与细胞代谢信号通路相关因子介绍DNMT3A
CpG甲基化是一种表观遗传修饰，对胚胎发育、印记和X染色体失活具有重要意义。对小鼠的研究表明，DNA甲基化是哺乳动物发育所必需的。这个基因编码一种DNA甲基转移酶，被认为在从头甲基化中起作用，而不是维持甲基化。该蛋白定位于细胞质和细胞核，其表达受发育调节。CpG methylation is an epigenetic modification that is important for embryonic development, imprinting, and X-chromosome inactivation. Studies in mice have demonstrated that DNA methylation is required for mammalian development. This gene encodes a DNA methyltransferase that is thought to fun......阅读全文
与细胞代谢信号通路相关因子介绍CXCR4
该基因编码基质细胞衍生因子-1特有的CXC趋化因子受体。该蛋白有7个跨膜区，位于细胞表面。它与CD4蛋白一起作用，支持HIV进入细胞，并在乳腺癌细胞中高度表达。该基因突变与突发性（疣、低丙种球蛋白血症、感染和骨髓增生）综合征有关。编码不同亚型的替代转录剪接变异体已经被描述。This gene enc
与细胞代谢信号通路相关因子介绍ABCC4
该基因编码的蛋白质是atp结合盒（abc）转运蛋白超家族的成员。abc蛋白通过细胞外和细胞内的膜运输各种分子。abc基因分为七个不同的亚家族（abc1，mdr/tap，mrp，ald，oabp，gcn20，white）。该蛋白是mrp亚家族的一员，参与多药耐药。这一家族成员在细胞解毒过程中扮演着泵的
与细胞代谢信号通路相关因子介绍SCL22A16
该基因编码一个转运肉碱的两性离子转运蛋白家族成员。编码的蛋白质也被证明可以运输抗癌药物如博莱霉素（pmid:20037140），成功的治疗与肿瘤细胞中这种转运蛋白的活性水平有关。[由RefSeq提供，2011年12月]This gene encodes a member of the organic
与细胞代谢信号通路相关因子介绍MEF2B
该基因的产物是mads/mef2家族dna结合蛋白的一员。该蛋白被认为可以调节基因表达，包括平滑肌肌球蛋白重链基因的表达。该区域经历了相当多的选择性剪接，转录本支持两个不重叠的位点（基因ID 729991和100271849）以及跨越两个位点的大量通读转录本（注释为基因ID 4207）。该蛋白的几个
与细胞代谢信号通路相关因子介绍PIK3CA
PIK3CA基因编码的蛋白是PI3Ks的催化亚单位，PI3Ks是一种脂激酶家族，能特异性磷酸化磷脂酰肌醇的3位羟基，产生第二信使肌醇类物质。PI3Ks家族分I型、II型和III型，其中IA型又分为IA和IB两个亚型，PIK3CA则是IA型的催化亚单位。PIK3CA基因的突变可以导致PI3Ks的催化活
与细胞代谢信号通路相关因子介绍INPP4B
inpp4b编码肌醇聚磷酸4-磷酸酶Ⅱ型，它是磷脂酰肌醇信号传导途径中的一种酶。这种酶从3，4-二磷酸肌醇中除去肌醇环4位的磷酸基团。有有限的数据表明，人类II型酶受到选择性剪接的影响，正如已经为I型酶建立的那样。[由RefSeq提供，2008年7月]INPP4B encodes the inosi
与细胞代谢信号通路相关因子介绍PIK3CG
磷酸肌醇3激酶（pi3ks）是肌醇磷脂的磷酸化产物，参与免疫应答。该基因编码的蛋白质是PI3K的I类催化亚单位，与其他I类催化亚单位（p110αp110β和p110δ）一样，编码蛋白结合p85调节亚单位形成pi3k，该基因位于先前在髓性白血病中发现的第7号染色体的一个普遍缺失片段。已经发现了一些编码
与细胞代谢信号通路相关因子介绍NKX21
该基因编码一种最初被鉴定为甲状腺特异性转录因子的蛋白质。编码的蛋白质与甲状腺球蛋白启动子结合，调节甲状腺特异基因的表达，但也被证明调节与形态发生有关的基因的表达。该基因的突变和缺失与良性遗传性舞蹈病、舞蹈病、先天性甲状腺功能减退和新生儿呼吸窘迫有关，并可能与甲状腺癌有关。已发现该基因编码不同亚型的多
与细胞代谢信号通路相关因子介绍IGF2R
