与Hippo信号通路相关因子介绍PRKCI
该基因编码丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶蛋白激酶c(pkc)家族的一个成员。pkc家族至少由8个成员组成,它们是差异表达的,参与多种细胞过程。这种蛋白激酶不依赖钙和磷脂。它不被佛波酯或甘油二酯激活。这种激酶可以通过与小gtpase rab2的直接相互作用被募集到囊泡管簇(vtcs),在那里这种激酶磷酸化甘油醛-3-磷酸脱氢酶(gapd/gapdh),并在早期分泌途径中的微管动力学中发挥作用。这种激酶被认为是bcl-abl介导的抗药物诱导凋亡所必需的,因此可以保护白血病细胞免受药物诱导的凋亡。在x染色体上有一个外显子假基因。This gene encodes a member of the protein kinase C (PKC) family of serine/threonine protein kinases. The PKC family comprises at least eight members, which are ......阅读全文
与Hippo信号通路相关因子介绍GLI2
该基因编码一种属于gli家族c2h2型锌指蛋白亚类的蛋白质。这个亚类的成员被描述为通过锌指基序结合dna的转录因子。这些基序包含保守的h-c链。gli家族锌指蛋白是声刺猬(sonic hedgehog,shh)信号传导的介质,在胚胎癌细胞中作为有效的癌基因存在。该基因编码的蛋白质定位于细胞质并激活果
与Hippo信号通路相关因子介绍CCND1
该基因编码的蛋白质属于高度保守的细胞周期蛋白家族,其成员在整个细胞周期内具有显著的蛋白质丰度周期性。细胞周期蛋白起着调节CDK激酶的作用。不同的细胞周期蛋白表现出不同的表达和降解模式,这有助于每个有丝分裂事件的时间协调。该细胞周期蛋白与CDK4或CDK6形成复合物并作为其调节亚单位发挥作用,其活性是
与Hippo信号通路相关因子介绍BMPR1A
骨形态发生蛋白(bmp)受体是一个跨膜丝氨酸/苏氨酸激酶家族,包括Ⅰ型受体bmpr1a和bmpr1b和Ⅱ型受体bmpr2。这些受体还与激活素受体acvr1和acvr2密切相关。这些受体的配体是tgf-β超家族的成员。转化生长因子β和激活素通过与两种不同类型的丝氨酸(苏氨酸)激酶受体形成异聚物复合物来
与Hippo信号通路相关因子介绍TP53
TP53基因编码的是分子量约为53kDa的蛋白,P35根据其分子量大小命名的,首次是在1979年发现致瘤病毒SV40可以与该蛋白形成复合物,并且将克隆得到p53转入到细胞可引起细胞癌变,所以最初的10年普遍认为p53是抑癌基因。后来发现之前肿瘤细胞来源的p53基因突变体能够促使细胞发生转化,而野生型
与Hippo信号通路相关因子介绍CTNNA1
这个基因编码连环蛋白家族的一个成员,这种蛋白在细胞粘附过程中起着重要作用,通过连接位于质膜上的钙粘蛋白和细胞内的肌动蛋白丝。编码的机制敏感蛋白包含三个长春新碱同源结构域,在细胞骨架张力作用下发生构象变化,导致钙黏蛋白-肌动蛋白纤维连接的重构。这个基因的某些突变导致蝴蝶状色素营养不良。[由RefSeq
与Hippo信号通路相关因子介绍AXIN1
该基因编码一种细胞质蛋白,包含一个g蛋白信号(rgs)结构域和一个不规则的axin(dix)结构域。编码蛋白与大肠腺瘤性息肉病、连环蛋白β1、糖原合成酶激酶3β、蛋白磷酸2及自身相互作用。该蛋白作为无翅型mmtv整合位点家族成员1(wnt)信号通路的负调控因子,可诱导细胞凋亡。这种蛋白质的一部分的晶
与Hippo信号通路相关因子介绍AXIN2
axin相关蛋白axin2可能在wnt信号通路中调节β连环蛋白的稳定性方面起重要作用,与其啮齿动物同源物鼠导蛋白/大鼠axil类似。在小鼠中,Conductin组织了APC(结肠腺瘤性息肉病)、β-连环蛋白、糖原合成酶激酶3-β和Conductin的多蛋白复合物,导致β-连环蛋白降解。显然,β连环蛋
与Hippo信号通路相关因子介绍SOX2
这个无内含子基因编码sry相关的hmg-box(sox)转录因子家族的一个成员,该家族参与胚胎发育的调控和细胞命运的决定。这种基因的产物是维持中枢神经系统干细胞所必需的,同时也调节着胃中的基因表达。该基因突变与视神经发育不全和小眼畸形(一种严重的眼部结构畸形)有关。该基因位于另一个名为sox2重叠转
