与细胞周期信号通路相关因子介绍RAD50
该基因编码的蛋白质与酿酒酵母RAD50非常相似,后者是一种参与DNA双链断裂修复的蛋白质。这种蛋白与MRE11和NBS1形成复合物。这种蛋白复合物与DNA结合,并表现出DNA末端非同源连接所需的许多酶活性。这种蛋白与它的伙伴合作,对DNA双链断裂修复、细胞周期检查点激活、端粒维持和减数分裂重组很重要。对小鼠同系物的敲除研究表明,该基因对细胞生长和生存至关重要。这种基因的突变是导致奈梅根断裂综合征样疾病的原因。The protein encoded by this gene is highly similar to Saccharomyces cerevisiae Rad50, a protein involved in DNA double-strand break repair. This protein forms a complex with MRE11 and NBS1. The protein complex bind......阅读全文
与细胞周期信号通路相关因子介绍TOP2A
这个基因编码一种DNA拓扑异构酶,这种酶在转录过程中控制和改变DNA的拓扑状态。这种核酶参与诸如染色体凝聚、染色单体分离以及DNA转录和复制过程中发生的扭转应力的减轻等过程。它催化双链DNA的两条链的瞬间断裂和重新结合,使双链彼此穿过,从而改变DNA的拓扑结构。这种酶有两种形式,可能是基因复制事件的
与细胞周期信号通路相关因子介绍MDM2
这个基因编码一个核定位的E3泛素连接酶。编码蛋白可通过靶向肿瘤抑制蛋白(如p53)促进蛋白酶体降解形成肿瘤。这个基因本身是由p53转录调节的。这种基因座的过度表达或扩增可在多种不同的癌症中检测到。在2号染色体上有一个这个基因的假基因。选择性剪接导致大量转录变异,其中许多可能只在肿瘤细胞中表达。Thi
与细胞周期信号通路相关因子介绍CCND2
该基因编码的蛋白质属于高度保守的细胞周期蛋白家族,其成员在细胞周期内具有显著的蛋白质丰度周期性。细胞周期蛋白起着调节CDK激酶的作用。不同的细胞周期蛋白表现出不同的表达和降解模式,这有助于每个有丝分裂事件的时间协调。该细胞周期蛋白与CDK4或CDK6形成复合物,并作为该复合物的调节亚单位发挥作用,其
与细胞周期信号通路相关因子介绍CCND3
该基因编码的蛋白质属于高度保守的细胞周期蛋白家族,其成员在细胞周期内具有显著的蛋白质丰度周期性。细胞周期蛋白起着调节CDK激酶的作用。不同的细胞周期蛋白表现出不同的表达和降解模式,这有助于每个有丝分裂事件的时间协调。该细胞周期蛋白与CDK4或CDK6形成复合物并作为其调节亚单位发挥作用,其活性是细胞
与细胞周期信号通路相关因子介绍XRCC1
该基因编码的蛋白质参与了电离辐射和烷化剂对DNA单链断裂的有效修复。该蛋白与DNA连接酶III、聚合酶β和聚ADP核糖聚合酶相互作用,参与碱基切除修复途径。在生殖细胞减数分裂和重组过程中可能在DNA加工中起作用。该基因罕见的微卫星多态性与不同放射敏感性患者的癌症有关。The protein enco
与细胞周期信号通路相关因子介绍HDAC1
多亚基复合物催化的组蛋白乙酰化和脱乙酰化在调节真核基因表达中起关键作用。 该基因编码的蛋白质属于组蛋白脱乙酰基酶/ acuc / apha家族,是组蛋白脱乙酰基酶复合物的组成部分。 它还与视网膜母细胞瘤肿瘤抑制蛋白相互作用,这种复合物是控制细胞增殖和分化的关键因素。 它与转移相关蛋白2一起使p53脱
与细胞周期信号通路相关因子介绍CDKN1
这个基因编码一种有效的细胞周期蛋白依赖激酶抑制剂。编码蛋白结合并抑制细胞周期蛋白依赖性激酶2或-细胞周期蛋白依赖性激酶4复合物的活性,因此在G1期起调节细胞周期进展的作用。该基因的表达受到肿瘤抑制蛋白p53的严格控制,通过该蛋白介导p53依赖细胞周期G1期停滞,以响应各种应激刺激。该蛋白可与DNA聚
与细胞周期信号通路相关因子介绍ESR1
雌激素受体α(ERα),也称为NR3A1(核受体亚家族3,A组,成员1),是雌激素受体的两种主要类型之一,雌激素受体是由性激素雌激素激活的核受体。 在人类中,ERα由基因ESR1(雌激素受体1)编码。
与细胞周期信号通路相关因子介绍ERCC1
