经典PI3K/AKT/mTOR信号通路相关INPP4B
inpp4b编码肌醇聚磷酸4-磷酸酶Ⅱ型，它是磷脂酰肌醇信号传导途径中的一种酶。这种酶从3，4-二磷酸肌醇中除去肌醇环4位的磷酸基团。有有限的数据表明，人类II型酶受到选择性剪接的影响，正如已经为I型酶建立的那样。[由RefSeq提供，2008年7月]INPP4B encodes the inosi
经典PI3K/AKT/mTOR信号通路相关CDKN1B
该基因编码一种细胞周期蛋白依赖激酶抑制剂，与CDK抑制剂CDKN1A/P21具有有限的相似性。编码蛋白结合并阻止细胞周期蛋白E-CDK2或细胞周期蛋白D-CDK4复合物的激活，从而控制细胞周期在G1的进展。这种蛋白的降解是由其依赖于CDK的磷酸化和随后由scf复合物泛素化引起的，是细胞从静止状态向增
经典PI3K/AKT/mTOR信号通路相关IGF1R
胰岛素样生长因子1（IGF-1）受体是在人细胞表面发现的蛋白质。 它是一种跨膜受体，被称为胰岛素样生长因子1（IGF-1）的激素和称为IGF-2的相关激素激活。 它属于大类酪氨酸激酶受体。 该受体介导IGF-1的作用，IGF-1是一种与胰岛素分子结构相似的多肽蛋白激素。 IGF-1在生长中起重要作用
经典PI3K/AKT/mTOR信号通路相关PIK3CB
该基因编码磷酸肌醇3激酶（pi3k）催化亚单位的一个亚型。这些激酶在涉及真核细胞外膜受体的信号传导途径中起重要作用，并以其催化亚单位命名。编码蛋白是pi3kba（pi3kb）的催化亚基。pi3kb是中性粒细胞活化途径的一部分，中性粒细胞在损伤或感染部位与免疫复合物结合。选择性剪接导致多个转录变体。[
经典PI3K/AKT/mTOR信号通路相关IL7R
该基因编码的蛋白质是白细胞介素7（IL7）的受体。这种受体的功能需要白细胞介素2受体γ链（il2rg），它是多种细胞因子受体（包括白细胞介素2、4、7、9和15）共有的一种γ链。该蛋白在淋巴细胞发育过程中对V（D）J重组起到关键作用。该基因的缺陷可能与严重联合免疫缺陷（SCID）有关。另外，还发现了
经典PI3K/AKT/mTOR信号通路相关MAP2K2
双特异性丝裂原活化蛋白激酶激酶2是人体中由MAP2K2基因编码的酶。 它通常被称为MEK2，但有许多替代名称，包括CFC4，MKK2，MAPKK2和PRKMK2。 由该基因编码的蛋白质是属于MAP激酶激酶家族的双特异性蛋白激酶。 已知该激酶在有丝分裂原生长因子信号转导中起关键作用。 它磷酸化并因此激
经典PI3K/AKT/mTOR信号通路相关PIK3R1
磷脂酰肌醇3-激酶在3-主要位置磷酸化磷脂酰肌醇的肌醇环。所述酶包括110 kD催化亚单位和85、55或50 kD调节亚单位。该基因编码85kD调节亚单位。磷脂酰肌醇3激酶在胰岛素的代谢作用中起着重要作用，该基因的突变与胰岛素抵抗有关。这种基因的选择性剪接导致四个转录变体编码不同的亚型。Phosph
经典PI3K/AKT/mTOR信号通路相关MAP2K1
双特异性丝裂原活化蛋白激酶激酶1是人体中由MAP2K1基因编码的酶。 由该基因编码的蛋白质是双特异性蛋白激酶家族的成员，其充当促分裂原活化蛋白（MAP）激酶激酶。 MAP激酶，也称为细胞外信号调节激酶（ERK），充当多种生化信号的整合点。 该蛋白激酶位于MAP激酶的上游，并且在多种细胞外和细胞内信号
经典PI3K/AKT/mTOR信号通路相关PPP2R1a
该基因编码蛋白质磷酸酶2的恒定调节亚单位。蛋白磷酸酶2是四种主要的ser/thr磷酸酶之一，与细胞生长和分裂的负调控有关。它由一种常见的异聚核心酶组成，由一个催化亚基和一个恒定的调节亚基组成，与多种调节亚基相结合。恒定调节亚基a充当支架分子，以协调催化亚基和可变调节b亚基的组装。该基因编码恒定调节亚
经典PI3K/AKT/mTOR信号通路相关PIK3R2
磷脂酰肌醇3-激酶（PI3K）是一种脂质激酶，能磷酸化磷脂酰肌醇和类似化合物，在生长信号传导途径中产生重要的第二信使。PI3K作为调节亚单位和催化亚单位的异二聚体发挥作用。该基因编码的蛋白质是PI3K的调节成分，已发现该基因有两个转录变体，一个蛋白编码，另一个非蛋白编码。Phosphatidylin
经典PI3K/AKT/mTOR信号通路相关BCL2L1
该基因编码的蛋白属于bcl-2蛋白家族。bcl-2家族成员形成异二聚体或同二聚体，并作为抗或促凋亡调节因子参与多种细胞活动。由该基因编码的蛋白质位于线粒体外膜，已被证明可以调节线粒体外膜通道（vdac）的开放。vdac调节线粒体膜电位，从而控制线粒体产生活性氧和释放细胞色素c，两者都是细胞凋亡的有效
经典PI3K/AKT/mTOR信号通路相关PPP2R1a
该基因编码蛋白质磷酸酶2的恒定调节亚单位。蛋白磷酸酶2是四种主要的ser/thr磷酸酶之一，与细胞生长和分裂的负调控有关。它由一种常见的异聚核心酶组成，由一个催化亚基和一个恒定的调节亚基组成，与多种调节亚基相结合。恒定调节亚基a充当支架分子，以协调催化亚基和可变调节b亚基的组装。该基因编码恒定调节亚
PI3K/Akt/mTOR信号通路
实验方法原理 通过特异性阻断PI3K和mTOR，观察HepG2和Hep3B细胞株PI3K/Akt/mTOR信号通路活性及生物学行为的改变，探讨相关的分子机制。实验材料 HepG2人肝癌细胞Hep3B人肝癌细胞株人正常肝细胞株QSG-7701试剂、试剂盒 LY294002Rapamycin阿霉素仪器、