与细胞周期信号通路相关因子介绍CHEK1
该基因编码的蛋白属于SER/THR蛋白激酶家族。在DNA损伤或存在未复制的DNA时，检测点介导的细胞周期停滞是必需的。这种蛋白的作用是整合来自atm和atr的信号，atr是两种参与DNA损伤反应的细胞周期蛋白，在减数分裂前期也与染色质有关。CDC25A蛋白磷酸酶被这种蛋白磷酸化是细胞延迟细胞周期进程以响应双链DNA断裂所必需的。一些选择性剪接的转录变体已经被发现为这个基因。The protein encoded by this gene belongs to the Ser/Thr protein kinase family. It is required for checkpoint mediated cell cycle arrest in response to DNA damage or the presence of unreplicated DNA. This protein acts to integrate si......阅读全文
与细胞周期信号通路相关因子介绍CDK4
细胞周期蛋白依赖性激酶4也称为细胞分裂蛋白激酶4，是人类中由CDK4基因编码的酶。 CDK4是细胞周期蛋白依赖性激酶家族的成员。 该基因编码的蛋白质是Ser / Thr蛋白激酶家族的成员。该蛋白质与酿酒酵母cdc28和粟酒裂殖酵母cdc2的基因产物高度相似。它是蛋白激酶复合物的催化亚基，对细胞周期G
与细胞周期信号通路相关因子介绍CCND2
该基因编码的蛋白质属于高度保守的细胞周期蛋白家族，其成员在细胞周期内具有显著的蛋白质丰度周期性。细胞周期蛋白起着调节CDK激酶的作用。不同的细胞周期蛋白表现出不同的表达和降解模式，这有助于每个有丝分裂事件的时间协调。该细胞周期蛋白与CDK4或CDK6形成复合物，并作为该复合物的调节亚单位发挥作用，其
与细胞周期信号通路相关因子介绍SLC19A
该基因编码的膜蛋白是叶酸的转运体，参与调节细胞内叶酸浓度。已经发现了三种编码该基因不同亚型的转录变体。[由RefSeq提供，2011年3月]The membrane protein encoded by this gene is a transporter of folate and is invo
与细胞周期信号通路相关因子介绍BTG1
这个基因是一个抗增殖基因家族的成员，它调节细胞的生长和分化。该基因在细胞周期g0/g1期表达最高，在细胞进入g1期时表达下调。编码蛋白与多种核受体相互作用，并作为细胞分化的共同激活因子。该位点与一例b细胞慢性淋巴细胞白血病的t（8；12）（q24；q22）染色体易位有关。[由RefSeq提供，200
与细胞周期信号通路相关因子介绍GSTP1
谷胱甘肽S-转移酶（GSTS）是一个酶家族，通过催化许多疏水性和亲电性化合物与还原性谷胱甘肽的结合，在解毒过程中发挥重要作用。根据其生化、免疫和结构特性，可溶性GST可分为4大类：α、μ、π和θ。GST家族成员是一个多态基因，编码活性的、功能不同的GSTP1变异蛋白，被认为在异种代谢中起作用，并在癌
与细胞周期信号通路相关因子介绍SMAD4
SMAD4基因编码的蛋白属于SMAD家族，可以被跨膜丝氨酸/苏氨酸受体激酶激活，如转化生长因子TGF-β受体，因此作为TGF-β信号的重要胞浆内信号级联分子，SMAD4可以自身形成同源复合物或与激活型其他的SMAD家族成员形成异源复合物，转移位到细胞核内，与其他转录因子协同作用，调节TGF-β应答基
DNA损伤修复信号通路相关因子CHEK1
该基因编码的蛋白属于SER/THR蛋白激酶家族。在DNA损伤或存在未复制的DNA时，检测点介导的细胞周期停滞是必需的。这种蛋白的作用是整合来自atm和atr的信号，atr是两种参与DNA损伤反应的细胞周期蛋白，在减数分裂前期也与染色质有关。CDC25A蛋白磷酸酶被这种蛋白磷酸化是细胞延迟细胞周期进程
与细胞周期信号通路相关因子介绍CDKN2C
该基因编码的蛋白是细胞周期蛋白依赖性激酶抑制剂INK4家族的成员。这种蛋白与cdk4或cdk6相互作用，阻止cdk激酶的激活，从而起到控制细胞周期g1进展的细胞生长调节器的作用。该基因的异位表达以一种与野生型rb1功能相关的方式抑制了人类细胞的生长。在基因敲除小鼠中的研究表明，该基因在调节精子发生和
