eIF4E和p70S6激酶调节信号通路相关GNAS
GNAS作为一个重要的信号转导蛋白，主要功能是在G蛋白偶联受体信号转导途径中，激活腺苷酸环化酶，导致cAMP水平的升高，参与调控细胞生长和细胞分裂。......阅读全文
丝裂原活化蛋白激酶相关信号通路介绍FGFR2
FGFR2基因所编码的蛋白质是属于成纤维细胞生长因子受体（FGFR）家族成员之一，目前已确定了四种由FGFRs, 即FGFR1、FGFR2、FGFR3和FGFR4。FGFR作为FGF的受体，它的主要功能是将FGF信号转导到RAS-ERK和PI3K-AKT信号级联放大，FGFR2基因的错义突变发生在子
丝裂原活化蛋白激酶相关信号通路介绍TNFRSF14
这个基因编码肿瘤坏死因子受体超家族的一个成员。编码蛋白在激活炎症和抑制t细胞免疫反应的信号转导途径中发挥作用。它与单纯疱疹病毒（hsv）包膜糖蛋白d（gd）结合，介导其进入细胞。选择性剪接导致多个转录变体。[由RefSeq提供，2014年7月]This gene encodes a member o
丝裂原活化蛋白激酶相关信号通路介绍FUBP1
该基因编码的蛋白质是一种单链dna结合蛋白，与多种dna元素结合，包括c-myc上游的远上游元素（fuse）。融合结合发生在非编码链上，对未分化细胞中c-myc的调节具有重要意义。该蛋白包含三个结构域，一个双亲螺旋N-末端结构域，一个DNA结合中心结构域，以及一个包含三个富含酪氨酸基序的C-末端反式
丝裂原活化蛋白激酶相关信号通路介绍MAPK14
这个基因编码的蛋白质是MAP激酶家族的一员。MAP激酶作为多种生化信号的整合点，参与细胞增殖、分化、转录调控和发育等多种过程。这种激酶被各种环境压力和促炎细胞因子激活。活化需要MAP激酶激酶（MKKS）的磷酸化，或MAP3K7IP1/TAB1蛋白与该激酶相互作用引发的自身磷酸化。该激酶的底物包括转录
丝裂原活化蛋白激酶相关信号通路介绍PARP4
该基因编码聚腺苷二磷酸核糖基转移酶样1蛋白，能催化聚腺苷二磷酸核糖基化反应。该蛋白具有与聚adp-核糖基转移酶同源的催化结构域，但缺乏激活聚adp-核糖基转移酶c端催化结构域的n端dna结合结构域。由于该蛋白不能直接与dna结合，其转移酶活性可能被其他因素激活，如广泛的羧基末端介导的蛋白质-蛋白质相
受体酪氨酸激酶信号通路相关PIK3R2
磷脂酰肌醇3-激酶（PI3K）是一种脂质激酶，能磷酸化磷脂酰肌醇和类似化合物，在生长信号传导途径中产生重要的第二信使。PI3K作为调节亚单位和催化亚单位的异二聚体发挥作用。该基因编码的蛋白质是PI3K的调节成分，已发现该基因有两个转录变体，一个蛋白编码，另一个非蛋白编码。Phosphatidylin
丝裂原活化蛋白激酶相关信号通路介绍PARP1
聚[ADP-核糖]聚合酶1（PARP-1）也称为NAD + ADP-核糖基转移酶1或聚[ADP-核糖]合酶1是人类中由PARP1基因编码的酶。 它是PARP家族的酶之一。 PARP1的工作原理： · 通过聚ADP-核糖基化修饰核蛋白。 · 与BRCA一起发挥作用于双链; PARP家庭的成员以单股行事
丝裂原活化蛋白激酶相关信号通路介绍FGF6
该基因编码的蛋白是成纤维细胞生长因子（fgf）家族的一员。fgf家族成员具有广泛的有丝分裂和细胞存活活性，参与胚胎发育、细胞生长、形态发生、组织修复、肿瘤生长和侵袭等多种生物学过程。该基因在转染哺乳动物细胞时表现出致癌转化活性。该基因的小鼠同系物主要在肌源性谱系中表现出一种限制性表达谱，提示其在肌肉
丝裂原活化蛋白激酶相关信号通路介绍FGF4
该基因编码的蛋白是成纤维细胞生长因子（fgf）家族的一员。fgf家族成员具有广泛的有丝分裂和细胞存活活性，参与胚胎发育、细胞生长、形态发生、组织修复、肿瘤生长和侵袭等多种生物学过程。该基因通过其致癌转化活性鉴定。这个基因和另一种致癌生长因子fgf3，位于11号染色体上。两种基因在不同类型的人类肿瘤中
丝裂原活化蛋白激酶相关信号通路介绍－AKT1
