受体酪氨酸激酶信号通路相关MAP2K14

这个基因编码的蛋白质是MAP激酶家族的一员。MAP激酶作为多种生化信号的整合点,参与细胞增殖、分化、转录调控和发育等多种过程。这种激酶被各种环境压力和促炎细胞因子激活。活化需要MAP激酶激酶(MKKS)的磷酸化,或MAP3K7IP1/TAB1蛋白与该激酶相互作用引发的自身磷酸化。该激酶的底物包括转录调节因子atf2、mef2c和max、细胞周期调节因子cdc25b和肿瘤抑制因子p53,这表明该激酶在应激相关转录和细胞周期调节以及遗传毒性应激反应中的作用。报道了四种编码不同亚型基因的选择性剪接转录变体。[由RefSeq提供,2008年7月]The protein encoded by this gene is a member of the MAP kinase family. MAP kinases act as an integration point for multiple biochemical signals, and......阅读全文

受体酪氨酸激酶信号通路相关ABL2

ABL2是一种细胞质酪氨酸激酶,与ABL1密切相关但不同。 蛋白质的相似性包括酪氨酸激酶结构域并延伸氨基末端以包括SH2和SH3结构域。 ABL2在正常细胞和肿瘤细胞中均表达。 KRAS突变型非小细胞肺癌中ABL2基因的表达较高。 ABL2基因产物表达为两个带有不同氨基末端的变体,长度均约为12kb

受体酪氨酸激酶信号通路相关ERBB4

ERBB4编码的蛋白属于表皮生长因子受体家族,该家族包括HER1(erbB1,EGFR)、HER2(erbB2,NEU)、HER3(erbB3)及HER4(erbB4),也属于受体酪氨酸激酶家族。ERBB4可被neuregulins等蛋白激活,从而磷酸化下游蛋白,参与细胞的有丝分裂和分化,其突变与多

受体酪氨酸激酶信号通路相关AKT2

这个基因是一个假定的癌基因,编码一个属于丝氨酸/苏氨酸激酶亚家族的蛋白质,包含sh2样(SRC同源2样)结构域。该基因在8个卵巢癌细胞系中的2个和15个原发性卵巢肿瘤中的2个被扩增和过度表达。过度表达导致人导管胰腺癌亚群的恶性表型。编码蛋白是一种普通的蛋白激酶,能够对几种已知的蛋白进行磷酸化。Thi

受体酪氨酸激酶信号通路相关FGFR4

成纤维细胞生长因子受体4是人体中由FGFR4基因编码的蛋白质。 FGFR4也被称为CD334(分化簇334)。 由该基因编码的蛋白质是成纤维细胞生长因子受体家族的成员,其中氨基酸序列在成员之间和整个进化过程中高度保守。 FGFR家族成员的配体亲和力和组织分布彼此不同。全长代表性蛋白质由细胞外区域组成

受体酪氨酸激酶信号通路相关MAPK1

这个基因编码MAP激酶家族的一个成员。MAP激酶又称细胞外信号调节激酶(ERK),是多种生化信号的整合点,参与多种细胞过程,如增殖、分化、转录调控和发育。这种激酶的激活需要上游激酶的磷酸化。激活后,这种激酶转移到受刺激细胞的细胞核,在那里磷酸化核靶。一项研究还表明,这种蛋白作为一种转录抑制因子独立于

受体酪氨酸激酶信号通路相关EPHA5

该基因属于酪氨酸蛋白激酶家族的肾上腺素受体亚家族。eph和eph相关受体参与了发育事件的调节,特别是在神经系统中。eph亚家族的受体通常有一个单一的激酶结构域和一个胞外区域,包含一个富含cys的结构域和2个纤维连接蛋白iii型重复序列。根据其胞外结构域序列的相似性和结合ephrin-a和ephrin

受体酪氨酸激酶信号通路相关SPINK1

该基因编码的蛋白质是胰蛋白酶抑制剂,由胰腺腺泡细胞分泌到胰液中。它被认为在防止胰蛋白酶催化的胰腺和胰管内酶原的过早激活方面起作用。该基因突变与遗传性胰腺炎和热带钙化性胰腺炎有关。[由RefSeq提供,2008年10月]The protein encoded by this gene is a try

受体酪氨酸激酶信号通路相关FGFR2

FGFR2基因所编码的蛋白质是属于成纤维细胞生长因子受体(FGFR)家族成员之一,目前已确定了四种由FGFRs, 即FGFR1、FGFR2、FGFR3和FGFR4。FGFR作为FGF的受体,它的主要功能是将FGF信号转导到RAS-ERK和PI3K-AKT信号级联放大,FGFR2基因的错义突变发生在子

