与受体酪氨酸激酶反应相关因子介绍CRKL
该基因编码一个包含sh2和sh3（SRC同源）结构域的蛋白激酶，该结构域已被证明激活ras和jun激酶信号通路并以ras依赖的方式转化成纤维细胞。是bcr-abl酪氨酸激酶的底物，在bcr-abl的成纤维细胞转化中起作用，可能致癌。This gene encodes a protein kinase containing SH2 and SH3 (src homology) domains which has been shown to activate the RAS and JUN kinase signaling pathways and transform fibroblasts in a RAS-dependent fashion. It is a substrate of the BCR-ABL tyrosine kinase, plays a role in fibroblast transformation by......阅读全文
与受体酪氨酸激酶相关的因子介绍BRAF
该基因编码蛋白属于raf/mil家族的丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶，参与调控MAP/ERKs信号通路，在细胞分裂、分化和分泌起重要作用。BRAF基因的突变与各种癌症相关，包括非霍奇金淋巴瘤，结直肠癌，恶性黑色素瘤，甲状腺癌，非小细胞肺癌，肺腺癌。
与受体酪氨酸激酶反应相关因子介绍PIK3R1
磷脂酰肌醇3-激酶在3-主要位置磷酸化磷脂酰肌醇的肌醇环。所述酶包括110 kD催化亚单位和85、55或50 kD调节亚单位。该基因编码85kD调节亚单位。磷脂酰肌醇3激酶在胰岛素的代谢作用中起着重要作用，该基因的突变与胰岛素抵抗有关。这种基因的选择性剪接导致四个转录变体编码不同的亚型。Phosph
与受体酪氨酸激酶反应相关因子介绍MAP2K2
双特异性丝裂原活化蛋白激酶激酶2是人体中由MAP2K2基因编码的酶。 它通常被称为MEK2，但有许多替代名称，包括CFC4，MKK2，MAPKK2和PRKMK2。 由该基因编码的蛋白质是属于MAP激酶激酶家族的双特异性蛋白激酶。 已知该激酶在有丝分裂原生长因子信号转导中起关键作用。 它磷酸化并因此激
与受体酪氨酸激酶反应相关因子介绍PIK3R2
磷脂酰肌醇3-激酶（PI3K）是一种脂质激酶，能磷酸化磷脂酰肌醇和类似化合物，在生长信号传导途径中产生重要的第二信使。PI3K作为调节亚单位和催化亚单位的异二聚体发挥作用。该基因编码的蛋白质是PI3K的调节成分，已发现该基因有两个转录变体，一个蛋白编码，另一个非蛋白编码。Phosphatidylin
与受体酪氨酸激酶反应相关因子介绍MAP2K1
双特异性丝裂原活化蛋白激酶激酶1是人体中由MAP2K1基因编码的酶。 由该基因编码的蛋白质是双特异性蛋白激酶家族的成员，其充当促分裂原活化蛋白（MAP）激酶激酶。 MAP激酶，也称为细胞外信号调节激酶（ERK），充当多种生化信号的整合点。 该蛋白激酶位于MAP激酶的上游，并且在多种细胞外和细胞内信号
与受体酪氨酸激酶反应相关因子介绍MAP2K4
这个基因编码有丝分裂原活化蛋白激酶（mapk）家族的一个成员。这个家族的成员作为多种生化信号的整合点，参与多种细胞过程，如增殖、分化、转录调节和发育。它们形成一个由mapkks、mapkks和mapks组成的三层信令模块。该蛋白在丝氨酸和苏氨酸残基处被mapkks磷酸化，随后在苏氨酸和酪氨酸残基处磷
与丝裂原活化蛋白激酶反应相关因子介绍CRKL
该基因编码一个包含sh2和sh3（SRC同源）结构域的蛋白激酶，该结构域已被证明激活ras和jun激酶信号通路并以ras依赖的方式转化成纤维细胞。是bcr-abl酪氨酸激酶的底物，在bcr-abl的成纤维细胞转化中起作用，可能致癌。This gene encodes a protein kinase
与受体酪氨酸激酶相关的因子介绍ABL1
ABL1基因所编码的蛋白存在于细胞核与细胞质中，属于酪氨酸激酶，主要参与细胞的分化、分裂与应激反应等，ABL1蛋白的SH3结构域对该蛋白起着负调控作用，SH3结构域的缺失会使ABL1成为原癌基因，ABL1蛋白将持续激活导致细胞发生癌变。在肿瘤细胞中发现ABL1基因与其它多种基因发生融合，最常见的为t