这个基因编码胰岛素样生长因子2和6-磷酸甘露糖的受体。每个配体的结合位点都位于蛋白质的不同片段上。该受体具有多种功能，包括溶酶体酶的细胞内转运、转化生长因子β的激活和胰岛素样生长因子2的降解。该基因的突变或杂合性丧失与肝癌的风险有关。直系小鼠基因被印记，显示来自母体等位基因的唯一表达；然而，人类基因
与细胞代谢信号通路相关因子介绍IGF1R
胰岛素样生长因子1（IGF-1）受体是在人细胞表面发现的蛋白质。 它是一种跨膜受体，被称为胰岛素样生长因子1（IGF-1）的激素和称为IGF-2的相关激素激活。 它属于大类酪氨酸激酶受体。 该受体介导IGF-1的作用，IGF-1是一种与胰岛素分子结构相似的多肽蛋白激素。 IGF-1在生长中起重要作用
与细胞代谢信号通路相关因子介绍CYP1A2
该基因编码细胞色素p450酶超家族的一个成员。细胞色素p450蛋白是一种单加氧酶，催化药物代谢和胆固醇、类固醇等脂类的合成。该基因编码的蛋白质定位于内质网，其表达由一些多环芳烃（pahs）诱导，其中一些存在于香烟烟雾中。该酶的内源底物尚不清楚，但它能将一些多环芳烃代谢为致癌中间体。这种酶的其他异种底
与细胞代谢信号通路相关因子介绍CYP2A6
这个基因，cyp2a6，编码细胞色素p450酶超家族的一个成员。细胞色素p450蛋白是一种单加氧酶，催化药物代谢和胆固醇、类固醇等脂类的合成。该蛋白定位于内质网，由苯巴比妥诱导表达。这种酶是已知的羟基香豆素，也代谢尼古丁，黄曲霉毒素B1，亚硝胺和一些药物。具有某些等位基因变异的个体被认为具有不良的代
与细胞代谢信号通路相关因子介绍UGT1A1
这个基因编码一个UDP葡萄糖醛酸基转移酶，一种葡萄糖醛酸化途径的酶，能将小的亲脂性分子，如类固醇、胆红素、激素和药物，转化为水溶性、可排泄的代谢物。这个基因是一个复杂基因座的一部分，编码几个UDP葡萄糖醛酸转移酶。该位点包括13个唯一的交替第一外显子，随后是4个常见外显子。四个交替的第一外显子被认为
与细胞代谢信号通路相关因子介绍CYP3A4
该基因编码细胞色素p450酶超家族的一个成员。细胞色素p450蛋白是一种单加氧酶，催化药物代谢和胆固醇、类固醇和其他脂质的合成。该蛋白定位于内质网，由糖皮质激素和一些药物诱导表达。这种酶参与了目前使用的大约一半药物的代谢，包括对乙酰氨基酚、可待因、环孢素A、地西泮和红霉素。这种酶也能代谢一些类固醇和
与细胞代谢信号通路相关因子介绍SLC19A1
该基因编码的膜蛋白是叶酸的转运体，参与调节细胞内叶酸浓度。已经发现了三种编码该基因不同亚型的转录变体。[由RefSeq提供，2011年3月]The membrane protein encoded by this gene is a transporter of folate and is invo
与细胞代谢信号通路相关因子介绍CYP3A5
该基因编码细胞色素p450酶超家族的一个成员。细胞色素p450蛋白是一种单加氧酶，催化药物代谢和胆固醇、类固醇等脂类的合成。编码的蛋白质代谢药物以及类固醇激素睾酮和孕酮。该基因是7q21.1染色体上一组细胞色素p450基因的一部分。该基因的两个假基因已在7号染色体上的这个簇内被鉴定出来。该基因的表达
与细胞代谢信号通路相关因子介绍PIK3CB
该基因编码磷酸肌醇3激酶（pi3k）催化亚单位的一个亚型。这些激酶在涉及真核细胞外膜受体的信号传导途径中起重要作用，并以其催化亚单位命名。编码蛋白是pi3kba（pi3kb）的催化亚基。pi3kb是中性粒细胞活化途径的一部分，中性粒细胞在损伤或感染部位与免疫复合物结合。选择性剪接导致多个转录变体。[
与细胞代谢信号通路相关因子介绍PPP2R1A
该基因编码蛋白质磷酸酶2的恒定调节亚单位。蛋白磷酸酶2是四种主要的ser/thr磷酸酶之一，与细胞生长和分裂的负调控有关。它由一种常见的异聚核心酶组成，由一个催化亚基和一个恒定的调节亚基组成，与多种调节亚基相结合。恒定调节亚基a充当支架分子，以协调催化亚基和可变调节b亚基的组装。该基因编码恒定调节亚
与细胞代谢信号通路相关因子介绍HSD3B1
这个基因编码的蛋白质是一种酶，催化delta-5-3-β-羟基类固醇前体氧化转化为delta-4-酮类固醇，从而产生所有种类的类固醇激素。编码蛋白还催化3-β-羟基和3-酮-5-α-雄甾烷类固醇的相互转化。[由RefSeq提供，2016年6月]The protein encoded by this