AKT1基因编码的是丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶，可通过磷脂酰肌醇3激酶（PI3K）依赖的机制被胞外信号激活，目前发现AKT家族有三个成员，分别为AKT1/PKBα、AKT2/PKBβ和AKT3/PKBγ。，AKT则是PI3K/AKT信号通路中核心因子，PI3Ks能特异性磷酸化磷脂酰肌醇（PI）的3位羟基
丝裂原活化蛋白激酶相关信号通路介绍CXCR4
该基因编码基质细胞衍生因子-1特有的CXC趋化因子受体。该蛋白有7个跨膜区，位于细胞表面。它与CD4蛋白一起作用，支持HIV进入细胞，并在乳腺癌细胞中高度表达。该基因突变与突发性（疣、低丙种球蛋白血症、感染和骨髓增生）综合征有关。编码不同亚型的替代转录剪接变异体已经被描述。This gene enc
丝裂原活化蛋白激酶相关信号通路介绍FGF10
该基因编码的蛋白是成纤维细胞生长因子（fgf）家族的一员。fgf家族成员具有广泛的有丝分裂和细胞存活活性，参与胚胎发育、细胞生长、形态发生、组织修复、肿瘤生长和侵袭等多种生物学过程。这种蛋白对角化表皮细胞具有有丝分裂活性，但对成纤维细胞基本没有活性，这与fgf7的生物学活性相似。小鼠同源基因的研究表
丝裂原活化蛋白激酶相关信号通路介绍RB1
RB1基因编码的蛋白是细胞周期的负调控因子，是第一个发现的抑癌基因，因为该基因与视网膜母细胞瘤的发生相关，因此被命名为视网膜母细胞瘤基因（Retinoblastomal,RB1）。RB1具有维持染色质结构稳定的作用，处于去磷酸化形式的RB1可以与转录因子E2F1结合，作为细胞周期的负调控因子，阻止细
受体酪氨酸激酶信号通路相关MAP2K1
双特异性丝裂原活化蛋白激酶激酶1是人体中由MAP2K1基因编码的酶。 由该基因编码的蛋白质是双特异性蛋白激酶家族的成员，其充当促分裂原活化蛋白（MAP）激酶激酶。 MAP激酶，也称为细胞外信号调节激酶（ERK），充当多种生化信号的整合点。 该蛋白激酶位于MAP激酶的上游，并且在多种细胞外和细胞内信号
丝裂原活化蛋白激酶相关信号通路介绍NF1
该基因产物似乎是ras信号转导途径的负调节因子。该基因突变与1型神经纤维瘤病、少年骨髓单核细胞白血病和华生综合征有关。该基因的mRNA受到RNA编辑（cga>uga->arg1306term）的影响，导致翻译提前终止。另外，还描述了编码不同亚型的剪接转录变体。This gene product ap
丝裂原活化蛋白激酶相关信号通路介绍FGF14
该基因编码的蛋白是成纤维细胞生长因子（fgf）家族的一员。fgf家族成员具有广泛的有丝分裂和细胞存活活性，参与胚胎发育、细胞生长、形态发生、组织修复、肿瘤生长和侵袭等多种生物学过程。该基因突变与常染色体显性遗传性脑共济失调有关。另外，已经发现该基因的剪接转录变体。[由RefSeq提供，2008年7月
丝裂原活化蛋白激酶相关信号通路介绍GNA11
GNA11基因所编码的蛋白属于鸟嘌呤核苷酸结合蛋白（G蛋白）的家族，它在不同的跨膜信号系统中作为调节器或传感器。这个基因突变与II型高钙血症型和常染色体显性低血钙症。GNA11与GNAQ形成的复合物为G蛋白α亚基，这两个基因调控细胞分裂，增强MEK（有丝分裂原活化蛋白激酶的激酶）蛋白活性，在80%的
细胞凋亡信号通路相关基因介绍原肌球蛋白受体激酶A
原肌球蛋白受体激酶A（TrkA），也称为高亲和力神经生长因子受体，神经营养性酪氨酸激酶受体1型或TRK1转化酪氨酸激酶蛋白，是人类中由NTRK1基因编码的蛋白质。 该基因编码神经营养性酪氨酸激酶受体（NTKR）家族的成员。 该激酶是膜结合受体，其在神经营养蛋白结合后磷酸化自身（自身磷酸化）和MAPK
磷脂酰肌醇信号通路GNAS基因的临床解释
GNAS作为一个重要的信号转导蛋白，主要功能是在G蛋白偶联受体信号转导途径中，激活腺苷酸环化酶，导致cAMP水平的升高，参与调控细胞生长和细胞分裂。
与细胞骨架调节及运输信号通路相关因子介绍EPCAM
该基因编码癌相关抗原，是一个家族的成员，至少包含两种I型膜蛋白。这种抗原在大多数正常上皮细胞和胃肠道癌上表达，并作为一种同型钙依赖性细胞粘附分子发挥作用。该抗原正被用作人类癌免疫治疗的靶点。该基因突变导致先天性丛生性肠病。This gene encodes a carcinoma-associate
