细胞周期信号通路相关CDK8
该基因编码细胞周期蛋白依赖性蛋白激酶(cdk)家族的一个成员。cdk家族成员是细胞周期进展的重要调节者。这种激酶及其调节亚单位,细胞周期蛋白c,是介体转录调节复合物的组成部分,参与转录激活和rna聚合酶ii最大亚单位羧基末端结构域磷酸化的抑制。该激酶通过靶向一般转录起始因子iih的细胞周期蛋白依赖性激酶7亚单位来调节转录,从而在介体复合体和基础转录机制之间提供一个连接。已鉴定出该基因的多个假基因。选择性剪接导致多个转录变体。[由RefSeq提供,2016年10月]This gene encodes a member of the cyclin-dependent protein kinase (CDK) family. CDK family members are known to be important regulators of cell cycle progression. This kinase and its reg......阅读全文
与细胞周期信号通路相关因子介绍BLM
bloom综合征基因产物与含有dna解旋酶的desh盒recq亚群有关,具有dna刺激的atp酶和atp依赖的dna解旋酶活性。引起布鲁姆综合征的突变会删除或改变螺旋酶基序,并可能使3'-5'螺旋酶活性丧失。正常蛋白可能起到抑制不适当重组的作用。[由RefSeq提供,2008年7月]
细胞周期信号通路相关CDKN1B
该基因编码一种细胞周期蛋白依赖激酶抑制剂,与CDK抑制剂CDKN1A/P21具有有限的相似性。编码蛋白结合并阻止细胞周期蛋白E-CDK2或细胞周期蛋白D-CDK4复合物的激活,从而控制细胞周期在G1的进展。这种蛋白的降解是由其依赖于CDK的磷酸化和随后由scf复合物泛素化引起的,是细胞从静止状态向增
与细胞周期信号通路相关因子介绍XPC
该基因编码的蛋白是xpc复合物的关键组成部分,在全球基因组核苷酸切除修复(ner)的早期步骤中起着重要作用。编码的蛋白质对于损伤感知和dna结合很重要,并且显示出对单链dna的偏好。该基因或其他一些内质网成分的突变可导致色素性干皮病,一种罕见的常染色体隐性遗传疾病,其特征是随着癌症的早期发展,对阳光
细胞周期信号通路相关H3F3A
组蛋白是负责真核生物染色体纤维核小体结构的基本核蛋白。四个核心组蛋白(h2a、h2b、h3和h4)中的两个分子形成一个八聚体,大约146bp的DNA被包裹在一个称为核小体的重复单元中。连接组蛋白h1与核小体之间的连接DNA相互作用,并在染色质压缩成高阶结构的过程中发挥作用。这个基因包含内含子,它的m
与细胞周期信号通路相关因子介绍MSH6
这个基因编码一个DNA错配修复muts家族的成员。在大肠杆菌中,muts蛋白在修复前帮助识别不匹配的核苷酸。一个大约150个氨基酸的高度保守区,称为walker-a腺嘌呤核苷酸结合基序,存在于muts同系物中。编码蛋白与MSH2异二聚体形成一个失配识别复合物,作为双向分子开关发挥作用,当DNA失配被
与细胞周期信号通路相关因子介绍CHEK2
在对DNA损伤和复制阻滞作出反应时,通过控制关键的细胞周期调节器,细胞周期进程停止。该基因编码的蛋白质是一种细胞周期检查点调节因子和假定的肿瘤抑制因子。它包含一个叉头相关蛋白相互作用域,在对DNA损伤作出反应时对激活至关重要,并在对复制阻滞和DNA损伤作出反应时迅速磷酸化。当被激活时,编码蛋白被认为
与细胞周期信号通路相关因子介绍POLD1
该基因编码DNA聚合酶δ的125kDa催化亚单位。DNA聚合酶三角洲既具有聚合酶活性,又具有3-5'外切酶活性,在DNA复制和修复中起着关键作用。另外还观察到该基因的剪接转录变体,该基因的假基因位于6号染色体的长臂上。This gene encodes the 125-kDa catalyt
与细胞周期信号通路相关因子介绍BARD1
这个基因编码一种与BRCA1的N端区域相互作用的蛋白质。除了在体内和体外结合BRCA1的能力外,它还与BRCA1最保守的2个区域具有同源性:N端环基序和C端BRCT域。环基序是一个富含半胱氨酸的序列,存在于多种调节细胞生长的蛋白质中,包括肿瘤抑制基因和显性原癌基因的产物。该蛋白还含有3个串联锚蛋白重
与细胞周期信号通路相关因子介绍MEN1
