与受体酪氨酸激酶反应相关因子介绍PTPN11
PTPN11基因编码的是酪氨酸磷酸酶Shp2，是酪氨酸磷酸酶(PTPs)家族中的重要成员。PTPs是重要的信号分子，在大多数组织中广泛表达，调节多种细胞功能，如丝裂原活化、能量代谢调、基因转录以及细胞迁移，在这个基因的突变与努南综合征（Noonan syndrome）以及急性髓细胞白血病相关。......阅读全文
与受体酪氨酸激酶反应相关因子介绍PLCG2
该基因编码的蛋白是一种跨膜信号酶，利用钙作为辅因子催化1-磷脂酰-1d-肌醇4,5-二磷酸转化为1d-肌醇1,4,5-三磷酸（IP3）和二酰甘油（DAG）。IP3和DAG是第二信使分子，对通过细胞膜传递生长因子受体和免疫系统受体的信号很重要。该基因突变见于自身炎症、抗体缺乏、免疫失调综合征和家族性感
与受体酪氨酸激酶反应相关因子介绍EPHA5
该基因属于酪氨酸蛋白激酶家族的肾上腺素受体亚家族。eph和eph相关受体参与了发育事件的调节，特别是在神经系统中。eph亚家族的受体通常有一个单一的激酶结构域和一个胞外区域，包含一个富含cys的结构域和2个纤维连接蛋白iii型重复序列。根据其胞外结构域序列的相似性和结合ephrin-a和ephrin
与受体酪氨酸激酶反应相关因子介绍FGF4
该基因编码的蛋白是成纤维细胞生长因子（fgf）家族的一员。fgf家族成员具有广泛的有丝分裂和细胞存活活性，参与胚胎发育、细胞生长、形态发生、组织修复、肿瘤生长和侵袭等多种生物学过程。该基因通过其致癌转化活性鉴定。这个基因和另一种致癌生长因子fgf3，位于11号染色体上。两种基因在不同类型的人类肿瘤中
与受体酪氨酸激酶反应相关因子介绍RAF1
RAF原癌基因丝氨酸/苏氨酸 - 蛋白激酶，也称为原癌基因c-RAF或简称c-Raf或甚至Raf-1，是一种酶，在人类中由RAF1基因编码。 c-Raf蛋白是ERK1 / 2途径的一部分，作为MAP激酶激酶激酶（MAP3K），其功能在膜相关GTP酶的Ras亚家族的下游。C-Raf是来自TKL（酪氨酸
与受体酪氨酸激酶反应相关因子介绍AKT2
这个基因是一个假定的癌基因，编码一个属于丝氨酸/苏氨酸激酶亚家族的蛋白质，包含sh2样（SRC同源2样）结构域。该基因在8个卵巢癌细胞系中的2个和15个原发性卵巢肿瘤中的2个被扩增和过度表达。过度表达导致人导管胰腺癌亚群的恶性表型。编码蛋白是一种普通的蛋白激酶，能够对几种已知的蛋白进行磷酸化。Thi
与受体酪氨酸激酶反应相关因子介绍MAPK1
这个基因编码MAP激酶家族的一个成员。MAP激酶又称细胞外信号调节激酶（ERK），是多种生化信号的整合点，参与多种细胞过程，如增殖、分化、转录调控和发育。这种激酶的激活需要上游激酶的磷酸化。激活后，这种激酶转移到受刺激细胞的细胞核，在那里磷酸化核靶。一项研究还表明，这种蛋白作为一种转录抑制因子独立于
与受体酪氨酸激酶反应相关因子介绍FLT4
Fms相关的酪氨酸激酶4，也称为FLT4，是人类中由FLT4基因编码的蛋白质。 该基因编码血管内皮生长因子C和D的酪氨酸激酶受体。该蛋白质被认为参与淋巴管生成和维持淋巴管内皮细胞。 该基因的突变导致IA型遗传性淋巴水肿。
与受体酪氨酸激酶反应相关因子介绍AKT1
AKT1基因编码的是丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶，可通过磷脂酰肌醇3激酶（PI3K）依赖的机制被胞外信号激活，目前发现AKT家族有三个成员，分别为AKT1/PKBα、AKT2/PKBβ和AKT3/PKBγ。，AKT则是PI3K/AKT信号通路中核心因子，PI3Ks能特异性磷酸化磷脂酰肌醇（PI）的3位羟基
与受体酪氨酸激酶反应相关因子介绍FGFR1
FGFR1基因所编码的蛋白质是属于成纤维细胞生长因子受体（FGFR）家族成员之一，目前已确定了四种由FGFRs, 即FGFR1、FGFR2、FGFR3和FGFR4。FGFR1是一种跨膜蛋白质，属于受体酪氨酸激酶，当FGF与FGFR1胞外段结合后，受体细胞内段酪氨酸激酶活性区首先发生自身磷酸化，然后使
与受体酪氨酸激酶反应相关因子介绍DDR2
