与丝裂原活化蛋白激酶反应相关因子介绍GNAQ

GNAQ基因所编码的蛋白属于鸟嘌呤核苷酸结合蛋白(G蛋白)的家族,GNAQ与GNA11形成的复合物为G蛋白α亚基,这两个基因调控细胞分裂,增强MEK(有丝分裂原活化蛋白激酶的激酶)蛋白活性,在80%的葡萄膜黑色素瘤病人中发现GNA11和GNAQ基因的突变,其机制为基因突变导致MEK的异常激活,目前正在开发MEK抑制剂作为针对GNA11与GNAQ突变的肿瘤。......阅读全文

与丝裂原活化蛋白激酶反应相关因子介绍RB1

RB1基因编码的蛋白是细胞周期的负调控因子,是第一个发现的抑癌基因,因为该基因与视网膜母细胞瘤的发生相关,因此被命名为视网膜母细胞瘤基因(Retinoblastomal,RB1)。RB1具有维持染色质结构稳定的作用,处于去磷酸化形式的RB1可以与转录因子E2F1结合,作为细胞周期的负调控因子,阻止细

与丝裂原活化蛋白激酶反应相关因子介绍GNA11

GNA11基因所编码的蛋白属于鸟嘌呤核苷酸结合蛋白(G蛋白)的家族,它在不同的跨膜信号系统中作为调节器或传感器。这个基因突变与II型高钙血症型和常染色体显性低血钙症。GNA11与GNAQ形成的复合物为G蛋白α亚基,这两个基因调控细胞分裂,增强MEK(有丝分裂原活化蛋白激酶的激酶)蛋白活性,在80%的

与丝裂原活化蛋白激酶反应相关因子介绍NTRK2

原肌球蛋白受体激酶B(TrkB),也称为酪氨酸受体激酶B,[5]或BDNF / NT-3生长因子受体或神经营养酪氨酸激酶受体,2型是人体中由NTRK2基因编码的蛋白质。 TrkB是脑源性神经营养因子(BDNF)的受体。

与丝裂原活化蛋白激酶反应相关因子介绍TSC2

这个基因的突变导致结节性硬化症。其基因产物被认为是一种肿瘤抑制因子,能够刺激特定的GTP酶。这种蛋白在细胞溶质复合体中与哈马汀结合,可能作为哈马汀的伴侣。选择性剪接导致编码不同亚型的多个转录变体。Mutations in this gene lead to tuberous sclerosis co

与丝裂原活化蛋白激酶反应相关因子介绍AKT2

这个基因是一个假定的癌基因,编码一个属于丝氨酸/苏氨酸激酶亚家族的蛋白质,包含sh2样(SRC同源2样)结构域。该基因在8个卵巢癌细胞系中的2个和15个原发性卵巢肿瘤中的2个被扩增和过度表达。过度表达导致人导管胰腺癌亚群的恶性表型。编码蛋白是一种普通的蛋白激酶,能够对几种已知的蛋白进行磷酸化。Thi

与丝裂原活化蛋白激酶反应相关因子介绍ETV1

这个基因编码一个转录因子家族成员。ets蛋白调节许多靶基因,这些靶基因调节细胞生长、血管生成、迁移、增殖和分化等生物学过程。所有的ets蛋白都含有一个ets-dna结合域,该域结合到含有共识5’-cgga[at]-3’的dna序列。该基因编码的蛋白质除了在C末端区域的ets-dna结合域外,在N末端

与丝裂原活化蛋白激酶反应相关因子介绍FGF3

该基因编码的蛋白是成纤维细胞生长因子家族的成员。FGF家族成员具有广泛的有丝分裂和细胞存活活性,并参与多种生物学过程,包括胚胎发育、细胞生长、形态发生、组织修复、肿瘤生长和侵袭。该基因与小鼠乳腺肿瘤病毒诱导的原癌基因fgf3/int-2相似。这种基因在人类肿瘤中频繁扩增,可能对肿瘤的转化和肿瘤的进展

与丝裂原活化蛋白激酶反应相关因子介绍FGFR4

成纤维细胞生长因子受体4是人体中由FGFR4基因编码的蛋白质。 FGFR4也被称为CD334(分化簇334)。 由该基因编码的蛋白质是成纤维细胞生长因子受体家族的成员,其中氨基酸序列在成员之间和整个进化过程中高度保守。 FGFR家族成员的配体亲和力和组织分布彼此不同。全长代表性蛋白质由细胞外区域组成

与丝裂原活化蛋白激酶反应相关因子介绍CXCR4

该基因编码基质细胞衍生因子-1特有的CXC趋化因子受体。该蛋白有7个跨膜区,位于细胞表面。它与CD4蛋白一起作用,支持HIV进入细胞,并在乳腺癌细胞中高度表达。该基因突变与突发性(疣、低丙种球蛋白血症、感染和骨髓增生)综合征有关。编码不同亚型的替代转录剪接变异体已经被描述。This gene enc