受体酪氨酸激酶信号通路相关FGF4

该基因编码的蛋白是成纤维细胞生长因子(fgf)家族的一员。fgf家族成员具有广泛的有丝分裂和细胞存活活性,参与胚胎发育、细胞生长、形态发生、组织修复、肿瘤生长和侵袭等多种生物学过程。该基因通过其致癌转化活性鉴定。这个基因和另一种致癌生长因子fgf3,位于11号染色体上。两种基因在不同类型的人类肿瘤中

受体酪氨酸激酶信号通路相关PLCG2

该基因编码的蛋白是一种跨膜信号酶,利用钙作为辅因子催化1-磷脂酰-1d-肌醇4,5-二磷酸转化为1d-肌醇1,4,5-三磷酸(IP3)和二酰甘油(DAG)。IP3和DAG是第二信使分子,对通过细胞膜传递生长因子受体和免疫系统受体的信号很重要。该基因突变见于自身炎症、抗体缺乏、免疫失调综合征和家族性感

受体酪氨酸激酶信号通路相关EPHA3

该基因属于酪氨酸蛋白激酶家族的肾上腺素受体亚家族。eph和eph相关受体参与了发育事件的调节,特别是在神经系统中。eph亚家族的受体通常有一个单一的激酶结构域和一个胞外区域,包含一个富含cys的结构域和2个纤维连接蛋白iii型重复序列。根据其胞外结构域序列的相似性和结合ephrin-a和ephrin

受体酪氨酸激酶信号通路相关PDK1

丙酮酸脱氢酶(pdh)是一种催化丙酮酸氧化脱羧的线粒体多酶复合物,是哺乳动物体内调节碳水化合物燃料稳态的主要酶之一。酶活性由磷酸化/去磷酸化循环调节。丙酮酸脱氢酶激酶(pdk)磷酸化pdh导致失活。已发现该基因的多个选择性剪接转录变体。[由RefSeq提供,2013年6月]Pyruvate dehy

受体酪氨酸激酶信号通路相关FGF19

该基因编码的蛋白是成纤维细胞生长因子(fgf)家族的一员。fgf家族成员具有广泛的有丝分裂和细胞存活活性,参与胚胎发育、细胞生长、形态发生、组织修复、肿瘤生长和侵袭等多种生物学过程。这种生长因子是一种高亲和力的、肝素依赖的fgfr4配体。该基因只在胎儿脑组织中表达,在成人脑组织中不表达。鸡胚同源物与

受体酪氨酸激酶信号通路相关ERBB3

该基因编码受体酪氨酸激酶的表皮生长因子受体(egfr)家族的一个成员。这种膜结合蛋白具有神经调节蛋白结合域,但不具有活性激酶域。因此,它可以结合这个配体,但不能通过蛋白磷酸化将信号传递到细胞中。然而,它确实与其他具有激酶活性的表皮生长因子受体家族成员形成异二聚体。异二聚化导致激活导致细胞增殖或分化的

受体酪氨酸激酶信号通路相关FGF14

该基因编码的蛋白是成纤维细胞生长因子(fgf)家族的一员。fgf家族成员具有广泛的有丝分裂和细胞存活活性,参与胚胎发育、细胞生长、形态发生、组织修复、肿瘤生长和侵袭等多种生物学过程。该基因突变与常染色体显性遗传性脑共济失调有关。另外,已经发现该基因的剪接转录变体。[由RefSeq提供,2008年7月

受体酪氨酸激酶信号通路相关FLT3

FLT3(FMS样酪氨酸激酶3)基因所编码蛋白一种调节造血的III类受体酪氨酸激酶,激活的受体激酶磷酸化激活多个信号通路,包括细胞凋亡、增殖及骨髓造血细胞的分化。FLT3的突变或者高表达可能会造成该蛋白的持续激活,从而导致急性髓细胞白血病和急性淋巴细胞白血病。

受体酪氨酸激酶信号通路相关TSC1

该基因编码一种生长抑制蛋白,被认为在稳定块茎素中起作用。这种基因的突变与结节性硬化症有关。选择性剪接导致多个转录变体。This gene encodes a growth inhibitory protein thought to play a role in the stabilization o

受体酪氨酸激酶信号通路相关NTRK3

该基因编码神经营养性酪氨酸受体激酶(NTRK)家族的一个成员。这种激酶是一种膜结合受体,通过神经营养素结合,磷酸化自身和MAPK途径的成员。通过这种激酶的信号传导导致细胞分化,并可能在感知身体位置的本体感受神经元的发育中起到作用。这种基因的突变与髓母细胞瘤、分泌性乳腺癌和其他癌症有关。一些转录变体编

