遗传风险基因信号通路相关因子CDK4
细胞周期蛋白依赖性激酶4也称为细胞分裂蛋白激酶4，是人类中由CDK4基因编码的酶。 CDK4是细胞周期蛋白依赖性激酶家族的成员。 该基因编码的蛋白质是Ser / Thr蛋白激酶家族的成员。该蛋白质与酿酒酵母cdc28和粟酒裂殖酵母cdc2的基因产物高度相似。它是蛋白激酶复合物的催化亚基，对细胞周期G1期进展很重要。该激酶的活性局限于G1-S期，其由调节亚基D-型细胞周期蛋白和CDK抑制剂p16INK4a控制。该激酶被证明是造成视网膜母细胞瘤基因产物（Rb）磷酸化的原因。[5]细胞周期蛋白D-CDK4（DC）复合物的Ser / Thr-激酶组分，其磷酸化和抑制视网膜母细胞瘤（RB）蛋白家族成员，包括RB1，并在G1 / S转换期间调节细胞周期。 RB1的磷酸化允许转录因子E2F与RB / E2F复合物的解离以及随后的E2F靶基因的转录，其负责通过G1期的进展。在G1期早期磷酸化RB1。细胞周期蛋白D-CDK4复合物是各种促有丝分裂......阅读全文
遗传风险基因信号通路相关因子PRSS1
这个基因编码一种胰蛋白酶原，它是丝氨酸蛋白酶家族的一员。这种酶由胰腺分泌，在小肠内分裂成活性形式。它对涉及赖氨酸或精氨酸的羧基的肽键具有活性。该基因突变与遗传性胰腺炎有关。这个基因和其他一些胰蛋白酶原基因定位在7号染色体上的T细胞受体β位点。[由RefSeq提供，2008年7月]This gene
遗传风险基因信号通路相关因子POLD1
该基因编码DNA聚合酶δ的125kDa催化亚单位。DNA聚合酶三角洲既具有聚合酶活性，又具有3-5'外切酶活性，在DNA复制和修复中起着关键作用。另外还观察到该基因的剪接转录变体，该基因的假基因位于6号染色体的长臂上。This gene encodes the 125-kDa catalyt
遗传风险基因信号通路相关因子HOXB13
该基因编码属于同源盒基因家族的转录因子。该家族的基因在脊椎动物中高度保守，对脊椎动物胚胎发育至关重要。该基因与胎儿皮肤发育和皮肤再生有关。在小鼠体内，一个类似的基因在胚胎的主轴上表现出时间和空间的共线性，但没有在第二轴上表达，这表明了在沿着主轴的身体模式中的功能。这个基因和其他hoxb基因在染色体1
遗传风险基因信号通路相关因子BMPR1A
骨形态发生蛋白（bmp）受体是一个跨膜丝氨酸/苏氨酸激酶家族，包括Ⅰ型受体bmpr1a和bmpr1b和Ⅱ型受体bmpr2。这些受体还与激活素受体acvr1和acvr2密切相关。这些受体的配体是tgf-β超家族的成员。转化生长因子β和激活素通过与两种不同类型的丝氨酸（苏氨酸）激酶受体形成异聚物复合物来
遗传风险基因信号通路相关因子CDKN2A
CDKN2A基因通过可变剪切可产生不同的转录本，至少编码3个不同的蛋白，其中的两个蛋白分别为p16(INK4)与p14(ARF)，p16为细胞周期蛋白依赖的激酶抑制剂，p14可与MDM2结合防止p53被泛素化降解，这两种蛋白通过共同调节CDK4和p53，从而控制细胞从G1期转到S期，基因突变或缺失与
遗传风险基因信号通路相关因子TMEM127
这个基因编码一个跨膜蛋白和3个预测的跨膜结构域。该蛋白与早期内质体结构对应的泡状细胞器亚群、高尔基体和溶酶体相关，并可能参与这些结构之间的蛋白质运输。这个基因和其他几个基因的突变导致嗜铬细胞瘤。另外，编码相同蛋白质的剪接转录变体已经被鉴定。[由RefSeq提供，2010年8月]This gene e
遗传风险基因信号通路相关因子TP53
TP53基因编码的是分子量约为53kDa的蛋白，P35根据其分子量大小命名的，首次是在1979年发现致瘤病毒SV40可以与该蛋白形成复合物，并且将克隆得到p53转入到细胞可引起细胞癌变，所以最初的10年普遍认为p53是抑癌基因。后来发现之前肿瘤细胞来源的p53基因突变体能够促使细胞发生转化，而野生型
遗传风险基因信号通路相关因子CDH1
该基因编码E-钙粘蛋白（E-Cadherin）是钙依赖性细胞粘附蛋白，属于钙粘蛋白家族成员，CDH1基因参与调节细胞粘附、迁移和上皮细胞增殖，其功能缺失导致细胞更容易侵袭与转移，该基因的突变与胃癌、乳腺癌、结直肠癌、甲状腺癌和卵巢癌密切相关。
遗传风险基因信号通路相关因子SMAD4
