DNA损伤修复信号通路相关因子PARP1
聚[ADP-核糖]聚合酶1（PARP-1）也称为NAD + ADP-核糖基转移酶1或聚[ADP-核糖]合酶1是人类中由PARP1基因编码的酶。 它是PARP家族的酶之一。 PARP1的工作原理： · 通过聚ADP-核糖基化修饰核蛋白。 · 与BRCA一起发挥作用于双链; PARP家庭的成员以单股行事; 或者，当BRCA失败时，PARP也会接管这些工作（在DNA修复环境中）。 PARP1参与： · 分化，增殖和肿瘤转化 · DNA损伤正常或异常恢复 · 也许Fanconi贫血症的突变位点[引证需要] · I型糖尿病的病理生理学。 PARP1由以下方式激活： · 幽门螺杆菌在胃癌的发生和增殖中的作用。......阅读全文
DNA损伤修复信号通路相关因子BRIP1
该基因编码的蛋白质是recq-deah螺旋酶家族的成员，与乳腺癌1型（brca1）的brct重复序列相互作用。结合复合体在1型乳腺癌（brca1）正常双链断裂修复功能中起重要作用。这个基因可能是生殖系癌症诱发突变的靶点。[由RefSeq提供，2008年7月]The protein encoded b
DNA损伤修复信号通路相关因子CHD4
该基因的产物属于SNF2 / RAD54解旋酶家族。 它代表核小体重塑和脱乙酰基酶复合物的主要成分，并且在表观遗传转录抑制中起重要作用。 皮肌炎患者会产生针对这种蛋白质的抗体。 该基因的体细胞突变与浆膜性子宫内膜肿瘤有关。 选择性剪接导致编码不同同工型的多个转录变体。 [由RefSeq提供，2014
DNA损伤修复信号通路相关因子CCND2
该基因编码的蛋白质属于高度保守的细胞周期蛋白家族，其成员在细胞周期内具有显著的蛋白质丰度周期性。细胞周期蛋白起着调节CDK激酶的作用。不同的细胞周期蛋白表现出不同的表达和降解模式，这有助于每个有丝分裂事件的时间协调。该细胞周期蛋白与CDK4或CDK6形成复合物，并作为该复合物的调节亚单位发挥作用，其
DNA损伤修复信号通路相关因子SOD2
该基因属于铁锰超氧化物歧化酶家族。它编码一种线粒体蛋白，形成一个同四聚体，每个亚单位结合一个锰离子。这种蛋白质与氧化磷酸化的超氧化物副产物结合，并将其转化为过氧化氢和双原子氧。该基因突变与特发性心肌病（IDC）、早衰、散发性运动神经元疾病和癌症有关。该基因的选择性剪接导致多个转录变体。在1号染色体上
DNA损伤修复信号通路相关因子ETV6
该基因编码ETS家族转录因子。该基因的产物包含两个功能域：一个与自身和其他蛋白质相互作用的N端尖（PNT）域和一个C端DNA结合域。小鼠基因敲除研究表明，它是造血和维持血管网发育所必需的。已知该基因参与了大量与白血病和先天性纤维肉瘤相关的染色体重排。This gene encodes an ETS
DNA损伤修复信号通路相关因子EWSR1
该基因编码一种多功能蛋白，参与多种细胞过程，包括基因表达、细胞信号传导、RNA加工和转运。该蛋白包括一个N末端转录激活域和一个C末端RNA结合域。该基因与编码转录因子的各种基因之间的染色体易位导致参与肿瘤发生的嵌合蛋白的产生。这些嵌合蛋白通常由该蛋白的N末端转录激活域与转录因子蛋白的C末端DNA结合
DNA损伤修复信号通路相关因子FANCD2
fanconi贫血互补组（fanc）目前包括fanca、fancb、fancc、fancd1（也称为brca2）、fancd2、fance、fancf、fancg、fanci、fancj（也称为brip1）、fancl、fancm和fancn（也称为palb2）。先前定义的组fanch与fanca相
DNA损伤修复信号通路相关因子CDKN2A
CDKN2A基因通过可变剪切可产生不同的转录本，至少编码3个不同的蛋白，其中的两个蛋白分别为p16(INK4)与p14(ARF)，p16为细胞周期蛋白依赖的激酶抑制剂，p14可与MDM2结合防止p53被泛素化降解，这两种蛋白通过共同调节CDK4和p53，从而控制细胞从G1期转到S期，基因突变或缺失与
DNA损伤修复信号通路相关因子STAG2
该基因编码的蛋白质是黏着素复合物的一个亚单位，在细胞分裂过程中调节姐妹染色单体的分离。该基因的靶向失活导致染色单体粘聚缺陷和非整倍体，这表明粘聚素的遗传破坏是人类癌症非整倍体的原因之一。另外，还发现了编码不同亚型的剪接转录变体。The protein encoded by this gene is
