DNA损伤修复信号通路相关因子EWSR1
该基因编码一种多功能蛋白，参与多种细胞过程，包括基因表达、细胞信号传导、RNA加工和转运。该蛋白包括一个N末端转录激活域和一个C末端RNA结合域。该基因与编码转录因子的各种基因之间的染色体易位导致参与肿瘤发生的嵌合蛋白的产生。这些嵌合蛋白通常由该蛋白的N末端转录激活域与转录因子蛋白的C末端DNA结合域融合而成。该基因的突变，特别是t（11；22）（q24；q12）易位，已知可引起尤因肉瘤、神经外胚层和各种其他肿瘤。这种基因的选择性剪接导致多种转录变异。在1号和14号染色体上发现了相关的假基因。This gene encodes a multifunctional protein that is involved in various cellular processes, including gene expression, cell signaling, and RNA processing and transport. Th......阅读全文
DNA损伤修复信号通路相关因子CDKN1A
这个基因编码一种有效的细胞周期蛋白依赖激酶抑制剂。编码蛋白结合并抑制细胞周期蛋白依赖性激酶2或-细胞周期蛋白依赖性激酶4复合物的活性，因此在G1期起调节细胞周期进展的作用。该基因的表达受到肿瘤抑制蛋白p53的严格控制，通过该蛋白介导p53依赖细胞周期G1期停滞，以响应各种应激刺激。该蛋白可与DNA聚
DNA损伤修复信号通路相关因子XRCC1
该基因编码的蛋白质参与了电离辐射和烷化剂对DNA单链断裂的有效修复。该蛋白与DNA连接酶III、聚合酶β和聚ADP核糖聚合酶相互作用，参与碱基切除修复途径。在生殖细胞减数分裂和重组过程中可能在DNA加工中起作用。该基因罕见的微卫星多态性与不同放射敏感性患者的癌症有关。The protein enco
DNA损伤修复信号通路相关因子NKX2
该基因编码一种最初被鉴定为甲状腺特异性转录因子的蛋白质。编码的蛋白质与甲状腺球蛋白启动子结合，调节甲状腺特异基因的表达，但也被证明调节与形态发生有关的基因的表达。该基因的突变和缺失与良性遗传性舞蹈病、舞蹈病、先天性甲状腺功能减退和新生儿呼吸窘迫有关，并可能与甲状腺癌有关。已发现该基因编码不同亚型的多
DNA损伤修复信号通路相关因子BRIP1
该基因编码的蛋白质是recq-deah螺旋酶家族的成员，与乳腺癌1型（brca1）的brct重复序列相互作用。结合复合体在1型乳腺癌（brca1）正常双链断裂修复功能中起重要作用。这个基因可能是生殖系癌症诱发突变的靶点。[由RefSeq提供，2008年7月]The protein encoded b
DNA损伤修复信号通路相关因子MRE11
该基因编码一种核蛋白，参与同源重组、端粒长度维持和dna双链断裂修复。蛋白质本身具有3'到5'的外切酶活性和内切酶活性。该蛋白与rad50同源物形成复合物；该复合物用于dna末端的非同源连接，并具有增加的单链dna内切酶和3'到5'的外切酶活性。与dna连接酶结合，这
DNA损伤修复信号通路相关因子RANBP2
ran是ras超家族的一种小的gtp结合蛋白，与核膜相关，被认为通过与其他蛋白的相互作用来控制多种细胞功能。这个基因编码一个非常大的ran结合蛋白，免疫定位到核孔复合体。该蛋白是一个巨大的支架和嵌合体亲环素相关的核孔蛋白参与了ran-gtpase循环。编码蛋白直接与E2酶UBC9相互作用，并强烈促进
DNA损伤修复信号通路相关因子MSH6
这个基因编码一个DNA错配修复muts家族的成员。在大肠杆菌中，muts蛋白在修复前帮助识别不匹配的核苷酸。一个大约150个氨基酸的高度保守区，称为walker-a腺嘌呤核苷酸结合基序，存在于muts同系物中。编码蛋白与MSH2异二聚体形成一个失配识别复合物，作为双向分子开关发挥作用，当DNA失配被
DNA损伤修复信号通路相关因子MSH2
该基因座在遗传性非息肉性结肠癌（HNPCC）中经常发生突变。克隆时，发现它是大肠杆菌错配修复基因muts的人类同源物，与在hnpcc中发现的微卫星序列（rer+表型）的特征性变化一致。两个编码不同亚型的转录变体已经被发现。This locus is frequently mutated in her
DNA损伤修复信号通路相关因子EZH2