与受体酪氨酸激酶相关的因子介绍PIK3CA
PIK3CA基因编码的蛋白是PI3Ks的催化亚单位，PI3Ks是一种脂激酶家族，能特异性磷酸化磷脂酰肌醇的3位羟基，产生第二信使肌醇类物质。PI3Ks家族分I型、II型和III型，其中IA型又分为IA和IB两个亚型，PIK3CA则是IA型的催化亚单位。PIK3CA基因的突变可以导致PI3Ks的催化活
与－SAPK/JNK信号级联通路相关因子介绍CRKL
该基因编码一个包含sh2和sh3（SRC同源）结构域的蛋白激酶，该结构域已被证明激活ras和jun激酶信号通路并以ras依赖的方式转化成纤维细胞。是bcr-abl酪氨酸激酶的底物，在bcr-abl的成纤维细胞转化中起作用，可能致癌。This gene encodes a protein kinase
CRKL基因突变与药物因子介绍
该基因编码一个包含sh2和sh3（SRC同源）结构域的蛋白激酶，该结构域已被证明激活ras和jun激酶信号通路并以ras依赖的方式转化成纤维细胞。是bcr-abl酪氨酸激酶的底物，在bcr-abl的成纤维细胞转化中起作用，可能致癌。This gene encodes a protein kinase
与PI3K/AKT/mTOR细胞增殖相关因子介绍CRKL
该基因编码一个包含sh2和sh3（SRC同源）结构域的蛋白激酶，该结构域已被证明激活ras和jun激酶信号通路并以ras依赖的方式转化成纤维细胞。是bcr-abl酪氨酸激酶的底物，在bcr-abl的成纤维细胞转化中起作用，可能致癌。This gene encodes a protein kinase
与－－G蛋白偶联受体相关因子介绍GNAQ
GNAQ基因所编码的蛋白属于鸟嘌呤核苷酸结合蛋白（G蛋白）的家族，GNAQ与GNA11形成的复合物为G蛋白α亚基，这两个基因调控细胞分裂，增强MEK（有丝分裂原活化蛋白激酶的激酶）蛋白活性，在80%的葡萄膜黑色素瘤病人中发现GNA11和GNAQ基因的突变，其机制为基因突变导致MEK的异常激活，目前正
与－－G蛋白偶联受体相关因子介绍SRC
SRC基因编码的蛋白属于SRC家族激酶（SFKs），该家族由9个成员组成，分别是SCR、LYN、FYN、LCK、HCK、FGR、BLK、YRK和YES，其中SRC是目前研究最多的成员，也是与人类疾病联系最为密切的蛋白。SRC蛋白是非受体酪氨酸激酶，可被多条信号转导途径所激活，而激活后的SRC激酶又通
与死亡受体信号通路相关因子介绍CYLD
该基因编码一种细胞质蛋白，具有三个细胞骨架相关蛋白-甘氨酸保守（cap-gly）结构域，作为一种去氢酶。该基因突变与圆筒状瘤、多发性家族性毛发上皮瘤和brooke-spiegler综合征有关。交替转录剪接变体，编码不同的亚型，已经被描述出来。[由RefSeq提供，2008年7月]This gene
与死亡受体信号通路相关因子介绍DAXX
该基因编码一种多功能蛋白质，位于细胞核和细胞质的多个位置。它与多种蛋白质相互作用，如凋亡抗原fas、着丝粒蛋白c和转录因子红细胞增多症病毒e26癌基因同源物1。在细胞核中，编码的蛋白质作为一种与sumoylated转录因子结合的有效转录抑制因子发挥作用。它的抑制作用可以通过将这种蛋白质固定在早幼粒细
与－－G蛋白偶联受体相关因子介绍SNCAIP
该基因编码一种含有多个蛋白质相互作用域的蛋白质，包括锚蛋白样重复序列、卷曲螺旋结构域和atp/gtp结合基序。编码蛋白与神经元组织中的α-突触核蛋白相互作用，可能在胞浆内含物的形成和神经变性中起作用。这个基因的突变与帕金森氏症有关。选择性剪接导致多个转录变体。[由RefSeq提供，2015年4月]T
与死亡受体信号通路相关因子介绍FAS
这个基因编码的蛋白质是肿瘤坏死因子受体超家族的一员。这个受体包含一个死亡结构域。它在细胞程序性死亡的生理调节中起着重要作用，并与多种恶性肿瘤和免疫系统疾病的发病机制有关。这种受体与其配体的相互作用允许形成一种死亡诱导信号复合物，包括fas相关死亡结构域蛋白（fadd）、caspase 8和caspa
与死亡受体信号通路相关因子介绍TNF
该基因编码一种多功能促炎细胞因子，属于肿瘤坏死因子（TNF）超家族。这种细胞因子主要由巨噬细胞分泌。它能与受体TNFRSF1A/TNFR1和TNFRSF1B/TNFBR结合并通过其发挥作用。这种细胞因子参与调节广泛的生物学过程，包括细胞增殖、分化、凋亡、脂质代谢和凝血。这种细胞因子与多种疾病有关，包