SMAD4基因编码的蛋白属于SMAD家族，可以被跨膜丝氨酸/苏氨酸受体激酶激活，如转化生长因子TGF-β受体，因此作为TGF-β信号的重要胞浆内信号级联分子，SMAD4可以自身形成同源复合物或与激活型其他的SMAD家族成员形成异源复合物，转移位到细胞核内，与其他转录因子协同作用，调节TGF-β应答基
遗传风险基因信号通路相关因子BRCA2
BRCA1和BRCA2基因的遗传突变会增加患乳腺癌或卵巢癌的终生风险。BRCA1和BRCA2都参与了基因组稳定性的维持，特别是双链DNA修复的同源重组途径。BRCA2蛋白含有一个70 a a基序的几个拷贝，称为BRC基序，这些基序介导了与在DNA修复中起作用的RAD51重组酶的结合。BRCA2被认为
遗传风险基因信号通路相关因子GREM1
这个基因编码bmp（骨形态发生蛋白）拮抗剂家族的一个成员。和BMP一样，BMP拮抗剂含有胱氨酸结，通常形成同型和异型二聚体。bmp拮抗剂的c an（cerberus和dan）亚家族是该基因所属的一个亚家族，其特征是具有八元环的c-末端胱氨酸结。由该基因编码的分泌糖基化蛋白的拮抗作用可能与其与bmp蛋
遗传风险基因信号通路相关因子EZH2
EZH2基因编码的是一种组蛋白赖氨酸N-甲基转移酶，参与DNA甲基化从而抑制其他基因转录，EZH2也可甲基化组蛋白H3第27位赖氨酸。EZH2的甲基化活性促进异染色质的形成从而使基因沉默，是PRC2复合物的组分之一。EZH2的突变或者过表达与多种类型癌症相关，如乳腺癌、前列腺癌、黑色素瘤和膀胱癌等。
遗传风险基因信号通路相关因子BRCA1
该基因编码一种在维持基因组稳定性中起作用的核磷蛋白，并作为肿瘤抑制因子发挥作用。编码蛋白与其他肿瘤抑制因子、DNA损伤传感器和信号转导子结合形成一个大的多亚单位蛋白复合物，称为BRCA1相关基因组监测复合物（BASC）。该基因产物与RNA聚合酶Ⅱ结合，并通过C端域与组蛋白脱乙酰基酶复合物相互作用。因
遗传风险基因信号通路相关因子SOINK1
该基因编码的蛋白质是胰蛋白酶抑制剂，由胰腺腺泡细胞分泌到胰液中。它被认为在防止胰蛋白酶催化的胰腺和胰管内酶原的过早激活方面起作用。该基因突变与遗传性胰腺炎和热带钙化性胰腺炎有关。[由RefSeq提供，2008年10月]The protein encoded by this gene is a try
遗传风险基因信号通路相关因子MEN1
这个基因编码脑膜，一种与多发性内分泌肿瘤1型综合征相关的假定的肿瘤抑制因子。体外研究表明，脑膜定位于细胞核，具有两种功能性核定位信号，并通过JUND抑制转录激活，但这种蛋白的功能尚不清楚。在Northern blots上检测到两条信息，但未对较大的信息进行描述。选择性剪接导致多个转录变体。This
遗传风险基因信号通路相关因子GANTL12
该基因编码udp-galnac家族的一个成员：多肽n-乙酰半乳糖胺基转移酶，在o-连接蛋白糖基化的初始步骤中催化n-乙酰半乳糖胺（galnac）从udp-galnac转移到多肽受体上的丝氨酸或苏氨酸残基。这个基因的突变与结直肠癌易感性的增加有关。This gene encodes a member
遗传风险基因信号通路相关因子NF1
该基因产物似乎是ras信号转导途径的负调节因子。该基因突变与1型神经纤维瘤病、少年骨髓单核细胞白血病和华生综合征有关。该基因的mRNA受到RNA编辑（cga>uga->arg1306term）的影响，导致翻译提前终止。另外，还描述了编码不同亚型的剪接转录变体。This gene product ap
遗传风险基因信号通路相关因子STK11
STK11编码的蛋白属于丝氨酸/苏氨酸激酶家族，参与调控细胞极性。STK11是一个抑癌基因，该基因的突变与常染色体现象遗传病黑斑息肉综合征（Peutz-Jeghers syndrome）相关，该病的特征是在皮肤和口腔上长色素斑，胃肠道中长息肉，该类患者的肿瘤发生率是普通人群的10倍-18倍，以消化道
遗传风险基因信号通路相关因子CHEK2
在对DNA损伤和复制阻滞作出反应时，通过控制关键的细胞周期调节器，细胞周期进程停止。该基因编码的蛋白质是一种细胞周期检查点调节因子和假定的肿瘤抑制因子。它包含一个叉头相关蛋白相互作用域，在对DNA损伤作出反应时对激活至关重要，并在对复制阻滞和DNA损伤作出反应时迅速磷酸化。当被激活时，编码蛋白被认为
遗传风险基因信号通路相关因子PALB2