与丝裂原活化蛋白激酶反应相关因子介绍RAC1

该基因编码的蛋白是一种GTP酶,属于小GTP结合蛋白的ras超家族。这个超家族的成员似乎调节着各种各样的细胞事件,包括控制细胞生长、细胞骨架重组和蛋白激酶的激活。两个编码不同亚型的转录变体已经被发现。The protein encoded by this gene is a GTPase which

与丝裂原活化蛋白激酶反应相关因子介绍PARP4

该基因编码聚腺苷二磷酸核糖基转移酶样1蛋白,能催化聚腺苷二磷酸核糖基化反应。该蛋白具有与聚adp-核糖基转移酶同源的催化结构域,但缺乏激活聚adp-核糖基转移酶c端催化结构域的n端dna结合结构域。由于该蛋白不能直接与dna结合,其转移酶活性可能被其他因素激活,如广泛的羧基末端介导的蛋白质-蛋白质相

与丝裂原活化蛋白激酶反应相关因子介绍FGF6

该基因编码的蛋白是成纤维细胞生长因子(fgf)家族的一员。fgf家族成员具有广泛的有丝分裂和细胞存活活性,参与胚胎发育、细胞生长、形态发生、组织修复、肿瘤生长和侵袭等多种生物学过程。该基因在转染哺乳动物细胞时表现出致癌转化活性。该基因的小鼠同系物主要在肌源性谱系中表现出一种限制性表达谱,提示其在肌肉

与丝裂原活化蛋白激酶反应相关因子介绍EPHA7

该基因属于酪氨酸蛋白激酶家族的肾上腺素受体亚家族。eph和eph相关受体参与了发育事件的调节,特别是在神经系统中。eph亚家族的受体通常有一个单一的激酶结构域和一个胞外区域,包含一个富含cys的结构域和2个纤维连接蛋白iii型重复序列。根据其胞外结构域序列的相似性和结合ephrin-a和ephrin

与丝裂原活化蛋白激酶反应相关因子介绍FGF10

该基因编码的蛋白是成纤维细胞生长因子(fgf)家族的一员。fgf家族成员具有广泛的有丝分裂和细胞存活活性,参与胚胎发育、细胞生长、形态发生、组织修复、肿瘤生长和侵袭等多种生物学过程。这种蛋白对角化表皮细胞具有有丝分裂活性,但对成纤维细胞基本没有活性,这与fgf7的生物学活性相似。小鼠同源基因的研究表

与丝裂原活化蛋白激酶反应相关因子介绍FGF19

该基因编码的蛋白是成纤维细胞生长因子(fgf)家族的一员。fgf家族成员具有广泛的有丝分裂和细胞存活活性,参与胚胎发育、细胞生长、形态发生、组织修复、肿瘤生长和侵袭等多种生物学过程。这种生长因子是一种高亲和力的、肝素依赖的fgfr4配体。该基因只在胎儿脑组织中表达,在成人脑组织中不表达。鸡胚同源物与

与丝裂原活化蛋白激酶反应相关因子介绍FGF4

该基因编码的蛋白是成纤维细胞生长因子(fgf)家族的一员。fgf家族成员具有广泛的有丝分裂和细胞存活活性,参与胚胎发育、细胞生长、形态发生、组织修复、肿瘤生长和侵袭等多种生物学过程。该基因通过其致癌转化活性鉴定。这个基因和另一种致癌生长因子fgf3,位于11号染色体上。两种基因在不同类型的人类肿瘤中

与丝裂原活化蛋白激酶反应相关因子介绍FUBP1

该基因编码的蛋白质是一种单链dna结合蛋白,与多种dna元素结合,包括c-myc上游的远上游元素(fuse)。融合结合发生在非编码链上,对未分化细胞中c-myc的调节具有重要意义。该蛋白包含三个结构域,一个双亲螺旋N-末端结构域,一个DNA结合中心结构域,以及一个包含三个富含酪氨酸基序的C-末端反式

与丝裂原活化蛋白激酶反应相关因子介绍GRIN2A

这个基因编码谷氨酸门控离子通道蛋白家族的一个成员。编码蛋白是n-甲基-d-天冬氨酸(nmda)受体亚单位。nmda受体既依赖于配体门控,又依赖于电压,并参与长期增强,一种依赖于活动的突触传递效率的提高,被认为是某种记忆和学习的基础。这些受体对钙离子具有渗透性,其激活导致钙离子流入突触后细胞,从而激活

与丝裂原活化蛋白激酶反应相关因子介绍HNF1A

该基因编码的蛋白是一种转录因子,在肝脏中高度表达并参与多种肝脏特异性基因的表达调控。HNF1A基因突变会引起糖尿病。HNF1A基因的27个单核苷酸多态性(SNP)与冠状动脉疾病的风险增加有关。

