eIF4E和p70S6激酶调节信号通路相关GNAS
GNAS作为一个重要的信号转导蛋白，主要功能是在G蛋白偶联受体信号转导途径中，激活腺苷酸环化酶，导致cAMP水平的升高，参与调控细胞生长和细胞分裂。......阅读全文
受体酪氨酸激酶信号通路相关NTRK1
原肌球蛋白受体激酶A（TrkA），也称为高亲和力神经生长因子受体，神经营养性酪氨酸激酶受体1型或TRK1转化酪氨酸激酶蛋白，是人类中由NTRK1基因编码的蛋白质。 该基因编码神经营养性酪氨酸激酶受体（NTKR）家族的成员。 该激酶是膜结合受体，其在神经营养蛋白结合后磷酸化自身（自身磷酸化）和MAPK
丝裂原活化蛋白激酶相关信号通路介绍BRAF
该基因编码蛋白属于raf/mil家族的丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶，参与调控MAP/ERKs信号通路，在细胞分裂、分化和分泌起重要作用。BRAF基因的突变与各种癌症相关，包括非霍奇金淋巴瘤，结直肠癌，恶性黑色素瘤，甲状腺癌，非小细胞肺癌，肺腺癌。
受体酪氨酸激酶信号通路相关NTRK3
该基因编码神经营养性酪氨酸受体激酶（NTRK）家族的一个成员。这种激酶是一种膜结合受体，通过神经营养素结合，磷酸化自身和MAPK途径的成员。通过这种激酶的信号传导导致细胞分化，并可能在感知身体位置的本体感受神经元的发育中起到作用。这种基因的突变与髓母细胞瘤、分泌性乳腺癌和其他癌症有关。一些转录变体编
受体酪氨酸激酶信号通路相关FGF3
该基因编码的蛋白是成纤维细胞生长因子家族的成员。FGF家族成员具有广泛的有丝分裂和细胞存活活性，并参与多种生物学过程，包括胚胎发育、细胞生长、形态发生、组织修复、肿瘤生长和侵袭。该基因与小鼠乳腺肿瘤病毒诱导的原癌基因fgf3/int-2相似。这种基因在人类肿瘤中频繁扩增，可能对肿瘤的转化和肿瘤的进展
丝裂原活化蛋白激酶相关信号通路介绍CEBPA
这个无内含子基因编码一个转录因子，该转录因子包含一个碱性亮氨酸拉链（bzip）结构域，并识别目标基因启动子中的ccaat基序。编码蛋白在具有CCAAT/增强子结合蛋白β和γ的同二聚体和异二聚体中起作用。这种蛋白的活性可以调节参与细胞周期调节和体重平衡的基因表达。该基因突变与急性髓系白血病有关。在非a
受体酪氨酸激酶信号通路相关ABL1
ABL1基因所编码的蛋白存在于细胞核与细胞质中，属于酪氨酸激酶，主要参与细胞的分化、分裂与应激反应等，ABL1蛋白的SH3结构域对该蛋白起着负调控作用，SH3结构域的缺失会使ABL1成为原癌基因，ABL1蛋白将持续激活导致细胞发生癌变。在肿瘤细胞中发现ABL1基因与其它多种基因发生融合，最常见的为t
丝裂原活化蛋白激酶相关信号通路介绍AXL
酪氨酸蛋白激酶受体UFO是一种人类由AXL基因编码的酶。 该基因最初被命名为UFO，因为这种蛋白质的功能不明。 然而，自其发现以来的几年中，对AXL表达谱和机制的研究使其成为一个越来越有吸引力的目标，特别是对于癌症治疗。 近年来，AXL已成为癌症细胞免疫逃逸和耐药性的关键促进因素，导致侵袭性和转移性
受体酪氨酸激酶信号通路相关FGF23
该基因编码成纤维细胞生长因子家族的一个成员，具有广泛的有丝分裂和细胞存活活性，参与多种生物学过程。这种基因的产物调节肾脏中的磷酸盐稳态和转运。全长的功能性蛋白可以通过切割成n-末端和c-末端链而失活。这个切割位点的突变导致常染色体显性遗传低磷血症性佝偻病（ADHR）。该基因突变也与高磷血症家族性肿瘤
受体酪氨酸激酶信号通路相关ESR1
雌激素受体α（ERα），也称为NR3A1（核受体亚家族3，A组，成员1），是雌激素受体的两种主要类型之一，雌激素受体是由性激素雌激素激活的核受体。 在人类中，ERα由基因ESR1（雌激素受体1）编码。
受体酪氨酸激酶信号通路相关EPHA3
该基因属于酪氨酸蛋白激酶家族的肾上腺素受体亚家族。eph和eph相关受体参与了发育事件的调节，特别是在神经系统中。eph亚家族的受体通常有一个单一的激酶结构域和一个胞外区域，包含一个富含cys的结构域和2个纤维连接蛋白iii型重复序列。根据其胞外结构域序列的相似性和结合ephrin-a和ephrin
