DNA损伤修复信号通路相关因子CCND3
该基因编码的蛋白质属于高度保守的细胞周期蛋白家族，其成员在细胞周期内具有显著的蛋白质丰度周期性。细胞周期蛋白起着调节CDK激酶的作用。不同的细胞周期蛋白表现出不同的表达和降解模式，这有助于每个有丝分裂事件的时间协调。该细胞周期蛋白与CDK4或CDK6形成复合物并作为其调节亚单位发挥作用，其活性是细胞周期G1/S转换所必需的。这种蛋白与肿瘤抑制蛋白Rb的磷酸化相互作用并参与其中。据报道，与该细胞周期蛋白相关的CDK4活性对紫外线照射后细胞周期通过G2期进入有丝分裂是必要的。一些转录变体编码不同的亚型已被发现的这个基因。The protein encoded by this gene belongs to the highly conserved cyclin family, whose members are characterized by a dramatic periodicity in protein abundance ......阅读全文
DNA损伤修复信号通路PTEN基因的临床解释
PTEN基因编码的蛋白具有蛋白磷酸酶和脂质磷酸酶活性，是第一个具有磷酸酶活性的抑癌基因，也是是继p53和Rb基因之后，与肿瘤发生密切相关的一种抑癌基因，其主要机制因为PTEN是PI3K/Akt通路的主要负调控因子。PTEN的功能缺陷在人类多种肿瘤中广泛存在。
DNA损伤修复信号通路－XPC基因的临床解释
该基因编码的蛋白是xpc复合物的关键组成部分，在全球基因组核苷酸切除修复（ner）的早期步骤中起着重要作用。编码的蛋白质对于损伤感知和dna结合很重要，并且显示出对单链dna的偏好。该基因或其他一些内质网成分的突变可导致色素性干皮病，一种罕见的常染色体隐性遗传疾病，其特征是随着癌症的早期发展，对阳光
细胞周期信号通路相关CCND3
该基因编码的蛋白质属于高度保守的细胞周期蛋白家族，其成员在细胞周期内具有显著的蛋白质丰度周期性。细胞周期蛋白起着调节CDK激酶的作用。不同的细胞周期蛋白表现出不同的表达和降解模式，这有助于每个有丝分裂事件的时间协调。该细胞周期蛋白与CDK4或CDK6形成复合物并作为其调节亚单位发挥作用，其活性是细胞
DNA损伤修复信号通路CDKN2A基因的临床解释
CDKN2A基因通过可变剪切可产生不同的转录本，至少编码3个不同的蛋白，其中的两个蛋白分别为p16(INK4)与p14(ARF)，p16为细胞周期蛋白依赖的激酶抑制剂，p14可与MDM2结合防止p53被泛素化降解，这两种蛋白通过共同调节CDK4和p53，从而控制细胞从G1期转到S期，基因突变或缺失与
DNA损伤修复信号通路SOD2基因的临床解释
该基因属于铁锰超氧化物歧化酶家族。它编码一种线粒体蛋白，形成一个同四聚体，每个亚单位结合一个锰离子。这种蛋白质与氧化磷酸化的超氧化物副产物结合，并将其转化为过氧化氢和双原子氧。该基因突变与特发性心肌病（IDC）、早衰、散发性运动神经元疾病和癌症有关。该基因的选择性剪接导致多个转录变体。在1号染色体上
DNA损伤修复信号通路FANCD2基因的临床解释
fanconi贫血互补组（fanc）目前包括fanca、fancb、fancc、fancd1（也称为brca2）、fancd2、fance、fancf、fancg、fanci、fancj（也称为brip1）、fancl、fancm和fancn（也称为palb2）。先前定义的组fanch与fanca相
DNA损伤修复信号通路STAG2基因的临床解释
该基因编码的蛋白质是黏着素复合物的一个亚单位，在细胞分裂过程中调节姐妹染色单体的分离。该基因的靶向失活导致染色单体粘聚缺陷和非整倍体，这表明粘聚素的遗传破坏是人类癌症非整倍体的原因之一。另外，还发现了编码不同亚型的剪接转录变体。
DNA损伤修复信号通路CCND2基因的临床解释
该基因编码的蛋白质属于高度保守的细胞周期蛋白家族，其成员在细胞周期内具有显著的蛋白质丰度周期性。细胞周期蛋白起着调节CDK激酶的作用。不同的细胞周期蛋白表现出不同的表达和降解模式，这有助于每个有丝分裂事件的时间协调。该细胞周期蛋白与CDK4或CDK6形成复合物，并作为该复合物的调节亚单位发挥作用，其
