与免疫相关信号通路相关因子介绍NFKBIA
该基因编码NF-Kappa-B抑制剂家族的一个成员，该家族包含多个Ankrin重复结构域。编码蛋白与rel二聚体相互作用，抑制参与炎症反应的nf-kappa-b/rel复合物。编码蛋白通过核定位信号和crm1介导的核输出在细胞质和细胞核之间移动。在外胚层发育不良伴T细胞免疫缺陷常染色体显性遗传病的无汗症患者中发现了该基因的突变。[由RefSeq提供，2011年8月]This gene encodes a member of the NF-kappa-B inhibitor family, which contain multiple ankrin repeat domains. The encoded protein interacts with REL dimers to inhibit NF-kappa-B/REL complexes which are involved in inflammatory responses.......阅读全文
与免疫相关信号通路相关因子介绍CARD11
该基因编码的蛋白属于膜相关鸟苷酸激酶（maguk）家族，是一类在质膜特定区域组装多蛋白复合物的分子支架蛋白。该蛋白也是card蛋白家族的一员，card蛋白家族的定义是携带一个特征性的caspase相关募集域（card）。该蛋白具有与card14蛋白相似的结构域。这两种蛋白的card结构域都被证明与b
与免疫相关信号通路相关因子介绍CD77
该基因编码的蛋白与Ⅱ类主要组织相容性复合体（mhc）相关，是调节免疫应答抗原提呈的重要伴侣。它还充当细胞因子-巨噬细胞移动抑制因子（mif）的细胞表面受体，mif与编码蛋白结合后，启动生存途径和细胞增殖。该蛋白还与淀粉样前体蛋白（app）相互作用，抑制淀粉样β（abeta）的产生。已经鉴定出编码不同
与免疫相关信号通路相关因子介绍IRF4
该基因编码的蛋白质属于irf（interferon regulatory factor）转录因子家族，具有独特的色氨酸五肽重复序列dna结合域。irfs在调节干扰素对病毒感染的应答和调节干扰素诱导基因方面具有重要作用。这个家族成员是淋巴细胞特异性的，负性调节toll样受体（tlr）信号，这是激活先天
与免疫相关信号通路相关因子介绍PDCD1
程序性细胞死亡蛋白1，也称为PD-1和CD279（分化簇279），是细胞表面的一种蛋白质，通过下调调节免疫系统对人体细胞的反应。免疫系统，通过抑制T细胞炎症活动促进自身耐受。这可以预防自身免疫性疾病，但它也可以防止免疫系统杀死癌细胞。 PD-1是免疫检查点，通过两种机制防止自身免疫。首先，它促进淋巴
与免疫相关信号通路相关因子介绍TNFAIP3
该基因被鉴定为一种能被肿瘤坏死因子（TNF）快速诱导表达的基因。该基因编码的蛋白是锌指蛋白和ubiqitin编辑酶，具有抑制nf-kappa b激活和肿瘤坏死因子介导的细胞凋亡的作用。编码的蛋白具有泛素连接酶和氘蛋白酶活性，参与细胞因子介导的免疫和炎症反应。已经发现了一些编码相同蛋白质的转录变体。[
与免疫相关信号通路相关因子介绍IKZF1
该基因编码属于与染色质重塑相关的锌指DNA结合蛋白家族的转录因子。这种蛋白的表达仅限于胎儿和成人的血液淋巴细胞生成系统，并作为淋巴细胞分化的调节器。一些选择性剪接转录变异体编码不同亚型已被描述为这个基因。大多数亚型共享一个共同的C端结构域，其中包含两个锌指基序，这两个基序是异二聚或同二聚以及与其他蛋
与免疫相关信号通路相关因子介绍BCL6
该基因编码的蛋白是锌指转录因子，含有一个n端poz结构域。该蛋白作为一种序列特异性的转录抑制因子，已被证明调节b细胞stat依赖性il-4应答的转录。这种蛋白质可以与多种poz蛋白相互作用，poz蛋白具有转录辅压作用。该基因在弥漫性大细胞淋巴瘤（dlcl）中常发生易位和过度突变，可能参与dlcl的发
与免疫相关信号通路相关因子介绍FCGR3A
该基因编码免疫球蛋白G的Fc部分的受体，参与从循环中去除抗原抗体复合物以及其他抗体依赖性反应。该基因（fcgr3a）与位于1号染色体上的另一个邻近基因（fcgr3b）高度相似。该基因编码的受体在自然杀伤细胞（NK）上表达为一种通过跨膜肽锚定的完整膜糖蛋白，而fcgr3b在多形核中性粒细胞（PMN）上
细胞凋亡信号通路相关基因介绍NFKBIA