细胞骨架调节及运输信号通路相关概念KEAP1
该基因编码一个含有kelch-1样结构域的蛋白质，以及一个btb/poz结构域。kelch样ech相关蛋白1以氧化还原敏感的方式与nf-e2相关因子2相互作用，胞浆中的蛋白解离后，nf-e2相关因子2转运到细胞核。这种相互作用导致γ-谷氨酰半胱氨酸合成酶催化亚基的表达。已发现该基因的两个编码相同亚型
细胞骨架调节及运输信号通路相关概念SPTA1
该基因编码一个分子支架蛋白家族的成员，该家族将质膜与肌动蛋白细胞骨架连接起来，在决定细胞形状、跨膜蛋白的排列和细胞器的组织中发挥作用。编码蛋白主要由22个参与二聚体形成的谱蛋白重复序列组成。它是红细胞质膜的一个组成部分。该基因突变导致多种遗传性红细胞疾病，包括2型椭圆细胞增多症、嗜热粒细胞增多症和3
与细胞骨架调节及运输信号通路相关因子介绍APC
APC为抑癌基因，所编码的蛋白在Wnt信号通路中起负调控作用，也参与到细胞迁移、粘附、转录激活和凋亡中。这个基因缺陷导致家族性腺瘤性息肉（FAP），这是一种常染色体显性遗传疾病，通常易发生癌变，主要机制为突变的APC基因缺失了与Axin的结合序列，因而不能与Axin、CK1和GSK-3β形成β-ca
与细胞骨架调节及运输信号通路相关因子介绍SRC
SRC基因编码的蛋白属于SRC家族激酶（SFKs），该家族由9个成员组成，分别是SCR、LYN、FYN、LCK、HCK、FGR、BLK、YRK和YES，其中SRC是目前研究最多的成员，也是与人类疾病联系最为密切的蛋白。SRC蛋白是非受体酪氨酸激酶，可被多条信号转导途径所激活，而激活后的SRC激酶又通
细胞骨架调节及运输信号通路相关概念RAC1
该基因编码的蛋白是一种GTP酶，属于小GTP结合蛋白的ras超家族。这个超家族的成员似乎调节着各种各样的细胞事件，包括控制细胞生长、细胞骨架重组和蛋白激酶的激活。两个编码不同亚型的转录变体已经被发现。The protein encoded by this gene is a GTPase which
细胞骨架调节及运输信号通路相关概念SLIT2
这个基因编码分泌糖蛋白slit家族的一个成员，它是免疫球蛋白受体robo家族的配体。slit蛋白在轴突引导和神经元迁移中起着高度保守的作用，在包括白细胞迁移在内的其他细胞迁移过程中也可能发挥作用。slit家族成员具有一个n末端信号肽、四个富含亮氨酸重复序列、九个表皮生长因子重复序列和一个c末端半胱氨
与细胞骨架调节及运输信号通路相关因子介绍PTEN
PTEN基因编码的蛋白具有蛋白磷酸酶和脂质磷酸酶活性，是第一个具有磷酸酶活性的抑癌基因，也是是继p53和Rb基因之后，与肿瘤发生密切相关的一种抑癌基因，其主要机制因为PTEN是PI3K/Akt通路的主要负调控因子。PTEN的功能缺陷在人类多种肿瘤中广泛存在。
细胞骨架调节及运输信号通路相关概念SATA3
这个基因编码的蛋白质是stat蛋白质家族的成员。作为对细胞因子和生长因子的反应，stat家族成员被受体相关激酶磷酸化，然后形成同种或异二聚体，转移到细胞核，在那里它们作为转录激活剂。该蛋白通过磷酸化激活，以响应各种细胞因子和生长因子，包括IFN、EGF、IL5、IL6、HGF、LIF和BMP2。这种
丝裂原活化蛋白激酶相关信号通路介绍LRP1B
LRP1B属于低密度脂蛋白（LDL）受体基因家族。由于这些受体与多种配体的相互作用，它们在正常细胞功能和发育中发挥着广泛的作用（Liu等人，2001[PubMed 11384978]）。LRP1B belongs to the low density lipoprotein (LDL) recept
丝裂原活化蛋白激酶相关信号通路介绍ACVR1B
这个基因编码激活素A型IB受体。激活素是二聚体生长和分化因子，属于结构相关信号蛋白转化生长因子β（tgfβ）超家族。激活素通过受体丝氨酸激酶的异聚复合物发出信号，该异聚复合物至少包括两个I型和两个II型受体。这种蛋白质是一种I型受体，对信号传导至关重要。这个基因的突变与垂体瘤有关。交替剪接导致多个转