与细胞代谢信号通路相关因子介绍NFE2L2
这个基因编码一个转录因子，它是碱性亮氨酸拉链（bzip）蛋白的一个小家族的成员。编码的转录因子调节启动子中含有抗氧化反应元件（are）的基因；其中许多基因编码参与对损伤和炎症反应的蛋白质，包括自由基的产生。编码不同亚型的多个转录变体已经被鉴定为该基因。[由RefSeq提供，2015年9月]This gene encodes a transcription factor which is a member of a small family of basic leucine zipper (bZIP) proteins. The encoded transcription factor regulates genes which contain antioxidant response elements (ARE) in their promoters; many of these genes encode proteins in......阅读全文
与细胞代谢信号通路相关因子介绍AKT3
这个基因编码的蛋白质是AKT的一个成员，也被称为pkb，丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶家族。Akt激酶是已知的细胞信号调节器，对胰岛素和生长因子作出反应。参与多种生物学过程，包括细胞增殖、分化、凋亡、肿瘤发生以及糖原合成和葡萄糖摄取。这种激酶被血小板衍生生长因子（pdgf）、胰岛素和胰岛素样生长因子1（ig
与细胞代谢信号通路相关因子介绍SMARCB1
SMARCB1基因编码的蛋白是ATP依赖性染色质调节复合物SWI/SNF的核心亚基，参与基因的表观修饰和转录调控。SMARCB1基因突变与神经鞘瘤的发生相关，其作为抑癌基因可以诱导细胞G1停滞、抑制染色体非整倍性等，发挥肿瘤抑制的作用。
与细胞代谢信号通路相关因子介绍POLD1
该基因编码DNA聚合酶δ的125kDa催化亚单位。DNA聚合酶三角洲既具有聚合酶活性，又具有3-5'外切酶活性，在DNA复制和修复中起着关键作用。另外还观察到该基因的剪接转录变体，该基因的假基因位于6号染色体的长臂上。This gene encodes the 125-kDa catalyt
与细胞代谢信号通路相关因子介绍TSC2
这个基因的突变导致结节性硬化症。其基因产物被认为是一种肿瘤抑制因子，能够刺激特定的GTP酶。这种蛋白在细胞溶质复合体中与哈马汀结合，可能作为哈马汀的伴侣。选择性剪接导致编码不同亚型的多个转录变体。Mutations in this gene lead to tuberous sclerosis co
与细胞代谢信号通路相关因子介绍AKT2
这个基因是一个假定的癌基因，编码一个属于丝氨酸/苏氨酸激酶亚家族的蛋白质，包含sh2样（SRC同源2样）结构域。该基因在8个卵巢癌细胞系中的2个和15个原发性卵巢肿瘤中的2个被扩增和过度表达。过度表达导致人导管胰腺癌亚群的恶性表型。编码蛋白是一种普通的蛋白激酶，能够对几种已知的蛋白进行磷酸化。Thi
与细胞代谢信号通路相关因子介绍CXCR4
该基因编码基质细胞衍生因子-1特有的CXC趋化因子受体。该蛋白有7个跨膜区，位于细胞表面。它与CD4蛋白一起作用，支持HIV进入细胞，并在乳腺癌细胞中高度表达。该基因突变与突发性（疣、低丙种球蛋白血症、感染和骨髓增生）综合征有关。编码不同亚型的替代转录剪接变异体已经被描述。This gene enc
与细胞代谢信号通路相关因子介绍GATA2
该基因编码一个锌指转录因子GATA家族的成员，该家族以它们在靶基因启动子区域结合的一致核苷酸序列命名。编码蛋白在调节参与造血和内分泌细胞谱系发育和增殖的基因转录中起着重要作用。选择性剪接导致多个转录变体。This gene encodes a member of the GATA family of
与细胞代谢信号通路相关因子介绍IRS2
该基因编码胰岛素受体底物2，这是一种胞质信号分子，通过充当不同受体酪氨酸激酶和下游效应器之间的分子接头来调节胰岛素、胰岛素样生长因子1和其他细胞因子的作用。这种基因的产物在受体刺激时被胰岛素受体酪氨酸激酶磷酸化，在IL4治疗后被白细胞介素4受体相关激酶磷酸化。This gene encodes th
与细胞代谢信号通路相关因子介绍KDM5A