该基因编码NF-Kappa-B抑制剂家族的一个成员，该家族包含多个Ankrin重复结构域。编码蛋白与rel二聚体相互作用，抑制参与炎症反应的nf-kappa-b/rel复合物。编码蛋白通过核定位信号和crm1介导的核输出在细胞质和细胞核之间移动。在外胚层发育不良伴T细胞免疫缺陷常染色体显性遗传病的无
与免疫相关信号通路相关因子介绍PIK3CB
该基因编码磷酸肌醇3激酶（pi3k）催化亚单位的一个亚型。这些激酶在涉及真核细胞外膜受体的信号传导途径中起重要作用，并以其催化亚单位命名。编码蛋白是pi3kba（pi3kb）的催化亚基。pi3kb是中性粒细胞活化途径的一部分，中性粒细胞在损伤或感染部位与免疫复合物结合。选择性剪接导致多个转录变体。[
与免疫相关信号通路相关因子介绍PIK3CG
磷酸肌醇3激酶（pi3ks）是肌醇磷脂的磷酸化产物，参与免疫应答。该基因编码的蛋白质是PI3K的I类催化亚单位，与其他I类催化亚单位（p110αp110β和p110δ）一样，编码蛋白结合p85调节亚单位形成pi3k，该基因位于先前在髓性白血病中发现的第7号染色体的一个普遍缺失片段。已经发现了一些编码
与免疫相关信号通路相关因子介绍CD79B
b淋巴细胞抗原受体是一种多聚体复合物，包括抗原特异性成分表面免疫球蛋白（ig）。表面ig与另外两种蛋白igα和igβ非共价结合，这是b细胞抗原受体表达和功能所必需的。该基因编码b细胞抗原成分的igβ蛋白。另外，还描述了编码不同亚型的剪接转录变体。[由RefSeq提供，2008年7月]The B ly
与免疫相关信号通路相关因子介绍GSK3B
该基因编码的蛋白是一个属于糖原合酶激酶亚家族的丝氨酸苏氨酸激酶。它是葡萄糖稳态的负调节因子，参与能量代谢、炎症、内质网应激、线粒体功能障碍和凋亡途径。这种基因的缺陷与帕金森病和阿尔茨海默病有关。[由RefSeq提供，2017年8月]The protein encoded by this gene i
与免疫相关信号通路相关因子介绍IL7R
该基因编码的蛋白质是白细胞介素7（IL7）的受体。这种受体的功能需要白细胞介素2受体γ链（il2rg），它是多种细胞因子受体（包括白细胞介素2、4、7、9和15）共有的一种γ链。该蛋白在淋巴细胞发育过程中对V（D）J重组起到关键作用。该基因的缺陷可能与严重联合免疫缺陷（SCID）有关。另外，还发现了
与免疫相关信号通路相关因子介绍PIK3CA
PIK3CA基因编码的蛋白是PI3Ks的催化亚单位，PI3Ks是一种脂激酶家族，能特异性磷酸化磷脂酰肌醇的3位羟基，产生第二信使肌醇类物质。PI3Ks家族分I型、II型和III型，其中IA型又分为IA和IB两个亚型，PIK3CA则是IA型的催化亚单位。PIK3CA基因的突变可以导致PI3Ks的催化活
与免疫相关信号通路相关因子介绍MAP2K1
双特异性丝裂原活化蛋白激酶激酶1是人体中由MAP2K1基因编码的酶。 由该基因编码的蛋白质是双特异性蛋白激酶家族的成员，其充当促分裂原活化蛋白（MAP）激酶激酶。 MAP激酶，也称为细胞外信号调节激酶（ERK），充当多种生化信号的整合点。 该蛋白激酶位于MAP激酶的上游，并且在多种细胞外和细胞内信号
与免疫相关信号通路相关因子介绍MAP2K2
双特异性丝裂原活化蛋白激酶激酶2是人体中由MAP2K2基因编码的酶。 它通常被称为MEK2，但有许多替代名称，包括CFC4，MKK2，MAPKK2和PRKMK2。 由该基因编码的蛋白质是属于MAP激酶激酶家族的双特异性蛋白激酶。 已知该激酶在有丝分裂原生长因子信号转导中起关键作用。 它磷酸化并因此激
与免疫相关信号通路相关因子介绍MAP3K1
该基因编码的蛋白是丝氨酸/苏氨酸激酶，是一些信号转导通路的一部分，包括erk和jnk激酶途径以及nf-kappa-b途径。编码的蛋白质被自磷酸化激活，需要镁作为其他蛋白质磷酸化的辅助因子。该蛋白具有e3连接酶活性，由植物同源结构域（phd）赋予其n-末端，磷酸激酶活性由激酶结构域赋予其c-末端。[由
与免疫相关信号通路相关因子介绍MAP2K4
这个基因编码有丝分裂原活化蛋白激酶（mapk）家族的一个成员。这个家族的成员作为多种生化信号的整合点，参与多种细胞过程，如增殖、分化、转录调节和发育。它们形成一个由mapkks、mapkks和mapks组成的三层信令模块。该蛋白在丝氨酸和苏氨酸残基处被mapkks磷酸化，随后在苏氨酸和酪氨酸残基处磷