该基因的产物在核苷酸切除修复途径中起作用,是修复紫外光诱导或顺铂等亲电化合物形成的DNA损伤所必需的。编码蛋白与xpf内切酶(也称为ercc4)形成异二聚体,异二聚内切酶催化DNA损伤切除过程中的5'切口。异二聚内切酶也参与重组DNA修复和链间交联修复。该基因突变导致脑-眼骨骼综合征,改变该
与细胞周期信号通路相关因子介绍SMAD4
SMAD4基因编码的蛋白属于SMAD家族,可以被跨膜丝氨酸/苏氨酸受体激酶激活,如转化生长因子TGF-β受体,因此作为TGF-β信号的重要胞浆内信号级联分子,SMAD4可以自身形成同源复合物或与激活型其他的SMAD家族成员形成异源复合物,转移位到细胞核内,与其他转录因子协同作用,调节TGF-β应答基
与细胞周期信号通路相关因子介绍CDKN2A
CDKN2A基因通过可变剪切可产生不同的转录本,至少编码3个不同的蛋白,其中的两个蛋白分别为p16(INK4)与p14(ARF),p16为细胞周期蛋白依赖的激酶抑制剂,p14可与MDM2结合防止p53被泛素化降解,这两种蛋白通过共同调节CDK4和p53,从而控制细胞从G1期转到S期,基因突变或缺失与
与细胞周期信号通路相关因子介绍HDAC6
组蛋白在转录调控、细胞周期进展和发育事件中起着关键作用。组蛋白乙酰化/去乙酰化改变染色体结构并影响转录因子对dna的获取。该基因编码的蛋白属于组蛋白去乙酰化酶/acuc/apha家族的Ⅱ类。它包含两个催化结构域的内部复制,这两个催化结构域看起来相互独立。该蛋白具有组蛋白脱乙酰酶活性并抑制转录。[由R
与细胞周期信号通路相关因子介绍NUP93
核孔复合体是一个巨大的结构,它横跨核膜,形成一个通道,调节大分子在细胞核和细胞质之间的流动。核孔蛋白是真核细胞核孔复合体的主要成分。该基因编码一种核孔蛋白,定位于孔篮和孔中央门控通道的核入口。编码蛋白是caspase半胱氨酸蛋白酶的一个靶点,在细胞凋亡的程序性死亡中起中心作用。选择性剪接导致编码不同
与细胞周期信号通路相关因子介绍BARD1
这个基因编码一种与BRCA1的N端区域相互作用的蛋白质。除了在体内和体外结合BRCA1的能力外,它还与BRCA1最保守的2个区域具有同源性:N端环基序和C端BRCT域。环基序是一个富含半胱氨酸的序列,存在于多种调节细胞生长的蛋白质中,包括肿瘤抑制基因和显性原癌基因的产物。该蛋白还含有3个串联锚蛋白重
与细胞周期信号通路相关因子介绍ERCC2
核苷酸切除修复途径是修复DNA损伤的机制。该基因编码的蛋白参与转录偶联核苷酸切除修复,是基础转录因子btf2/tfiih复合物的一个不可分割的成员。该基因产物具有ATP依赖性DNA解旋酶活性,属于解旋酶的RAD3/XPD亚家族。这种基因的缺陷可导致三种不同的疾病,即癌症易发综合征着色性干皮病互补组D
与细胞周期信号通路相关因子介绍ABL1
ABL1基因所编码的蛋白存在于细胞核与细胞质中,属于酪氨酸激酶,主要参与细胞的分化、分裂与应激反应等,ABL1蛋白的SH3结构域对该蛋白起着负调控作用,SH3结构域的缺失会使ABL1成为原癌基因,ABL1蛋白将持续激活导致细胞发生癌变。在肿瘤细胞中发现ABL1基因与其它多种基因发生融合,最常见的为t
与细胞周期信号通路相关因子介绍EP300
该基因编码腺病毒E1A相关的细胞p300转录辅激活蛋白。作为组蛋白乙酰转移酶,通过染色质重塑调节转录,在细胞增殖和分化过程中起重要作用。通过与磷酸化CREB蛋白特异性结合来介导cAMP基因调控。该基因也被鉴定为HIF1A(缺氧诱导因子1α)的共激活物,因此在缺氧诱导基因如VEGF的刺激中起到作用。这
与细胞周期信号通路相关因子介绍CDKN2
该基因与肿瘤抑制基因CDKN2A相邻,位于一个在多种肿瘤中经常突变和缺失的区域。该基因编码一种与CDK4或CDK6形成复合物的细胞周期蛋白依赖激酶抑制剂,并阻止CDK激酶的激活,因此编码蛋白作为控制细胞周期G1进展的细胞生长调节剂发挥作用。该基因的表达被发现是由TGF-β显著诱导的,提示其在TGF-
与细胞周期信号通路相关因子介绍CDK8
该基因编码细胞周期蛋白依赖性蛋白激酶(cdk)家族的一个成员。cdk家族成员是细胞周期进展的重要调节者。这种激酶及其调节亚单位,细胞周期蛋白c,是介体转录调节复合物的组成部分,参与转录激活和rna聚合酶ii最大亚单位羧基末端结构域磷酸化的抑制。该激酶通过靶向一般转录起始因子iih的细胞周期蛋白依赖性
与细胞周期信号通路相关因子介绍MSH2