与细胞代谢信号通路相关因子介绍CYP2D6
这个基因编码细胞色素P450超家族的一个成员。细胞色素P450蛋白是单加氧酶，催化药物代谢和胆固醇、类固醇和其他脂质合成的许多反应。这种蛋白定位于内质网，已知能代谢多达25%的常用药物。其底物包括抗抑郁药、抗精神病药、止痛药和镇咳药、β-肾上腺素能阻滞剂、抗焦虑药和止吐药。该基因在人群中具有高度多态
与细胞代谢信号通路相关因子介绍PIK3R2
磷脂酰肌醇3-激酶（PI3K）是一种脂质激酶，能磷酸化磷脂酰肌醇和类似化合物，在生长信号传导途径中产生重要的第二信使。PI3K作为调节亚单位和催化亚单位的异二聚体发挥作用。该基因编码的蛋白质是PI3K的调节成分，已发现该基因有两个转录变体，一个蛋白编码，另一个非蛋白编码。Phosphatidylin
与细胞代谢信号通路相关因子介绍CYP1B1
该基因编码细胞色素p450酶超家族的一个成员。细胞色素p450蛋白是一种单加氧酶，催化药物代谢和胆固醇、类固醇等脂类的合成。该基因编码的酶定位于内质网，代谢前致癌物，如多环芳烃和17β-雌二醇。这种基因的突变与原发性先天性青光眼有关，因此人们认为这种酶也代谢了一种参与眼睛发育的信号分子，可能是类固醇
与细胞代谢信号通路相关因子介绍PIK3R1
磷脂酰肌醇3-激酶在3-主要位置磷酸化磷脂酰肌醇的肌醇环。所述酶包括110 kD催化亚单位和85、55或50 kD调节亚单位。该基因编码85kD调节亚单位。磷脂酰肌醇3激酶在胰岛素的代谢作用中起着重要作用，该基因的突变与胰岛素抵抗有关。这种基因的选择性剪接导致四个转录变体编码不同的亚型。Phosph
与细胞代谢信号通路相关因子介绍CYP2C8
该基因编码细胞色素p450酶超家族的一个成员。细胞色素p450蛋白是一种单加氧酶，催化药物代谢和胆固醇、类固醇等脂类的合成。该蛋白定位于内质网，由苯巴比妥诱导表达。众所周知，这种酶能代谢多种外源性物质，包括抗惊厥药苯妥英、苯并（a）芘、7-乙氧基香豆素和抗癌药紫杉醇。该基因位于染色体10q24上的细
与细胞代谢信号通路相关因子介绍CYP2C19
该基因编码细胞色素p450酶超家族的一个成员。细胞色素p450蛋白是一种单加氧酶，催化药物代谢和胆固醇、类固醇等脂类的合成。这种蛋白质定位于内质网，已知能代谢许多外源性物质，包括抗惊厥药物美苯妥英、奥美拉唑、地西泮和一些巴比妥类药物。该基因的多态性与代谢苯妥英钠的可变能力有关，即代谢不良和广泛的代谢
与细胞代谢信号通路相关因子介绍SLCO1B3
该基因编码有机阴离子转运蛋白家族的肝脏特异性成员。编码蛋白是一种跨膜受体，介导内源性和外源性化合物的钠独立摄取，在胆汁酸和胆红素转运中起关键作用。该基因突变是转子型高胆红素血症的原因之一。该基因的选择性剪接和选择性启动子的使用导致编码不同亚型的转录变体，其组织特异性不同。[由RefSeq提供，201
与细胞代谢信号通路相关因子介绍NFE2L2
这个基因编码一个转录因子，它是碱性亮氨酸拉链（bzip）蛋白的一个小家族的成员。编码的转录因子调节启动子中含有抗氧化反应元件（are）的基因；其中许多基因编码参与对损伤和炎症反应的蛋白质，包括自由基的产生。编码不同亚型的多个转录变体已经被鉴定为该基因。[由RefSeq提供，2015年9月]This
与细胞凋亡信号通路相关因子介绍PTEN
PTEN基因编码的蛋白具有蛋白磷酸酶和脂质磷酸酶活性，是第一个具有磷酸酶活性的抑癌基因，也是是继p53和Rb基因之后，与肿瘤发生密切相关的一种抑癌基因，其主要机制因为PTEN是PI3K/Akt通路的主要负调控因子。PTEN的功能缺陷在人类多种肿瘤中广泛存在。
与细胞凋亡信号通路相关因子介绍SRC
SRC基因编码的蛋白属于SRC家族激酶（SFKs），该家族由9个成员组成，分别是SCR、LYN、FYN、LCK、HCK、FGR、BLK、YRK和YES，其中SRC是目前研究最多的成员，也是与人类疾病联系最为密切的蛋白。SRC蛋白是非受体酪氨酸激酶，可被多条信号转导途径所激活，而激活后的SRC激酶又通
与细胞凋亡信号通路相关因子介绍CYLD
该基因编码一种细胞质蛋白，具有三个细胞骨架相关蛋白-甘氨酸保守（cap-gly）结构域，作为一种去氢酶。该基因突变与圆筒状瘤、多发性家族性毛发上皮瘤和brooke-spiegler综合征有关。交替转录剪接变体，编码不同的亚型，已经被描述出来。[由RefSeq提供，2008年7月]This gene