含有盘状结构域结构域的受体2，也称为CD167b（分化簇167b），是人体中由DDR2基因编码的蛋白质。 含有盘状结构域结构域的受体2是受体酪氨酸激酶（RTK）。 RTK在细胞与微环境的交流中起着关键作用。 这些分子参与细胞生长，分化和代谢的调节。 在一些情况下，RTK通过膜转导信号的生化机制已显示
与受体酪氨酸激酶反应相关因子介绍PDK1
丙酮酸脱氢酶（pdh）是一种催化丙酮酸氧化脱羧的线粒体多酶复合物，是哺乳动物体内调节碳水化合物燃料稳态的主要酶之一。酶活性由磷酸化/去磷酸化循环调节。丙酮酸脱氢酶激酶（pdk）磷酸化pdh导致失活。已发现该基因的多个选择性剪接转录变体。[由RefSeq提供，2013年6月]Pyruvate dehy
与受体酪氨酸激酶反应相关因子介绍PRSS8
该基因编码丝氨酸蛋白酶的肽酶s1或糜蛋白酶家族的一个成员。编码的前蛋白通过蛋白质水解产生轻链和重链，通过二硫键结合形成异二聚体酶。这种酶在前列腺上皮中高度表达，是在精液中发现的几种蛋白水解酶之一。这种蛋白酶具有胰蛋白酶样底物特异性，在赖氨酸或精氨酸残基的羧基末端切割蛋白质底物。编码的蛋白酶部分介导上
与受体酪氨酸激酶反应相关因子介绍BRD4
该基因编码的蛋白质与小鼠蛋白MCAP（有丝分裂过程中与染色体相关）和人类Ring3蛋白（丝氨酸/苏氨酸激酶）同源。每一种蛋白质都包含两个溴域，一个保守的序列基序，可能参与染色质靶向。该基因被认为是T（15；19）易位的19号染色体靶基因（q13；p13.1），它定义了年轻人的上呼吸道癌。已经描述了两
与受体酪氨酸激酶反应相关因子介绍ROS1
原癌基因酪氨酸蛋白激酶ROS是一种在人类中由ROS1基因编码的酶。 这种在多种肿瘤细胞系中高度表达的原癌基因属于酪氨酸激酶胰岛素受体基因的无七个亚家族。 由该基因编码的蛋白质是具有酪氨酸激酶活性的I型整合膜蛋白。 蛋白质可以作为生长或分化因子受体起作用。
与受体酪氨酸激酶反应相关因子介绍ESR1
雌激素受体α（ERα），也称为NR3A1（核受体亚家族3，A组，成员1），是雌激素受体的两种主要类型之一，雌激素受体是由性激素雌激素激活的核受体。 在人类中，ERα由基因ESR1（雌激素受体1）编码。
与受体酪氨酸激酶反应相关因子介绍TSC2
这个基因的突变导致结节性硬化症。其基因产物被认为是一种肿瘤抑制因子，能够刺激特定的GTP酶。这种蛋白在细胞溶质复合体中与哈马汀结合，可能作为哈马汀的伴侣。选择性剪接导致编码不同亚型的多个转录变体。Mutations in this gene lead to tuberous sclerosis co
与受体酪氨酸激酶反应相关因子介绍errfi1
errfi1是一种胞质蛋白，其表达随细胞生长而上调（Wick等人，1995[PubMed 7641805]）。与大鼠基因-33的蛋白质产物具有显著的同源性，该基因在细胞应激期间被诱导并介导细胞信号传导（Makkinje等人，2000[PubMed 10749885]；Fiorentino等人，200
与受体酪氨酸激酶反应相关因子介绍EPHB1
肾上腺素受体及其配体，即肾上腺素，介导许多发育过程，特别是在神经系统。根据它们的结构和序列关系，肾上腺素可分为通过糖基磷脂酰肌醇键固定在膜上的肾上腺素-A（EFNA）类和跨膜蛋白肾上腺素-B（EFNB）类。eph受体家族根据其胞外结构域序列的相似性和与ephrin-a和ephrin-b配体结合的亲和
与受体酪氨酸激酶反应相关因子介绍FGF10
该基因编码的蛋白是成纤维细胞生长因子（fgf）家族的一员。fgf家族成员具有广泛的有丝分裂和细胞存活活性，参与胚胎发育、细胞生长、形态发生、组织修复、肿瘤生长和侵袭等多种生物学过程。这种蛋白对角化表皮细胞具有有丝分裂活性，但对成纤维细胞基本没有活性，这与fgf7的生物学活性相似。小鼠同源基因的研究表
与受体酪氨酸激酶反应相关因子介绍PRKAR1A
camp是一种重要的细胞功能信号分子。camp通过激活camp依赖性蛋白激酶发挥其作用，后者通过不同靶蛋白的磷酸化来传递信号。失活激酶全酶是由两个调节亚基和两个催化亚基组成的四聚体。camp导致失活的全酶分解成一个二聚体的调控亚基，与四个camp和两个游离的单体催化亚基结合。四种不同的调节亚基和三种
