与受体酪氨酸激酶相关的因子介绍KRAS
KRAS (Kirsten Rat Sarcoma Viral Oncogene Homolog)基因是GDP/GTP结合蛋白,比较重要的同家族基因还包括HRAS和NRAS。KRAS与GTP结合呈激活状态,与GDP结合呈关闭状态,KRAS可被生长因子或酪氨酸激酶(如EGFR)短暂活化,活化后的KRAS可以激活下游如控制细胞生成的PI3K-AKT-mTOR信号通路,以及控制细胞增殖的 RAS-RAF-MEK-ERK 信号通路,突变的KRAS即使无EGFR等激酶激活的情况下都会发生持续活化,导致细胞持续增殖最终发生癌变。KRAS突变类在多种肿瘤中被发现,最为常见的包括肺癌、胰腺癌等。......阅读全文
与受体酪氨酸激酶反应相关因子介绍REt
RET蛋白是一种受体酪氨酸激酶,可以激活下游多种信号途径,如RAS、PI3K及STAT等,诱导细胞增生。RET常以本身断裂再与另一基因融合,重组成一新基因,具备自我磷酸化且持续激活,KIF5B-RET、CCDC6-RET、TRIM33-RET和NCOA4-RET是非小细胞肺癌中已发现的RET融合基因
与受体酪氨酸激酶反应相关的因子介绍NRAS
NRAS基因是GDP/GTP结合蛋白,比较重要的同家族基因还包括KRAS和HRAS。NRAS与GTP结合呈激活状态,与GDP结合呈关闭状态,该基因的突变与黑色素瘤密切相关,机制为该基因的突变导致其下游基因的如Raf激酶的异常持续激活。
与受体酪氨酸激酶反应相关的因子介绍PTEN
PTEN基因编码的蛋白具有蛋白磷酸酶和脂质磷酸酶活性,是第一个具有磷酸酶活性的抑癌基因,也是是继p53和Rb基因之后,与肿瘤发生密切相关的一种抑癌基因,其主要机制因为PTEN是PI3K/Akt通路的主要负调控因子。PTEN的功能缺陷在人类多种肿瘤中广泛存在。
与受体酪氨酸激酶相关的因子介绍ABL1
ABL1基因所编码的蛋白存在于细胞核与细胞质中,属于酪氨酸激酶,主要参与细胞的分化、分裂与应激反应等,ABL1蛋白的SH3结构域对该蛋白起着负调控作用,SH3结构域的缺失会使ABL1成为原癌基因,ABL1蛋白将持续激活导致细胞发生癌变。在肿瘤细胞中发现ABL1基因与其它多种基因发生融合,最常见的为t
与免疫相关信号通路相关因子介绍KRAS
KRAS (Kirsten Rat Sarcoma Viral Oncogene Homolog)基因是GDP/GTP结合蛋白,比较重要的同家族基因还包括HRAS和NRAS。KRAS与GTP结合呈激活状态,与GDP结合呈关闭状态,KRAS可被生长因子或酪氨酸激酶(如EGFR)短暂活化,活化后的KRA
与受体酪氨酸激酶反应相关因子介绍EPHA3
该基因属于酪氨酸蛋白激酶家族的肾上腺素受体亚家族。eph和eph相关受体参与了发育事件的调节,特别是在神经系统中。eph亚家族的受体通常有一个单一的激酶结构域和一个胞外区域,包含一个富含cys的结构域和2个纤维连接蛋白iii型重复序列。根据其胞外结构域序列的相似性和结合ephrin-a和ephrin
与受体酪氨酸激酶反应相关因子介绍EPHA5
该基因属于酪氨酸蛋白激酶家族的肾上腺素受体亚家族。eph和eph相关受体参与了发育事件的调节,特别是在神经系统中。eph亚家族的受体通常有一个单一的激酶结构域和一个胞外区域,包含一个富含cys的结构域和2个纤维连接蛋白iii型重复序列。根据其胞外结构域序列的相似性和结合ephrin-a和ephrin
与受体酪氨酸激酶反应相关因子介绍EPHB1
肾上腺素受体及其配体,即肾上腺素,介导许多发育过程,特别是在神经系统。根据它们的结构和序列关系,肾上腺素可分为通过糖基磷脂酰肌醇键固定在膜上的肾上腺素-A(EFNA)类和跨膜蛋白肾上腺素-B(EFNB)类。eph受体家族根据其胞外结构域序列的相似性和与ephrin-a和ephrin-b配体结合的亲和
与受体酪氨酸激酶反应相关因子介绍PAK3
该基因编码的蛋白是一种丝氨酸苏氨酸激酶,与gtp结合的ras样蛋白(p21)、cdc2和rac1形成激活复合物。这种蛋白可能是树突状细胞发育和树突状棘内与突触可塑性相关的快速细胞骨架重组所必需的。这个基因的缺陷是导致非综合征性x连锁智力残疾的原因。另外,还发现了编码不同亚型的剪接转录变体。[由Ref
