与受体酪氨酸激酶反应相关因子介绍CDKN1B
该基因编码一种细胞周期蛋白依赖激酶抑制剂,与CDK抑制剂CDKN1A/P21具有有限的相似性。编码蛋白结合并阻止细胞周期蛋白E-CDK2或细胞周期蛋白D-CDK4复合物的激活,从而控制细胞周期在G1的进展。这种蛋白的降解是由其依赖于CDK的磷酸化和随后由scf复合物泛素化引起的,是细胞从静止状态向增殖状态过渡所必需的。该基因突变与多发性内分泌肿瘤IV型(MEN4)有关。This gene encodes a cyclin-dependent kinase inhibitor, which shares a limited similarity with CDK inhibitor CDKN1A/p21. The encoded protein binds to and prevents the activation of cyclin E-CDK2 or cyclin D-CDK4 complexes, and thus con......阅读全文
与受体酪氨酸激酶反应相关因子介绍PTPN11
PTPN11基因编码的是酪氨酸磷酸酶Shp2,是酪氨酸磷酸酶(PTPs)家族中的重要成员。PTPs是重要的信号分子,在大多数组织中广泛表达,调节多种细胞功能,如丝裂原活化、能量代谢调、基因转录以及细胞迁移,在这个基因的突变与努南综合征(Noonan syndrome)以及急性髓细胞白血病相关。
与受体酪氨酸激酶反应相关因子介绍CDKN1
这个基因编码一种有效的细胞周期蛋白依赖激酶抑制剂。编码蛋白结合并抑制细胞周期蛋白依赖性激酶2或-细胞周期蛋白依赖性激酶4复合物的活性,因此在G1期起调节细胞周期进展的作用。该基因的表达受到肿瘤抑制蛋白p53的严格控制,通过该蛋白介导p53依赖细胞周期G1期停滞,以响应各种应激刺激。该蛋白可与DNA聚
与受体酪氨酸激酶反应相关因子介绍FGFR3
FGFR3基因所编码的蛋白质是属于成纤维细胞生长因子受体(FGFR)家族成员之一,目前已确定了四种由FGFRs, 即FGFR1、FGFR2、FGFR3和FGFR4。FGFR3可与酸性和碱性成纤维细胞生长因子(FGF)结合,在骨骼发育和维持中起着重要作用。体细胞FGFR3基因突变多见于表浅的乳头状膀胱
与受体酪氨酸激酶反应相关因子介绍MAPK1
这个基因编码MAP激酶家族的一个成员。MAP激酶又称细胞外信号调节激酶(ERK),是多种生化信号的整合点,参与多种细胞过程,如增殖、分化、转录调控和发育。这种激酶的激活需要上游激酶的磷酸化。激活后,这种激酶转移到受刺激细胞的细胞核,在那里磷酸化核靶。一项研究还表明,这种蛋白作为一种转录抑制因子独立于
与受体酪氨酸激酶反应相关因子介绍SLC19A
该基因编码的膜蛋白是叶酸的转运体,参与调节细胞内叶酸浓度。已经发现了三种编码该基因不同亚型的转录变体。[由RefSeq提供,2011年3月]The membrane protein encoded by this gene is a transporter of folate and is invo
与受体酪氨酸激酶反应相关因子介绍DDR2
含有盘状结构域结构域的受体2,也称为CD167b(分化簇167b),是人体中由DDR2基因编码的蛋白质。 含有盘状结构域结构域的受体2是受体酪氨酸激酶(RTK)。 RTK在细胞与微环境的交流中起着关键作用。 这些分子参与细胞生长,分化和代谢的调节。 在一些情况下,RTK通过膜转导信号的生化机制已显示
与受体酪氨酸激酶反应相关因子介绍MAPK14
这个基因编码的蛋白质是MAP激酶家族的一员。MAP激酶作为多种生化信号的整合点,参与细胞增殖、分化、转录调控和发育等多种过程。这种激酶被各种环境压力和促炎细胞因子激活。活化需要MAP激酶激酶(MKKS)的磷酸化,或MAP3K7IP1/TAB1蛋白与该激酶相互作用引发的自身磷酸化。该激酶的底物包括转录
与受体酪氨酸激酶反应相关因子介绍RAF1
RAF原癌基因丝氨酸/苏氨酸 - 蛋白激酶,也称为原癌基因c-RAF或简称c-Raf或甚至Raf-1,是一种酶,在人类中由RAF1基因编码。 c-Raf蛋白是ERK1 / 2途径的一部分,作为MAP激酶激酶激酶(MAP3K),其功能在膜相关GTP酶的Ras亚家族的下游。C-Raf是来自TKL(酪氨酸
与受体酪氨酸激酶反应相关因子介绍FGF10