与丝裂原活化蛋白激酶反应相关因子介绍MAPK14

这个基因编码的蛋白质是MAP激酶家族的一员。MAP激酶作为多种生化信号的整合点,参与细胞增殖、分化、转录调控和发育等多种过程。这种激酶被各种环境压力和促炎细胞因子激活。活化需要MAP激酶激酶(MKKS)的磷酸化,或MAP3K7IP1/TAB1蛋白与该激酶相互作用引发的自身磷酸化。该激酶的底物包括转录

与丝裂原活化蛋白激酶反应相关因子介绍FGFR1

FGFR1基因所编码的蛋白质是属于成纤维细胞生长因子受体(FGFR)家族成员之一,目前已确定了四种由FGFRs, 即FGFR1、FGFR2、FGFR3和FGFR4。FGFR1是一种跨膜蛋白质,属于受体酪氨酸激酶,当FGF与FGFR1胞外段结合后,受体细胞内段酪氨酸激酶活性区首先发生自身磷酸化,然后使

与丝裂原活化蛋白激酶反应相关因子介绍PARP3

这个基因编码的蛋白质属于parp家族。这些酶通过聚adp核糖化修饰核蛋白,这是dna修复、细胞凋亡调节和维持基因组稳定性所必需的。该基因编码聚腺苷二磷酸核糖转移酶3,在整个细胞周期中优先定位于子中心粒。另外,还发现了编码不同亚型的剪接转录变体。[由RefSeq提供,2008年7月]The prote

与丝裂原活化蛋白激酶反应相关因子介绍AKT1

AKT1基因编码的是丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶,可通过磷脂酰肌醇3激酶(PI3K)依赖的机制被胞外信号激活,目前发现AKT家族有三个成员,分别为AKT1/PKBα、AKT2/PKBβ和AKT3/PKBγ。,AKT则是PI3K/AKT信号通路中核心因子,PI3Ks能特异性磷酸化磷脂酰肌醇(PI)的3位羟基

与丝裂原活化蛋白激酶反应相关因子介绍ESR1

雌激素受体α(ERα),也称为NR3A1(核受体亚家族3,A组,成员1),是雌激素受体的两种主要类型之一,雌激素受体是由性激素雌激素激活的核受体。 在人类中,ERα由基因ESR1(雌激素受体1)编码。

与丝裂原活化蛋白激酶反应相关因子介绍TGFBR2

该基因编码的蛋白是一种跨膜蛋白,具有蛋白激酶结构域,与1型转化生长因子β受体形成异二聚体复合物,并与转化生长因子β结合。这种受体/配体复合物磷酸化蛋白质,然后进入细胞核,调节与细胞增殖、细胞周期阻滞、伤口愈合、免疫抑制和肿瘤发生有关的基因转录。该基因突变与marfan综合征、loeys-deitz主

与丝裂原活化蛋白激酶反应相关因子介绍TP53

TP53基因编码的是分子量约为53kDa的蛋白,P35根据其分子量大小命名的,首次是在1979年发现致瘤病毒SV40可以与该蛋白形成复合物,并且将克隆得到p53转入到细胞可引起细胞癌变,所以最初的10年普遍认为p53是抑癌基因。后来发现之前肿瘤细胞来源的p53基因突变体能够促使细胞发生转化,而野生型

与丝裂原活化蛋白激酶反应相关因子介绍AKT3

这个基因编码的蛋白质是AKT的一个成员,也被称为pkb,丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶家族。Akt激酶是已知的细胞信号调节器,对胰岛素和生长因子作出反应。参与多种生物学过程,包括细胞增殖、分化、凋亡、肿瘤发生以及糖原合成和葡萄糖摄取。这种激酶被血小板衍生生长因子(pdgf)、胰岛素和胰岛素样生长因子1(ig

与丝裂原活化蛋白激酶反应相关因子介绍FGFR2

FGFR2基因所编码的蛋白质是属于成纤维细胞生长因子受体(FGFR)家族成员之一,目前已确定了四种由FGFRs, 即FGFR1、FGFR2、FGFR3和FGFR4。FGFR作为FGF的受体,它的主要功能是将FGF信号转导到RAS-ERK和PI3K-AKT信号级联放大,FGFR2基因的错义突变发生在子

与丝裂原活化蛋白激酶反应相关因子介绍MAPK1

这个基因编码MAP激酶家族的一个成员。MAP激酶又称细胞外信号调节激酶(ERK),是多种生化信号的整合点,参与多种细胞过程,如增殖、分化、转录调控和发育。这种激酶的激活需要上游激酶的磷酸化。激活后,这种激酶转移到受刺激细胞的细胞核,在那里磷酸化核靶。一项研究还表明,这种蛋白作为一种转录抑制因子独立于

与丝裂原活化蛋白激酶反应相关因子介绍PARP2

聚[ADP-核糖]聚合酶2是人体中由PARP2基因编码的酶。 它是PARP家族的酶之一。 该基因编码聚(ADP-核糖基)转移酶样2蛋白,其含有催化结构域并且能够催化聚(ADP-核糖基)反应。 该蛋白质具有与聚(ADP-核糖基)转移酶同源的催化结构域,但缺少激活聚(ADP-核糖基)转移酶的C-末端催化