与丝裂原活化蛋白激酶反应相关因子介绍H3F3A
组蛋白是负责真核生物染色体纤维核小体结构的基本核蛋白。四个核心组蛋白（h2a、h2b、h3和h4）中的两个分子形成一个八聚体，大约146bp的DNA被包裹在一个称为核小体的重复单元中。连接组蛋白h1与核小体之间的连接DNA相互作用，并在染色质压缩成高阶结构的过程中发挥作用。这个基因包含内含子，它的mRNA是多聚腺苷酸化的，不像大多数组蛋白基因。编码的蛋白是组蛋白H3家族的一个不依赖复制的成员。Histones are basic nuclear proteins that are responsible for the nucleosome structure of the chromosomal fiber in eukaryotes. Two molecules of each of the four core histones (H2A, H2B, H3, and H4) form an octamer, around w......阅读全文
与丝裂原活化蛋白激酶反应相关因子介绍RB1
RB1基因编码的蛋白是细胞周期的负调控因子，是第一个发现的抑癌基因，因为该基因与视网膜母细胞瘤的发生相关，因此被命名为视网膜母细胞瘤基因（Retinoblastomal,RB1）。RB1具有维持染色质结构稳定的作用，处于去磷酸化形式的RB1可以与转录因子E2F1结合，作为细胞周期的负调控因子，阻止细
与丝裂原活化蛋白激酶反应相关因子介绍FGF3
该基因编码的蛋白是成纤维细胞生长因子家族的成员。FGF家族成员具有广泛的有丝分裂和细胞存活活性，并参与多种生物学过程，包括胚胎发育、细胞生长、形态发生、组织修复、肿瘤生长和侵袭。该基因与小鼠乳腺肿瘤病毒诱导的原癌基因fgf3/int-2相似。这种基因在人类肿瘤中频繁扩增，可能对肿瘤的转化和肿瘤的进展
与丝裂原活化蛋白激酶反应相关因子介绍MAPK14
这个基因编码的蛋白质是MAP激酶家族的一员。MAP激酶作为多种生化信号的整合点，参与细胞增殖、分化、转录调控和发育等多种过程。这种激酶被各种环境压力和促炎细胞因子激活。活化需要MAP激酶激酶（MKKS）的磷酸化，或MAP3K7IP1/TAB1蛋白与该激酶相互作用引发的自身磷酸化。该激酶的底物包括转录
与丝裂原活化蛋白激酶反应相关因子介绍PARP3
这个基因编码的蛋白质属于parp家族。这些酶通过聚adp核糖化修饰核蛋白，这是dna修复、细胞凋亡调节和维持基因组稳定性所必需的。该基因编码聚腺苷二磷酸核糖转移酶3，在整个细胞周期中优先定位于子中心粒。另外，还发现了编码不同亚型的剪接转录变体。[由RefSeq提供，2008年7月]The prote
与丝裂原活化蛋白激酶反应相关因子介绍NTRK1
原肌球蛋白受体激酶A（TrkA），也称为高亲和力神经生长因子受体，神经营养性酪氨酸激酶受体1型或TRK1转化酪氨酸激酶蛋白，是人类中由NTRK1基因编码的蛋白质。 该基因编码神经营养性酪氨酸激酶受体（NTKR）家族的成员。 该激酶是膜结合受体，其在神经营养蛋白结合后磷酸化自身（自身磷酸化）和MAPK
与丝裂原活化蛋白激酶反应相关因子介绍MAPK1
这个基因编码MAP激酶家族的一个成员。MAP激酶又称细胞外信号调节激酶（ERK），是多种生化信号的整合点，参与多种细胞过程，如增殖、分化、转录调控和发育。这种激酶的激活需要上游激酶的磷酸化。激活后，这种激酶转移到受刺激细胞的细胞核，在那里磷酸化核靶。一项研究还表明，这种蛋白作为一种转录抑制因子独立于
与丝裂原活化蛋白激酶反应相关因子介绍FGFR2
FGFR2基因所编码的蛋白质是属于成纤维细胞生长因子受体（FGFR）家族成员之一，目前已确定了四种由FGFRs, 即FGFR1、FGFR2、FGFR3和FGFR4。FGFR作为FGF的受体，它的主要功能是将FGF信号转导到RAS-ERK和PI3K-AKT信号级联放大，FGFR2基因的错义突变发生在子
与丝裂原活化蛋白激酶反应相关因子介绍PARP2
聚[ADP-核糖]聚合酶2是人体中由PARP2基因编码的酶。 它是PARP家族的酶之一。 该基因编码聚（ADP-核糖基）转移酶样2蛋白，其含有催化结构域并且能够催化聚（ADP-核糖基）反应。 该蛋白质具有与聚（ADP-核糖基）转移酶同源的催化结构域，但缺少激活聚（ADP-核糖基）转移酶的C-末端催化
与丝裂原活化蛋白激酶反应相关因子介绍RAC1