该基因编码的蛋白是成纤维细胞生长因子(fgf)家族的一员。fgf家族成员具有广泛的有丝分裂和细胞存活活性,参与胚胎发育、细胞生长、形态发生、组织修复、肿瘤生长和侵袭等多种生物学过程。这种蛋白对角化表皮细胞具有有丝分裂活性,但对成纤维细胞基本没有活性,这与fgf7的生物学活性相似。小鼠同源基因的研究表
与受体酪氨酸激酶反应相关因子介绍FGFR2
FGFR2基因所编码的蛋白质是属于成纤维细胞生长因子受体(FGFR)家族成员之一,目前已确定了四种由FGFRs, 即FGFR1、FGFR2、FGFR3和FGFR4。FGFR作为FGF的受体,它的主要功能是将FGF信号转导到RAS-ERK和PI3K-AKT信号级联放大,FGFR2基因的错义突变发生在子
与受体酪氨酸激酶反应相关因子介绍PLCG2
该基因编码的蛋白是一种跨膜信号酶,利用钙作为辅因子催化1-磷脂酰-1d-肌醇4,5-二磷酸转化为1d-肌醇1,4,5-三磷酸(IP3)和二酰甘油(DAG)。IP3和DAG是第二信使分子,对通过细胞膜传递生长因子受体和免疫系统受体的信号很重要。该基因突变见于自身炎症、抗体缺乏、免疫失调综合征和家族性感
与受体酪氨酸激酶反应相关因子介绍AKT1
AKT1基因编码的是丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶,可通过磷脂酰肌醇3激酶(PI3K)依赖的机制被胞外信号激活,目前发现AKT家族有三个成员,分别为AKT1/PKBα、AKT2/PKBβ和AKT3/PKBγ。,AKT则是PI3K/AKT信号通路中核心因子,PI3Ks能特异性磷酸化磷脂酰肌醇(PI)的3位羟基
与受体酪氨酸激酶反应相关因子介绍PDK1
丙酮酸脱氢酶(pdh)是一种催化丙酮酸氧化脱羧的线粒体多酶复合物,是哺乳动物体内调节碳水化合物燃料稳态的主要酶之一。酶活性由磷酸化/去磷酸化循环调节。丙酮酸脱氢酶激酶(pdk)磷酸化pdh导致失活。已发现该基因的多个选择性剪接转录变体。[由RefSeq提供,2013年6月]Pyruvate dehy
与受体酪氨酸激酶反应相关因子介绍FGFR1
FGFR1基因所编码的蛋白质是属于成纤维细胞生长因子受体(FGFR)家族成员之一,目前已确定了四种由FGFRs, 即FGFR1、FGFR2、FGFR3和FGFR4。FGFR1是一种跨膜蛋白质,属于受体酪氨酸激酶,当FGF与FGFR1胞外段结合后,受体细胞内段酪氨酸激酶活性区首先发生自身磷酸化,然后使
与受体酪氨酸激酶反应相关因子介绍PIK3CB
该基因编码磷酸肌醇3激酶(pi3k)催化亚单位的一个亚型。这些激酶在涉及真核细胞外膜受体的信号传导途径中起重要作用,并以其催化亚单位命名。编码蛋白是pi3kba(pi3kb)的催化亚基。pi3kb是中性粒细胞活化途径的一部分,中性粒细胞在损伤或感染部位与免疫复合物结合。选择性剪接导致多个转录变体。[
与受体酪氨酸激酶反应相关因子介绍PIK3CG
磷酸肌醇3激酶(pi3ks)是肌醇磷脂的磷酸化产物,参与免疫应答。该基因编码的蛋白质是PI3K的I类催化亚单位,与其他I类催化亚单位(p110αp110β和p110δ)一样,编码蛋白结合p85调节亚单位形成pi3k,该基因位于先前在髓性白血病中发现的第7号染色体的一个普遍缺失片段。已经发现了一些编码
与受体酪氨酸激酶反应相关因子介绍CSF1R
CSF1R基因编码的蛋白是集落刺激因子1受体,调控巨噬细胞增殖、分化和功能的细胞因子,是跨膜受体酪氨酸激酶的一种,是CSF1/PDGF受体酪氨酸激酶家族的一员。这个基因的突变与髓系白血病的易感性相关。
与受体酪氨酸激酶反应相关因子介绍LRP1B
LRP1B属于低密度脂蛋白(LDL)受体基因家族。由于这些受体与多种配体的相互作用,它们在正常细胞功能和发育中发挥着广泛的作用(Liu等人,2001[PubMed 11384978])。LRP1B belongs to the low density lipoprotein (LDL) recept
与受体酪氨酸激酶反应相关因子介绍GSK3b
该基因编码的蛋白是一个属于糖原合酶激酶亚家族的丝氨酸苏氨酸激酶。它是葡萄糖稳态的负调节因子,参与能量代谢、炎症、内质网应激、线粒体功能障碍和凋亡途径。这种基因的缺陷与帕金森病和阿尔茨海默病有关。[由RefSeq提供,2017年8月]The protein encoded by this gene i