这个基因编码脑膜,一种与多发性内分泌肿瘤1型综合征相关的假定的肿瘤抑制因子。体外研究表明,脑膜定位于细胞核,具有两种功能性核定位信号,并通过JUND抑制转录激活,但这种蛋白的功能尚不清楚。在Northern blots上检测到两条信息,但未对较大的信息进行描述。选择性剪接导致多个转录变体。This
与细胞周期信号通路相关因子介绍TP53
TP53基因编码的是分子量约为53kDa的蛋白,P35根据其分子量大小命名的,首次是在1979年发现致瘤病毒SV40可以与该蛋白形成复合物,并且将克隆得到p53转入到细胞可引起细胞癌变,所以最初的10年普遍认为p53是抑癌基因。后来发现之前肿瘤细胞来源的p53基因突变体能够促使细胞发生转化,而野生型
与细胞周期信号通路相关因子介绍RAD51
这个基因编码的蛋白质是rad51蛋白家族的一员。rad51家族成员与细菌reca和酿酒酵母rad51高度相似,参与dna的同源重组和修复。该蛋白能与ssdna结合蛋白rpa和rad52相互作用,在dna的同源配对和链转移中发挥重要作用。这种蛋白质也被发现与brca1和brca2相互作用,这可能对细胞
与细胞周期信号通路相关因子介绍TOP1
这个基因编码一种DNA拓扑异构酶,这种酶在转录过程中控制和改变DNA的拓扑状态。这种酶催化单链DNA的瞬间断裂和重新结合,使单链DNA彼此穿过,从而改变DNA的拓扑结构。该基因定位于20号染色体,并具有位于1号和22号染色体上的假基因。This gene encodes a DNA topoisom
与细胞周期信号通路相关因子介绍ESR1
雌激素受体α(ERα),也称为NR3A1(核受体亚家族3,A组,成员1),是雌激素受体的两种主要类型之一,雌激素受体是由性激素雌激素激活的核受体。 在人类中,ERα由基因ESR1(雌激素受体1)编码。
与细胞周期信号通路相关因子介绍GSTP1
谷胱甘肽S-转移酶(GSTS)是一个酶家族,通过催化许多疏水性和亲电性化合物与还原性谷胱甘肽的结合,在解毒过程中发挥重要作用。根据其生化、免疫和结构特性,可溶性GST可分为4大类:α、μ、π和θ。GST家族成员是一个多态基因,编码活性的、功能不同的GSTP1变异蛋白,被认为在异种代谢中起作用,并在癌
与细胞周期信号通路相关因子介绍CDC73
该基因编码一种参与转录和转录后控制途径的肿瘤抑制因子。该蛋白是paf蛋白复合物的一个组成部分,它与rna聚合酶ii亚单位polr2a和组蛋白甲基转移酶复合物相关。这种蛋白质似乎有助于3’mrna处理因子与主动转录的染色质的关联。该基因突变与甲状旁腺功能亢进症、颌骨肿瘤综合征、家族性孤立性甲状旁腺功能
与细胞周期信号通路相关因子介绍MSH2
该基因座在遗传性非息肉性结肠癌(HNPCC)中经常发生突变。克隆时,发现它是大肠杆菌错配修复基因muts的人类同源物,与在hnpcc中发现的微卫星序列(rer+表型)的特征性变化一致。两个编码不同亚型的转录变体已经被发现。This locus is frequently mutated in her
与细胞周期信号通路相关因子介绍FBXW7
FBXW7基因所编码的蛋白属于F-box蛋白家族的一员,为SCF(SKP1-cullin-F-box)型泛素连接酶的靶蛋白识别成分,包含了若干蛋白质相互作用的保守结构域。作为泛素蛋白酶体降解途径的重要识别因子之一,FBXW7的底物很多都是癌基因,例如cyclinE、 c-myc、c-jun及Notc
与细胞周期信号通路相关因子介绍CDK6
细胞分裂蛋白激酶6(CDK6)是由CDK6基因编码的酶。它受细胞周期蛋白的调节,更具体地说是细胞周期蛋白D蛋白和细胞周期蛋白依赖性激酶抑制蛋白。由该基因编码的蛋白质是细胞周期蛋白依赖性激酶(CDK)家族的成员,其包括CDK4。CDK家族成员与酿酒酵母cdc28和粟酒裂殖酵母cdc2的基因产物非常相似
与细胞周期信号通路相关因子介绍RAD50
该基因编码的蛋白质与酿酒酵母RAD50非常相似,后者是一种参与DNA双链断裂修复的蛋白质。这种蛋白与MRE11和NBS1形成复合物。这种蛋白复合物与DNA结合,并表现出DNA末端非同源连接所需的许多酶活性。这种蛋白与它的伙伴合作,对DNA双链断裂修复、细胞周期检查点激活、端粒维持和减数分裂重组很重要
与细胞周期信号通路相关因子介绍SMAD4