这个基因编码一种可能抑制肿瘤的蛋白质。这种蛋白与乳腺癌2早发蛋白（BRCA2）在核病灶结合并与之共定位，可能允许BRCA2稳定的核内定位和积累。This gene encodes a protein that may function in tumor suppression. This prote
遗传风险基因信号通路相关因子AXIN2
axin相关蛋白axin2可能在wnt信号通路中调节β连环蛋白的稳定性方面起重要作用，与其啮齿动物同源物鼠导蛋白/大鼠axil类似。在小鼠中，Conductin组织了APC（结肠腺瘤性息肉病）、β-连环蛋白、糖原合成酶激酶3-β和Conductin的多蛋白复合物，导致β-连环蛋白降解。显然，β连环蛋
遗传风险基因信号通路相关因子MLH1
MLH1基因编码的蛋白参与DNA错配修复，是遗传性非息肉性结肠癌（HNPCC）相关基因。其机制为DNA错配修复蛋白的功能缺陷，导致了染色体和微卫星不稳定，其中微卫星不稳定是引起HNPCC主要原因，并且DNA错配修复基因的突变可以解释90%以上的HNPCC。
遗传风险基因信号通路相关因子RB1
RB1基因编码的蛋白是细胞周期的负调控因子，是第一个发现的抑癌基因，因为该基因与视网膜母细胞瘤的发生相关，因此被命名为视网膜母细胞瘤基因（Retinoblastomal,RB1）。RB1具有维持染色质结构稳定的作用，处于去磷酸化形式的RB1可以与转录因子E2F1结合，作为细胞周期的负调控因子，阻止细
遗传风险基因信号通路相关因子PMS2
该基因编码的蛋白质是失配修复系统的关键组成部分，其功能是纠正DNA复制和同源重组过程中可能发生的DNA失配、小插入和缺失。该蛋白与mutl同源1（mlh1）基因的基因产物形成异二聚体，形成mutlα异二聚体。mutlα异二聚体具有一种内核溶解活性，在mutsα和mutsβ异二聚体识别不匹配和插入/删
遗传风险基因信号通路相关因子MSH2
该基因座在遗传性非息肉性结肠癌（HNPCC）中经常发生突变。克隆时，发现它是大肠杆菌错配修复基因muts的人类同源物，与在hnpcc中发现的微卫星序列（rer+表型）的特征性变化一致。两个编码不同亚型的转录变体已经被发现。This locus is frequently mutated in her
遗传风险基因信号通路相关因子MC1R
这个无内含子的基因编码黑素细胞刺激素（msh）的受体蛋白。编码的蛋白质，一种七通道跨膜G蛋白偶联受体，控制黑素生成。黑色素有两种：红色的黑色素和黑色的黑色素。导致功能丧失的基因突变与导致皮肤和头发颜色变浅的苯丙氨酸生成增加有关。真伊兰素具有光防护作用，但苯丙氨酸可能通过在紫外线照射下产生自由基而导致
遗传风险基因信号通路相关因子RAD51D
这个基因编码的蛋白质是RAD51蛋白家族的一员。Rad51家族成员与细菌Reca和酿酒酵母Rad51非常相似，已知它们参与同源重组和DNA修复。这种蛋白与RAD51家族的其他几个成员形成复合物，包括RAD51L1、RAD51L2和XRCC2。与该蛋白形成的蛋白复合物已被证明催化单链和双链DNA之间的
遗传风险基因信号通路相关因子RAD51C
这个基因是rad51家族的一员。rad51家族成员与细菌reca和酿酒酵母rad51高度相似，参与dna的同源重组和修复。该蛋白可与其他Rad51副驾驶相互作用，据报道对Holliday连接的分辨率很重要。这种基因突变与范科尼贫血样综合征有关。该基因是位于17q23染色体区域的四个基因之一，在乳腺肿
与免疫相关信号通路相关因子介绍CDK4
细胞周期蛋白依赖性激酶4也称为细胞分裂蛋白激酶4，是人类中由CDK4基因编码的酶。 CDK4是细胞周期蛋白依赖性激酶家族的成员。 该基因编码的蛋白质是Ser / Thr蛋白激酶家族的成员。该蛋白质与酿酒酵母cdc28和粟酒裂殖酵母cdc2的基因产物高度相似。它是蛋白激酶复合物的催化亚基，对细胞周期G
DNA损伤修复信号通路相关因子CDk4
细胞周期蛋白依赖性激酶4也称为细胞分裂蛋白激酶4，是人类中由CDK4基因编码的酶。 CDK4是细胞周期蛋白依赖性激酶家族的成员。 该基因编码的蛋白质是Ser / Thr蛋白激酶家族的成员。该蛋白质与酿酒酵母cdc28和粟酒裂殖酵母cdc2的基因产物高度相似。它是蛋白激酶复合物的催化亚基，对细胞周期G