该基因编码Jumonji，富含AT的相互作用域1（JARID1）组蛋白脱甲基酶蛋白家族的成员。 编码的蛋白质通过组蛋白编码使组蛋白H3的赖氨酸4脱甲基，从而在基因调控中发挥作用。 编码的蛋白质与许多其他蛋白质（包括成视网膜细胞瘤蛋白质）相互作用，并与Hox基因和细胞因子的转录调控有关。 该基因可能在
与细胞代谢信号通路相关因子介绍MED12
转录的启动部分受称为预启动复合物的大型蛋白质装配的控制。 这种预启动复合体的一个组成部分是一个称为Mediator的1.2 MDa蛋白聚集体。 该介体组分与包含该基因编码的蛋白质，介体复合物亚基12（MED12）以及MED13，CDK8激酶和细胞周期蛋白C的CDK8亚复合体结合。 和重新激发率。 M
与细胞代谢信号通路相关因子介绍SMARCD1
该基因编码的蛋白质是SWI / SNF蛋白质家族的成员，其成员具有解旋酶和ATPase活性，被认为可以通过改变那些基因周围的染色质结构来调节某些基因的转录。 编码的蛋白质是大型ATP依赖的染色质重塑复合体SNF / SWI的一部分，并且与酵母Swp73蛋白具有序列相似性。 已经发现该基因的两个编码不
与细胞代谢信号通路相关因子介绍PARP4
该基因编码聚腺苷二磷酸核糖基转移酶样1蛋白，能催化聚腺苷二磷酸核糖基化反应。该蛋白具有与聚adp-核糖基转移酶同源的催化结构域，但缺乏激活聚adp-核糖基转移酶c端催化结构域的n端dna结合结构域。由于该蛋白不能直接与dna结合，其转移酶活性可能被其他因素激活，如广泛的羧基末端介导的蛋白质-蛋白质相
与细胞代谢信号通路相关因子介绍HNF1A
该基因编码的蛋白是一种转录因子，在肝脏中高度表达并参与多种肝脏特异性基因的表达调控。HNF1A基因突变会引起糖尿病。HNF1A基因的27个单核苷酸多态性（SNP）与冠状动脉疾病的风险增加有关。
与细胞代谢信号通路相关因子介绍PARP2
聚[ADP-核糖]聚合酶2是人体中由PARP2基因编码的酶。 它是PARP家族的酶之一。 该基因编码聚（ADP-核糖基）转移酶样2蛋白，其含有催化结构域并且能够催化聚（ADP-核糖基）反应。 该蛋白质具有与聚（ADP-核糖基）转移酶同源的催化结构域，但缺少激活聚（ADP-核糖基）转移酶的C-末端催化
与细胞代谢信号通路相关因子介绍PARP3
这个基因编码的蛋白质属于parp家族。这些酶通过聚adp核糖化修饰核蛋白，这是dna修复、细胞凋亡调节和维持基因组稳定性所必需的。该基因编码聚腺苷二磷酸核糖转移酶3，在整个细胞周期中优先定位于子中心粒。另外，还发现了编码不同亚型的剪接转录变体。[由RefSeq提供，2008年7月]The prote
与细胞代谢信号通路相关因子介绍NUP93
核孔复合体是一个巨大的结构，它横跨核膜，形成一个通道，调节大分子在细胞核和细胞质之间的流动。核孔蛋白是真核细胞核孔复合体的主要成分。该基因编码一种核孔蛋白，定位于孔篮和孔中央门控通道的核入口。编码蛋白是caspase半胱氨酸蛋白酶的一个靶点，在细胞凋亡的程序性死亡中起中心作用。选择性剪接导致编码不同
与细胞代谢信号通路相关因子介绍RANBP2
ran是ras超家族的一种小的gtp结合蛋白，与核膜相关，被认为通过与其他蛋白的相互作用来控制多种细胞功能。这个基因编码一个非常大的ran结合蛋白，免疫定位到核孔复合体。该蛋白是一个巨大的支架和嵌合体亲环素相关的核孔蛋白参与了ran-gtpase循环。编码蛋白直接与E2酶UBC9相互作用，并强烈促进
与细胞代谢信号通路相关因子介绍ABCC2
该基因编码的蛋白质是atp结合盒（abc）转运蛋白超家族的成员。abc蛋白通过细胞外和细胞内的膜运输各种分子。abc基因分为七个不同的亚家族（abc1，mdr/tap，mrp，ald，oabp，gcn20，white）。该蛋白是mrp亚家族的一员，参与多药耐药。这种蛋白在肝细胞的小管（顶端）部分表达
与细胞代谢信号通路相关因子介绍PRSS1
这个基因编码一种胰蛋白酶原，它是丝氨酸蛋白酶家族的一员。这种酶由胰腺分泌，在小肠内分裂成活性形式。它对涉及赖氨酸或精氨酸的羧基的肽键具有活性。该基因突变与遗传性胰腺炎有关。这个基因和其他一些胰蛋白酶原基因定位在7号染色体上的T细胞受体β位点。[由RefSeq提供，2008年7月]This gene
与细胞代谢信号通路相关因子介绍FAT1