该基因座在遗传性非息肉性结肠癌(HNPCC)中经常发生突变。克隆时,发现它是大肠杆菌错配修复基因muts的人类同源物,与在hnpcc中发现的微卫星序列(rer+表型)的特征性变化一致。两个编码不同亚型的转录变体已经被发现。This locus is frequently mutated in her
与细胞周期信号通路相关因子介绍RANBP2
ran是ras超家族的一种小的gtp结合蛋白,与核膜相关,被认为通过与其他蛋白的相互作用来控制多种细胞功能。这个基因编码一个非常大的ran结合蛋白,免疫定位到核孔复合体。该蛋白是一个巨大的支架和嵌合体亲环素相关的核孔蛋白参与了ran-gtpase循环。编码蛋白直接与E2酶UBC9相互作用,并强烈促进
与细胞周期信号通路相关因子介绍RAD51
这个基因编码的蛋白质是rad51蛋白家族的一员。rad51家族成员与细菌reca和酿酒酵母rad51高度相似,参与dna的同源重组和修复。该蛋白能与ssdna结合蛋白rpa和rad52相互作用,在dna的同源配对和链转移中发挥重要作用。这种蛋白质也被发现与brca1和brca2相互作用,这可能对细胞
与细胞周期信号通路相关因子介绍POLD1
该基因编码DNA聚合酶δ的125kDa催化亚单位。DNA聚合酶三角洲既具有聚合酶活性,又具有3-5'外切酶活性,在DNA复制和修复中起着关键作用。另外还观察到该基因的剪接转录变体,该基因的假基因位于6号染色体的长臂上。This gene encodes the 125-kDa catalyt
与细胞周期信号通路相关因子介绍CDK6
细胞分裂蛋白激酶6(CDK6)是由CDK6基因编码的酶。它受细胞周期蛋白的调节,更具体地说是细胞周期蛋白D蛋白和细胞周期蛋白依赖性激酶抑制蛋白。由该基因编码的蛋白质是细胞周期蛋白依赖性激酶(CDK)家族的成员,其包括CDK4。CDK家族成员与酿酒酵母cdc28和粟酒裂殖酵母cdc2的基因产物非常相似
与细胞周期信号通路相关因子介绍CHEK2
在对DNA损伤和复制阻滞作出反应时,通过控制关键的细胞周期调节器,细胞周期进程停止。该基因编码的蛋白质是一种细胞周期检查点调节因子和假定的肿瘤抑制因子。它包含一个叉头相关蛋白相互作用域,在对DNA损伤作出反应时对激活至关重要,并在对复制阻滞和DNA损伤作出反应时迅速磷酸化。当被激活时,编码蛋白被认为
与细胞周期信号通路相关因子介绍TOP1
这个基因编码一种DNA拓扑异构酶,这种酶在转录过程中控制和改变DNA的拓扑状态。这种酶催化单链DNA的瞬间断裂和重新结合,使单链DNA彼此穿过,从而改变DNA的拓扑结构。该基因定位于20号染色体,并具有位于1号和22号染色体上的假基因。This gene encodes a DNA topoisom
与细胞周期信号通路相关因子介绍TP53
TP53基因编码的是分子量约为53kDa的蛋白,P35根据其分子量大小命名的,首次是在1979年发现致瘤病毒SV40可以与该蛋白形成复合物,并且将克隆得到p53转入到细胞可引起细胞癌变,所以最初的10年普遍认为p53是抑癌基因。后来发现之前肿瘤细胞来源的p53基因突变体能够促使细胞发生转化,而野生型
与细胞周期信号通路相关因子介绍FBXW7
FBXW7基因所编码的蛋白属于F-box蛋白家族的一员,为SCF(SKP1-cullin-F-box)型泛素连接酶的靶蛋白识别成分,包含了若干蛋白质相互作用的保守结构域。作为泛素蛋白酶体降解途径的重要识别因子之一,FBXW7的底物很多都是癌基因,例如cyclinE、 c-myc、c-jun及Notc
与细胞周期信号通路相关因子介绍SMAD2
由该基因编码的蛋白质属于smad,一个类似于果蝇基因‘母亲抗十五瘫’(mad)和秀丽隐杆线虫基因sma的基因产物的蛋白质家族。smad蛋白是介导多种信号通路的信号转导和转录调节因子。这种蛋白介导转化生长因子(tgf)-β的信号,从而调节多种细胞过程,如细胞增殖、凋亡和分化。该蛋白通过与受体激活的SM
与细胞周期信号通路相关因子介绍CDK4
细胞周期蛋白依赖性激酶4也称为细胞分裂蛋白激酶4,是人类中由CDK4基因编码的酶。 CDK4是细胞周期蛋白依赖性激酶家族的成员。 该基因编码的蛋白质是Ser / Thr蛋白激酶家族的成员。该蛋白质与酿酒酵母cdc28和粟酒裂殖酵母cdc2的基因产物高度相似。它是蛋白激酶复合物的催化亚基,对细胞周期G