SMAD4基因编码的蛋白属于SMAD家族,可以被跨膜丝氨酸/苏氨酸受体激酶激活,如转化生长因子TGF-β受体,因此作为TGF-β信号的重要胞浆内信号级联分子,SMAD4可以自身形成同源复合物或与激活型其他的SMAD家族成员形成异源复合物,转移位到细胞核内,与其他转录因子协同作用,调节TGF-β应答基
与细胞周期信号通路相关因子介绍CHEK2
在对DNA损伤和复制阻滞作出反应时,通过控制关键的细胞周期调节器,细胞周期进程停止。该基因编码的蛋白质是一种细胞周期检查点调节因子和假定的肿瘤抑制因子。它包含一个叉头相关蛋白相互作用域,在对DNA损伤作出反应时对激活至关重要,并在对复制阻滞和DNA损伤作出反应时迅速磷酸化。当被激活时,编码蛋白被认为
与细胞周期信号通路相关因子介绍BRCA1
该基因编码一种在维持基因组稳定性中起作用的核磷蛋白,并作为肿瘤抑制因子发挥作用。编码蛋白与其他肿瘤抑制因子、DNA损伤传感器和信号转导子结合形成一个大的多亚单位蛋白复合物,称为BRCA1相关基因组监测复合物(BASC)。该基因产物与RNA聚合酶Ⅱ结合,并通过C端域与组蛋白脱乙酰基酶复合物相互作用。因
与细胞周期信号通路相关因子介绍ERCC1
该基因的产物在核苷酸切除修复途径中起作用,是修复紫外光诱导或顺铂等亲电化合物形成的DNA损伤所必需的。编码蛋白与xpf内切酶(也称为ercc4)形成异二聚体,异二聚内切酶催化DNA损伤切除过程中的5'切口。异二聚内切酶也参与重组DNA修复和链间交联修复。该基因突变导致脑-眼骨骼综合征,改变该
与细胞周期信号通路相关因子介绍SLC19A
该基因编码的膜蛋白是叶酸的转运体,参与调节细胞内叶酸浓度。已经发现了三种编码该基因不同亚型的转录变体。[由RefSeq提供,2011年3月]The membrane protein encoded by this gene is a transporter of folate and is invo
与细胞周期信号通路相关因子介绍HDAC2
该基因产物属于组蛋白脱乙酰基酶家族。组蛋白脱乙酰基酶通过形成大的多蛋白复合物起作用,并负责核心组蛋白(H2A、H2B、H3和H4)N端赖氨酸残基的脱乙酰化。这种蛋白通过与许多不同的蛋白质结合形成转录抑制复合物,包括哺乳动物锌指转录因子YY1。因此,它在转录调控、细胞周期进展和发育事件中起着重要作用。
与细胞周期信号通路相关因子介绍MRE11A
该基因编码一种参与同源重组、端粒长度维持和DNA双链断裂修复的核蛋白。该蛋白本身具有3’到5’的核酸外切酶活性和核酸内切酶活性。该蛋白与RAD50同系物形成复合物;该复合物是DNA末端非同源连接所必需的,具有增加的单链DNA内切酶和3’到5’的外切酶活性。该蛋白与DNA连接酶结合,在体外利用靠近DN
与细胞周期信号通路相关因子介绍XPO1
该细胞周期调控基因编码一种蛋白质,介导富含亮氨酸的核输出信号(NES)依赖性蛋白质转运。该蛋白特异性地抑制rev和u-snrnas的核输出。它通过控制细胞周期蛋白B、MPAK和MAPKAP激酶2的定位,参与控制一些细胞过程。这种蛋白质还调节NFAT和AP-1。[由RefSeq提供,2015年1月]T
与细胞周期信号通路相关因子介绍NUP93
核孔复合体是一个巨大的结构,它横跨核膜,形成一个通道,调节大分子在细胞核和细胞质之间的流动。核孔蛋白是真核细胞核孔复合体的主要成分。该基因编码一种核孔蛋白,定位于孔篮和孔中央门控通道的核入口。编码蛋白是caspase半胱氨酸蛋白酶的一个靶点,在细胞凋亡的程序性死亡中起中心作用。选择性剪接导致编码不同
与细胞周期信号通路相关因子介绍EP300
该基因编码腺病毒E1A相关的细胞p300转录辅激活蛋白。作为组蛋白乙酰转移酶,通过染色质重塑调节转录,在细胞增殖和分化过程中起重要作用。通过与磷酸化CREB蛋白特异性结合来介导cAMP基因调控。该基因也被鉴定为HIF1A(缺氧诱导因子1α)的共激活物,因此在缺氧诱导基因如VEGF的刺激中起到作用。这
与细胞周期信号通路相关因子介绍CCNE1
该基因编码的蛋白质属于高度保守的细胞周期蛋白家族,其成员在细胞周期内具有显著的蛋白质丰度周期性。细胞周期蛋白起着调节CDK激酶的作用。不同的细胞周期蛋白表现出不同的表达和降解模式,这有助于每个有丝分裂事件的时间协调。该细胞周期蛋白与CDK2形成复合物并作为其调节亚单位发挥作用,其活性是细胞周期G1/