该基因编码的蛋白是一种GTP酶，属于小GTP结合蛋白的ras超家族。这个超家族的成员似乎调节着各种各样的细胞事件，包括控制细胞生长、细胞骨架重组和蛋白激酶的激活。两个编码不同亚型的转录变体已经被发现。The protein encoded by this gene is a GTPase which
与丝裂原活化蛋白激酶反应相关因子介绍TNFRSFR14
这个基因编码肿瘤坏死因子受体超家族的一个成员。编码蛋白在激活炎症和抑制t细胞免疫反应的信号转导途径中发挥作用。它与单纯疱疹病毒（hsv）包膜糖蛋白d（gd）结合，介导其进入细胞。选择性剪接导致多个转录变体。[由RefSeq提供，2014年7月]This gene encodes a member o
与丝裂原活化蛋白激酶反应相关因子介绍FGF4
该基因编码的蛋白是成纤维细胞生长因子（fgf）家族的一员。fgf家族成员具有广泛的有丝分裂和细胞存活活性，参与胚胎发育、细胞生长、形态发生、组织修复、肿瘤生长和侵袭等多种生物学过程。该基因通过其致癌转化活性鉴定。这个基因和另一种致癌生长因子fgf3，位于11号染色体上。两种基因在不同类型的人类肿瘤中
与丝裂原活化蛋白激酶反应相关因子介绍FGFR3
FGFR3基因所编码的蛋白质是属于成纤维细胞生长因子受体（FGFR）家族成员之一，目前已确定了四种由FGFRs, 即FGFR1、FGFR2、FGFR3和FGFR4。FGFR3可与酸性和碱性成纤维细胞生长因子（FGF）结合，在骨骼发育和维持中起着重要作用。体细胞FGFR3基因突变多见于表浅的乳头状膀胱
与丝裂原活化蛋白激酶反应相关因子介绍FGF19
该基因编码的蛋白是成纤维细胞生长因子（fgf）家族的一员。fgf家族成员具有广泛的有丝分裂和细胞存活活性，参与胚胎发育、细胞生长、形态发生、组织修复、肿瘤生长和侵袭等多种生物学过程。这种生长因子是一种高亲和力的、肝素依赖的fgfr4配体。该基因只在胎儿脑组织中表达，在成人脑组织中不表达。鸡胚同源物与
与丝裂原活化蛋白激酶反应相关因子介绍FGF23
该基因编码成纤维细胞生长因子家族的一个成员，具有广泛的有丝分裂和细胞存活活性，参与多种生物学过程。这种基因的产物调节肾脏中的磷酸盐稳态和转运。全长的功能性蛋白可以通过切割成n-末端和c-末端链而失活。这个切割位点的突变导致常染色体显性遗传低磷血症性佝偻病（ADHR）。该基因突变也与高磷血症家族性肿瘤
与丝裂原活化蛋白激酶反应相关因子介绍FGF6
该基因编码的蛋白是成纤维细胞生长因子（fgf）家族的一员。fgf家族成员具有广泛的有丝分裂和细胞存活活性，参与胚胎发育、细胞生长、形态发生、组织修复、肿瘤生长和侵袭等多种生物学过程。该基因在转染哺乳动物细胞时表现出致癌转化活性。该基因的小鼠同系物主要在肌源性谱系中表现出一种限制性表达谱，提示其在肌肉
与丝裂原活化蛋白激酶反应相关因子介绍FGFR4
成纤维细胞生长因子受体4是人体中由FGFR4基因编码的蛋白质。 FGFR4也被称为CD334（分化簇334）。 由该基因编码的蛋白质是成纤维细胞生长因子受体家族的成员，其中氨基酸序列在成员之间和整个进化过程中高度保守。 FGFR家族成员的配体亲和力和组织分布彼此不同。全长代表性蛋白质由细胞外区域组成
与丝裂原活化蛋白激酶反应相关因子介绍FGFR1
FGFR1基因所编码的蛋白质是属于成纤维细胞生长因子受体（FGFR）家族成员之一，目前已确定了四种由FGFRs, 即FGFR1、FGFR2、FGFR3和FGFR4。FGFR1是一种跨膜蛋白质，属于受体酪氨酸激酶，当FGF与FGFR1胞外段结合后，受体细胞内段酪氨酸激酶活性区首先发生自身磷酸化，然后使
与丝裂原活化蛋白激酶反应相关因子介绍CXCR4
该基因编码基质细胞衍生因子-1特有的CXC趋化因子受体。该蛋白有7个跨膜区，位于细胞表面。它与CD4蛋白一起作用，支持HIV进入细胞，并在乳腺癌细胞中高度表达。该基因突变与突发性（疣、低丙种球蛋白血症、感染和骨髓增生）综合征有关。编码不同亚型的替代转录剪接变异体已经被描述。This gene enc
与丝裂原活化蛋白激酶反应相关因子介绍FGF10
该基因编码的蛋白是成纤维细胞生长因子（fgf）家族的一员。fgf家族成员具有广泛的有丝分裂和细胞存活活性，参与胚胎发育、细胞生长、形态发生、组织修复、肿瘤生长和侵袭等多种生物学过程。这种蛋白对角化表皮细胞具有有丝分裂活性，但对成纤维细胞基本没有活性，这与fgf7的生物学活性相似。小鼠同源基因的研究表