与细胞周期信号通路相关因子介绍GSK3B
该基因编码的蛋白是一个属于糖原合酶激酶亚家族的丝氨酸苏氨酸激酶。它是葡萄糖稳态的负调节因子，参与能量代谢、炎症、内质网应激、线粒体功能障碍和凋亡途径。这种基因的缺陷与帕金森病和阿尔茨海默病有关。[由RefSeq提供，2017年8月]The protein encoded by this gene i
与细胞周期信号通路相关因子介绍CDKN1B
该基因编码一种细胞周期蛋白依赖激酶抑制剂，与CDK抑制剂CDKN1A/P21具有有限的相似性。编码蛋白结合并阻止细胞周期蛋白E-CDK2或细胞周期蛋白D-CDK4复合物的激活，从而控制细胞周期在G1的进展。这种蛋白的降解是由其依赖于CDK的磷酸化和随后由scf复合物泛素化引起的，是细胞从静止状态向增
与细胞周期信号通路相关因子介绍H3F3A
组蛋白是负责真核生物染色体纤维核小体结构的基本核蛋白。四个核心组蛋白（h2a、h2b、h3和h4）中的两个分子形成一个八聚体，大约146bp的DNA被包裹在一个称为核小体的重复单元中。连接组蛋白h1与核小体之间的连接DNA相互作用，并在染色质压缩成高阶结构的过程中发挥作用。这个基因包含内含子，它的m
与免疫相关信号通路相关因子介绍CBl
这个基因是一个原癌基因，编码一个无名指E3泛素连接酶。编码蛋白是蛋白酶体降解底物所需的酶之一。该蛋白介导泛素从泛素结合酶（E2）转移到特定底物。该蛋白还包含一个N端磷酸酪氨酸结合域，使其与许多酪氨酸磷酸化底物相互作用，并以蛋白酶体降解为靶点。因此，它作为许多信号转导途径的负调节器发挥作用。该基因在包
与免疫相关信号通路相关因子介绍NRAS
NRAS基因是GDP/GTP结合蛋白，比较重要的同家族基因还包括KRAS和HRAS。NRAS与GTP结合呈激活状态，与GDP结合呈关闭状态，该基因的突变与黑色素瘤密切相关，机制为该基因的突变导致其下游基因的如Raf激酶的异常持续激活。
与免疫相关信号通路相关因子介绍SYK
该基因编码一个非受体型酪氨酸蛋白激酶家族成员。这种蛋白在造血细胞中广泛表达，并参与将激活的免疫受体与介导多种细胞反应（包括增殖、分化和吞噬）的下游信号事件耦合。它被认为是上皮细胞生长的调节剂和潜在的肿瘤抑制因子。另外，还发现了编码不同亚型的剪接转录变体。This gene encodes a mem
与免疫相关信号通路相关因子介绍HRAS
HRAS编码的HRAS蛋白为GTP酶，HRas是一种小的G蛋白，属于小GTP酶超家族，当HRas与鸟苷三磷酸结合后，会结合Raf激酶比如c-Raf，再进一步激活MAPK/ERK通路。这个基因的突变与多种癌症相关，包括膀胱癌，滤泡状甲状腺癌，口腔鳞状细胞癌。
与免疫相关信号通路相关因子介绍NFKBIA
该基因编码NF-Kappa-B抑制剂家族的一个成员，该家族包含多个Ankrin重复结构域。编码蛋白与rel二聚体相互作用，抑制参与炎症反应的nf-kappa-b/rel复合物。编码蛋白通过核定位信号和crm1介导的核输出在细胞质和细胞核之间移动。在外胚层发育不良伴T细胞免疫缺陷常染色体显性遗传病的无
与免疫相关信号通路相关因子介绍IKBKE
ikbke是一种非特异性的i-kappa-b激酶（见mim 164008），对调节抗病毒信号通路至关重要。ikbke也被确定为乳腺癌（mim 114480）癌基因，在超过30%的乳腺癌和乳腺癌细胞系中被扩增和过度表达（hutti等人，2009年[pubmed 19481526]）。[由omim提供，
与免疫相关信号通路相关因子介绍KRAS
KRAS (Kirsten Rat Sarcoma Viral Oncogene Homolog)基因是GDP/GTP结合蛋白，比较重要的同家族基因还包括HRAS和NRAS。KRAS与GTP结合呈激活状态，与GDP结合呈关闭状态，KRAS可被生长因子或酪氨酸激酶（如EGFR）短暂活化，活化后的KRA
与免疫相关信号通路相关因子介绍MPL
MPL基因编码的蛋白为促血小板生成素受体，与NF-κB以及JAK/STAT信号通路相关。
与免疫相关信号通路相关因子介绍REL