DNA损伤修复信号通路相关因子MLH1
MLH1基因编码的蛋白参与DNA错配修复，是遗传性非息肉性结肠癌（HNPCC）相关基因。其机制为DNA错配修复蛋白的功能缺陷，导致了染色体和微卫星不稳定，其中微卫星不稳定是引起HNPCC主要原因，并且DNA错配修复基因的突变可以解释90%以上的HNPCC。
DNA损伤修复信号通路相关因子CDk4
细胞周期蛋白依赖性激酶4也称为细胞分裂蛋白激酶4，是人类中由CDK4基因编码的酶。 CDK4是细胞周期蛋白依赖性激酶家族的成员。 该基因编码的蛋白质是Ser / Thr蛋白激酶家族的成员。该蛋白质与酿酒酵母cdc28和粟酒裂殖酵母cdc2的基因产物高度相似。它是蛋白激酶复合物的催化亚基，对细胞周期G
DNA损伤修复信号通路相关因子CDk6
细胞分裂蛋白激酶6（CDK6）是由CDK6基因编码的酶。它受细胞周期蛋白的调节，更具体地说是细胞周期蛋白D蛋白和细胞周期蛋白依赖性激酶抑制蛋白。由该基因编码的蛋白质是细胞周期蛋白依赖性激酶（CDK）家族的成员，其包括CDK4。CDK家族成员与酿酒酵母cdc28和粟酒裂殖酵母cdc2的基因产物非常相似
DNA损伤修复信号通路相关因子POLD1
该基因编码DNA聚合酶δ的125kDa催化亚单位。DNA聚合酶三角洲既具有聚合酶活性，又具有3-5'外切酶活性，在DNA复制和修复中起着关键作用。另外还观察到该基因的剪接转录变体，该基因的假基因位于6号染色体的长臂上。This gene encodes the 125-kDa catalyt
DNA损伤修复信号通路相关因子PALB2
这个基因编码一种可能抑制肿瘤的蛋白质。这种蛋白与乳腺癌2早发蛋白（BRCA2）在核病灶结合并与之共定位，可能允许BRCA2稳定的核内定位和积累。This gene encodes a protein that may function in tumor suppression. This prote
DNA损伤修复信号通路相关因子SMARCA4
该基因编码的蛋白是Swi/SNF蛋白家族的一员，与果蝇的布拉马蛋白相似。这个家族的成员有螺旋酶和ATP酶活性，被认为通过改变这些基因周围的染色质结构来调节某些基因的转录。编码蛋白是大型ATP依赖染色质重塑复合物snf/swi的一部分，这是染色质抑制的基因转录激活所必需的。此外，该蛋白能结合BRCA1
DNA损伤修复信号通路相关因子RAD50
该基因编码的蛋白质与酿酒酵母RAD50非常相似，后者是一种参与DNA双链断裂修复的蛋白质。这种蛋白与MRE11和NBS1形成复合物。这种蛋白复合物与DNA结合，并表现出DNA末端非同源连接所需的许多酶活性。这种蛋白与它的伙伴合作，对DNA双链断裂修复、细胞周期检查点激活、端粒维持和减数分裂重组很重要
DNA损伤修复信号通路相关因子KDM6A
该基因位于X染色体上，是编码四肽重复序列（TPR）蛋白的Y连锁基因的相应位点。该基因的编码蛋白包含一个JMJC结构域，并催化三/二甲基化组蛋白H3的去甲基化。已发现该基因的多个选择性剪接转录变体。This gene is located on the X chromosome and is the
DNA损伤修复信号通路相关因子RANBP2
ran是ras超家族的一种小的gtp结合蛋白，与核膜相关，被认为通过与其他蛋白的相互作用来控制多种细胞功能。这个基因编码一个非常大的ran结合蛋白，免疫定位到核孔复合体。该蛋白是一个巨大的支架和嵌合体亲环素相关的核孔蛋白参与了ran-gtpase循环。编码蛋白直接与E2酶UBC9相互作用，并强烈促进
DNA损伤修复信号通路相关因子PRDM1
这个基因编码一种蛋白质，作为β-干扰素基因表达的抑制剂。该蛋白与β-干扰素基因启动子的prdi（阳性调节域i元件）特异性结合。这种基因的转录随着病毒的诱导而增加。已经报道了两种编码不同亚型的选择性剪接转录变体。This gene encodes a protein that acts as a re
DNA损伤修复信号通路相关因子MDm2