与丝裂原活化蛋白激酶反应相关因子介绍PARP4
该基因编码聚腺苷二磷酸核糖基转移酶样1蛋白，能催化聚腺苷二磷酸核糖基化反应。该蛋白具有与聚adp-核糖基转移酶同源的催化结构域，但缺乏激活聚adp-核糖基转移酶c端催化结构域的n端dna结合结构域。由于该蛋白不能直接与dna结合，其转移酶活性可能被其他因素激活，如广泛的羧基末端介导的蛋白质-蛋白质相
与丝裂原活化蛋白激酶反应相关因子介绍AKT1
AKT1基因编码的是丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶，可通过磷脂酰肌醇3激酶（PI3K）依赖的机制被胞外信号激活，目前发现AKT家族有三个成员，分别为AKT1/PKBα、AKT2/PKBβ和AKT3/PKBγ。，AKT则是PI3K/AKT信号通路中核心因子，PI3Ks能特异性磷酸化磷脂酰肌醇（PI）的3位羟基
与丝裂原活化蛋白激酶反应相关因子介绍GNA11
GNA11基因所编码的蛋白属于鸟嘌呤核苷酸结合蛋白（G蛋白）的家族，它在不同的跨膜信号系统中作为调节器或传感器。这个基因突变与II型高钙血症型和常染色体显性低血钙症。GNA11与GNAQ形成的复合物为G蛋白α亚基，这两个基因调控细胞分裂，增强MEK（有丝分裂原活化蛋白激酶的激酶）蛋白活性，在80%的
与丝裂原活化蛋白激酶反应相关因子介绍TP53
TP53基因编码的是分子量约为53kDa的蛋白，P35根据其分子量大小命名的，首次是在1979年发现致瘤病毒SV40可以与该蛋白形成复合物，并且将克隆得到p53转入到细胞可引起细胞癌变，所以最初的10年普遍认为p53是抑癌基因。后来发现之前肿瘤细胞来源的p53基因突变体能够促使细胞发生转化，而野生型
与丝裂原活化蛋白激酶反应相关因子介绍ESR1
雌激素受体α（ERα），也称为NR3A1（核受体亚家族3，A组，成员1），是雌激素受体的两种主要类型之一，雌激素受体是由性激素雌激素激活的核受体。 在人类中，ERα由基因ESR1（雌激素受体1）编码。
与丝裂原活化蛋白激酶反应相关因子介绍HNF1A
该基因编码的蛋白是一种转录因子，在肝脏中高度表达并参与多种肝脏特异性基因的表达调控。HNF1A基因突变会引起糖尿病。HNF1A基因的27个单核苷酸多态性（SNP）与冠状动脉疾病的风险增加有关。
与丝裂原活化蛋白激酶反应相关因子介绍NF1
该基因产物似乎是ras信号转导途径的负调节因子。该基因突变与1型神经纤维瘤病、少年骨髓单核细胞白血病和华生综合征有关。该基因的mRNA受到RNA编辑（cga>uga->arg1306term）的影响，导致翻译提前终止。另外，还描述了编码不同亚型的剪接转录变体。This gene product ap
与丝裂原活化蛋白激酶反应相关因子介绍PARP1
聚[ADP-核糖]聚合酶1（PARP-1）也称为NAD + ADP-核糖基转移酶1或聚[ADP-核糖]合酶1是人类中由PARP1基因编码的酶。 它是PARP家族的酶之一。 PARP1的工作原理： · 通过聚ADP-核糖基化修饰核蛋白。 · 与BRCA一起发挥作用于双链; PARP家庭的成员以单股行事
与丝裂原活化蛋白激酶反应相关因子介绍FGF14
该基因编码的蛋白是成纤维细胞生长因子（fgf）家族的一员。fgf家族成员具有广泛的有丝分裂和细胞存活活性，参与胚胎发育、细胞生长、形态发生、组织修复、肿瘤生长和侵袭等多种生物学过程。该基因突变与常染色体显性遗传性脑共济失调有关。另外，已经发现该基因的剪接转录变体。[由RefSeq提供，2008年7月
与丝裂原活化蛋白激酶反应相关因子介绍NTRK2
原肌球蛋白受体激酶B（TrkB），也称为酪氨酸受体激酶B，[5]或BDNF / NT-3生长因子受体或神经营养酪氨酸激酶受体，2型是人体中由NTRK2基因编码的蛋白质。 TrkB是脑源性神经营养因子（BDNF）的受体。
与丝裂原活化蛋白激酶反应相关因子介绍GRIN2A
这个基因编码谷氨酸门控离子通道蛋白家族的一个成员。编码蛋白是n-甲基-d-天冬氨酸（nmda）受体亚单位。nmda受体既依赖于配体门控，又依赖于电压，并参与长期增强，一种依赖于活动的突触传递效率的提高，被认为是某种记忆和学习的基础。这些受体对钙离子具有渗透性，其激活导致钙离子流入突触后细胞，从而激活