DNA损伤修复信号通路PRDM1基因的临床解释
这个基因编码一种蛋白质，作为β-干扰素基因表达的抑制剂。该蛋白与β-干扰素基因启动子的prdi（阳性调节域i元件）特异性结合。这种基因的转录随着病毒的诱导而增加。已经报道了两种编码不同亚型的选择性剪接转录变体。
DNA损伤修复信号通路ERCC4基因的临床解释
该基因编码的蛋白质与ERCC1形成复合物，参与核苷酸切除修复过程中的5'切口。该复合物是一种与EME1相互作用的结构特异性DNA修复内切酶。该基因缺陷是着色性干皮病互补组F（xp-f）或着色性干皮病VI（xp6）的原因。
DNA损伤修复信号通路BRIP1基因的临床解释
该基因编码的蛋白质是recq-deah螺旋酶家族的成员，与乳腺癌1型（brca1）的brct重复序列相互作用。结合复合体在1型乳腺癌（brca1）正常双链断裂修复功能中起重要作用。这个基因可能是生殖系癌症诱发突变的靶点。
DNA损伤修复信号通路CHEK1基因的临床解释
该基因编码的蛋白属于SER/THR蛋白激酶家族。在DNA损伤或存在未复制的DNA时，检测点介导的细胞周期停滞是必需的。这种蛋白的作用是整合来自atm和atr的信号，atr是两种参与DNA损伤反应的细胞周期蛋白，在减数分裂前期也与染色质有关。CDC25A蛋白磷酸酶被这种蛋白磷酸化是细胞延迟细胞周期进程
DNA损伤修复信号通路EWSR1基因的临床解释
该基因编码一种多功能蛋白，参与多种细胞过程，包括基因表达、细胞信号传导、RNA加工和转运。该蛋白包括一个N末端转录激活域和一个C末端RNA结合域。该基因与编码转录因子的各种基因之间的染色体易位导致参与肿瘤发生的嵌合蛋白的产生。这些嵌合蛋白通常由该蛋白的N末端转录激活域与转录因子蛋白的C末端DNA结合
DNA损伤修复信号通路TMPRSS2基因的临床解释
这个基因编码一种属于丝氨酸蛋白酶家族的蛋白质。编码的蛋白质包含一个II型跨膜结构域、一个受体A级结构域、一个清道夫受体富含半胱氨酸结构域和一个蛋白酶结构域。丝氨酸蛋白酶参与许多生理和病理过程。该基因在前列腺癌细胞中被雄激素上调，在雄激素非依赖性前列腺癌组织中下调。这种蛋白的蛋白酶结构域被认为是在细胞
DNA损伤修复信号通路ERCC2基因的临床解释
核苷酸切除修复途径是修复DNA损伤的机制。该基因编码的蛋白参与转录偶联核苷酸切除修复，是基础转录因子btf2/tfiih复合物的一个不可分割的成员。该基因产物具有ATP依赖性DNA解旋酶活性，属于解旋酶的RAD3/XPD亚家族。这种基因的缺陷可导致三种不同的疾病，即癌症易发综合征着色性干皮病互补组D
DNA损伤修复信号通路CCND1基因的临床解释
该基因编码的蛋白质属于高度保守的细胞周期蛋白家族，其成员在整个细胞周期内具有显著的蛋白质丰度周期性。细胞周期蛋白起着调节CDK激酶的作用。不同的细胞周期蛋白表现出不同的表达和降解模式，这有助于每个有丝分裂事件的时间协调。该细胞周期蛋白与CDK4或CDK6形成复合物并作为其调节亚单位发挥作用，其活性是
DNA损伤修复信号通路NPM1基因的临床解释
NPM1是一种广泛在核仁表达的蛋白，它可以在细胞核和细胞质之间穿梭，参与核糖体蛋白的组装和运输，调控中心体的复制以及调控肿瘤抑制因子ARF的表达。NPM1的突变会导致该蛋白从细胞核转移到细胞质，引起急性髓细胞白血病。
DNA损伤修复信号通路MSH2基因的临床解释
该基因座在遗传性非息肉性结肠癌（HNPCC）中经常发生突变。克隆时，发现它是大肠杆菌错配修复基因muts的人类同源物，与在hnpcc中发现的微卫星序列（rer+表型）的特征性变化一致。两个编码不同亚型的转录变体已经被发现。
DNA损伤修复信号通路MLH1基因的临床解释
MLH1基因编码的蛋白参与DNA错配修复，是遗传性非息肉性结肠癌（HNPCC）相关基因。其机制为DNA错配修复蛋白的功能缺陷，导致了染色体和微卫星不稳定，其中微卫星不稳定是引起HNPCC主要原因，并且DNA错配修复基因的突变可以解释90%以上的HNPCC。