受体酪氨酸激酶信号通路相关PRSS8
该基因编码丝氨酸蛋白酶的肽酶s1或糜蛋白酶家族的一个成员。编码的前蛋白通过蛋白质水解产生轻链和重链，通过二硫键结合形成异二聚体酶。这种酶在前列腺上皮中高度表达，是在精液中发现的几种蛋白水解酶之一。这种蛋白酶具有胰蛋白酶样底物特异性，在赖氨酸或精氨酸残基的羧基末端切割蛋白质底物。编码的蛋白酶部分介导上
丝裂原活化蛋白激酶相关信号通路介绍SRC
SRC基因编码的蛋白属于SRC家族激酶（SFKs），该家族由9个成员组成，分别是SCR、LYN、FYN、LCK、HCK、FGR、BLK、YRK和YES，其中SRC是目前研究最多的成员，也是与人类疾病联系最为密切的蛋白。SRC蛋白是非受体酪氨酸激酶，可被多条信号转导途径所激活，而激活后的SRC激酶又通
丝裂原活化蛋白激酶相关信号通路介绍HRAS
HRAS编码的HRAS蛋白为GTP酶，HRas是一种小的G蛋白，属于小GTP酶超家族，当HRas与鸟苷三磷酸结合后，会结合Raf激酶比如c-Raf，再进一步激活MAPK/ERK通路。这个基因的突变与多种癌症相关，包括膀胱癌，滤泡状甲状腺癌，口腔鳞状细胞癌。
受体酪氨酸激酶信号通路相关FLT3
FLT3（FMS样酪氨酸激酶3）基因所编码蛋白一种调节造血的III类受体酪氨酸激酶，激活的受体激酶磷酸化激活多个信号通路，包括细胞凋亡、增殖及骨髓造血细胞的分化。FLT3的突变或者高表达可能会造成该蛋白的持续激活，从而导致急性髓细胞白血病和急性淋巴细胞白血病。
丝裂原活化蛋白激酶相关信号通路介绍JUN
该基因是禽肉瘤病毒17的假定转化基因。它编码一种与病毒蛋白高度相似的蛋白质，并与特定靶DNA序列直接相互作用以调节基因表达。这个基因是无内含子的，被定位到1P32-P31，一个涉及人类恶性肿瘤易位和缺失的染色体区域。This gene is the putative transforming gen
受体酪氨酸激酶信号通路相关TSC2
这个基因的突变导致结节性硬化症。其基因产物被认为是一种肿瘤抑制因子，能够刺激特定的GTP酶。这种蛋白在细胞溶质复合体中与哈马汀结合，可能作为哈马汀的伴侣。选择性剪接导致编码不同亚型的多个转录变体。Mutations in this gene lead to tuberous sclerosis co
受体酪氨酸激酶信号通路相关PAK3
该基因编码的蛋白是一种丝氨酸苏氨酸激酶，与gtp结合的ras样蛋白（p21）、cdc2和rac1形成激活复合物。这种蛋白可能是树突状细胞发育和树突状棘内与突触可塑性相关的快速细胞骨架重组所必需的。这个基因的缺陷是导致非综合征性x连锁智力残疾的原因。另外，还发现了编码不同亚型的剪接转录变体。[由Ref
受体酪氨酸激酶信号通路相关RAF1
RAF原癌基因丝氨酸/苏氨酸 - 蛋白激酶，也称为原癌基因c-RAF或简称c-Raf或甚至Raf-1，是一种酶，在人类中由RAF1基因编码。 c-Raf蛋白是ERK1 / 2途径的一部分，作为MAP激酶激酶激酶（MAP3K），其功能在膜相关GTP酶的Ras亚家族的下游。C-Raf是来自TKL（酪氨酸
受体酪氨酸激酶信号通路相关BRD4
该基因编码的蛋白质与小鼠蛋白MCAP（有丝分裂过程中与染色体相关）和人类Ring3蛋白（丝氨酸/苏氨酸激酶）同源。每一种蛋白质都包含两个溴域，一个保守的序列基序，可能参与染色质靶向。该基因被认为是T（15；19）易位的19号染色体靶基因（q13；p13.1），它定义了年轻人的上呼吸道癌。已经描述了两
细胞骨架调节及运输信号通路相关概念SRC
SRC基因编码的蛋白属于SRC家族激酶（SFKs），该家族由9个成员组成，分别是SCR、LYN、FYN、LCK、HCK、FGR、BLK、YRK和YES，其中SRC是目前研究最多的成员，也是与人类疾病联系最为密切的蛋白。SRC蛋白是非受体酪氨酸激酶，可被多条信号转导途径所激活，而激活后的SRC激酶又通