这个基因编码一个核定位的E3泛素连接酶。编码蛋白可通过靶向肿瘤抑制蛋白（如p53）促进蛋白酶体降解形成肿瘤。这个基因本身是由p53转录调节的。这种基因座的过度表达或扩增可在多种不同的癌症中检测到。在2号染色体上有一个这个基因的假基因。选择性剪接导致大量转录变异，其中许多可能只在肿瘤细胞中表达。Thi
DNA损伤修复信号通路相关因子ERCC4
该基因编码的蛋白质与ERCC1形成复合物，参与核苷酸切除修复过程中的5'切口。该复合物是一种与EME1相互作用的结构特异性DNA修复内切酶。该基因缺陷是着色性干皮病互补组F（xp-f）或着色性干皮病VI（xp6）的原因。[由Refseq提供，2009年3月]The protein encod
DNA损伤修复信号通路相关因子ERCC2
核苷酸切除修复途径是修复DNA损伤的机制。该基因编码的蛋白参与转录偶联核苷酸切除修复，是基础转录因子btf2/tfiih复合物的一个不可分割的成员。该基因产物具有ATP依赖性DNA解旋酶活性，属于解旋酶的RAD3/XPD亚家族。这种基因的缺陷可导致三种不同的疾病，即癌症易发综合征着色性干皮病互补组D
DNA损伤修复信号通路相关因子TSC2
这个基因的突变导致结节性硬化症。其基因产物被认为是一种肿瘤抑制因子，能够刺激特定的GTP酶。这种蛋白在细胞溶质复合体中与哈马汀结合，可能作为哈马汀的伴侣。选择性剪接导致编码不同亚型的多个转录变体。Mutations in this gene lead to tuberous sclerosis co
DNA损伤修复信号通路相关因子BRIP1
该基因编码的蛋白质是recq-deah螺旋酶家族的成员，与乳腺癌1型（brca1）的brct重复序列相互作用。结合复合体在1型乳腺癌（brca1）正常双链断裂修复功能中起重要作用。这个基因可能是生殖系癌症诱发突变的靶点。[由RefSeq提供，2008年7月]The protein encoded b
DNA损伤修复信号通路相关因子HOXB13
该基因编码属于同源盒基因家族的转录因子。该家族的基因在脊椎动物中高度保守，对脊椎动物胚胎发育至关重要。该基因与胎儿皮肤发育和皮肤再生有关。在小鼠体内，一个类似的基因在胚胎的主轴上表现出时间和空间的共线性，但没有在第二轴上表达，这表明了在沿着主轴的身体模式中的功能。这个基因和其他hoxb基因在染色体1
DNA损伤修复信号通路相关因子CCND1
该基因编码的蛋白质属于高度保守的细胞周期蛋白家族，其成员在整个细胞周期内具有显著的蛋白质丰度周期性。细胞周期蛋白起着调节CDK激酶的作用。不同的细胞周期蛋白表现出不同的表达和降解模式，这有助于每个有丝分裂事件的时间协调。该细胞周期蛋白与CDK4或CDK6形成复合物并作为其调节亚单位发挥作用，其活性是
DNA损伤修复信号通路相关因子NKX2
该基因编码一种最初被鉴定为甲状腺特异性转录因子的蛋白质。编码的蛋白质与甲状腺球蛋白启动子结合，调节甲状腺特异基因的表达，但也被证明调节与形态发生有关的基因的表达。该基因的突变和缺失与良性遗传性舞蹈病、舞蹈病、先天性甲状腺功能减退和新生儿呼吸窘迫有关，并可能与甲状腺癌有关。已发现该基因编码不同亚型的多
DNA损伤修复信号通路相关因子NSD1
该基因编码一个蛋白质，包含一个集合结构域、2个lxxll基序、3个核易位信号（nlss）、4个植物同源结构域（phd）指区和一个富含脯氨酸的区域。编码的蛋白质增强雄激素受体（ar）的反式激活，这种增强在其他雄激素受体相关的辅调节因子存在下可以进一步增强。该蛋白可作为细胞核定位的基本转录因子和双功能转
DNA损伤修复信号通路相关因子CHEK1
该基因编码的蛋白属于SER/THR蛋白激酶家族。在DNA损伤或存在未复制的DNA时，检测点介导的细胞周期停滞是必需的。这种蛋白的作用是整合来自atm和atr的信号，atr是两种参与DNA损伤反应的细胞周期蛋白，在减数分裂前期也与染色质有关。CDC25A蛋白磷酸酶被这种蛋白磷酸化是细胞延迟细胞周期进程
DNA损伤修复信号通路相关因子CCNE1
该基因编码的蛋白质属于高度保守的细胞周期蛋白家族，其成员在细胞周期内具有显著的蛋白质丰度周期性。细胞周期蛋白起着调节CDK激酶的作用。不同的细胞周期蛋白表现出不同的表达和降解模式，这有助于每个有丝分裂事件的时间协调。该细胞周期蛋白与CDK2形成复合物并作为其调节亚单位发挥作用，其活性是细胞周期G1/