与－－G蛋白偶联受体相关因子介绍AXl
酪氨酸蛋白激酶受体UFO是一种人类由AXL基因编码的酶。 该基因最初被命名为UFO，因为这种蛋白质的功能不明。 然而，自其发现以来的几年中，对AXL表达谱和机制的研究使其成为一个越来越有吸引力的目标，特别是对于癌症治疗。 近年来，AXL已成为癌症细胞免疫逃逸和耐药性的关键促进因素，导致侵袭性和转移性
与－－G蛋白偶联受体相关因子介绍TSHR
该基因编码的蛋白是一种膜蛋白，是甲状腺细胞代谢的主要调控因子。编码蛋白是甲状腺素和甲状腺素的受体，其活性由腺苷酸环化酶介导。这个基因的缺陷是几种甲状腺机能亢进症的原因。已经发现了三个编码不同亚型的转录变体。[由RefSeq提供，2008年12月]The protein encoded by this
与－－G蛋白偶联受体相关因子介绍GNAS
GNAS作为一个重要的信号转导蛋白，主要功能是在G蛋白偶联受体信号转导途径中，激活腺苷酸环化酶，导致cAMP水平的升高，参与调控细胞生长和细胞分裂。
受体酪氨酸激酶的调控相关介绍
受体酪氨酸激酶（RTK）途径受各种正反馈回路的严格调节。因为RTK协调多种细胞功能，例如细胞增殖和分化，所以必须对它们进行调节以防止细胞功能发生严重异常，例如癌症和纤维化。 蛋白酪氨酸磷酸酶 蛋白质酪氨酸磷酸酶（PTP）是一组具有磷酸酪氨酸特异性磷酸水解酶活性的催化结构域的酶。PTP能够以正
与死亡受体信号通路相关因子介绍PARP1
聚[ADP-核糖]聚合酶1（PARP-1）也称为NAD + ADP-核糖基转移酶1或聚[ADP-核糖]合酶1是人类中由PARP1基因编码的酶。 它是PARP家族的酶之一。 PARP1的工作原理： · 通过聚ADP-核糖基化修饰核蛋白。 · 与BRCA一起发挥作用于双链; PARP家庭的成员以单股行事
与－－G蛋白偶联受体相关因子介绍GRM3
谷氨酸是中枢神经系统中主要的兴奋性神经递质，激活离子型和代谢型谷氨酸受体。谷氨酸能神经传递参与了正常大脑功能的大部分方面，在许多神经病理学条件下可能受到干扰。代谢型谷氨酸受体是一个g蛋白偶联受体家族，根据序列同源性、推测的信号转导机制和药理特性可分为3类。I组包括GRM1和GRM5，这些受体已被证明
与－－G蛋白偶联受体相关因子介绍PTCH1
这个基因编码一个补丁基因家族的成员。编码蛋白是声波刺猬（一种与胚胎结构形成和肿瘤发生有关的分泌分子）以及沙漠刺猬和印度刺猬蛋白的受体。这个基因作为肿瘤抑制因子发挥作用。这种基因的突变与基底细胞痣综合征、食管鳞状细胞癌、毛细胞瘤、膀胱移行细胞癌以及无脑畸形有关。选择性剪接导致编码不同亚型的多个转录变体
与死亡受体信号通路相关因子介绍PARP3
这个基因编码的蛋白质属于parp家族。这些酶通过聚adp核糖化修饰核蛋白，这是dna修复、细胞凋亡调节和维持基因组稳定性所必需的。该基因编码聚腺苷二磷酸核糖转移酶3，在整个细胞周期中优先定位于子中心粒。另外，还发现了编码不同亚型的剪接转录变体。[由RefSeq提供，2008年7月]The prote
与死亡受体信号通路相关因子介绍CASP8
该基因编码半胱氨酸天冬氨酸蛋白酶（caspase）家族的一个成员。半胱天冬酶的连续激活在细胞凋亡的执行阶段起着中心作用。半胱天冬酶是由前体蛋白、大蛋白酶亚单位和小蛋白酶亚单位组成的非活性原酶。半胱天冬酶的激活需要在保守的内部天冬氨酸残基处进行蛋白水解处理，以产生一种由大小亚单位组成的异二聚体酶。这种
与－－G蛋白偶联受体相关因子介绍ARFRP1
该基因编码的蛋白是一种膜相关gtp酶，定位于质膜，与adp核糖基化因子（arf）和arf样蛋白（arl）有关。这个基因在跨高尔基体网络和内切体之间的膜运输中起作用。另外，还发现了编码不同亚型的剪接转录变体。[由RefSeq提供，2012年5月]The protein encoded by this
与－－G蛋白偶联受体相关因子介绍CXCR4
该基因编码基质细胞衍生因子-1特有的CXC趋化因子受体。该蛋白有7个跨膜区，位于细胞表面。它与CD4蛋白一起作用，支持HIV进入细胞，并在乳腺癌细胞中高度表达。该基因突变与突发性（疣、低丙种球蛋白血症、感染和骨髓增生）综合征有关。编码不同亚型的替代转录剪接变异体已经被描述。This gene enc