与受体酪氨酸激酶反应相关因子介绍PRKAR1A
camp是一种重要的细胞功能信号分子。camp通过激活camp依赖性蛋白激酶发挥其作用,后者通过不同靶蛋白的磷酸化来传递信号。失活激酶全酶是由两个调节亚基和两个催化亚基组成的四聚体。camp导致失活的全酶分解成一个二聚体的调控亚基,与四个camp和两个游离的单体催化亚基结合。四种不同的调节亚基和三种
与受体酪氨酸激酶反应相关因子介绍SPINK1
该基因编码的蛋白质是胰蛋白酶抑制剂,由胰腺腺泡细胞分泌到胰液中。它被认为在防止胰蛋白酶催化的胰腺和胰管内酶原的过早激活方面起作用。该基因突变与遗传性胰腺炎和热带钙化性胰腺炎有关。[由RefSeq提供,2008年10月]The protein encoded by this gene is a try
与受体酪氨酸激酶反应相关因子介绍RAC1
该基因编码的蛋白是一种GTP酶,属于小GTP结合蛋白的ras超家族。这个超家族的成员似乎调节着各种各样的细胞事件,包括控制细胞生长、细胞骨架重组和蛋白激酶的激活。两个编码不同亚型的转录变体已经被发现。The protein encoded by this gene is a GTPase which
与受体酪氨酸激酶反应相关因子介绍FGF6
该基因编码的蛋白是成纤维细胞生长因子(fgf)家族的一员。fgf家族成员具有广泛的有丝分裂和细胞存活活性,参与胚胎发育、细胞生长、形态发生、组织修复、肿瘤生长和侵袭等多种生物学过程。该基因在转染哺乳动物细胞时表现出致癌转化活性。该基因的小鼠同系物主要在肌源性谱系中表现出一种限制性表达谱,提示其在肌肉
与受体酪氨酸激酶反应相关因子介绍FGF14
该基因编码的蛋白是成纤维细胞生长因子(fgf)家族的一员。fgf家族成员具有广泛的有丝分裂和细胞存活活性,参与胚胎发育、细胞生长、形态发生、组织修复、肿瘤生长和侵袭等多种生物学过程。该基因突变与常染色体显性遗传性脑共济失调有关。另外,已经发现该基因的剪接转录变体。[由RefSeq提供,2008年7月
与受体酪氨酸激酶反应相关因子介绍FGF19
该基因编码的蛋白是成纤维细胞生长因子(fgf)家族的一员。fgf家族成员具有广泛的有丝分裂和细胞存活活性,参与胚胎发育、细胞生长、形态发生、组织修复、肿瘤生长和侵袭等多种生物学过程。这种生长因子是一种高亲和力的、肝素依赖的fgfr4配体。该基因只在胎儿脑组织中表达,在成人脑组织中不表达。鸡胚同源物与
与受体酪氨酸激酶反应相关因子介绍FGF23
该基因编码成纤维细胞生长因子家族的一个成员,具有广泛的有丝分裂和细胞存活活性,参与多种生物学过程。这种基因的产物调节肾脏中的磷酸盐稳态和转运。全长的功能性蛋白可以通过切割成n-末端和c-末端链而失活。这个切割位点的突变导致常染色体显性遗传低磷血症性佝偻病(ADHR)。该基因突变也与高磷血症家族性肿瘤
与受体酪氨酸激酶反应相关因子介绍errfi1
errfi1是一种胞质蛋白,其表达随细胞生长而上调(Wick等人,1995[PubMed 7641805])。与大鼠基因-33的蛋白质产物具有显著的同源性,该基因在细胞应激期间被诱导并介导细胞信号传导(Makkinje等人,2000[PubMed 10749885];Fiorentino等人,200
与受体酪氨酸激酶反应相关因子介绍FUBP1
该基因编码的蛋白质是一种单链dna结合蛋白,与多种dna元素结合,包括c-myc上游的远上游元素(fuse)。融合结合发生在非编码链上,对未分化细胞中c-myc的调节具有重要意义。该蛋白包含三个结构域,一个双亲螺旋N-末端结构域,一个DNA结合中心结构域,以及一个包含三个富含酪氨酸基序的C-末端反式
与受体酪氨酸激酶反应相关因子介绍FLT1
血管内皮生长因子受体1是人体中由FLT1基因编码的蛋白质。 癌基因FLT属于src基因家族,与癌基因ROS(MIM 165020)有关。 与该家族的其他成员一样,它显示酪氨酸蛋白激酶活性,其对于控制细胞增殖和分化是重要的。 FLT基因的序列结构类似于FMS基因的序列结构(MIM 164770); 因
与受体酪氨酸激酶反应相关因子介绍NTRK2