该基因编码一种属于rel同源域/免疫球蛋白样折叠、丛蛋白、转录因子（rhd/ipt）家族的蛋白质。这个家族的成员调节参与细胞凋亡、炎症、免疫反应和致癌过程的基因。这种原癌基因在B淋巴细胞的存活和增殖中起作用。这种基因的突变或扩增与B细胞淋巴瘤，包括霍奇金淋巴瘤有关。该基因的单核苷酸多态性与溃疡性结肠
与免疫相关信号通路相关因子介绍INHBA
这个基因编码tgfβ（转化生长因子β）超家族的一个成员。编码的前蛋白经蛋白质水解处理，生成二聚激活素和抑制素蛋白复合物的亚单位。这些复合物分别激活和抑制垂体的促卵泡激素分泌。编码的蛋白质也在眼睛、牙齿和睾丸的发育中起作用。该基因的高表达可能与癌症恶病质有关。[由RefSeq提供，2016年8月]Th
与免疫相关信号通路相关因子介绍TNF
该基因编码一种多功能促炎细胞因子，属于肿瘤坏死因子（TNF）超家族。这种细胞因子主要由巨噬细胞分泌。它能与受体TNFRSF1A/TNFR1和TNFRSF1B/TNFBR结合并通过其发挥作用。这种细胞因子参与调节广泛的生物学过程，包括细胞增殖、分化、凋亡、脂质代谢和凝血。这种细胞因子与多种疾病有关，包
与免疫相关信号通路相关因子介绍JUN
该基因是禽肉瘤病毒17的假定转化基因。它编码一种与病毒蛋白高度相似的蛋白质，并与特定靶DNA序列直接相互作用以调节基因表达。这个基因是无内含子的，被定位到1P32-P31，一个涉及人类恶性肿瘤易位和缺失的染色体区域。This gene is the putative transforming gen
与免疫相关信号通路相关因子介绍BTK
Bruton的酪氨酸激酶（缩写为Btk或BTK）也称为酪氨酸 - 蛋白激酶BTK，是人类中由BTK基因编码的酶。 BTK是一种在B细胞发育中起关键作用的激酶。 BTK通过高亲和力IgE受体在B细胞成熟以及肥大细胞活化中起关键作用。 Btk含有结合磷脂酰肌醇（3,4,5） - 三磷酸（PIP3）的PH
与免疫相关信号通路相关因子介绍LYN
酪氨酸蛋白激酶Lyn是人类中由LYN基因编码的蛋白质。 Lyn是Src蛋白酪氨酸激酶家族的成员，该蛋白酪氨酸激酶主要在造血细胞，神经组织肝脏和脂肪组织中表达。在各种造血细胞中，Lyn已成为参与细胞活化调节的关键酶。 在这些细胞中，少量LYN与细胞表面受体蛋白相关，包括B细胞抗原受体（BCR），CD4
与－Wnt信号通路相关因子介绍GNAS
GNAS作为一个重要的信号转导蛋白，主要功能是在G蛋白偶联受体信号转导途径中，激活腺苷酸环化酶，导致cAMP水平的升高，参与调控细胞生长和细胞分裂。
与Hippo信号通路相关因子介绍PRKCI
该基因编码丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶蛋白激酶c（pkc）家族的一个成员。pkc家族至少由8个成员组成，它们是差异表达的，参与多种细胞过程。这种蛋白激酶不依赖钙和磷脂。它不被佛波酯或甘油二酯激活。这种激酶可以通过与小gtpase rab2的直接相互作用被募集到囊泡管簇（vtcs），在那里这种激酶磷酸化甘油
与－Hedgehog信号通路相关因子介绍SUFU
刺猬信号通路在人类早期发育中起着重要作用。该通路是一个信号级联，在发育过程中起到模式形成和细胞增殖的作用。这个基因编码了刺猬信号通路的负调节因子。这个基因的缺陷是髓母细胞瘤的原因。选择性剪接导致多个转录变体。The Hedgehog signaling pathway plays an import
与Hedgehog信号通路相关因子介绍SMO
Hedgehog（Hh）信号通过两个跨膜蛋白Patched（Ptc）和Smoothened（Smo）介导，在无Hedgehog的情况下，Ptc抑制Smo。当Hedgehog与Ptc结合时，则解除了Ptc对Smo的抑制作用，激活的Smo可导致下游靶基因的活化。Smo或者Hh基因突变或表达异常均可导致细
与－－Notch信号通路相关因子介绍MYCN
这个基因是myc家族的一员，编码一个具有基本螺旋-环-螺旋（bhlh）结构域的蛋白质。这种蛋白位于细胞核内，必须与另一种bhlh蛋白二聚以结合DNA。这种基因的扩增与多种肿瘤有关，尤其是神经母细胞瘤。该基因有多种编码不同亚型的选择性剪接转录变体。This gene is a member of th