受体酪氨酸激酶信号通路相关PTPN11

PTPN11基因编码的是酪氨酸磷酸酶Shp2,是酪氨酸磷酸酶(PTPs)家族中的重要成员。PTPs是重要的信号分子,在大多数组织中广泛表达,调节多种细胞功能,如丝裂原活化、能量代谢调、基因转录以及细胞迁移,在这个基因的突变与努南综合征(Noonan syndrome)以及急性髓细胞白血病相关。

受体酪氨酸激酶信号通路相关CDKN1B

该基因编码一种细胞周期蛋白依赖激酶抑制剂,与CDK抑制剂CDKN1A/P21具有有限的相似性。编码蛋白结合并阻止细胞周期蛋白E-CDK2或细胞周期蛋白D-CDK4复合物的激活,从而控制细胞周期在G1的进展。这种蛋白的降解是由其依赖于CDK的磷酸化和随后由scf复合物泛素化引起的,是细胞从静止状态向增

受体酪氨酸激酶信号通路相关PIK3CB

该基因编码磷酸肌醇3激酶(pi3k)催化亚单位的一个亚型。这些激酶在涉及真核细胞外膜受体的信号传导途径中起重要作用,并以其催化亚单位命名。编码蛋白是pi3kba(pi3kb)的催化亚基。pi3kb是中性粒细胞活化途径的一部分,中性粒细胞在损伤或感染部位与免疫复合物结合。选择性剪接导致多个转录变体。[

受体酪氨酸激酶信号通路相关LRP1B

LRP1B属于低密度脂蛋白(LDL)受体基因家族。由于这些受体与多种配体的相互作用,它们在正常细胞功能和发育中发挥着广泛的作用(Liu等人,2001[PubMed 11384978])。LRP1B belongs to the low density lipoprotein (LDL) recept

受体酪氨酸激酶信号通路相关GSK3B

该基因编码的蛋白是一个属于糖原合酶激酶亚家族的丝氨酸苏氨酸激酶。它是葡萄糖稳态的负调节因子,参与能量代谢、炎症、内质网应激、线粒体功能障碍和凋亡途径。这种基因的缺陷与帕金森病和阿尔茨海默病有关。[由RefSeq提供,2017年8月]The protein encoded by this gene i

受体酪氨酸激酶信号通路相关IGF1R

胰岛素样生长因子1(IGF-1)受体是在人细胞表面发现的蛋白质。 它是一种跨膜受体,被称为胰岛素样生长因子1(IGF-1)的激素和称为IGF-2的相关激素激活。 它属于大类酪氨酸激酶受体。 该受体介导IGF-1的作用,IGF-1是一种与胰岛素分子结构相似的多肽蛋白激素。 IGF-1在生长中起重要作用

受体酪氨酸激酶信号通路相关PIK3CA

PIK3CA基因编码的蛋白是PI3Ks的催化亚单位,PI3Ks是一种脂激酶家族,能特异性磷酸化磷脂酰肌醇的3位羟基,产生第二信使肌醇类物质。PI3Ks家族分I型、II型和III型,其中IA型又分为IA和IB两个亚型,PIK3CA则是IA型的催化亚单位。PIK3CA基因的突变可以导致PI3Ks的催化活

受体酪氨酸激酶信号通路相关CSF1R

CSF1R基因编码的蛋白是集落刺激因子1受体,调控巨噬细胞增殖、分化和功能的细胞因子,是跨膜受体酪氨酸激酶的一种,是CSF1/PDGF受体酪氨酸激酶家族的一员。这个基因的突变与髓系白血病的易感性相关。

受体酪氨酸激酶信号通路相关SLC19A1

该基因编码的膜蛋白是叶酸的转运体,参与调节细胞内叶酸浓度。已经发现了三种编码该基因不同亚型的转录变体。[由RefSeq提供,2011年3月]The membrane protein encoded by this gene is a transporter of folate and is invo

受体酪氨酸激酶信号通路相关PIK3CG

磷酸肌醇3激酶(pi3ks)是肌醇磷脂的磷酸化产物,参与免疫应答。该基因编码的蛋白质是PI3K的I类催化亚单位,与其他I类催化亚单位(p110αp110β和p110δ)一样,编码蛋白结合p85调节亚单位形成pi3k,该基因位于先前在髓性白血病中发现的第7号染色体的一个普遍缺失片段。已经发现了一些编码

受体酪氨酸激酶信号通路相关PIK3R2

磷脂酰肌醇3-激酶(PI3K)是一种脂质激酶,能磷酸化磷脂酰肌醇和类似化合物,在生长信号传导途径中产生重要的第二信使。PI3K作为调节亚单位和催化亚单位的异二聚体发挥作用。该基因编码的蛋白质是PI3K的调节成分,已发现该基因有两个转录变体,一个蛋白编码,另一个非蛋白编码。Phosphatidylin