原肌球蛋白受体激酶B(TrkB),也称为酪氨酸受体激酶B,[5]或BDNF / NT-3生长因子受体或神经营养酪氨酸激酶受体,2型是人体中由NTRK2基因编码的蛋白质。 TrkB是脑源性神经营养因子(BDNF)的受体。
与受体酪氨酸激酶反应相关因子介绍TSC2
这个基因的突变导致结节性硬化症。其基因产物被认为是一种肿瘤抑制因子,能够刺激特定的GTP酶。这种蛋白在细胞溶质复合体中与哈马汀结合,可能作为哈马汀的伴侣。选择性剪接导致编码不同亚型的多个转录变体。Mutations in this gene lead to tuberous sclerosis co
与受体酪氨酸激酶反应相关因子介绍AKT2
这个基因是一个假定的癌基因,编码一个属于丝氨酸/苏氨酸激酶亚家族的蛋白质,包含sh2样(SRC同源2样)结构域。该基因在8个卵巢癌细胞系中的2个和15个原发性卵巢肿瘤中的2个被扩增和过度表达。过度表达导致人导管胰腺癌亚群的恶性表型。编码蛋白是一种普通的蛋白激酶,能够对几种已知的蛋白进行磷酸化。Thi
与受体酪氨酸激酶反应相关因子介绍FGF3
该基因编码的蛋白是成纤维细胞生长因子家族的成员。FGF家族成员具有广泛的有丝分裂和细胞存活活性,并参与多种生物学过程,包括胚胎发育、细胞生长、形态发生、组织修复、肿瘤生长和侵袭。该基因与小鼠乳腺肿瘤病毒诱导的原癌基因fgf3/int-2相似。这种基因在人类肿瘤中频繁扩增,可能对肿瘤的转化和肿瘤的进展
与受体酪氨酸激酶反应相关因子介绍FGFR4
成纤维细胞生长因子受体4是人体中由FGFR4基因编码的蛋白质。 FGFR4也被称为CD334(分化簇334)。 由该基因编码的蛋白质是成纤维细胞生长因子受体家族的成员,其中氨基酸序列在成员之间和整个进化过程中高度保守。 FGFR家族成员的配体亲和力和组织分布彼此不同。全长代表性蛋白质由细胞外区域组成
与受体酪氨酸激酶反应相关因子介绍NF1
该基因产物似乎是ras信号转导途径的负调节因子。该基因突变与1型神经纤维瘤病、少年骨髓单核细胞白血病和华生综合征有关。该基因的mRNA受到RNA编辑(cga>uga->arg1306term)的影响,导致翻译提前终止。另外,还描述了编码不同亚型的剪接转录变体。This gene product ap
与受体酪氨酸激酶反应相关因子介绍TSC1
该基因编码一种生长抑制蛋白,被认为在稳定块茎素中起作用。这种基因的突变与结节性硬化症有关。选择性剪接导致多个转录变体。This gene encodes a growth inhibitory protein thought to play a role in the stabilization o
与受体酪氨酸激酶反应相关因子介绍AKT3
这个基因编码的蛋白质是AKT的一个成员,也被称为pkb,丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶家族。Akt激酶是已知的细胞信号调节器,对胰岛素和生长因子作出反应。参与多种生物学过程,包括细胞增殖、分化、凋亡、肿瘤发生以及糖原合成和葡萄糖摄取。这种激酶被血小板衍生生长因子(pdgf)、胰岛素和胰岛素样生长因子1(ig
与受体酪氨酸激酶反应相关因子介绍BRD4
该基因编码的蛋白质与小鼠蛋白MCAP(有丝分裂过程中与染色体相关)和人类Ring3蛋白(丝氨酸/苏氨酸激酶)同源。每一种蛋白质都包含两个溴域,一个保守的序列基序,可能参与染色质靶向。该基因被认为是T(15;19)易位的19号染色体靶基因(q13;p13.1),它定义了年轻人的上呼吸道癌。已经描述了两
与受体酪氨酸激酶反应相关因子介绍ABL2
ABL2是一种细胞质酪氨酸激酶,与ABL1密切相关但不同。 蛋白质的相似性包括酪氨酸激酶结构域并延伸氨基末端以包括SH2和SH3结构域。 ABL2在正常细胞和肿瘤细胞中均表达。 KRAS突变型非小细胞肺癌中ABL2基因的表达较高。 ABL2基因产物表达为两个带有不同氨基末端的变体,长度均约为12kb
与受体酪氨酸激酶反应相关因子介绍ESR1
雌激素受体α(ERα),也称为NR3A1(核受体亚家族3,A组,成员1),是雌激素受体的两种主要类型之一,雌激素受体是由性激素雌激素激活的核受体。 在人类中,ERα由基因ESR1(雌激素受体1)编码。