EZH2基因编码的是一种组蛋白赖氨酸N-甲基转移酶，参与DNA甲基化从而抑制其他基因转录，EZH2也可甲基化组蛋白H3第27位赖氨酸。EZH2的甲基化活性促进异染色质的形成从而使基因沉默，是PRC2复合物的组分之一。EZH2的突变或者过表达与多种类型癌症相关，如乳腺癌、前列腺癌、黑色素瘤和膀胱癌等。
DNA损伤修复信号通路相关因子CCND3
该基因编码的蛋白质属于高度保守的细胞周期蛋白家族，其成员在细胞周期内具有显著的蛋白质丰度周期性。细胞周期蛋白起着调节CDK激酶的作用。不同的细胞周期蛋白表现出不同的表达和降解模式，这有助于每个有丝分裂事件的时间协调。该细胞周期蛋白与CDK4或CDK6形成复合物并作为其调节亚单位发挥作用，其活性是细胞
DNA损伤修复信号通路相关因子CCND2
该基因编码的蛋白质属于高度保守的细胞周期蛋白家族，其成员在细胞周期内具有显著的蛋白质丰度周期性。细胞周期蛋白起着调节CDK激酶的作用。不同的细胞周期蛋白表现出不同的表达和降解模式，这有助于每个有丝分裂事件的时间协调。该细胞周期蛋白与CDK4或CDK6形成复合物，并作为该复合物的调节亚单位发挥作用，其
DNA损伤修复信号通路相关因子MDM4
该基因编码一种核蛋白，在N端含有一个p53结合域，在C端含有一个环指结构域，与p53结合蛋白mdm2结构相似。这两种蛋白结合p53肿瘤抑制蛋白并抑制其活性，已被证明在多种人类癌症中过表达。然而，与降解p53的MDM2不同，这种蛋白通过结合其转录激活域抑制p53。该蛋白还通过环指域与MDM2蛋白相互作
DNA损伤修复信号通路相关因子ERCC1
该基因的产物在核苷酸切除修复途径中起作用，是修复紫外光诱导或顺铂等亲电化合物形成的DNA损伤所必需的。编码蛋白与xpf内切酶（也称为ercc4）形成异二聚体，异二聚内切酶催化DNA损伤切除过程中的5'切口。异二聚内切酶也参与重组DNA修复和链间交联修复。该基因突变导致脑-眼骨骼综合征，改变该
DNA损伤修复信号通路相关因子BARD1
这个基因编码一种与BRCA1的N端区域相互作用的蛋白质。除了在体内和体外结合BRCA1的能力外，它还与BRCA1最保守的2个区域具有同源性：N端环基序和C端BRCT域。环基序是一个富含半胱氨酸的序列，存在于多种调节细胞生长的蛋白质中，包括肿瘤抑制基因和显性原癌基因的产物。该蛋白还含有3个串联锚蛋白重
DNA损伤修复信号通路相关因子PMS2
该基因编码的蛋白质是失配修复系统的关键组成部分，其功能是纠正DNA复制和同源重组过程中可能发生的DNA失配、小插入和缺失。该蛋白与mutl同源1（mlh1）基因的基因产物形成异二聚体，形成mutlα异二聚体。mutlα异二聚体具有一种内核溶解活性，在mutsα和mutsβ异二聚体识别不匹配和插入/删
DNA损伤修复信号通路相关因子CHEK2
在对DNA损伤和复制阻滞作出反应时，通过控制关键的细胞周期调节器，细胞周期进程停止。该基因编码的蛋白质是一种细胞周期检查点调节因子和假定的肿瘤抑制因子。它包含一个叉头相关蛋白相互作用域，在对DNA损伤作出反应时对激活至关重要，并在对复制阻滞和DNA损伤作出反应时迅速磷酸化。当被激活时，编码蛋白被认为
DNA损伤修复信号通路相关因子ETV6
该基因编码ETS家族转录因子。该基因的产物包含两个功能域：一个与自身和其他蛋白质相互作用的N端尖（PNT）域和一个C端DNA结合域。小鼠基因敲除研究表明，它是造血和维持血管网发育所必需的。已知该基因参与了大量与白血病和先天性纤维肉瘤相关的染色体重排。This gene encodes an ETS
DNA损伤修复信号通路相关因子FANCD2
fanconi贫血互补组（fanc）目前包括fanca、fancb、fancc、fancd1（也称为brca2）、fancd2、fance、fancf、fancg、fanci、fancj（也称为brip1）、fancl、fancm和fancn（也称为palb2）。先前定义的组fanch与fanca相
DNA损伤修复信号通路相关因子BRCA1
该基因编码一种在维持基因组稳定性中起作用的核磷蛋白，并作为肿瘤抑制因子发挥作用。编码蛋白与其他肿瘤抑制因子、DNA损伤传感器和信号转导子结合形成一个大的多亚单位蛋白复合物，称为BRCA1相关基因组监测复合物（BASC）。该基因产物与RNA聚合酶Ⅱ结合，并通过C端域与组蛋白脱乙酰基酶复合物相互作用。因
DNA损伤修复信号通路相关因子RAD51