与Hippo信号通路相关因子介绍CCND1
该基因编码的蛋白质属于高度保守的细胞周期蛋白家族,其成员在整个细胞周期内具有显著的蛋白质丰度周期性。细胞周期蛋白起着调节CDK激酶的作用。不同的细胞周期蛋白表现出不同的表达和降解模式,这有助于每个有丝分裂事件的时间协调。该细胞周期蛋白与CDK4或CDK6形成复合物并作为其调节亚单位发挥作用,其活性是
与Hippo信号通路相关因子介绍GSK3B
该基因编码的蛋白是一个属于糖原合酶激酶亚家族的丝氨酸苏氨酸激酶。它是葡萄糖稳态的负调节因子,参与能量代谢、炎症、内质网应激、线粒体功能障碍和凋亡途径。这种基因的缺陷与帕金森病和阿尔茨海默病有关。[由RefSeq提供,2017年8月]The protein encoded by this gene i
与Hippo信号通路相关因子介绍GSK3B
该基因编码的蛋白是一个属于糖原合酶激酶亚家族的丝氨酸苏氨酸激酶。它是葡萄糖稳态的负调节因子,参与能量代谢、炎症、内质网应激、线粒体功能障碍和凋亡途径。这种基因的缺陷与帕金森病和阿尔茨海默病有关。[由RefSeq提供,2017年8月]The protein encoded by this gene i
与Hippo信号通路相关因子介绍PPP2R1A
该基因编码蛋白质磷酸酶2的恒定调节亚单位。蛋白磷酸酶2是四种主要的ser/thr磷酸酶之一,与细胞生长和分裂的负调控有关。它由一种常见的异聚核心酶组成,由一个催化亚基和一个恒定的调节亚基组成,与多种调节亚基相结合。恒定调节亚基a充当支架分子,以协调催化亚基和可变调节b亚基的组装。该基因编码恒定调节亚
与Hippo信号通路相关因子介绍PPP2R1A
该基因编码蛋白质磷酸酶2的恒定调节亚单位。蛋白磷酸酶2是四种主要的ser/thr磷酸酶之一,与细胞生长和分裂的负调控有关。它由一种常见的异聚核心酶组成,由一个催化亚基和一个恒定的调节亚基组成,与多种调节亚基相结合。恒定调节亚基a充当支架分子,以协调催化亚基和可变调节b亚基的组装。该基因编码恒定调节亚
与免疫相关信号通路相关因子介绍MPL
MPL基因编码的蛋白为促血小板生成素受体,与NF-κB以及JAK/STAT信号通路相关。
与免疫相关信号通路相关因子介绍INHBA
这个基因编码tgfβ(转化生长因子β)超家族的一个成员。编码的前蛋白经蛋白质水解处理,生成二聚激活素和抑制素蛋白复合物的亚单位。这些复合物分别激活和抑制垂体的促卵泡激素分泌。编码的蛋白质也在眼睛、牙齿和睾丸的发育中起作用。该基因的高表达可能与癌症恶病质有关。[由RefSeq提供,2016年8月]Th
与免疫相关信号通路相关因子介绍JUN
该基因是禽肉瘤病毒17的假定转化基因。它编码一种与病毒蛋白高度相似的蛋白质,并与特定靶DNA序列直接相互作用以调节基因表达。这个基因是无内含子的,被定位到1P32-P31,一个涉及人类恶性肿瘤易位和缺失的染色体区域。This gene is the putative transforming gen
与免疫相关信号通路相关因子介绍CBl
这个基因是一个原癌基因,编码一个无名指E3泛素连接酶。编码蛋白是蛋白酶体降解底物所需的酶之一。该蛋白介导泛素从泛素结合酶(E2)转移到特定底物。该蛋白还包含一个N端磷酸酪氨酸结合域,使其与许多酪氨酸磷酸化底物相互作用,并以蛋白酶体降解为靶点。因此,它作为许多信号转导途径的负调节器发挥作用。该基因在包
与免疫相关信号通路相关因子介绍IKBKE
ikbke是一种非特异性的i-kappa-b激酶(见mim 164008),对调节抗病毒信号通路至关重要。ikbke也被确定为乳腺癌(mim 114480)癌基因,在超过30%的乳腺癌和乳腺癌细胞系中被扩增和过度表达(hutti等人,2009年[pubmed 19481526])。[由omim提供,
与免疫相关信号通路相关因子介绍NFKBIA
该基因编码NF-Kappa-B抑制剂家族的一个成员,该家族包含多个Ankrin重复结构域。编码蛋白与rel二聚体相互作用,抑制参与炎症反应的nf-kappa-b/rel复合物。编码蛋白通过核定位信号和crm1介导的核输出在细胞质和细胞核之间移动。在外胚层发育不良伴T细胞免疫缺陷常染色体显性遗传病的无