与受体酪氨酸激酶反应相关因子介绍FLT1
血管内皮生长因子受体1是人体中由FLT1基因编码的蛋白质。 癌基因FLT属于src基因家族，与癌基因ROS（MIM 165020）有关。 与该家族的其他成员一样，它显示酪氨酸蛋白激酶活性，其对于控制细胞增殖和分化是重要的。 FLT基因的序列结构类似于FMS基因的序列结构（MIM 164770）; 因
与受体酪氨酸激酶反应相关因子介绍NF1
该基因产物似乎是ras信号转导途径的负调节因子。该基因突变与1型神经纤维瘤病、少年骨髓单核细胞白血病和华生综合征有关。该基因的mRNA受到RNA编辑（cga>uga->arg1306term）的影响，导致翻译提前终止。另外，还描述了编码不同亚型的剪接转录变体。This gene product ap
与受体酪氨酸激酶反应相关因子介绍FGFR3
FGFR3基因所编码的蛋白质是属于成纤维细胞生长因子受体（FGFR）家族成员之一，目前已确定了四种由FGFRs, 即FGFR1、FGFR2、FGFR3和FGFR4。FGFR3可与酸性和碱性成纤维细胞生长因子（FGF）结合，在骨骼发育和维持中起着重要作用。体细胞FGFR3基因突变多见于表浅的乳头状膀胱
与受体酪氨酸激酶反应相关因子介绍NTRK3
该基因编码神经营养性酪氨酸受体激酶（NTRK）家族的一个成员。这种激酶是一种膜结合受体，通过神经营养素结合，磷酸化自身和MAPK途径的成员。通过这种激酶的信号传导导致细胞分化，并可能在感知身体位置的本体感受神经元的发育中起到作用。这种基因的突变与髓母细胞瘤、分泌性乳腺癌和其他癌症有关。一些转录变体编
与受体酪氨酸激酶反应相关因子介绍FGF6
该基因编码的蛋白是成纤维细胞生长因子（fgf）家族的一员。fgf家族成员具有广泛的有丝分裂和细胞存活活性，参与胚胎发育、细胞生长、形态发生、组织修复、肿瘤生长和侵袭等多种生物学过程。该基因在转染哺乳动物细胞时表现出致癌转化活性。该基因的小鼠同系物主要在肌源性谱系中表现出一种限制性表达谱，提示其在肌肉
与受体酪氨酸激酶反应相关因子介绍FGF14
该基因编码的蛋白是成纤维细胞生长因子（fgf）家族的一员。fgf家族成员具有广泛的有丝分裂和细胞存活活性，参与胚胎发育、细胞生长、形态发生、组织修复、肿瘤生长和侵袭等多种生物学过程。该基因突变与常染色体显性遗传性脑共济失调有关。另外，已经发现该基因的剪接转录变体。[由RefSeq提供，2008年7月
与受体酪氨酸激酶反应相关因子介绍ERBB4
ERBB4编码的蛋白属于表皮生长因子受体家族，该家族包括HER1（erbB1，EGFR）、HER2（erbB2，NEU）、HER3（erbB3）及HER4（erbB4），也属于受体酪氨酸激酶家族。ERBB4可被neuregulins等蛋白激活，从而磷酸化下游蛋白，参与细胞的有丝分裂和分化，其突变与多
与受体酪氨酸激酶反应相关因子介绍MAPK14
这个基因编码的蛋白质是MAP激酶家族的一员。MAP激酶作为多种生化信号的整合点，参与细胞增殖、分化、转录调控和发育等多种过程。这种激酶被各种环境压力和促炎细胞因子激活。活化需要MAP激酶激酶（MKKS）的磷酸化，或MAP3K7IP1/TAB1蛋白与该激酶相互作用引发的自身磷酸化。该激酶的底物包括转录
与受体酪氨酸激酶反应相关因子介绍CDKN1
这个基因编码一种有效的细胞周期蛋白依赖激酶抑制剂。编码蛋白结合并抑制细胞周期蛋白依赖性激酶2或-细胞周期蛋白依赖性激酶4复合物的活性，因此在G1期起调节细胞周期进展的作用。该基因的表达受到肿瘤抑制蛋白p53的严格控制，通过该蛋白介导p53依赖细胞周期G1期停滞，以响应各种应激刺激。该蛋白可与DNA聚
与受体酪氨酸激酶反应相关因子介绍RAC1
该基因编码的蛋白是一种GTP酶，属于小GTP结合蛋白的ras超家族。这个超家族的成员似乎调节着各种各样的细胞事件，包括控制细胞生长、细胞骨架重组和蛋白激酶的激活。两个编码不同亚型的转录变体已经被发现。The protein encoded by this gene is a GTPase which