这个基因编码的蛋白质是rad51蛋白家族的一员。rad51家族成员与细菌reca和酿酒酵母rad51高度相似，参与dna的同源重组和修复。该蛋白能与ssdna结合蛋白rpa和rad52相互作用，在dna的同源配对和链转移中发挥重要作用。这种蛋白质也被发现与brca1和brca2相互作用，这可能对细胞
DNA损伤修复信号通路相关因子HOXB13
该基因编码属于同源盒基因家族的转录因子。该家族的基因在脊椎动物中高度保守，对脊椎动物胚胎发育至关重要。该基因与胎儿皮肤发育和皮肤再生有关。在小鼠体内，一个类似的基因在胚胎的主轴上表现出时间和空间的共线性，但没有在第二轴上表达，这表明了在沿着主轴的身体模式中的功能。这个基因和其他hoxb基因在染色体1
DNA损伤修复信号通路相关因子ERCC3
该基因编码一种atp依赖的dna螺旋酶，在核苷酸切除修复中发挥作用。编码蛋白是基础转录因子2（tfiih）的一个亚单位，因此也在ii类转录中起作用。该基因突变与着色性干皮病B、Cockayne综合征和毛发硫营养不良有关。选择性剪接导致多个转录变体。[由RefSeq提供，2014年12月]This g
DNA损伤修复信号通路相关因子BRCA2
BRCA1和BRCA2基因的遗传突变会增加患乳腺癌或卵巢癌的终生风险。BRCA1和BRCA2都参与了基因组稳定性的维持，特别是双链DNA修复的同源重组途径。BRCA2蛋白含有一个70 a a基序的几个拷贝，称为BRC基序，这些基序介导了与在DNA修复中起作用的RAD51重组酶的结合。BRCA2被认为
DNA损伤修复信号通路EWSR1基因的临床解释
该基因编码一种多功能蛋白，参与多种细胞过程，包括基因表达、细胞信号传导、RNA加工和转运。该蛋白包括一个N末端转录激活域和一个C末端RNA结合域。该基因与编码转录因子的各种基因之间的染色体易位导致参与肿瘤发生的嵌合蛋白的产生。这些嵌合蛋白通常由该蛋白的N末端转录激活域与转录因子蛋白的C末端DNA结合
DNA损伤修复信号通路相关因子MC1R
这个无内含子的基因编码黑素细胞刺激素（msh）的受体蛋白。编码的蛋白质，一种七通道跨膜G蛋白偶联受体，控制黑素生成。黑色素有两种：红色的黑色素和黑色的黑色素。导致功能丧失的基因突变与导致皮肤和头发颜色变浅的苯丙氨酸生成增加有关。真伊兰素具有光防护作用，但苯丙氨酸可能通过在紫外线照射下产生自由基而导致
DNA损伤修复信号通路相关因子DOT1L
这个基因编码的蛋白质是组蛋白甲基转移酶，它使组蛋白h3的赖氨酸-79甲基化。它对游离核心组蛋白不起作用，但对核小体显示出显著的组蛋白甲基转移酶活性。[由RefSeq提供，2011年8月]The protein encoded by this gene is a histone methyltrans
DNA损伤修复信号通路相关因子RAD－51D
这个基因编码的蛋白质是RAD51蛋白家族的一员。Rad51家族成员与细菌Reca和酿酒酵母Rad51非常相似，已知它们参与同源重组和DNA修复。这种蛋白与RAD51家族的其他几个成员形成复合物，包括RAD51L1、RAD51L2和XRCC2。与该蛋白形成的蛋白复合物已被证明催化单链和双链DNA之间的
DNA损伤修复信号通路相关因子KMT2C
该基因是髓系/淋巴系或混合系白血病（MLL）家族的成员，编码核蛋白，具有AT-Hook DNA结合域、DHHC型锌指、六个PhD型锌指、一个集合域、一个后集合域和一个环状锌指。该蛋白是ASC-2/NCOA6复合物（ASCOM）的成员，具有组蛋白甲基化活性，参与转录协同激活。This gene is
DNA损伤修复信号通路相关因子SLC19A1
该基因编码的膜蛋白是叶酸的转运体，参与调节细胞内叶酸浓度。已经发现了三种编码该基因不同亚型的转录变体。[由RefSeq提供，2011年3月]The membrane protein encoded by this gene is a transporter of folate and is invo
DNA损伤修复信号通路相关因子RAD51C
这个基因是rad51家族的一员。rad51家族成员与细菌reca和酿酒酵母rad51高度相似，参与dna的同源重组和修复。该蛋白可与其他Rad51副驾驶相互作用，据报道对Holliday连接的分辨率很重要。这种基因突变与范科尼贫血样综合征有关。该基因是位于17q23染色体区域的四个基因之一，在乳腺肿