这个基因是果蝇脂肪基因的一个直系同源基因，它编码一种在果蝇发育过程中控制细胞增殖所必需的肿瘤抑制因子。该基因产物是钙粘蛋白超家族的一员，是一组完整的膜蛋白，具有钙粘蛋白型重复序列。该基因产物除含有34个钙黏蛋白串联型重复序列外，还含有5个表皮生长因子（egf）样重复序列和1个层粘连蛋白a-g结构域。
与细胞代谢信号通路相关因子介绍ABCC1
该基因编码的蛋白质是atp结合盒（abc）转运蛋白超家族的成员。abc蛋白通过细胞外和细胞内的膜运输各种分子。abc基因分为七个不同的亚家族（abc1，mdr/tap，mrp，ald，oabp，gcn20，white）。这种全转运蛋白是mrp亚家族的一员，参与多药耐药。该蛋白作为一种多特异性有机阴离
与细胞代谢信号通路相关因子介绍ABCC4
该基因编码的蛋白质是atp结合盒（abc）转运蛋白超家族的成员。abc蛋白通过细胞外和细胞内的膜运输各种分子。abc基因分为七个不同的亚家族（abc1，mdr/tap，mrp，ald，oabp，gcn20，white）。该蛋白是mrp亚家族的一员，参与多药耐药。这一家族成员在细胞解毒过程中扮演着泵的
与细胞代谢信号通路相关因子介绍GATA4
该基因编码锌指转录因子gata家族的一个成员。这个家族的成员认识到gata基序存在于许多基因的启动子中。这种蛋白被认为是调节胚胎发生、心肌分化和功能的基因，是睾丸正常发育所必需的。该基因突变与心脏间隔缺损有关。此外，基因表达的改变与几种癌症类型有关。选择性剪接导致多个转录变体。[由RefSeq提供，
与细胞代谢信号通路相关因子介绍SETD2
亨廷顿病（hd）是一种以纹状体神经元丧失为特征的神经退行性疾病，是由hd蛋白亨廷顿蛋白中的多聚谷氨酸束扩张引起的。该基因编码一种属于以ww基序为特征的huntingtin相互作用蛋白的蛋白质。该蛋白是一种组蛋白甲基转移酶，对组蛋白h3的赖氨酸-36具有特异性，该残基的甲基化与活性染色质有关。该蛋白还
与细胞代谢信号通路相关因子介绍SDHAF2
该基因编码一种线粒体蛋白，该蛋白是琥珀酸脱氢酶复合物活性所需的一个亚单位的黄素化所必需的。该基因突变与副神经节瘤相关。[由RefSeq提供，2010年7月]This gene encodes a mitochondrial protein needed for the flavination of
与细胞代谢信号通路相关因子介绍PARP1
聚[ADP-核糖]聚合酶1（PARP-1）也称为NAD + ADP-核糖基转移酶1或聚[ADP-核糖]合酶1是人类中由PARP1基因编码的酶。 它是PARP家族的酶之一。 PARP1的工作原理： · 通过聚ADP-核糖基化修饰核蛋白。 · 与BRCA一起发挥作用于双链; PARP家庭的成员以单股行事
与细胞代谢信号通路相关因子介绍GSTP1
谷胱甘肽S-转移酶（GSTS）是一个酶家族，通过催化许多疏水性和亲电性化合物与还原性谷胱甘肽的结合，在解毒过程中发挥重要作用。根据其生化、免疫和结构特性，可溶性GST可分为4大类：α、μ、π和θ。GST家族成员是一个多态基因，编码活性的、功能不同的GSTP1变异蛋白，被认为在异种代谢中起作用，并在癌
与细胞代谢信号通路相关因子介绍STK11
STK11编码的蛋白属于丝氨酸/苏氨酸激酶家族，参与调控细胞极性。STK11是一个抑癌基因，该基因的突变与常染色体现象遗传病黑斑息肉综合征（Peutz-Jeghers syndrome）相关，该病的特征是在皮肤和口腔上长色素斑，胃肠道中长息肉，该类患者的肿瘤发生率是普通人群的10倍-18倍，以消化道
与细胞代谢信号通路相关因子介绍ABCG2
由该基因编码的膜相关蛋白包含在ATP结合盒（ABC）转运子的超家族中。ABC蛋白通过细胞外膜和细胞内膜转运各种分子。ABC基因分为7个不同的亚家族（abc1，mdr/tap，mrp，ald，oabp，gcn20，white）。这种蛋白是白色亚家族的成员。或者称为乳腺癌抵抗蛋白，这种蛋白作为外源性转运
与细胞代谢信号通路相关因子介绍IDH2
IDH2基因所编码的蛋白名为异柠檬酸脱氢酶2，人类IDH有三种类型，分别为IDH1、IDH2和IDH3，IDH1定位与细胞质和过氧化物酶体中，IDH2和IDH3定位与线粒体中。该类蛋白酶可以将异柠檬酸氧化为草酰琥珀酸，然后在转化为α-酮戊二酸。最先研究发现IDH1的突变与脑胶质瘤密切相关，之后又发现