与受体酪氨酸激酶反应相关的因子介绍FLT3
FLT3(FMS样酪氨酸激酶3)基因所编码蛋白一种调节造血的III类受体酪氨酸激酶,激活的受体激酶磷酸化激活多个信号通路,包括细胞凋亡、增殖及骨髓造血细胞的分化。FLT3的突变或者高表达可能会造成该蛋白的持续激活,从而导致急性髓细胞白血病和急性淋巴细胞白血病。
与受体酪氨酸激酶反应相关的因子介绍ERBB2
ERBB2编码的蛋白属于表皮生长因子受体家族,该家族包括HER1(erbB1,EGFR)、HER2(erbB2,NEU)、HER3(erbB3)及HER4(erbB4),也属于受体酪氨酸激酶家族。ERBB2没有与配体结合的结构域,但可以与家族成员形成异源二聚体来结合配体如表皮生长因子(EGF),从而
与受体酪氨酸激酶反应相关因子介绍IGF1R
胰岛素样生长因子1(IGF-1)受体是在人细胞表面发现的蛋白质。 它是一种跨膜受体,被称为胰岛素样生长因子1(IGF-1)的激素和称为IGF-2的相关激素激活。 它属于大类酪氨酸激酶受体。 该受体介导IGF-1的作用,IGF-1是一种与胰岛素分子结构相似的多肽蛋白激素。 IGF-1在生长中起重要作用
与受体酪氨酸激酶反应相关因子介绍MAP2K2
双特异性丝裂原活化蛋白激酶激酶2是人体中由MAP2K2基因编码的酶。 它通常被称为MEK2,但有许多替代名称,包括CFC4,MKK2,MAPKK2和PRKMK2。 由该基因编码的蛋白质是属于MAP激酶激酶家族的双特异性蛋白激酶。 已知该激酶在有丝分裂原生长因子信号转导中起关键作用。 它磷酸化并因此激
与受体酪氨酸激酶反应相关因子介绍MAP2K4
这个基因编码有丝分裂原活化蛋白激酶(mapk)家族的一个成员。这个家族的成员作为多种生化信号的整合点,参与多种细胞过程,如增殖、分化、转录调节和发育。它们形成一个由mapkks、mapkks和mapks组成的三层信令模块。该蛋白在丝氨酸和苏氨酸残基处被mapkks磷酸化,随后在苏氨酸和酪氨酸残基处磷
与受体酪氨酸激酶反应相关因子介绍PIK3R1
磷脂酰肌醇3-激酶在3-主要位置磷酸化磷脂酰肌醇的肌醇环。所述酶包括110 kD催化亚单位和85、55或50 kD调节亚单位。该基因编码85kD调节亚单位。磷脂酰肌醇3激酶在胰岛素的代谢作用中起着重要作用,该基因的突变与胰岛素抵抗有关。这种基因的选择性剪接导致四个转录变体编码不同的亚型。Phosph
与受体酪氨酸激酶反应相关因子介绍PIK3R2
磷脂酰肌醇3-激酶(PI3K)是一种脂质激酶,能磷酸化磷脂酰肌醇和类似化合物,在生长信号传导途径中产生重要的第二信使。PI3K作为调节亚单位和催化亚单位的异二聚体发挥作用。该基因编码的蛋白质是PI3K的调节成分,已发现该基因有两个转录变体,一个蛋白编码,另一个非蛋白编码。Phosphatidylin
与受体酪氨酸激酶反应相关因子介绍MAP2K1
双特异性丝裂原活化蛋白激酶激酶1是人体中由MAP2K1基因编码的酶。 由该基因编码的蛋白质是双特异性蛋白激酶家族的成员,其充当促分裂原活化蛋白(MAP)激酶激酶。 MAP激酶,也称为细胞外信号调节激酶(ERK),充当多种生化信号的整合点。 该蛋白激酶位于MAP激酶的上游,并且在多种细胞外和细胞内信号
与受体酪氨酸激酶相关的因子介绍ALK
ALK基因编码一种受体酪氨酸激酶(eceptor tyrosine kinase ,RTK),为跨膜蛋白,属于胰岛素受体超家族,在大脑发育与及特定的神经元中起重要作用。最初在间变性大细胞淋巴瘤(anaplastic large cell lymphoma, ALCL)发现ALK-NPM1融合蛋白,目
与受体酪氨酸激酶相关的因子介绍ALK
ALK基因编码一种受体酪氨酸激酶(eceptor tyrosine kinase ,RTK),为跨膜蛋白,属于胰岛素受体超家族,在大脑发育与及特定的神经元中起重要作用。最初在间变性大细胞淋巴瘤(anaplastic large cell lymphoma, ALCL)发现ALK-NPM1融合蛋白,目
与受体酪氨酸激酶相关的因子介绍ALK
ALK基因编码一种受体酪氨酸激酶(eceptor tyrosine kinase ,RTK),为跨膜蛋白,属于胰岛素受体超家族,在大脑发育与及特定的神经元中起重要作用。最初在间变性大细胞淋巴瘤(anaplastic large cell lymphoma, ALCL)发现ALK-NPM1融合蛋白,目