DNA损伤修复信号通路－POLD1基因的临床解释
该基因编码DNA聚合酶δ的125kDa催化亚单位。DNA聚合酶三角洲既具有聚合酶活性，又具有3-5'外切酶活性，在DNA复制和修复中起着关键作用。另外还观察到该基因的剪接转录变体，该基因的假基因位于6号染色体的长臂上。
DNA损伤修复信号通路CDK6基因的临床解释
细胞分裂蛋白激酶6（CDK6）是由CDK6基因编码的酶。它受细胞周期蛋白的调节，更具体地说是细胞周期蛋白D蛋白和细胞周期蛋白依赖性激酶抑制蛋白。由该基因编码的蛋白质是细胞周期蛋白依赖性激酶（CDK）家族的成员，其包括CDK4。CDK家族成员与酿酒酵母cdc28和粟酒裂殖酵母cdc2的基因产物非常相似
DNA损伤修复信号通路－ERCC1基因的临床解释
该基因的产物在核苷酸切除修复途径中起作用，是修复紫外光诱导或顺铂等亲电化合物形成的DNA损伤所必需的。编码蛋白与xpf内切酶（也称为ercc4）形成异二聚体，异二聚内切酶催化DNA损伤切除过程中的5'切口。异二聚内切酶也参与重组DNA修复和链间交联修复。该基因突变导致脑-眼骨骼综合征，改变该
DNA损伤修复信号通路PALB2基因的临床解释
这个基因编码一种可能抑制肿瘤的蛋白质。这种蛋白与乳腺癌2早发蛋白（BRCA2）在核病灶结合并与之共定位，可能允许BRCA2稳定的核内定位和积累。
DNA损伤修复信号通路MSH3基因的临床解释
该基因编码的蛋白质与msh2形成异二聚体，形成mutsβ，是复制后dna错配修复系统的一部分。mutsβ通过与失配结合并与mutlα杂二聚体形成复合物来启动失配修复。该基因在第一个外显子中含有一个多态的9bp串联重复序列。在参考基因组序列中，重复出现6次，已有3-7次报道。这个基因的缺陷是子宫内膜癌
DNA损伤修复信号通路CHD4基因的临床解释
该基因的产物属于SNF2 / RAD54解旋酶家族。 它代表核小体重塑和脱乙酰基酶复合物的主要成分，并且在表观遗传转录抑制中起重要作用。 皮肌炎患者会产生针对这种蛋白质的抗体。 该基因的体细胞突变与浆膜性子宫内膜肿瘤有关。 选择性剪接导致编码不同同工型的多个转录变体。
DNA损伤修复信号通路MRE11基因的临床解释
该基因编码一种核蛋白，参与同源重组、端粒长度维持和dna双链断裂修复。蛋白质本身具有3'到5'的外切酶活性和内切酶活性。该蛋白与rad50同源物形成复合物；该复合物用于dna末端的非同源连接，并具有增加的单链dna内切酶和3'到5'的外切酶活性。与dna连接酶结合，这
DNA损伤修复信号通路PSM2基因的临床解释
该基因编码的蛋白质是失配修复系统的关键组成部分，其功能是纠正DNA复制和同源重组过程中可能发生的DNA失配、小插入和缺失。该蛋白与mutl同源1（mlh1）基因的基因产物形成异二聚体，形成mutlα异二聚体。mutlα异二聚体具有一种内核溶解活性，在mutsα和mutsβ异二聚体识别不匹配和插入/删
DNA损伤修复信号通路－CCNE1基因的临床解释
该基因编码的蛋白质属于高度保守的细胞周期蛋白家族，其成员在细胞周期内具有显著的蛋白质丰度周期性。细胞周期蛋白起着调节CDK激酶的作用。不同的细胞周期蛋白表现出不同的表达和降解模式，这有助于每个有丝分裂事件的时间协调。该细胞周期蛋白与CDK2形成复合物并作为其调节亚单位发挥作用，其活性是细胞周期G1/
DNA损伤修复信号通路ETV6基因的临床解释
该基因编码ETS家族转录因子。该基因的产物包含两个功能域：一个与自身和其他蛋白质相互作用的N端尖（PNT）域和一个C端DNA结合域。小鼠基因敲除研究表明，它是造血和维持血管网发育所必需的。已知该基因参与了大量与白血病和先天性纤维肉瘤相关的染色体重排。
DNA损伤修复信号通路RAD51基因的临床解释
这个基因编码的蛋白质是rad51蛋白家族的一员。rad51家族成员与细菌reca和酿酒酵母rad51高度相似，参与dna的同源重组和修复。该蛋白能与ssdna结合蛋白rpa和rad52相互作用，在dna的同源配对和链转移中发挥重要作用。这种蛋白质也被发现与brca1和brca2相互作用，这可能对细胞