与免疫相关信号通路相关因子介绍PIK3R1
磷脂酰肌醇3-激酶在3-主要位置磷酸化磷脂酰肌醇的肌醇环。所述酶包括110 kD催化亚单位和85、55或50 kD调节亚单位。该基因编码85kD调节亚单位。磷脂酰肌醇3激酶在胰岛素的代谢作用中起着重要作用，该基因的突变与胰岛素抵抗有关。这种基因的选择性剪接导致四个转录变体编码不同的亚型。Phosph
与免疫相关信号通路相关因子介绍PIK3R2
磷脂酰肌醇3-激酶（PI3K）是一种脂质激酶，能磷酸化磷脂酰肌醇和类似化合物，在生长信号传导途径中产生重要的第二信使。PI3K作为调节亚单位和催化亚单位的异二聚体发挥作用。该基因编码的蛋白质是PI3K的调节成分，已发现该基因有两个转录变体，一个蛋白编码，另一个非蛋白编码。Phosphatidylin
NFκB信号通路相关基因介绍NFKBIA基因
该基因编码NF-Kappa-B抑制剂家族的一个成员，该家族包含多个Ankrin重复结构域。编码蛋白与rel二聚体相互作用，抑制参与炎症反应的nf-kappa-b/rel复合物。编码蛋白通过核定位信号和crm1介导的核输出在细胞质和细胞核之间移动。在外胚层发育不良伴T细胞免疫缺陷常染色体显性遗传病的无
与免疫相关信号通路相关因子介绍PIK3C2B
该基因编码的蛋白属于磷酸肌醇3激酶（pi3k）家族。pi3激酶在参与细胞增殖、癌基因转化、细胞存活、细胞迁移和细胞内蛋白质转运的信号传导途径中发挥作用。该蛋白包含一个脂质激酶催化结构域和一个C末端C2结构域，这是II类PI3激酶的特征。C2结构域作为钙依赖性磷脂结合基序，介导蛋白质向膜的转运，也可能
与Hippo信号通路相关因子介绍MYC
该基因编码的蛋白质是一种多功能的核磷蛋白，在细胞周期进展、凋亡和细胞转化中起到作用。作为调节特定靶基因转录的转录因子发挥作用。这种基因的突变、过度表达、重排和易位与多种造血肿瘤、白血病和淋巴瘤，包括伯基特淋巴瘤有关。有证据表明，来自上游、非aug（cug）帧和下游aug起始位点的选择性翻译起始导致两
与Hippo信号通路相关因子介绍PRKCI
该基因编码丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶蛋白激酶c（pkc）家族的一个成员。pkc家族至少由8个成员组成，它们是差异表达的，参与多种细胞过程。这种蛋白激酶不依赖钙和磷脂。它不被佛波酯或甘油二酯激活。这种激酶可以通过与小gtpase rab2的直接相互作用被募集到囊泡管簇（vtcs），在那里这种激酶磷酸化甘油
与－Wnt信号通路相关因子介绍TERT
端粒酶是一种核糖核蛋白聚合酶，通过添加端粒重复序列TTagg来维持端粒末端。这种酶由一种具有逆转录酶活性的蛋白质成分（由该基因编码）和一种作为端粒重复模板的RNA成分组成。端粒酶的表达在细胞衰老中起作用，因为它通常在出生后的体细胞中被抑制，导致端粒逐渐缩短。体细胞端粒酶表达的放松调控可能与肿瘤发生有
与－Wnt信号通路相关因子介绍GNAS
GNAS作为一个重要的信号转导蛋白，主要功能是在G蛋白偶联受体信号转导途径中，激活腺苷酸环化酶，导致cAMP水平的升高，参与调控细胞生长和细胞分裂。
与－Wnt信号通路相关因子介绍MITF
该基因编码一个转录因子，包含碱性螺旋环螺旋和亮氨酸拉链结构特征。调节黑素细胞视网膜色素上皮的分化和发育，并负责黑素生成酶基因的色素细胞特异性转录。该基因的杂合子突变引起听觉色素综合征，如Waardenburg综合征2型和Tietz综合征。另外，还发现了编码不同亚型的剪接转录变体。This gene
与－Wnt信号通路相关因子介绍SRC
SRC基因编码的蛋白属于SRC家族激酶（SFKs），该家族由9个成员组成，分别是SCR、LYN、FYN、LCK、HCK、FGR、BLK、YRK和YES，其中SRC是目前研究最多的成员，也是与人类疾病联系最为密切的蛋白。SRC蛋白是非受体酪氨酸激酶，可被多条信号转导途径所激活，而激活后的SRC激酶又通
与－Wnt信号通路相关因子介绍CYLD
该基因编码一种细胞质蛋白，具有三个细胞骨架相关蛋白-甘氨酸保守（cap-gly）结构域，作为一种去氢酶。该基因突变与圆筒状瘤、多发性家族性毛发上皮瘤和brooke-spiegler综合征有关。交替转录剪接变体，编码不同的亚型，已经被描述出来。[由RefSeq提供，2008年7月]This gene