细胞骨架调节及运输信号通路相关概念EPCAM
该基因编码癌相关抗原，是一个家族的成员，至少包含两种I型膜蛋白。这种抗原在大多数正常上皮细胞和胃肠道癌上表达，并作为一种同型钙依赖性细胞粘附分子发挥作用。该抗原正被用作人类癌免疫治疗的靶点。该基因突变导致先天性丛生性肠病。This gene encodes a carcinoma-associate
细胞骨架调节及运输信号通路相关概念APC
APC为抑癌基因，所编码的蛋白在Wnt信号通路中起负调控作用，也参与到细胞迁移、粘附、转录激活和凋亡中。这个基因缺陷导致家族性腺瘤性息肉（FAP），这是一种常染色体显性遗传疾病，通常易发生癌变，主要机制为突变的APC基因缺失了与Axin的结合序列，因而不能与Axin、CK1和GSK-3β形成β-ca
凋亡信号调节激酶的功能作用
中文名称凋亡信号调节激酶1英文名称apoptosis signal regulating kinase-1;Ask1定 义在胁迫和细胞因子诱导的细胞凋亡中起关键作用的一种促分裂原激活蛋白激酶激酶激酶。应用学科细胞生物学（一级学科），细胞分化与发育（二级学科）
受体酪氨酸激酶信号通路相关PIK3CG
磷酸肌醇3激酶（pi3ks）是肌醇磷脂的磷酸化产物，参与免疫应答。该基因编码的蛋白质是PI3K的I类催化亚单位，与其他I类催化亚单位（p110αp110β和p110δ）一样，编码蛋白结合p85调节亚单位形成pi3k，该基因位于先前在髓性白血病中发现的第7号染色体的一个普遍缺失片段。已经发现了一些编码
受体酪氨酸激酶信号通路相关PIK3CA
PIK3CA基因编码的蛋白是PI3Ks的催化亚单位，PI3Ks是一种脂激酶家族，能特异性磷酸化磷脂酰肌醇的3位羟基，产生第二信使肌醇类物质。PI3Ks家族分I型、II型和III型，其中IA型又分为IA和IB两个亚型，PIK3CA则是IA型的催化亚单位。PIK3CA基因的突变可以导致PI3Ks的催化活
受体酪氨酸激酶信号通路相关SLC19A1
该基因编码的膜蛋白是叶酸的转运体，参与调节细胞内叶酸浓度。已经发现了三种编码该基因不同亚型的转录变体。[由RefSeq提供，2011年3月]The membrane protein encoded by this gene is a transporter of folate and is invo
受体酪氨酸激酶信号通路相关GSK3B
该基因编码的蛋白是一个属于糖原合酶激酶亚家族的丝氨酸苏氨酸激酶。它是葡萄糖稳态的负调节因子，参与能量代谢、炎症、内质网应激、线粒体功能障碍和凋亡途径。这种基因的缺陷与帕金森病和阿尔茨海默病有关。[由RefSeq提供，2017年8月]The protein encoded by this gene i
受体酪氨酸激酶信号通路相关PIK3CB
该基因编码磷酸肌醇3激酶（pi3k）催化亚单位的一个亚型。这些激酶在涉及真核细胞外膜受体的信号传导途径中起重要作用，并以其催化亚单位命名。编码蛋白是pi3kba（pi3kb）的催化亚基。pi3kb是中性粒细胞活化途径的一部分，中性粒细胞在损伤或感染部位与免疫复合物结合。选择性剪接导致多个转录变体。[
受体酪氨酸激酶信号通路相关CDKN1B
该基因编码一种细胞周期蛋白依赖激酶抑制剂，与CDK抑制剂CDKN1A/P21具有有限的相似性。编码蛋白结合并阻止细胞周期蛋白E-CDK2或细胞周期蛋白D-CDK4复合物的激活，从而控制细胞周期在G1的进展。这种蛋白的降解是由其依赖于CDK的磷酸化和随后由scf复合物泛素化引起的，是细胞从静止状态向增
受体酪氨酸激酶信号通路相关IGF1R
胰岛素样生长因子1（IGF-1）受体是在人细胞表面发现的蛋白质。 它是一种跨膜受体，被称为胰岛素样生长因子1（IGF-1）的激素和称为IGF-2的相关激素激活。 它属于大类酪氨酸激酶受体。 该受体介导IGF-1的作用，IGF-1是一种与胰岛素分子结构相似的多肽蛋白激素。 IGF-1在生长中起重要作用