与免疫相关信号通路相关因子介绍NRAS
NRAS基因是GDP/GTP结合蛋白,比较重要的同家族基因还包括KRAS和HRAS。NRAS与GTP结合呈激活状态,与GDP结合呈关闭状态,该基因的突变与黑色素瘤密切相关,机制为该基因的突变导致其下游基因的如Raf激酶的异常持续激活。
与免疫相关信号通路相关因子介绍KRAS
KRAS (Kirsten Rat Sarcoma Viral Oncogene Homolog)基因是GDP/GTP结合蛋白,比较重要的同家族基因还包括HRAS和NRAS。KRAS与GTP结合呈激活状态,与GDP结合呈关闭状态,KRAS可被生长因子或酪氨酸激酶(如EGFR)短暂活化,活化后的KRA
与免疫相关信号通路相关因子介绍TNF
该基因编码一种多功能促炎细胞因子,属于肿瘤坏死因子(TNF)超家族。这种细胞因子主要由巨噬细胞分泌。它能与受体TNFRSF1A/TNFR1和TNFRSF1B/TNFBR结合并通过其发挥作用。这种细胞因子参与调节广泛的生物学过程,包括细胞增殖、分化、凋亡、脂质代谢和凝血。这种细胞因子与多种疾病有关,包
与免疫相关信号通路相关因子介绍SYK
该基因编码一个非受体型酪氨酸蛋白激酶家族成员。这种蛋白在造血细胞中广泛表达,并参与将激活的免疫受体与介导多种细胞反应(包括增殖、分化和吞噬)的下游信号事件耦合。它被认为是上皮细胞生长的调节剂和潜在的肿瘤抑制因子。另外,还发现了编码不同亚型的剪接转录变体。This gene encodes a mem
与免疫相关信号通路相关因子介绍REL
该基因编码一种属于rel同源域/免疫球蛋白样折叠、丛蛋白、转录因子(rhd/ipt)家族的蛋白质。这个家族的成员调节参与细胞凋亡、炎症、免疫反应和致癌过程的基因。这种原癌基因在B淋巴细胞的存活和增殖中起作用。这种基因的突变或扩增与B细胞淋巴瘤,包括霍奇金淋巴瘤有关。该基因的单核苷酸多态性与溃疡性结肠
与免疫相关信号通路相关因子介绍HRAS
HRAS编码的HRAS蛋白为GTP酶,HRas是一种小的G蛋白,属于小GTP酶超家族,当HRas与鸟苷三磷酸结合后,会结合Raf激酶比如c-Raf,再进一步激活MAPK/ERK通路。这个基因的突变与多种癌症相关,包括膀胱癌,滤泡状甲状腺癌,口腔鳞状细胞癌。
与免疫相关信号通路相关因子介绍LYN
酪氨酸蛋白激酶Lyn是人类中由LYN基因编码的蛋白质。 Lyn是Src蛋白酪氨酸激酶家族的成员,该蛋白酪氨酸激酶主要在造血细胞,神经组织肝脏和脂肪组织中表达。在各种造血细胞中,Lyn已成为参与细胞活化调节的关键酶。 在这些细胞中,少量LYN与细胞表面受体蛋白相关,包括B细胞抗原受体(BCR),CD4
与免疫相关信号通路相关因子介绍BTK
Bruton的酪氨酸激酶(缩写为Btk或BTK)也称为酪氨酸 - 蛋白激酶BTK,是人类中由BTK基因编码的酶。 BTK是一种在B细胞发育中起关键作用的激酶。 BTK通过高亲和力IgE受体在B细胞成熟以及肥大细胞活化中起关键作用。 Btk含有结合磷脂酰肌醇(3,4,5) - 三磷酸(PIP3)的PH
与-Wnt信号通路相关因子介绍GNAS
GNAS作为一个重要的信号转导蛋白,主要功能是在G蛋白偶联受体信号转导途径中,激活腺苷酸环化酶,导致cAMP水平的升高,参与调控细胞生长和细胞分裂。
与-Wnt信号通路相关因子介绍CYLD
该基因编码一种细胞质蛋白,具有三个细胞骨架相关蛋白-甘氨酸保守(cap-gly)结构域,作为一种去氢酶。该基因突变与圆筒状瘤、多发性家族性毛发上皮瘤和brooke-spiegler综合征有关。交替转录剪接变体,编码不同的亚型,已经被描述出来。[由RefSeq提供,2008年7月]This gene
与-Notch信号通路相关因子介绍REL
该基因编码一种属于rel同源域/免疫球蛋白样折叠、丛蛋白、转录因子(rhd/ipt)家族的蛋白质。这个家族的成员调节参与细胞凋亡、炎症、免疫反应和致癌过程的基因。这种原癌基因在B淋巴细胞的存活和增殖中起作用。这种基因的突变或扩增与B细胞淋巴瘤,包括霍奇金淋巴瘤有关。该基因的单核苷酸多态性与溃疡性结肠